Orvosi genetikai tanácsadás Tartalom 1. 2. 3. 4. 5. 6. Az „Orvosi genetikai tanácsadás” fogalma; A kérdés történetéből; Örökletes betegségek megelőzése; Az orvosi genetikai tanácsadás céljai; Orvosi genetikai tanácsadás szakaszai; A veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei. Az „Orvosi és biológiai tanácsadás” koncepciója Az örökletes betegségek megelőzésének legelterjedtebb és leghatékonyabb módja az orvosi és genetikai tanácsadás. Az orvosgenetikai tanácsadás a lakosság speciális orvosi ellátása, amelynek célja, hogy megakadályozza a beteg gyermek megjelenését a családban. Az orvosgenetikai tanácsadás a szakorvosi ellátás egy speciális fajtája, melynek célja a terhes családokban előforduló örökletes betegségek ismétlődő előfordulásának megelőzése. A probléma történetéből A genetikai konzultáció önálló intézményként való megjelenése 1947-ben következett be, de még a 30-as években az orosz klinikus-neurológus S.H. Davidenkov genetikai tanácsadást végzett, és megfogalmazta az örökletes idegrendszeri betegségben szenvedő családok tanácsadási módszertanának főbb rendelkezéseit (1934). A korszerű genetikai konzultáció fontos lépés a fogyatékos gyermek kíséretében. Beteg gyermek fogantatásának vagy születésének elsődleges megelőzése Másodlagos A kóros genotípus korrekciójának különböző módszerei. Az egészségügyi prognózissal kapcsolatos konzultációk szakaszokra oszthatók: Leendő Tanácsadás házaspárok számára gyermek születése előtt vagy fiatalok házasságkötés előtt Retrospektív tanácsadás beteg gyermekes családok számára a leendő gyermekek egészségével kapcsolatban. Leggyakrabban családok jelentkeznek: Beteg gyerekek vannak örökletes és veleszületett betegségben Olyan családok, ahol az egyik házastárs beteg Olyan családok, akiknek egyik vagy mindkét szülő oldalán örökletes kóros rokonok élnek. Azok a családok, akik meg akarják ismerni a beteg gyermek testvéreinek sorsát Örökletes hajlamra gyanakodhatnak az alábbi indikációk: - Hasonló betegségek vagy tünetek jelenléte több családtagnál; - Házastársak elsődleges meddősége; -A terhesség kihordásának elsődleges kudarca; - Visszamaradott szellemi és fizikai fejlődés; -Veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek születése; - Elsődleges amenoria, különösen a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségével kombinálva; - Rokonság jelenléte a házastársak között. 1. Örökletes vagy veleszületett patológiás családok és betegek retro- és prospektív tanácsadása; 2. Veleszületett és örökletes betegségek prenatális diagnosztikája ultrahangos, citogenetikai, biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel 3. Különböző szakterületű orvosok segítése a betegség diagnosztizálásában, ha ez speciális genetikai kutatási módszereket igényel; 4. A beteg és családja számára a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékére vonatkozó információk hozzáférhető formában történő ismertetése, döntéshozatalban való segítése; 5. Az örökletes és veleszületett betegségben szenvedő családok, betegek területi nyilvántartásának vezetése, betegellátási megfigyelése; 6. Az orvosi és genetikai ismeretek népszerűsítése a lakosság körében. Az orvosi genetikai tanácsadás szakaszai Az első szakasz a betegség diagnózisának tisztázása. Diagnózis felállítása MHC hemofília, diabetes mellitus beutalás előtt Diagnózis felállítása citogenetikai vizsgálat eredményeként; az embrio- vagy fetopátia törzskönyvének tanulmányozása; a kariotípus megsértése vagy multifaktoriális patológia eredménye A fetopathiák olyan betegségek, amelyek a magzatban a méhen belüli fejlődés negyedik hónapjának kezdetétől a születésig fordulnak elő. A második szakasz az utódok genetikai prognózisának meghatározása. ·Patológia előfordulása: Rejtett következménye Egy kóros mutáció hordozásának új mutációja gén vagy kromoszóma szinten · Öröklődési minták A családban beteg gyermek születésének ismételt kockázatának számítása. Ez a genetikus feladata. A genetikai kockázat annak valószínűségét fejezi ki, hogy a tanácsot kérő személyben vagy leszármazottaiban bizonyos rendellenességek fordulnak elő. Meghatározva: elméleti számításokkal empirikus adatok felhasználásával Genetikai prognózis A kromoszómák számszerű eltérései által okozott kromoszómabetegségek esetében rendkívül kicsi a valószínűsége annak, hogy egy beteg gyermek újjászületik a családban (nem haladja meg az 1%-ot), ha ismert, hogy nincs a szülők közül kromoszóma-rendellenesség van, és nincs más kockázati tényező sem. Kedvezőtlen a prognózis az utódok esetében egy olyan családban, amelyben Down-kór transzlokációs formájával született gyermek. Tehát a 14/21 transzlokáció esetén az utódok kockázata 10%, ha a transzlokáció hordozója az anya, és 2,5%, ha a hordozó az apa. A tanácsadás harmadik, utolsó szakaszában az MGC-hez konzultációra jelentkezők megismerkednek az utód genetikai prognózisával, vagyis a beteg gyermekvállalás kockázatának nagyságával, és megfelelő ajánlásokat kapnak. A genetikai kockázat *5%-ig alacsonynak tekinthető, és nem ellenjavallat a gyermekvállalás folytatásához. *6-20% átlagosnak számít. Ebben az esetben a további terhességek tervezésére vonatkozó ajánlások az örökletes vagy veleszületett betegség súlyosságától és a születés előtti diagnózis lehetőségétől függenek. * 20% felett a magas kockázatú kategóriába tartozik, és a megfelelő patológia prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek hiányában a további gyermekvállalás ebben a családban nem javasolt. A veleszületett fejlődési rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei Prenatális diagnózis indikációi: egyértelműen azonosítható örökletes betegség jelenléte a családban; anya életkora 37 év felett, apa 40 év feletti; egy X-hez kötött recesszív gén anyai hordozása; spontán vetélések jelenléte a terhesség korai szakaszában, halvaszületések, fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, kromoszómapatológia; a kromoszómák szerkezeti átrendeződésének jelenléte az egyik szülőben; mindkét szülő heterozigótasága egy allélpárra autoszomális recesszív típusú öröklődésű patológiában; fokozott háttérsugárzás zónája. A magzat ultrahangvizsgálata (echográfia) A módszer leírása: A módszer azon a képességen alapul, hogy egy ultrahanghullám képes visszaverődni két különböző sűrűségű közeg határfelületéről, ami lehetővé teszi azok leképezését a katódsugár képernyőjén. cső. Időtartam: Ezt a vizsgálatot minden terhes nőnél háromszor, a terhesség 14-16., 20-21. és 26-27. hetében végezzük. Diagnózis: súlyos agyi rendellenességek (anencephalia, hydrocephalus, koponya gerincsérve, mikrokefália); végtaghibák (végtag vagy annak egy részének hiánya, szisztémás csontváz diszplázia); vesehibák (vese-agenesis vagy hypoplasia, hydronephrosis, policisztás betegség), gyomor-bélrendszeri atresia, köldökzsinór- és rekeszizomsérv, egyes veleszületett szívhibák. https://www.google.ru Amniocentézis A módszer leírása: Ultrahang vizsgálat, melynek segítségével pontosan meghatározható a méhlepény lokalizációja. Az amniont transabdominálisan, ritkábban transzvaginálisan szúrják át, és fecskendővel mintegy 10-15 ml folyadékot vonnak ki. Időtartam: a terhesség 14-16. hete. Diagnózis: Down-szindróma, Turner-szindróma vagy spina bifida stb. A módszer hátránya: A legsúlyosabb szövődmény a magzati elhalálozás a hártyarepedés következtében, majd a spontán vetélés. Nagyon ritka - a méh üregének fertőzése, ami amnionitishez és vetéléshez vezet. https://www.google.ru Fetoszkópia (amnioszkópia) A módszer leírása: A magzat vizuális megfigyelésének módszere a méhüregben egy optikai rendszerrel ellátott rugalmas szondán keresztül. Időtartam: terhesség 18-22 hete. Diagnosztika: Ezzel a módszerrel a végtagok, az arc (hasadékok), achondroplasia látható veleszületett fejlődési rendellenességei, valamint a magzati bőr biopsziájával ichthyosis, epidermolysis bullosa kimutatható. https://www.google.ru Korionboholy biopszia A módszer leírása: A méhnyakon keresztül bevezetett speciális rugalmas katéter segítségével biopsziás csipesszel veszik a Villit. Ezt követően citogenetikai és biokémiai módszerekkel vizsgálják, akárcsak az amniocentézisnél. Időtartam: általában a terhesség 7-9. hetében. Diagnosztika: Születési rendellenességek kimutatása (pl. Down-szindróma) A módszer hátránya: relatíve nagyobb a vetélések aránya chorionboholy biopszia vétele után. https://www.google.ru Terhességi időszak (hetek) Módszerek és vizsgálatok Hemoglobintartalom és vér hematokrit. Általános vizeletvizsgálat húgyúti fertőzésekre. Vércsoport és Rh-fenotípus meghatározása, titer Első vizit (legkorábban anti-(Chn-antitestek Rh-negatív nőkben. Rubeola titerek) antitestek Wasserman reakciója méhnyakkenet citológiája HBs-antigén meghatározása A magzat és a méhlepény ultrahangja (membrán 8-18), valamint a 16-18-as ösztriol fehérje vizsgálata , cukor 28. Az anti-KI antitestek titerének vizsgálata az anti-KN(0) immunglobulin meghatározása A vér bakteriológiai vizsgálata 1. Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. Általános és orvosi genetika alapjai: Mn.: Vysh S.N.DNS diagnosztika és orvosi genetikai tanácsadás a neurológiában - M.: Orvosi Információs Ügynökség, 2002. 3. Orekhova V.A. Orvosi genetika: tankönyv Mn.: Felsőiskola, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Az órák alatt.

