Gregor Mendel เป็นนักพฤกษศาสตร์ชาวออสเตรียผู้ศึกษาและอธิบายกฎของ Mendel ซึ่งจนถึงทุกวันนี้มีบทบาทสำคัญในการศึกษาอิทธิพลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ในการทดลองของเขา นักวิทยาศาสตร์ได้ผสมถั่วชนิดต่างๆ ที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกหนึ่ง: สีของดอกไม้ ถั่วย่นเรียบ ความสูงของลำต้น นอกจากนี้ คุณลักษณะที่โดดเด่นของการทดลองของเมนเดลคือการใช้สิ่งที่เรียกว่า "เส้นบริสุทธิ์" เช่น ลูกที่เกิดจากการผสมเกสรด้วยตนเองของต้นแม่ กฎ สูตร และคำอธิบายโดยย่อของเมนเดลจะกล่าวถึงด้านล่าง

หลังจากศึกษาและเตรียมการทดลองกับถั่วอย่างพิถีพิถันเป็นเวลาหลายปี: การใช้ถุงพิเศษเพื่อปกป้องดอกไม้จากการผสมเกสรภายนอก นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรียได้รับผลลัพธ์ที่น่าทึ่งในเวลานั้น การวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับอย่างละเอียดและยาวนานทำให้ผู้วิจัยสามารถอนุมานกฎแห่งกรรมพันธุ์ได้ ซึ่งต่อมาเรียกว่า "กฎของเมนเดล"

ก่อนที่เราจะเริ่มอธิบายกฎหมาย เราควรแนะนำแนวคิดหลายประการที่จำเป็นสำหรับการทำความเข้าใจข้อความนี้:

ยีนเด่น- ยีนที่มีลักษณะแสดงออกมาในร่างกาย กำหนด A, B. เมื่อข้ามลักษณะดังกล่าวจะถือว่าแข็งแกร่งกว่าตามเงื่อนไขเช่น มันจะปรากฏขึ้นเสมอหากต้นแม่ที่สองมีลักษณะที่อ่อนแอกว่าตามเงื่อนไข นี่คือสิ่งที่กฎของเมนเดลพิสูจน์

ยีนด้อย -ยีนไม่ได้แสดงออกในฟีโนไทป์ แม้ว่าจะมีอยู่ในจีโนไทป์ก็ตาม แสดงด้วยอักษรตัวใหญ่ a,b

เฮเทอโรไซกัส -ลูกผสมที่มีจีโนไทป์ (ชุดของยีน) มีทั้งลักษณะเด่นและลักษณะบางอย่าง (เอหรือบีบี)

โฮโมไซกัส -ไฮบริด , มียีนเด่นหรือยีนด้อยเพียงยีนเดียวที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะบางอย่าง (เอเอหรือบีบี)

กฎของเมนเดล ซึ่งมีการกำหนดไว้โดยย่อ จะกล่าวถึงด้านล่าง

กฎข้อแรกของเมนเดลหรือที่รู้จักในชื่อกฎแห่งความสม่ำเสมอของลูกผสม สามารถกำหนดได้ดังนี้: ลูกผสมรุ่นแรกที่เป็นผลมาจากการผสมข้ามสายพันธุ์ของพืชพ่อและแม่ไม่มีความแตกต่างทางฟีโนไทป์ (เช่น ภายนอก) ในลักษณะที่กำลังศึกษา กล่าวอีกนัยหนึ่ง ต้นลูกสาวทั้งหมดมีสีของดอก ความสูงของลำต้น ความเรียบหรือความหยาบของถั่วเหมือนกัน นอกจากนี้ลักษณะที่ปรากฏทางฟีโนไทป์นั้นสอดคล้องกับลักษณะดั้งเดิมของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทุกประการ

กฎข้อที่สองของเมนเดลหรือกฎการแบ่งแยก: ลูกผสมของเฮเทอโรไซกัสรุ่นแรกระหว่างการผสมเกสรด้วยตนเองหรือผสมพันธุ์มีทั้งลักษณะด้อยและเด่น นอกจากนี้ การแยกตัวยังเกิดขึ้นตามหลักการต่อไปนี้ 75% เป็นพืชที่มีลักษณะเด่น ส่วนที่เหลืออีก 25% มีลักษณะด้อย พูดง่ายๆ ก็คือ ถ้าต้นแม่มีดอกสีแดง (ลักษณะเด่น) และดอกสีเหลือง (ลักษณะถอย) ต้นรุ่นจะมีดอกสีแดง 3/4 ดอกและส่วนที่เหลือเป็นสีเหลือง

ที่สามและอันสุดท้าย กฎของเมนเดลซึ่งเรียกในแง่ทั่วไปหมายถึงสิ่งต่อไปนี้: เมื่อผสมข้ามพืชโฮโมไซกัสที่มีลักษณะแตกต่างกัน 2 อย่างขึ้นไป (นั่นคือ เช่น พืชสูงที่มีดอกสีแดง (AABB) และพืชเตี้ยที่มีดอกสีเหลือง (aabb) ลักษณะที่ศึกษา (ความสูงของลำต้นและสีของดอกไม้) ได้รับการสืบทอดอย่างอิสระ กล่าวอีกนัยหนึ่งผลของการผสมข้ามอาจเป็นพืชสูงที่มีดอกสีเหลือง (Aabb) หรือพืชเตี้ยที่มีดอกสีแดง (aaBb)