1. Tanár megnyitó beszéde. (Szabályzat – 2 perc).

2. Laboratóriumok bemutatása (időkorlát: 8 perc):

• Név
• funkciókat

3. Munka feladatkártyákon – és szöveggel (időkorlát: 6 perc)

5. „Sürgősségi segítség” - (időkorlát: 6 perc)

1. Laboratóriumi munka tanácsadás - problémamegoldás. (Szabályzat – 8 perc).

1. Csoportok beszámolója a problémák megoldásáról (Szabályzat – 8 perc).

8. Utolsó szavak a tanártól. (Szabályzat – 2 perc).

Lecke: " Orvosi genetikai tanácsadás»

(1. dia)

Az óra céljai:

• tanulói foglalkozások szervezése az öröklődés törvényszerűségeinek ismeretének alkalmazására;
• fejleszti a tanulók oktatási, szervezési, nevelési és kommunikációs készségeit, a biológia tudomány iránti érdeklődését;
• az egészséges életmód és a pályaválasztási tanácsadás népszerűsítése.

Felszerelés:

• Whatman papír, markerek, didaktikai anyagok, alkalmazásmodell „Vércsoportok genetikája”,
• számítógép, projektor, előadás „Orvosi és genetikai tanácsadás”.

Felirat:

Orvosainknak, mint az ABC-nek, muszáj

Ismerje meg az öröklődés törvényeit

Tudományos igazság életre keltése

Segít az öröklődés törvényeivel kapcsolatban

Megszabadítani az emberiséget sokaktól

Szomorúság és gyász..

I.P. Pavlov (3. dia)

Az órák alatt

1. Tanári bemutatkozás

(M. S. Bach zenéje hangzik)

Meghallgattad a 18. század elejének egyik legnagyobb zeneszerzőjének művét. Johann Sebastian Bach egyike a nagy Bach-családnak, amelyben több generáción keresztül sok zenész él. A furulyások, trombitások, orgonisták és hegedűsök a Bach családból származtak. Végül Németországban minden zenészt Bachnak, minden Bachot pedig zenésznek hívtak.

A genetika az, ami lehetővé teszi, hogy azt mondjuk, hogy a zenei és egyéb képességek örökölhetők.

De a betegségek örökölhetők is. Ma mintegy 5 ezer örökletes betegség ismert. 100 megszületett gyermek közül minden ötödiknek genetikailag meghatározott hibája van.

Az ilyen gyermekek kezelése nemcsak lehetséges, hanem meglehetősen hatékony is, különösen a korai szakaszban. Ezért nagyon fontos az örökletes betegségek azonosítása, ideális esetben pedig előrejelzésük.

A gyermekek örökletes betegségek előfordulásának valószínűségének előrejelzésére a családi genotípus elemzésével orvosi genetikai konzultációkat hoztak létre, amelyek szerepe folyamatosan növekszik. Hiszen a diagnózisnak köszönhetően sok család megmenekül attól a szerencsétlenségtől, hogy egészségtelen gyermekeik születnek.

Kovrovban 2 klinikai genetikus dolgozik. Sok munkájuk van. Az idei év során több mint 2,5 ezren keresték meg őket,(dia sz. 4,5,6,)

„Orvosi genetikai tanácsadást” végeznek

I. szakasz. A betegség diagnózisának tisztázása

szakasz II. Kiszámítják annak kockázatát, hogy egy családban beteg gyermek születik

szakasz III. Az előrejelzés magyarázata olvasható.

Ma a Családtervezési Központban az orvosgenetikai szakemberek szerepét tölti be, megérti a konkrét problémákat, és levonja orvosi genetikai következtetését.

A tanár búcsúszavai:

Srácok, most már nem csak diákok vagytok, hanem orvosi és genetikai tanácsadók is. Az Ön feladata minden esetben az, hogy gondosan elemezze a beteg utód születésének kockázatát, és tükrözze az eredményt a következtetésében.

Kívánom, hogy játssz

Sokat kell tanulni

És mutasd meg tudásod.

Vezeti a mi munkánkatCsaládtervezési Központ, szakértő orvosPerinatális diagnosztika- Torkhova Elena Szergejevna.

A szakértő orvos beszéde:

Nemrég faxon kaptunk információt: az X kromoszóma megfejtve.

Ezzel kapcsolatban eszembe jutott egy részlet Szergej Osztrovoj meséjéből. Hőse, a fia születésére váró kozák Lutonya hét lánya lett (8. dia)

Lutonya nem énekel dalokat,

Nem néz a szomszédokra.

Ő kedves. Nem boldog.

Gondolataiba merülve ül.

Nem fog a feleségére nézni.

Elfeketedett a fájdalomtól...

Ó, mennyire vártam Luton fiát!

Igen, úgy tűnik, ez megint a sors

Aznap este viccet csinált:

nem adtam szerencsét a fiamnak,

És odaadta a lányát a hegyen.

A helyzet az életből származik. Hány apa néz reménnyel a feleségére, könyörögve, hogy adjanak nekik fiút. És mennyi csalódás. Ősidők óta minden gyermeket váró család próbálja kitalálni: fiú vagy lány?

A genetika segít megoldani ezt a problémát.

Az orvosi genetikai tanácsadás az orvosi ellátás speciális fajtája. A konzultáció lényege a következő: 1) örökletes betegségben szenvedő gyermek születésére vonatkozó prognózis meghatározása; 2) magyarázatot ennek az eseménynek a valószínűségére azoknak, akik konzultációra jelentkeztek; 3) a család segítése a döntésben. Az első orvosi genetikai tanácsadó irodát 1941-ben J. Neal szervezte meg a Michigani Egyetemen (USA). Még az 50-es évek végén a legnagyobb szovjet genetikus és neuropatológus, S. K. Davidenkov orvosi-genetikai konzultációt szervezett a moszkvai Neuropszichiátriai Prevenciós Intézetben. Jelenleg mintegy ezer genetikai konzultáció zajlik szerte a világon, Oroszországban 80

És találkozunk a Családtervezési Központ szakembereivel. Központunk laboratóriumaival rendelkezik: Citogenetikai fej - Matveeva Ekaterina Andreevna. Biokémiai - fej Zakharova Diana Sergeevna. Örökletes betegségek szűrése - Rybin Mikhail Sergeevich.

Matveeva Ekaterina Andreevna: a Citogenetikai Laboratórium vezető szakembere, (9.10. dia) – A megkérdezett esetek legalább felében citogenetikai kutatást alkalmaznak. Ennek oka az utódok prognózisának felmérése a kromoszómabetegség megállapított diagnózisával, valamint a diagnózis tisztázása a veleszületett rendellenességek tisztázatlan esetekben. Szintén foglalkozik az örökletes betegségek prenatális diagnosztikájával, amely biztosítja azok időben történő felismerését. Így az összes terhes kötelező ultrahangvizsgálata 30%-kal csökkentette a súlyos defektussal rendelkező gyermekek születését. 1960-ban, a denveri konferencián kidolgozták az emberi kromoszómák osztályozását. Ez a kromoszómák méretének és az elsődleges szűkület helyének jellemzőire épül. Minden kromoszómának van sorozatszáma. A legnagyobb homológ kromoszómapár az 1. számú, a következő pedig a 2. számú. Az emberi kromoszómakészlet közül a legkisebbek a 21. és 22. számúak. Két további nemi kromoszómát különítünk el. 3 évvel Thiot és Levan felfedezése után Lejeune, Turpin és Gautier francia tudósok meglepték a világot azzal, hogy Down-szindrómás gyerekeknél egy plusz kromoszómát fedeztek fel, vagyis készletük 46 helyett 47 kromoszómát tartalmazott. Így alakult ki az öröklődés fogalma. betegségek jelentek meg. Ennek következtében egyes csírasejtekben a kromoszómák szerkezetében és számában bekövetkező változások következhetnek be, ami súlyos deformitásokhoz vagy szellemi retardációhoz vezethet.

Az emberi kromoszómák számának és szerkezetének meghatározása képezte az emberi öröklődés, különösen az örökletes betegségek tanulmányozásának citogenetikai módszerének alapját.

Zakharova Diana Sergeevna: vezető szakemberBiokémiai laboratórium.(11. dia). Laboratóriumunk végzimagzatvíz biokémiai elemzése és egyéb genetikai vizsgálatok. A terhesség előtt vagy annak korai szakaszában beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása. Leggyakrabban ilyen konzultációkra a következő esetekben kerül sor: ha a házastársak között vérségi kapcsolat áll fenn; amikor a férj vagy a feleség oldalán örökletes patológiás esetek fordultak elő; ha az egyik házastárs röviddel a terhesség előtt vagy annak első heteiben káros tényezőknek van kitéve (terápiás vagy diagnosztikai sugárzás, súlyos fertőzések stb.)A tudósok azt állítják, hogy az örökletes betegségek az emberrel együtt keletkeztek, és végigkísérték egész evolúcióját. A nagy ókori orvos, Hippokratész ezt írta: „A mag megtermeli az egész testet. Az egészséges test egészséges testrészeket, a beteg test pedig beteg testrészeket termel. Mivel általában a kopasz kopasznak, a kék szemű kék ​​szeműnek, a ferde szemű pedig ferdén születik, semmi sem akadályozza meg, hogy hosszú fejűek hosszú fejjel szülessenek.”
Az emberek örökletes betegségei csak egy részét képezik az örökletes változatosságnak.