กฎของเมนเดลซึ่งค้นพบในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ได้รับการยอมรับในเวลาต่อมามาก บนพื้นฐานของพวกเขา พันธุศาสตร์สมัยใหม่ทั้งหมดได้ถูกสร้างขึ้น และหลังจากนั้นก็มีการคัดเลือก นอกจากนี้กฎของเมนเดลยังยืนยันถึงความหลากหลายของสายพันธุ์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน

กฎการแบ่งแยก เมนเดลปลูกถั่วลูกผสมรุ่นแรก (ซึ่งเป็นสีเหลืองทั้งหมด) และปล่อยให้พวกมันผสมเกสรด้วยตนเอง ส่งผลให้ได้เมล็ดพันธุ์ลูกผสมรุ่นที่สอง (F2) ในหมู่พวกเขาไม่เพียงมีสีเหลืองเท่านั้น แต่ยังมีเมล็ดสีเขียวอีกด้วยเช่น เกิดการแตกตัว ในเวลาเดียวกันอัตราส่วนของเมล็ดสีเหลืองต่อสีเขียวคือ 3: 1 การปรากฏตัวของเมล็ดสีเขียวในรุ่นที่สองพิสูจน์ให้เห็นว่าลักษณะนี้ไม่ได้หายไปหรือหายไปในลูกผสมรุ่นแรก แต่มีอยู่ในสถานะแยกกัน แต่เป็น ระงับเพียง แนวคิดเรื่องอัลลีลที่โดดเด่นและด้อยของยีนถูกนำมาใช้ในวิทยาศาสตร์ (เมนเดลเรียกพวกมันแตกต่างออกไป) อัลลีลที่โดดเด่นจะระงับอัลลีลที่ถอย ถั่วสีเหลืองเส้นบริสุทธิ์มีอัลลีลที่โดดเด่นสองตัว - AA ถั่วเขียวสายบริสุทธิ์มีอัลลีลด้อยสองตัว - aa ในระหว่างไมโอซิส จะมีอัลลีลเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่เข้าสู่แต่ละเซลล์สืบพันธุ์

กฎของเมนเดล พื้นฐานของพันธุศาสตร์

ในศตวรรษที่ 19 Gregor Mendel ขณะทำการวิจัยเกี่ยวกับถั่ว ได้ระบุรูปแบบหลักสามประการของการสืบทอดลักษณะ ซึ่งเรียกว่ากฎสามประการของ Mendel
กฎสองข้อแรกเกี่ยวข้องกับการข้ามลูกผสมแบบเดี่ยว (เมื่อรูปแบบผู้ปกครองถูกนำมาใช้ที่แตกต่างกันในลักษณะเดียวเท่านั้น) กฎข้อที่สามถูกเปิดเผยในระหว่างการผสมข้ามแบบไดไฮบริด (รูปแบบของผู้ปกครองได้รับการศึกษาตามลักษณะที่แตกต่างกันสองประการ)

ความสนใจ

กฎข้อแรกของเมนเดล กฎความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก Mendel ข้ามต้นถั่วที่แตกต่างกันในลักษณะเดียว (เช่น สีของเมล็ด)

บ้างก็มีเมล็ดสีเหลือง บ้างก็มีสีเขียว หลังจากการผสมเกสรข้ามจะได้ลูกผสมรุ่นแรก (F1)

ทั้งหมดมีเมล็ดสีเหลือง กล่าวคือ มีลักษณะเหมือนกัน

ลักษณะฟีโนไทป์ที่กำหนดสีเขียวของเมล็ดหายไป

กฎข้อที่สองของเมนเดล

ยินดีต้อนรับ

ข้อมูล

Gregor Mendel เป็นนักพฤกษศาสตร์ชาวออสเตรียผู้ศึกษาและบรรยายรูปแบบการสืบทอดลักษณะต่างๆ

กฎของเมนเดลเป็นพื้นฐานของพันธุกรรม ซึ่งจนถึงทุกวันนี้มีบทบาทสำคัญในการศึกษาอิทธิพลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ในการทดลองของเขา นักวิทยาศาสตร์ได้ข้ามถั่วประเภทต่างๆ ที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกหนึ่ง: สีของดอกไม้ ถั่วย่นเรียบ ความสูงของลำต้น
นอกจากนี้ คุณลักษณะที่โดดเด่นของการทดลองของเมนเดลคือการใช้สิ่งที่เรียกว่า "เส้นบริสุทธิ์" เช่น
ลูกที่เกิดจากการผสมเกสรด้วยตนเองของต้นแม่ กฎ สูตร และคำอธิบายโดยย่อของเมนเดลจะกล่าวถึงด้านล่าง
หลังจากศึกษาและเตรียมการทดลองกับถั่วอย่างพิถีพิถันเป็นเวลาหลายปี: การใช้ถุงพิเศษเพื่อปกป้องดอกไม้จากการผสมเกสรภายนอก นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรียได้รับผลลัพธ์ที่น่าเหลือเชื่อในเวลานั้น

การบรรยายครั้งที่ 17 แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์ กฎของเมนเดล

การแสดงออกของยีนบางชนิดอาจขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเป็นอย่างมาก ตัวอย่างเช่น อัลลีลบางตัวจะปรากฏในลักษณะฟีโนไทป์ที่อุณหภูมิที่กำหนดเท่านั้นในระหว่างช่วงหนึ่งของการพัฒนาสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่การละเมิดการแบ่งแยก Mendelian

ตัวดัดแปลงยีนและโพลียีน นอกจากยีนหลักที่ควบคุมลักษณะนี้แล้ว จีโนไทป์อาจมียีนตัวปรับแต่งอีกหลายยีนที่ปรับเปลี่ยนการสำแดงของยีนหลัก

สำคัญ

ลักษณะบางอย่างอาจไม่ถูกกำหนดโดยยีนตัวเดียว แต่โดยยีนที่ซับซ้อนทั้งหมด ซึ่งแต่ละยีนมีส่วนช่วยในการแสดงลักษณะนั้น

ลักษณะนี้มักเรียกว่าโพลีเจนิก ทั้งหมดนี้ยังขัดขวางการแบ่งส่วน 3:1 อีกด้วย

กฎของเมนเดล

สถานะ (อัลลีล) ของลักษณะที่ปรากฏในรุ่นแรกเรียกว่า เด่น และสถานะ (อัลลีล) ที่ไม่ปรากฏในลูกผสมรุ่นแรกเรียกว่า ถอย “ ความโน้มเอียง” ของลักษณะ (ตามคำศัพท์สมัยใหม่ - ยีน) G.

เมนเดลเสนอให้กำหนดด้วยตัวอักษรละติน

เงื่อนไขที่เป็นของลักษณะคู่เดียวกันถูกกำหนดด้วยตัวอักษรเดียวกัน แต่อัลลีลที่โดดเด่นจะมีขนาดใหญ่และอัลลีลด้อยจะมีขนาดเล็ก

กฎข้อที่สองของเมนเดล เมื่อลูกผสมเฮเทอโรไซกัสรุ่นแรกถูกผสมข้ามกัน (การผสมเกสรด้วยตนเองหรือการผสมข้ามพันธุ์) บุคคลที่มีทั้งสถานะลักษณะเด่นและถอยจะปรากฏในรุ่นที่สอง เช่น มีการแตกแยกเกิดขึ้นในความสัมพันธ์บางอย่าง ดังนั้น ในการทดลองของเมนเดล จากพืชรุ่นที่สองจำนวน 929 ต้น มีดอกสีม่วง 705 ต้น และดอกสีขาว 224 ต้น

อีกก้าวหนึ่ง

ดังนั้นถั่วที่มีเมล็ดสีเหลืองจึงผลิตเพียงเซลล์สืบพันธุ์ที่มีอัลลีล A เท่านั้น

ถั่วเขียวผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีอัลลีล

เมื่อผสมข้ามจะผลิตลูกผสม Aa (รุ่นแรก)

เนื่องจากอัลลีลที่โดดเด่นในกรณีนี้จะยับยั้งอัลลีลด้อยอย่างสมบูรณ์ จึงสังเกตสีของเมล็ดสีเหลืองในลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมด

ลูกผสมรุ่นแรกผลิตเซลล์สืบพันธุ์ A และ a อยู่แล้ว เมื่อผสมเกสรด้วยตนเองโดยสุ่มรวมเข้าด้วยกันจะก่อให้เกิดจีโนไทป์ AA, Aa, aa

ยิ่งไปกว่านั้น จีโนไทป์ Aa แบบเฮเทอโรไซกัสจะเกิดขึ้นบ่อยเป็นสองเท่า (เท่ากับ Aa และ aA) มากกว่าจีโนไทป์โฮโมไซกัสแต่ละอัน (AA และ aa)

ดังนั้นเราจึงได้ 1AA: 2Aa: 1aa เนื่องจาก Aa ให้เมล็ดสีเหลืองเหมือน AA ปรากฎว่าทุกๆ 3 สีเหลืองจะมีสีเขียว 1 อัน

กฎข้อที่สามของเมนเดล กฎแห่งการสืบทอดอิสระของตัวละครต่าง ๆ เมนเดลดำเนินการข้ามแบบผสมเช่น

วิทยาศาสตร์แลนเดีย

คุณอยากจะเชื่อด้วยว่าคุณทำให้คู่รักของคุณมีความสุขบนเตียงหรือไม่? อย่างน้อยคุณก็ไม่อยากหน้าแดงและขอโทษ... เรื่องเพศ หากคุณมี 1 ใน 11 สัญญาณนี้ แสดงว่าคุณเป็นหนึ่งในคนที่หายากที่สุดในโลก คนประเภทไหนที่จัดว่าหายากได้? คนเหล่านี้คือบุคคลที่ไม่เสียเวลากับเรื่องมโนสาเร่

การมองโลกกว้างของพวกเขา... New Age ทำไมคุณถึงต้องมีกระเป๋าเล็กๆ สำหรับกางเกงยีนส์? ทุกคนรู้ดีว่ามีกระเป๋าเล็กๆ บนกางเกงยีนส์ แต่มีน้อยคนที่คิดว่าทำไมถึงต้องใช้