Rybin Mikhail Sergeevich: az örökletes betegségek vezető specialistája,(12.,13.,14. dia) Az örökletes betegségek szűrése a betegek törzskönyvének vizsgálata. A genealógiai kutatás az egyik fő módszer az orvosi genetikai tanácsadás gyakorlatában. Minden tanulmányt dokumentációval kell alátámasztani. Az információkat legalább három felmenő és oldalsó ági rokon generációtól szerezzük be, és minden családtagról információt kell szerezni, beleértve a korán elhunytakat is. A genealógiai kutatás során szükség lehet az alany vagy hozzátartozóinak további klinikai vizsgálatra történő utalására a diagnózis tisztázása érdekében.

A genealógiai módszer segítségével számos örökletes betegséget azonosítottak és tanulmányoztak.
Amikor a Shrewbury katedrálisban megnyitották a csatatéren sok évvel ezelőtt meghalt lovag, John Talbot sírját, felfedezték a kézen az első és a második ujj orrcsontjainak összeolvadását, vagyis John Talbot szimfalanxiában szenvedett. Ezt az őstől örökölt tulajdonságot utódai mind a 14 generációjában megfigyelték. Így kiderült, hogy a szimfalangia domináns tulajdonságként öröklődik, ahogy minden generációban megnyilvánul.

Egy másik példa az örökletes betegségre a hemofília. Viktória angol királynő átadta a hemofília gént a nyugat-európai és az orosz királyi családoknak (Aleksej Carevics, II. Miklós fia hemofíliában szenvedett).

Tanár :

A központ munkájával való megismerkedésünk első szakaszában szeretnénk meggyőződni arról, hogy olyan szakemberek dolgoznak itt, akik folyékonyan ismerik szakterületük terminológiáját. Minden laboratórium kap egy lapot a feladatokkal 1. számú melléklet

Csoportmunka szöveggel

Szakembereink keményen dolgoztak, és kiváló munkát végeztek az első feladattal.

Központunkba érkeztek a hibákat tartalmazó tudományos szövegeket tartalmazó levelek. A szakemberek feladata a szövegben található hibák megtalálása. 2. függelék(6 perc).

Dolgozz csoportokban, hogy biztosítsdgyakorlati segítségorvosi és genetikai tanácsadás.

És megpróbálunk gyakorlati segítséget nyújtani a lakosságnak az orvosi és genetikai tanácsadás kérdéseiben.Kaptunk segítséget kérő e-maileket.

(Minden laboratórium kap egy feladatot, amely egy adott szituációt ír le bármely örökletes betegséggel (feladat); a csoport elemzi a feladatot, megoldja és orvosi genetikai következtetést készít.(8 perc).

Kérelem a szülészeti kórháztól(16.,17. dia) Helló. Megtudtam, hogy ma van egy konzultáció, és hamarosan meglátogatom. Egy kis vidéki kórházban dolgozom. Tegnap egyszerre két nőt hoztak hozzánk. Mindketten gyengék, tehetetlenek voltak, állandóan elvesztették az eszméletüket. Sok türelmet tanúsítottunk, és szinte egyszerre jelent meg két fiú. Végül mindenki elaludtjó alvás. Reggel pedig rájöttem, hogy a gyerekek címkéi nincsenek felragasztva. Mit tegyek?" Természetesen az egészségügyi dolgozók megtudhatják, ki kinek született, de ezt nem akarom bevallani nekik.hanyagságában. A csecsemőknek az első és a negyedik vércsoportjuk van. Az első szülőpárnak a 3. csoportja van. A második szülőpárban - az anyának 2. csoportja, az apának 3. csoportja. Határozza meg, ki kinek a fia.

Genetikusok következtetése

MEGOLDÁS.

Adott: 1. Anya VO ´ Apa VO

1 gyerek.-1gr..(OO) Ivarsejtek - B O B O

2 gyermek.-IV gr. (AV.)

1 Család - Apa –III gr. (BAN BEN). F BB, VO, VO, OO

Anya - III gr. (BAN BEN).

2 Család – Apa - III gr. (BB). 2. AA anyja VV atya

Anya - II gr. (AA). Ivarsejtek – A B

F AB

Válasz: egy 1-es vércsoportú fiú 1 családba tartozik, a IV-es csoportba 2 családba tartozik.

Felborul majd Beatrice hercegnő esküvője?(18.,19. dia)

A Királyság egyetlen örököse, a gyönyörű Beatrice hercegnő Uno herceghez készül hozzámenni. Beatrice szülei tudják, hogy Uno herceg családjában hemofíliás esetek fordultak elő. A hercegnek nincsenek testvérei. A herceg nagynénjének 2 egészséges, erős fia van, egy másik nagynénnek pedig egy hemofíliás fiú - Uno herceg unokatestvére. Uno herceg nagybátyja kisfiúként halt meg vérveszteségben, melynek oka egy ártalmatlan, de mély karcolás volt. A herceg nagyszülei fenotípusosan egészségesek. Átterjedhet a betegség Uno hercegen keresztül Beatrice királyi családjába?

Genetikusok következtetése

Tegyük fel, hogy Beatrice nagymama volt a betegség hordozója, akkor - R.:ХНХh × ХНУ. F: ХНХН (néni) ХНУ (bácsi – egészséges) ХНХh (az anya a betegség hordozója) Xh Y (bácsi, aki kora gyermekkorában halt meg). Ha Beatrice az anyja felől kapta a gént - XN , akkor a betegség nem terjedhet át a vőlegény királyi családjára. Ha Beatrice az anyja felől kapta a gént Xh - hemofíliát hordoz, akkor:

R.: ХНХh (Beatrice) × ХНУ (vőlegény).

Ivarsejtek: XN Xh X NU

F: ХНХН (egészséges), ХНУ (egészséges), ХНХh (hordozó), ХhУ hemofília Annak valószínűsége, hogy Beatrice egészséges lányokat szül, 1/4, a hemofíliát hordozó lányok 1/4, az egészséges fiúk 1/4, a hemofíliás fiúk pedig 1.

Laboratóriumok munkája genetikai problémák megoldására.

MESEVILÁG (21.,22. dia)

1. A Cheburashkának nagy füle és szőrös mellkasa van - recesszív génjei. Kis fülű, csupasz mellkasú Cseburaska, akinek anyjának szőrös mellkasa volt, apjának pedig nagy füle volt, kis fülű és csupasz mellkasú Cheburanhoz megy feleségül. Mennyi a valószínűsége annak, hogy ebben a családban nagy fülű és szőrös mellkasú cseburaskák és cseburánok jelennek meg?

Genetikusok következtetése

A-kis fülek, a-nagy fülek; B-csupasz mellkas, h-szőrös mellkas.