ที่น่าสนใจคือเดิมทีเป็นสถานที่จัดเก็บ... เสื้อผ้า บรรพบุรุษของเรานอนหลับแตกต่างจากเรา เรากำลังทำอะไรผิด? เป็นเรื่องยากที่จะเชื่อ แต่นักวิทยาศาสตร์และนักประวัติศาสตร์หลายคนมีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าคนสมัยใหม่นอนหลับแตกต่างไปจากบรรพบุรุษในสมัยโบราณโดยสิ้นเชิง เริ่มแรก...
การผสมพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงที่เป็นไปได้ทั้งหมดสามารถกำหนดได้อย่างง่ายดายโดยใช้ตาราง Punnett ซึ่งเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองรายหนึ่งจะถูกเขียนในแนวนอนและเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองอีกรายจะถูกเขียนในแนวตั้ง จีโนไทป์ของไซโกตที่เกิดขึ้นระหว่างการรวมตัวของ gametes จะถูกป้อนเข้าไปในช่องสี่เหลี่ยม

หากเราพิจารณาผลการแยกตัวอักษรแต่ละคู่แยกกัน จะพบว่าอัตราส่วนของจำนวนเมล็ดสีเหลืองต่อจำนวนเมล็ดสีเขียว และอัตราส่วนของเมล็ดเรียบต่อเมล็ดย่นในแต่ละคู่คือ 3:1 .

ดังนั้นในการข้ามแบบไดไฮบริด ตัวละครแต่ละคู่เมื่อแยกออกจากลูกหลานจะมีพฤติกรรมในลักษณะเดียวกับในการข้ามแบบโมโนไฮบริด กล่าวคือ

นั่นคือไม่ว่าสัญญาณคู่อื่นจะเป็นเช่นไร

ถั่วลันเตาบริสุทธิ์เส้นหนึ่งมีเมล็ดสีเหลืองและเรียบ ในขณะที่เส้นที่สองมีเมล็ดสีเขียวและมีรอยย่น

ลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมดมีเมล็ดสีเหลืองและเรียบ ในรุ่นที่สอง เกิดการแตกตัวตามที่คาดไว้ (เมล็ดบางส่วนปรากฏเป็นสีเขียวและมีรอยย่น) อย่างไรก็ตาม พบว่าพืชไม่เพียงแต่มีเมล็ดเหี่ยวย่นสีเหลืองเรียบและสีเขียวเท่านั้น แต่ยังมีเมล็ดเรียบสีเหลืองเหี่ยวย่นและสีเขียวอีกด้วย

กล่าวอีกนัยหนึ่ง มีการรวมตัวกันของตัวละครเกิดขึ้น ซึ่งบ่งชี้ว่าการสืบทอดสีและรูปร่างของเมล็ดเกิดขึ้นอย่างเป็นอิสระจากกัน

แท้จริงแล้วหากยีนสำหรับสีเมล็ดอยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่หนึ่งและยีนที่กำหนดรูปร่างนั้นอยู่ในอีกคู่หนึ่งดังนั้นในระหว่างไมโอซิสพวกมันก็สามารถรวมกันได้อย่างอิสระ

กฎของเมนเดลนั้นกระชับและชัดเจน

การค้นพบกฎของเมนเดลอีกครั้งโดย Hugo de Vries ในฮอลแลนด์, Karl Correns ในเยอรมนี และ Erich Tsermak ในออสเตรีย ไม่ได้เกิดขึ้นจนกระทั่งปี 1900 ในเวลาเดียวกัน ก็มีการเปิดเอกสารสำคัญและพบผลงานเก่าของเมนเดล

ในเวลานี้โลกวิทยาศาสตร์ก็พร้อมที่จะยอมรับพันธุกรรมแล้ว

การเดินขบวนแห่งชัยชนะของเธอเริ่มต้นขึ้น พวกเขาตรวจสอบความถูกต้องของกฎหมายมรดกตาม Mendel (Mendelization) เกี่ยวกับพืชและสัตว์ใหม่ๆ มากขึ้นเรื่อยๆ และได้รับการยืนยันอย่างต่อเนื่อง ข้อยกเว้นทั้งหมดสำหรับกฎได้พัฒนาอย่างรวดเร็วจนกลายเป็นปรากฏการณ์ใหม่ของทฤษฎีพันธุกรรมทั่วไป ปัจจุบันกฎพื้นฐานสามข้อของพันธุศาสตร์หรือกฎสามข้อของเมนเดลมีการกำหนดไว้ดังนี้ กฎข้อแรกของเมนเดล ความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก

ลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตสามารถอยู่ในลักษณะเด่นหรือแบบถอยซึ่งขึ้นอยู่กับอัลลีลของยีนที่กำหนดที่มีอยู่

การวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับอย่างละเอียดและยาวนานทำให้ผู้วิจัยสามารถอนุมานกฎแห่งกรรมพันธุ์ได้ ซึ่งต่อมาเรียกว่า "กฎของเมนเดล"

ก่อนที่เราจะเริ่มอธิบายกฎ เราควรแนะนำแนวคิดหลายประการที่จำเป็นสำหรับการทำความเข้าใจข้อความนี้: ยีนเด่นคือยีนที่มีลักษณะแสดงออกมาในร่างกาย

ถูกกำหนดด้วยอักษรตัวใหญ่: A, B. เมื่อข้ามลักษณะดังกล่าวจะถือว่าแข็งแกร่งกว่าตามเงื่อนไขเช่น

มันจะปรากฏขึ้นเสมอหากต้นแม่ที่สองมีลักษณะที่อ่อนแอกว่าตามเงื่อนไข นี่คือสิ่งที่กฎของเมนเดลพิสูจน์ ยีนด้อยคือยีนที่ไม่ได้แสดงออกในฟีโนไทป์ถึงแม้ว่าจะมีอยู่ในจีโนไทป์ก็ตาม แสดงด้วยอักษรตัวใหญ่ a,b Heterozygous เป็นลูกผสมที่มีจีโนไทป์ (ชุดของยีน) มีทั้งยีนเด่นและยีนด้อยสำหรับลักษณะบางอย่าง
ในระหว่างการปฏิสนธิ gametes จะถูกรวมเข้าด้วยกันตามกฎของการผสมแบบสุ่ม แต่มีความน่าจะเป็นเท่ากันสำหรับแต่ละรายการ ในไซโกตที่เกิดขึ้นจะเกิดการรวมกันของยีนต่างๆ การกระจายยีนอย่างอิสระในลูกหลานและการเกิดการรวมกันของยีนเหล่านี้ในระหว่างการผสมพันธุ์แบบไดไฮบริดนั้นเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อคู่ของยีนอัลลีลิกอยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหลายคู่ ดังนั้นกฎข้อที่สามของเมนเดลจึงมีการกำหนดไว้ดังนี้: เมื่อผสมข้ามบุคคลโฮโมไซกัสสองคนที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกสองคู่ขึ้นไป ยีนและลักษณะที่เกี่ยวข้องจะได้รับการถ่ายทอดอย่างเป็นอิสระจากกัน พวกถอยก็บินไป เมนเดลได้รับอัตราส่วนตัวเลขที่เหมือนกันเมื่อแยกอัลลีลของลักษณะหลายคู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งนี้บ่งบอกถึงความอยู่รอดที่เท่าเทียมกันของแต่ละจีโนไทป์ แต่อาจไม่เป็นเช่นนั้น

รูปแบบการสืบทอดของตัวละครในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศถูกกำหนดโดย G. Mendel จำเป็นต้องมีความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับจีโนไทป์และฟีโนไทป์, อัลลีล, โฮโมและเฮเทอโรไซโกซิตี้, การปกครองและประเภทของมัน, ประเภทของไม้กางเขนและยังจัดทำไดอะแกรมด้วย

โมโนไฮบริดเรียกว่าการข้าม ซึ่งรูปแบบหลักต่างกันในคู่ของอักขระทางเลือกที่ตัดกัน

ด้วยเหตุนี้ เมื่อมีการผสมข้ามเช่นนี้ จึงสามารถสืบย้อนรูปแบบของการสืบทอดของลักษณะเฉพาะได้เพียงสองลักษณะเท่านั้น การพัฒนาของลักษณะดังกล่าวจะถูกกำหนดโดยยีนอัลลีลคู่หนึ่ง ตัวอย่างของการผสมข้ามพันธุ์แบบ monohybrid ที่ดำเนินการโดย G. Mendel ได้แก่ การผสมข้ามพันธุ์ของถั่วที่มีลักษณะทางเลือกที่มองเห็นได้ชัดเจน เช่น ดอกไม้สีม่วงและสีขาว ผลไม้ดิบ (ถั่ว) สีเหลืองและสีเขียว ผิวเมล็ดเรียบและเป็นรอยย่น สีเหลืองและสีเขียว เป็นต้น .

ความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก (กฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล) เมื่อผสมถั่วกับดอกสีม่วง (AA) และดอกสีขาว (aa) เมนเดลพบว่าต้นลูกผสมรุ่นแรก (F 1) ทั้งหมดมีดอกสีม่วง (รูปที่ 2)

รูปที่ 2 – โครงการข้าม Monohybrid

ในเวลาเดียวกัน ดอกไม้สีขาวก็ไม่ปรากฏ เมื่อผสมพันธุ์พืชที่มีเมล็ดเรียบและมีรอยย่น ลูกผสมจะมีเมล็ดเรียบ จี. เมนเดลยังระบุด้วยว่าลูกผสม F 1 ทั้งหมดมีความสม่ำเสมอ (เป็นเนื้อเดียวกัน) ในแต่ละตัวละครทั้งเจ็ดที่เขาศึกษา ด้วยเหตุนี้ ในลูกผสมรุ่นแรก จากคุณลักษณะทางเลือกของผู้ปกครองคู่หนึ่ง มีเพียงลักษณะเดียวเท่านั้นที่ปรากฏ และลักษณะของพ่อแม่อีกข้างหนึ่งดูเหมือนจะหายไป