Adott:

R.:♀АаВв ♂ ААВВ

Ivarsejtek: A c. Av. AB.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-os nagy fülek és szőrös mellkas

2. MESEVILÁG (23.,24. dia)

A kolobokokban az autoszomális kopaszság génje domináns. A kolobikha, akinek van egy kopasz testvére, egy szőrös kolobokhoz ment feleségül. Mennyi a valószínűsége annak, hogy homozigóta szőrtelen kúp szül?

Genetikusok következtetése

A-kopasz, A-szőrös

R.:♀Aa ♂ aa

Ivarsejtek: A a a

F Aa, aa

A homozigóta szőrtelen kúp születésének valószínűsége 0%

MESEVILÁG (25.,26. dia)

3. Lisland kis államában a rókákat évszázadok óta tenyésztik. A szőrmét exportálják, az értékesítéséből származó pénz pedig az ország gazdaságának alapját képezi. Az ezüst rókák különösen nagyra értékelik. Nemzeti kincsnek számítanak, a határon átvinni szigorúan tilos. Egy ravasz csempész, aki jól teljesített az iskolában, meg akarja téveszteni a szokásokat. Ismeri a genetika alapjait, és felveti, hogy a rókák ezüstszínét a szőrszín gén két recesszív allélja határozza meg. A legalább egy domináns alléllal rendelkező rókák gyakoriak - vörös. Mit kell tenni annak érdekében, hogy az ezüstrókák a csempész hazájába kerüljenek anélkül, hogy megsértenék Lisland törvényeit?

Genetikusok következtetése

Heterozigóta rókákat kell vásárolni: Keresztezze át az egyedeket a csempész szülőföldjén, és kapja meg az R eredményt: Aa × Aa.

Ivarsejtek: A a. A a F: 1AA – piros; 2Aa – piros; 1aa – ezüst.

MESEVILÁG (27.,28. dia)

4 .Az agyatlan Hófehérke, akinek apja és anyja is agyatlan volt, feleségül vette az agyatlan Törpét. Volt egy agyú gyerekük. Hogyan öröklődik a tulajdonság?

Genetikusok következtetése

A-gondolatlan, a-agy van

R: ♀Aa ♂ Aa

Ivarsejtek: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - agyatlan - 25% (Mendel 2. törvénye)

Eredmények bemutatása,beszámol a munkáról (minden csoport képviselője az egész osztály tudomására hozza a munka eredményét (válasz), először mindenkit bemutatunk a feladatnak). Az orvosi genetikai jelentéseket a táblán adják.

Következtetés: (29,30 dia) srácok, ma az órán az orvosgenetikusok szerepét játszottátok. Természetesen az orvosi genetikai tanácsadás összetett folyamat, és ennek csak egy kis részét láttad. Szeretném, ha tudná, hogy ezzel a konzultációval a születendő gyermek egészségi prognózisával megkereső családok 3-5%-ában megelőzhető a beteg gyermek születése. Nagyon sok örökletes betegség létezik, a tudósok folyamatosan újakat fedeznek fel. Látjuk azonban, hogy már eddig is óriási lépések történtek az emberi öröklődés védelme, illetve „javítása” érdekében. De a genetikusok továbbra is dolgoznak. A modern orvosgenetikusok pedig nemcsak az orvostudománynak, hanem az egész társadalomnak is fegyvert adnak, hogy megszabaduljanak az előző generációkban felhalmozódott örökletes patológiától, és megakadályozzák a környezeti tényezők örökletes veszélyét.

1. dia

2. dia

- a preventív medicina ága, melynek fő célja a genetikailag meghatározott betegségek és veleszületett rendellenességek számának csökkentése. A genetikai konzultáció célja a vizsgált családban a genetikai kockázat mértékének megállapítása és a házastársak számára hozzáférhető formában ismertetni az orvosi genetikai jelentést.

3. dia

Mi az orvosi genetikai tanácsadás? „... kommunikációs folyamat, amely a családban előforduló genetikai betegségek előfordulásával vagy kockázatával kapcsolatos problémák megoldásához kapcsolódik. Ez a folyamat magában foglalja egy vagy több szakképzett szakember megkísérlését, hogy segítsen a betegnek vagy családjának a következő kérdésekben: megérteni az orvosi tényeket, beleértve a diagnózist, a betegség lehetséges lefolyását és a rendelkezésre álló kezelést, értékelni a betegség öröklődési módját és a kiújulásának kockázata határozza meg a döntés lehetőségét a kiújulás kockázatának nagysága alapján válasszon egy sor intézkedést e döntésnek megfelelően, figyelembe véve a kockázatot és a családi célokat, hogy segítse a megkérdezetteket jobban alkalmazkodni a betegséghez és a kockázathoz. ennek a betegségnek a kiújulásáról a családban..."

4. dia

Az orvosgenetikai tanácsadás céljai: örökletes vagy veleszületett patológiás családok, betegek retro- és prospektív tanácsadása; veleszületett és örökletes betegségek prenatális diagnózisa; segítségnyújtás a különböző szakterületek orvosainak a betegség diagnosztizálásában, ha ez speciális genetikai kutatási módszereket igényel; a beteg és családja hozzáférhető formában történő tájékoztatása a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékéről, valamint segítségnyújtás a döntéshozatalban; az örökletes és veleszületett patológiás családok és betegek területi nyilvántartásának vezetése és gyógyszertári megfigyelése; Az orvosi és genetikai ismeretek népszerűsítése a lakosság körében.

5. dia

Vagyis a genetikai konzultáció feladata genetikai prognózis felállítása a testi, szellemi vagy szexuális fejlődési rendellenességgel küzdő egyed családjában, és olyan megelőző intézkedések kiválasztása, amelyek megakadályozzák a beteg gyermek születését.

6. dia

A genetikai prognózis elkészítése három szakaszból áll: 1. szakasz. A genetikai kockázat mértékének meghatározása. A genetikai kockázat egy bizonyos anomália előfordulásának valószínűségét (0-100%) jelenti a páciensben (proband) vagy hozzátartozóiban. A genetikailag meghatározott anomália általános kockázata az európai populációkra nézve 3-5% (genetikai terhelés), így az 5%-ot meg nem haladó kockázat alacsonynak tekinthető. A legfeljebb 10%-os genetikai kockázatot enyhén megnövekedettnek, 20%-ig mérsékelten megnövekedettnek, 20% felettinek pedig magasnak nevezik.