สัญญาณทางเลือกเป็นสัญญาณที่ไม่เกิดร่วมกันและมีสัญญาณที่ตัดกัน

เมนเดลเรียกปรากฏการณ์ความเด่นของคุณลักษณะของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในการครอบงำของลูกผสม F 1 และลักษณะที่สอดคล้องกัน - โดดเด่น เขาเรียกว่าลักษณะที่ไม่ปรากฏในลูกผสม F 1 แบบถอย เนื่องจากลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมดมีความสม่ำเสมอ ปรากฏการณ์นี้จึงถูกเรียกว่ากฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล หรือกฎแห่งความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก เช่นเดียวกับกฎแห่งการครอบงำ

สามารถกำหนดได้ดังนี้: เมื่อผสมข้ามสิ่งมีชีวิตสองชนิดที่อยู่ในสายบริสุทธิ์ต่างกัน (สิ่งมีชีวิตโฮโมไซกัสสองตัว) ซึ่งแตกต่างกันในลักษณะทางเลือกหนึ่งคู่ ลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมดจะมีความสม่ำเสมอและจะมีลักษณะหนึ่งของหนึ่งในนั้น พ่อแม่

ยีนแต่ละยีนมีสองสถานะ - "A" และ "a" ดังนั้นจึงสร้างคู่เดียว และสมาชิกแต่ละคนของคู่เรียกว่าอัลลีล ยีนที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกัน (ส่วน) ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและเป็นตัวกำหนดการพัฒนาทางเลือกของลักษณะเดียวกันนั้นเรียกว่าอัลลีลิก

ตัวอย่างเช่น สีม่วงและสีขาวของดอกอัญชันเป็นลักษณะเด่นและลักษณะด้อย ตามลำดับ สำหรับอัลลีลสองตัว (A และ a) ของยีนหนึ่งยีน เนื่องจากการมีอยู่ของอัลลีลสองตัว จึงเป็นไปได้สองสถานะของร่างกาย: โฮโม- และเฮเทอโรไซกัส หากสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลที่เหมือนกันของยีนใดยีนหนึ่ง (AA หรือ aa) ยีนนั้น (หรือลักษณะ) จะเรียกว่าโฮโมไซกัส และหากต่างกัน (Aa) จะเรียกว่าเฮเทอโรไซกัส ดังนั้นอัลลีลจึงเป็นรูปแบบหนึ่งของการดำรงอยู่ของยีน ตัวอย่างของยีน Trilelic คือยีนที่กำหนดระบบกลุ่มเลือด ABO ในมนุษย์ ยังมีอัลลีลอีกมากมาย: สำหรับยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของมนุษย์นั้นมีหลายสิบชนิดที่รู้จัก

จากเมล็ดถั่วลูกผสม เมนเดลปลูกพืชที่ผสมเกสรด้วยตนเอง และหว่านเมล็ดที่ได้อีกครั้ง เป็นผลให้ได้ลูกผสมรุ่นที่สองหรือลูกผสม F 2 ในระยะหลัง พบการแยกอักขระทางเลือกแต่ละคู่ในอัตราส่วนประมาณ 3:1 กล่าวคือ สามในสี่ของพืชมีลักษณะเด่น (ดอกสีม่วง เมล็ดสีเหลือง เมล็ดเรียบ เป็นต้น) และหนึ่งในสี่มีลักษณะถอย ตัวอักษร (ดอกไม้สีขาว เมล็ดสีเขียว เมล็ดย่น ฯลฯ) ด้วยเหตุนี้ ลักษณะด้อยในลูกผสม F 1 จึงไม่หายไป แต่เพียงถูกระงับและปรากฏขึ้นอีกครั้งในรุ่นที่สอง ลักษณะทั่วไปนี้ต่อมาเรียกว่ากฎข้อที่สองของเมนเดล หรือกฎแห่งการแยก

การแบ่งแยกเป็นปรากฏการณ์ที่การผสมข้ามพันธุ์ระหว่างบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสนำไปสู่การสร้างลูกหลาน ซึ่งบางส่วนมีลักษณะเด่น และบางส่วนมีลักษณะด้อย

กฎข้อที่สองของเมนเดล: เมื่อลูกหลานสองคนของรุ่นแรกถูกผสมข้ามกัน (บุคคลที่แตกต่างกันสองคน) ในรุ่นที่สอง การแยกจะเกิดขึ้นในอัตราส่วนตัวเลขที่แน่นอน: ตามฟีโนไทป์ 3:1, โดยจีโนไทป์ 1:2:1 ( รูปที่ 3)

รูปที่ 3 – รูปแบบการแยกอักขระ

เมื่อข้าม F1 ลูกผสม

G. Mendel อธิบายการแยกตัวละครในลูกหลานเมื่อผสมข้ามบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัส โดยข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์มีความบริสุทธิ์ทางพันธุกรรม กล่าวคือ พวกมันมียีนเพียงยีนเดียวจากคู่อัลลีล กฎความบริสุทธิ์ของเซลล์สืบพันธุ์สามารถกำหนดได้ดังนี้ ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ยีนจากคู่อัลลีลเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่จะจบลงในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์

ควรระลึกไว้ว่าการใช้วิธีลูกผสมในการวิเคราะห์การถ่ายทอดลักษณะในสัตว์หรือพืชชนิดใด ๆ เกี่ยวข้องกับไม้กางเขนต่อไปนี้:

การข้ามรูปแบบผู้ปกครอง (P) ที่แตกต่างกันในหนึ่ง (การข้ามแบบโมโนไฮบริด) หรือหลายคู่ (การข้ามแบบโพลีไฮบริด) ของอักขระทางเลือกและการได้รับลูกผสมรุ่นแรก (F 1)

การผสมพันธุ์ลูกผสม F 1 เข้าด้วยกันและรับลูกผสมรุ่นที่สอง (F 2)

การวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ของผลการข้าม

ต่อมา เมนเดลได้ศึกษาเรื่องการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด

ไดไฮบริดครอส- นี่คือการผสมข้ามที่เกี่ยวข้องกับอัลลีลสองคู่ (ยีนที่จับคู่นั้นเป็นอัลลีลิกและอยู่บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเท่านั้น)

ในการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด G. Mendel ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะซึ่งยีนที่อยู่ในโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ต่างๆ มีหน้าที่รับผิดชอบ ในเรื่องนี้เซลล์สืบพันธุ์แต่ละตัวจะต้องมียีนหนึ่งยีนจากคู่อัลลีลแต่ละคู่

ลูกผสมที่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับสองยีนเรียกว่าไดเฮเทอโรไซกัส และหากต่างกันในสามยีนหรือหลายยีนก็จะเรียกว่าไตรและโพลีเฮเทอโรไซกัสตามลำดับ

รูปแบบการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริดที่ซับซ้อนยิ่งขึ้น การบันทึกจีโนไทป์และฟีโนไทป์ F 2 ดำเนินการโดยใช้ Punnett lattice ลองดูตัวอย่างของการข้ามดังกล่าว สำหรับการข้ามพันธุ์ จะใช้รูปแบบพ่อแม่พันธุ์โฮโมไซกัสสองรูปแบบ รูปแบบแรกมีเมล็ดสีเหลืองและเรียบ แบบที่สองมีเมล็ดสีเขียวเหี่ยวย่น (รูปที่ 4)

รูปที่ 4 – การผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริดของต้นถั่ว

เมล็ดมีรูปร่างและสีต่างกัน

สีเหลืองและเมล็ดเรียบเป็นลักษณะเด่น สีเขียวและเมล็ดเหี่ยวย่นเป็นลักษณะด้อย ลูกผสมรุ่นแรกผสมข้ามพันธุ์กัน ในรุ่นที่สอง พบการแตกแยกของฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 9:3:3:1 หรือ (3+1) 2 หลังจากการผสมเกสรด้วยตนเองของลูกผสม F 1 เมล็ดเหี่ยวย่นและสีเขียวปรากฏขึ้นอีกครั้งตามกฎของความแตกแยก .

พืชต้นกำเนิดในกรณีนี้มีจีโนไทป์ AABB และ aabb และจีโนไทป์ของลูกผสม F 1 คือ AaBb กล่าวคือ เป็นแบบไดเฮเทอโรไซกัส

ดังนั้น เมื่อผสมข้ามบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสซึ่งมีลักษณะทางเลือกที่แตกต่างกันหลายคู่ ลูกจะมีความแตกแยกทางฟีโนไทป์ในอัตราส่วน (3+1) n โดยที่ n คือจำนวนคู่ของลักษณะทางเลือก

ยีนที่กำหนดพัฒนาการของลักษณะคู่ต่างๆ เรียกว่า non-allelic

ผลลัพธ์ของการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริดและโพลีไฮบริดขึ้นอยู่กับว่ายีนที่กำหนดลักษณะที่พิจารณานั้นอยู่บนโครโมโซมเดียวกันหรืออยู่บนโครโมโซมต่างกัน เมนเดลพบลักษณะที่มียีนอยู่ในโครโมโซมถั่วที่คล้ายคลึงกันหลายคู่

ในระหว่างไมโอซิส โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันของคู่ต่าง ๆ จะถูกรวมเข้าด้วยกันแบบสุ่มในเซลล์สืบพันธุ์ หากโครโมโซมของบิดาของคู่แรกเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์ ความน่าจะเป็นที่เท่ากันทั้งโครโมโซมของบิดาและมารดาของคู่ที่สองจะเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์นี้ได้ ดังนั้นลักษณะที่มียีนอยู่ในโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ต่างกันจึงถูกรวมเข้าด้วยกันอย่างเป็นอิสระจากกัน ต่อจากนั้นปรากฎว่าจากตัวละครเจ็ดคู่ที่ศึกษาโดย Mendel ในถั่วซึ่งมีจำนวนโครโมโซมซ้ำ 2 n = 14 ยีนที่รับผิดชอบต่อตัวละครคู่ใดตัวหนึ่งนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน อย่างไรก็ตาม เมนเดลไม่พบการละเมิดกฎการสืบทอดที่เป็นอิสระ เนื่องจากไม่พบความเชื่อมโยงระหว่างยีนเหล่านี้เนื่องจากมีระยะห่างระหว่างยีนมาก)

จากการวิจัยของเขา เมนเดลได้รับกฎข้อที่สาม - กฎแห่งการสืบทอดลักษณะอย่างอิสระ หรือการรวมกันของยีนอย่างอิสระ