7. dia

Genetikai kockázat számításai A genetikai kockázat kiszámításának két módja van: genetikai mintákon alapuló elméleti számítások és empirikus adatok. A mendeli betegségek esetében a kockázatértékelés elméleti alapja a betegség hátterében álló specifikus diszkrét genotípus azonosításán és valószínűségi értékelésén múlik. A komplexen öröklődő betegségekben nincs specifikus, diszkrét genotípus, amely felelős a betegség kialakulásáért, ezért a tanácsadás gyakran a tiszta empirizmuson, a „fekete doboz” módszerén alapul.

8. dia

2. szakasz. A feltételezett anomália egészségügyi és társadalmi következményeinek súlyosságának felmérése. A genetikai kockázat mértéke nem mindig felel meg a várható patológia súlyosságának. Például a polydactyly (autoszomális domináns öröklődés típusa, nagyfokú genetikai kockázata - legalább 50%) megfelelő korrekciós műtéttel könnyen kiküszöbölhető, és az ember normális életet élhet, míg a fenilketonuria, amelynek kockázata A heterozigóta szülők gyermekei 25%-a súlyos betegség, amelyet nehéz kezelni. A második esetben az orvosi szempontból szenvedés mértékét, valamint a beteget és családját érintő társadalmi következményeket súlyosnak értékelik.

9. dia

3. szakasz - a genetikusnak értékelnie kell a prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásának és hatékonyságának kilátásait. Az ezen a területen elért előrelépések lehetővé teszik a gyermekvállalás tervezését olyan családokban, ahol nagy a kockázata a súlyos betegségek öröklődésének (Down-kór, mukopoliszacharidózis, hemofília, cisztás fibrózis stb.), mivel ezek a betegségek prenatális diagnosztikai módszerekkel kimutathatók.

10. dia

Az orvosi genetikai prognózis helyes elkészítése a következő tényezőktől függ: a diagnózis pontossága, a genetikai kockázat számítási módszereinek megfelelősége, a legújabb irodalmi adatok ismerete,

11. dia

A család orvosi genetikai konzultációra utalásának indikációi: hasonló betegségek jelenléte több családtagnál; a házastársak elsődleges meddősége; ismétlődő vetélés; a gyermek szellemi és fizikai fejlődésének elmaradottsága; veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermek születése; elsődleges amenorrhoea, különösen a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségével; házastársak közötti rokonság.

12. dia

13. dia

14. dia

15. dia

16. dia

A lakosság orvosi és genetikai segítségnyújtásának szintje AZ INTÉZMÉNY LÉPESSÉGE 150 millió Szövetségi központ: új diagnosztikai módszerek (biokémiai, citogenetikai, molekuláris genetikai), tanácsadás, prenatális diagnosztika, kezelés és rehabilitáció 6-8 millió Interregionális orvosi és genetikai konzultáció: tanácsadás , citogenetikai és biokémiai diagnosztika, prenatális diagnosztika (ultrahang, szérum markerek, invazív), PKU és pajzsmirigy alulműködés szűrése 1,5 – 2 millió orvosi genetikai konzultáció: szaktanácsadás, citogenetikai és biokémiai diagnosztika, prenatális diagnosztika (ultrahang, szérum markerek) 50 – 60 ezer. A Központi Kerületi Kórház genetikusa: örökletes patológiás családok kiválasztása és beutalás a Moszkvai Városi Klinikai Kórházba

17. dia

Erkölcsi és etikai problémák Az orvosi és genetikai tanácsadás során számos morális és etikai jellegű nehézség adódik: a családi titkokba való beavatkozás (a leszármazási adatok gyűjtésekor, a kóros génhordozók azonosításakor, útlevél és biológiai apaság esetén fordul elő nem egyezik, stb. a problémát az orvos helyes hozzáállása oldja meg; a genetikus felelőssége a valószínűségi prognózis alapján konzultálók tanácsadása esetén (szükséges, hogy a beteg helyesen értse az orvosi-genetikai információkat, a tanácsadó ne adjon kategorikus tanácsot (a végső döntést a tanácsadók hozzák meg). maguk).

18. dia

Az MGC feladata társadalmi szempontból, hogy segítse a családot a helyes döntés meghozatalában. hogy jobban alkalmazkodjanak a szerencsétlenséghez és megfelelő döntést hozzanak a további gyermekvállalással kapcsolatban. Az MGC hatékonysága közvetlenül függ e kommunikációs funkció kompetens végrehajtásától a tanácsadó orvos által.

19. dia

A kommunikátor (genetikus) imázsával szemben támasztott követelmények: A diagnózis szindróma megközelítésében jártas szakképzett orvos A genetika formai alapjait és modern vívmányait ismerő genetikus A variációs statisztika alapjait ismerő szakember Pszichológus, aki képes felmérni a személyiséget. a betegek felépítése, pszichológiai állapota, és ez alapján építs fel egy beszélgetést Egy tanár, aki hozzáférhető formában el tudja magyarázni a genetikai következtetés jelentését

20. dia

Örökletes betegségek prenatális (prenatális) diagnosztizálása - biztosítja azok időben történő felismerését. A prenatális diagnosztika tehát számos biológiai és etikai probléma gyermek születése előtti megoldásával jár, hiszen itt nem egy betegség gyógyításáról van szó, hanem a kezelhetetlen kóros gyermek születésének megakadályozásáról. A prenatális diagnosztika lehetővé teszi a terhesség kimenetelének valószínűségi előrejelzésétől az egyértelmű előrejelzés felé való elmozdulást.

21. dia

A prenatális diagnózis általános javallatai Az örökletes vagy veleszületett betegségben szenvedő gyermek megnövekedett genetikai kockázata. A betegség súlyos jellege, amely indokolja a terhesség megszakítását A feltételezett betegség kielégítő kezelési módszerének hiánya Pontos diagnosztikai vizsgálat rendelkezésre állása Családi hozzájárulás a prenatális diagnózishoz és a terhesség megszakításához, ha indokolt

22. dia

A prenatális diagnózis módszertani megközelítései Módszerkövetelmények: A módszer nagy pontossága Alacsony szövődmények kockázata Rövid terhességi kor Az eredmények megszerzésének minimális időtartama

23. dia

A prenatális diagnosztika módszerei Jelenleg a prenatális diagnózis közvetett és direkt módszereit alkalmazzák. Közvetett módszerekkel megvizsgálják a terhes nőt (szülészeti és nőgyógyászati ​​módszerek, alfa-fetoprotein vérszérum stb.); egyenes vonalakkal - gyümölcs. A közvetlen non-invazív (sebészeti beavatkozás nélküli) módszerek közé tartozik az ultrahang; invazív (a szövetek integritásának megsértésével) irányítására - fetoszkópia, chorion biopszia, placentobiopszia, amniocentézis, kordocentézis.

24. dia

Indirekt módszerek A legelterjedtebb módszerhármas a terhesség 2. trimeszterében lévő nők vérében az alfa-fetoprotein (AFP) szintjének, a humán koriongonadotropin (HCG) és a szabad ösztriol tartalmának vizsgálata. Az alfa-fetoprotein tartalma a magzatvízben, a szabad ösztriol pedig a terhes nők vizeletében határozható meg. Az AFP, a hCG és a szabad ösztriol plazmaszintjének eltérései terhes nőknél a magzatra gyakorolt ​​​​magas kockázat mutatói.

25. dia

Közvetett módszerek Különösen a biológiai folyadékok alfa-fetoprotein tartalma emelkedik többszörös malformatió, spina bifida, hydrocephalus, anencephalia, gasztrointesztinális traktus fejlődési rendellenességei és egyéb rendellenességek esetén. A magzat kromoszómabetegségei (például Down-kór) vagy az I. típusú diabetes mellitus jelenléte terhes nőknél éppen ellenkezőleg, az alfa-fetoprotein koncentrációja a terhes nők vérében csökken.

26. dia

Közvetett módszerek A méhlepény trofoblasztja által szintetizált chorion gonadotropint már a fogantatást követő 8-9. napon meghatározzák. A terhesség 2. trimeszterében a nő vérének vizsgálatakor a hCG és szabad béta-alegységei szintjének emelkedése a magzat méhen belüli fejlődésének késését és a születés előtti halálozás magas kockázatát jelzi. A terhes nők biológiai folyadékainak szabad ösztriol tartalma tükrözi a magzati placenta aktivitását, és csökken a magzati patológiával és a placenta diszfunkciójával. Az ultrahangvizsgálat (echográfia) az ultrahang segítségével a magzatról és membránjairól, a méhlepény állapotáról kép készíthető. A terhesség 5. hetétől kezdve képet kaphat az embrió membránjáról, a 7. héttől pedig magáról az embrióról. A terhesség 12-20. hetében már lehetséges a méhlepény lokalizálása, ikerterhesség, anencephalia, vázrendszeri és idegcsőzáródási rendellenességek, gasztrointesztinális traktus atresia diagnosztizálása.

29. dia

Ultrahangvizsgálat (echográfia) Az ultrahangos vizsgálat segítségével adatokat nyerhetünk a magzat méretéről (testhossz, csípő, váll, fejátmérő), a szívizom működéséről, a magzatvíz térfogatáról és a méhlepény méretéről. Az ultrahang számos fejlődési rendellenességet képes kimutatni a magzatban - anencephaliát, vízfejűséget, policisztás vesebetegséget vagy agenesist, végtagdiszpláziát, pulmonalis hypoplasiát, többszörös veleszületett rendellenességeket, szívhibákat, a magzat és a placenta ödémáját. Az összes magzati állapot körülbelül 70%-át észlelik, veleszületett fejlődési rendellenességekkel, mind izoláltan, mind kromoszómális és örökletes szindrómák részeként.

30. dia

Az amniocentézis a magzatvíz és a magzati sejtek összegyűjtése ultrahangos irányítás mellett, későbbi elemzés céljából. A vizsgálati anyag (sejtek és folyadék) beszerzése a terhesség 16. hetében lehetséges. A magzatvizet biokémiai vizsgálatokhoz (génmutációkat mutatnak ki), a sejteket pedig DNS-elemzéshez (génmutációkat mutatnak ki), citogenetikai analízishez. Lehetséges szövődmények (1%-1,5%): a magzat, a méhlepény, a nagy erek sérülése; a méh üregének fertőzése; vérzés; vetélések. (R. Lewis, 1994) 32 Kordocentézis Optimális időzítés: 16-20 terhességi hét Szülészeti megközelítések: köldökzsinór punkció. A lehetséges szövődmények minimálisak (fertőzés, vetélés). A diagnosztikai képességek köre: ugyanaz, mint az amniocentézisnél.

33. dia

A modern technológiák a fent felsorolt ​​módszerek mellett lehetővé teszik a magzat bőrének, izmainak és májának biopsziáját számos örökletes betegség diagnosztizálására. Az invazív prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásakor a vetélés kockázata 1-2%. Az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek további fejlesztése és elterjesztése jelentősen csökkenti az újszülöttek örökletes patológiáinak előfordulását.

Humángenetika az orvosgenetika alapjaival: tankönyv. középfokú szakképzési intézmények tanulói intézményei számára/ V.N.Gorbunova. - M.: Kiadóközpont "Akadémia", 2012 pp Orvosi genetika: tankönyv orvosi főiskoláknak / Szerk. N. P. Bochkova. - M.:GEOTAR-Media, 2008 pp., HÁZI FELADAT Előadási anyagok 9. Önálló munkához (Gorbunov szerint) Jegyzetek: Fogalmak szójegyzéke 230.o.

Az orvosi genetikai tanácsadás a lakosság számára nyújtott speciális orvosi ellátás, amely az örökletes betegségek megelőzését célozza. Az általános lakossági értelemben vett, gyógyíthatatlan veleszületett betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzését célzó orvosgenetikai tanácsadás célja a kóros öröklődés terheinek csökkentése, a külön konzultáció célja pedig, hogy segítse a családot a családtervezési kérdésekben a helyes döntés meghozatalában.

Prospektív tanácsadás - a várandósság előtti, vagy annak korai stádiumában történő tanácsadás A visszamenőleges tanácsadás egy beteg gyermek születése után (veleszületett fejlődési rendellenességek, megkésett testi fejlődés és szellemi visszamaradás) történik a leendő gyermekek egészségére vonatkozóan.

Újszülöttek szűrése A veleszületett pajzsmirigy alulműködés a pajzsmirigy szerkezetének rendellenessége, valamint e mirigy hormonjainak bioszintézisének hibája. A fenilketonuria egy olyan genetikai betegség, amely a fenilalanin torozinná történő emésztéséhez szükséges enzim hiányával vagy hiányával jár. A cisztás fibrózis egy súlyos örökletes betegség, amelyet a mirigyváladék viszkozitásának növekedése kísér. Adrenogenitális szindróma - ezt a betegséget a kortizol szintéziséért felelős egyik enzim hiánya okozza Galaktozémia - anyagcserezavar, nincs átalakító enzim. galaktóz glükózzá. A 4-5. napon vért vesznek a gyermektől

Az orvosi genetikai tanácsadás elsősorban: 35 év feletti nőknek ajánlott; Olyan családok, ahol már előfordultak veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születése; Nők, akiknek vetélése volt, különösen a korai szakaszban (legfeljebb 12 hétig); Endokrin betegségekben szenvedő nők; Környezetileg kedvezőtlen környezetben élő, vegyi és sugármutagénekkel érintkező családok; Terhes nők ultrahang és biokémiai vizsgálat során észlelt rendellenességekkel.

Az orvosgenetikai tanácsadás szakaszai 1. Diagnosztika A konzultáció mindig az örökletes betegség diagnózisának tisztázásával kezdődik, hiszen a pontos diagnózis minden konzultáció szükséges előfeltétele. A diagnózis tisztázása az orvosi genetikai konzultáció során genetikai elemzéssel történik. Kivétel nélkül minden esetben a genealógiai kutatási módszert alkalmazzuk. 2. Előrejelzés A genetikai kockázat meghatározható elméleti számításokkal a genetikai elemzés és variációstatisztika módszereivel, vagy empirikus adatok felhasználásával. 3. Következtetések. A tanácsadás céljának eléréséhez a betegekkel való beszélgetés során figyelembe kell venni iskolai végzettségüket, a család társadalmi-gazdasági helyzetét, személyiségszerkezetét és családi kapcsolatait. A kockázat értelmezését minden esetben egyedileg kell kialakítani.

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztikája az orvostudomány összetett, gyorsan fejlődő területe ultrahang-diagnosztikával, sebészeti technikákkal és laboratóriumi módszerekkel. A perinatális diagnosztikai módszerek három csoportra oszthatók: - szűrés, - non-invazív, - invazív (utána laboratóriumi diagnosztika).

A populációs genetikai szűrőprogramok főbb típusainak jellemzői (WHO anyagai alapján) Szűrőprogram típusa Elsődleges cél Másodlagos cél Prekoncepciós A magzati egészséget veszélyeztető kockázatok csökkentése Tudatos választás a gyermekvállalásra Prenatális A beteg gyermekvállalás kockázatának kitett párok és az érintett magzatok azonosítása során az esetleges abortusz időszaka Az érintett magzat diagnózisa; prenatális vagy újszülöttkori kezelés Újszülött A betegek azonosítása a korai kezeléshez Betegség előfordulási adatok Általános populáció A magas kockázatú tényezők azonosítása Gyakori betegségek megelőzése, korai diagnosztizálása és kezelése

A szitáló laboratóriumi módszerek közé tartozik a terhes nő vérszérumában lévő anyagok meghatározása, az úgynevezett szérum markerek, a fetoprotein - a magzati máj által a prenatális időszakban termelődő, a terhesség alatt változó tartalma, a humán koriongonadotropin, a kötetlen ösztriol, ill. néhány más anyag

Terhesség alatt javasolt módszerek és vizsgálatok Terhesség hossza (hetek) Módszerek és vizsgálatok Első vizit (lehetőleg legkorábban) Hemoglobin és hematokrit meghatározása a vérben. Általános vizeletvizsgálat, húgyúti fertőzések szűrése Vércsoport és Rh fenotípus, anti-HBs antitestek titerének meghatározása Rh-negatív nőknél. Rubeola elleni antitestek titere Wasserman-reakció Cervikális kenet citológiája HBs antigén meghatározása a vérben Magzat és méhlepény ultrahangvizsgálata Amniocentesis vagy chorionbolholy biopszia indikációk szerint -fetoprotein, valamint chorion gonadotropin és szabad ösztriol szintje a vérben Cukorbetegség szűrése, hemoglobin és vér hematokrit ismételt meghatározása, vizelet fehérje, cukor, non-stress teszt 28. Az anti-RH antitestek titerének ismételt vizsgálata Rh-negatív terhes nőknél, profilaktikus anti-RH( 0)-immunglobulin, magzati ultrahang, hemoglobin, vér hematokrit meghatározása, hüvelykenet bakteriológiai vizsgálata

A non-invazív módszerek a magzat sebészeti beavatkozás nélküli vizsgálati módszerei. Ezek jelenleg csak az ultrahangos vizsgálatot tartalmazzák. Orvosi okokból a 3D ultrahang heteken belül elvégezhető.

Az amniocentézis egy olyan vizsgálat, amelyet úgy végeznek, hogy vékony tűvel átszúrják a hasfalat, a méhet és a hólyagot, hogy magzatvíz mintát vegyenek. A genetikai amniocentézis a magzati kromoszóma felépítésének vizsgálata, és általában a 15. és a 20. hét között végzik el.

Korion és placentobiopszia A korion és a placentobiopszia a 80-as évek vége óta használatos. Ezeket a módszereket kis mennyiségű chorionbolyhok vagy placentadarabok kinyerésére használják a terhesség 8-16. hetében. A két biopsziás módszer alkalmazásának indikációi között nincs alapvető különbség. Kordocentézis Kordocentézis - vérvétel a köldökzsinórból a terhesség 20. hetétől történik. Az eljárást ultrahangos ellenőrzés mellett végezzük. A vérminták citogenetikai (limfociták tenyésztése), molekuláris genetikai és biokémiai módszerek tárgyát képezik az örökletes betegségek diagnosztizálására. Ebben az esetben lehetséges... Magzati szövet biopszia A magzati szövet biopsziát, mint diagnosztikai eljárást a terhesség második trimeszterében végezzük ultrahangos irányítás mellett. Súlyos bőrelváltozások (ichthyosis, epidermolysis) diagnosztizálására a magzat bőrének biopsziáját, majd patomorfológiai vizsgálatát végezzük. A diagnózis érdekében magzati izombiopsziát végeznek.

Fetoszkópia A fetoszkópia (szonda behelyezése és a magzat vizsgálata) a modern rugalmas optikai technológia mellett nem okoz nagy nehézségeket. A magzat vizuális vizsgálatának módszerét azonban a veleszületett rendellenességek kimutatására csak speciális indikációk esetén alkalmazzák. A terhesség első hetében végzik.

A családon belüli örökletes betegségek kiújulásának veszélyének (kockázatának) mértéke szerint 3 csoportba sorolhatók: 1. magas genetikai kockázatú (1:4) betegségek, amelyek magukban foglalják az autoszomális domináns, autoszomális betegségeket. recesszív és nemhez kötött öröklődés típusa; 2. mérsékelt fokú genetikai kockázatú betegségek (kevesebb, mint 1:10); Ide tartoznak a friss mutációk által okozott örökletes betegségek, valamint a kromoszómabetegségek és a poligén típusú öröklődésű betegségek, pl. a veleszületett deformitások és a genetikailag kedvezőtlen háttérben kialakuló örökletes betegségek jelentős része; 3. a kiújulás elhanyagolható kockázatával vagy a kockázat teljes hiányával jellemezhető betegségek.