ยีนอัลลีลิกแต่ละคู่ (และลักษณะทางเลือกที่ควบคุมโดยยีนเหล่านี้) ได้รับการสืบทอดอย่างเป็นอิสระจากกัน

กฎของการรวมกันอย่างเป็นอิสระของยีนเป็นพื้นฐานของความแปรปรวนแบบผสมผสานที่สังเกตได้ในระหว่างการผสมข้ามสิ่งมีชีวิตทุกชนิด โปรดทราบด้วยว่า กฎข้อที่สองนั้นต่างจากกฎข้อที่หนึ่งของ Mendel ซึ่งมีผลใช้ได้เสมอสำหรับยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ที่ต่างกัน นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันนั้นรวมกันในเซลล์โดยไม่แยกจากกันซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วไม่เพียง แต่โดยการศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเท่านั้น แต่ยังโดยวิธีการทางเซลล์วิทยาโดยตรงด้วย

เมื่อศึกษาเนื้อหา ให้ใส่ใจกับกรณีของการละเมิดความแตกแยกทางฟีโนไทป์ปกติที่เกิดจากผลร้ายแรงของยีนแต่ละตัว

พันธุกรรมและความแปรปรวนพันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติที่สำคัญที่สุดของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์แบ่งออกเป็นแบบรวมกันและแบบกลายพันธุ์

การแปรผันแบบผสมผสานเรียกว่าความแปรปรวนซึ่งขึ้นอยู่กับการก่อตัวของการรวมตัวกันใหม่ กล่าวคือ การรวมกันของยีนที่พ่อแม่ไม่มี

พื้นฐานของความแปรปรวนแบบผสมผสานคือการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นผลมาจากการที่จีโนไทป์หลากหลายชนิดเกิดขึ้น กระบวนการทั้งสามทำหน้าที่เป็นแหล่งที่มาของการแปรผันทางพันธุกรรมโดยแทบไม่มีขีดจำกัด:

การแยกโครโมโซมคล้ายคลึงกันอย่างอิสระในการแบ่งไมโอติกครั้งแรก เป็นการรวมกันของโครโมโซมอย่างอิสระระหว่างไมโอซิสซึ่งเป็นพื้นฐานของกฎข้อที่สามของ G. Mendel การปรากฏตัวของเมล็ดถั่วย่นสีเขียวเรียบและสีเหลืองในรุ่นที่สองจากการผสมข้ามพันธุ์กับเมล็ดถั่วย่นสีเหลืองเรียบและสีเขียว เป็นตัวอย่างของความแปรปรวนแบบรวมกัน

การแลกเปลี่ยนส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมคล้ายคลึงกันหรือการข้ามกัน มันสร้างกลุ่มเชื่อมโยงใหม่ กล่าวคือ มันทำหน้าที่เป็นแหล่งสำคัญของการรวมตัวกันทางพันธุกรรมของอัลลีล โครโมโซมรีคอมบิแนนท์ซึ่งครั้งหนึ่งเคยอยู่ในไซโกต มีส่วนทำให้เกิดลักษณะที่ไม่ปกติสำหรับพ่อแม่แต่ละคน

การผสมพันธุ์เซลล์สืบพันธุ์แบบสุ่มระหว่างการปฏิสนธิ

แหล่งที่มาของความแปรปรวนแบบผสมผสานเหล่านี้ทำหน้าที่อย่างเป็นอิสระและพร้อมกัน ทำให้มั่นใจได้ว่า "การสับเปลี่ยน" ของยีนอย่างต่อเนื่อง ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน (ยีนเองก็ไม่เปลี่ยนแปลง) อย่างไรก็ตาม การผสมยีนใหม่ๆ จะสลายตัวได้ง่ายเมื่อส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

ตัวอย่างของความแปรปรวนแบบรวมกัน ดอกราตรีมียีนสำหรับกลีบสีแดง A และยีนสำหรับกลีบสีขาว A สิ่งมีชีวิต Aa มีกลีบสีชมพู ดังนั้นความงามยามค่ำคืนจึงไม่มียีนของสีชมพู สีชมพูเกิดขึ้นจากการผสม (รวมกัน) ของยีนสีแดงและสีขาว

บุคคลนั้นเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจากกรรมพันธุ์ AA คือบรรทัดฐาน AA คือความตาย Aa คือ SKA ด้วย SCD บุคคลไม่สามารถทนต่อการออกกำลังกายที่เพิ่มขึ้นได้ และเขาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคมาลาเรีย เช่น พลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคมาลาเรีย ไม่สามารถกินฮีโมโกลบินที่ไม่ถูกต้องได้ คุณลักษณะนี้มีประโยชน์ในโซนเส้นศูนย์สูตร ไม่มียีนสำหรับมัน มันเกิดจากการรวมกันของยีน A และ a

ดังนั้นความแปรปรวนทางพันธุกรรมจึงได้รับการปรับปรุงโดยความแปรปรวนแบบรวมกัน เมื่อเกิดขึ้น การกลายพันธุ์แต่ละครั้งจะพบว่าตัวเองอยู่ในบริเวณใกล้เคียงกับการกลายพันธุ์อื่น ๆ และกลายเป็นส่วนหนึ่งของจีโนไทป์ใหม่ กล่าวคือ อัลลีลหลายชุดเกิดขึ้น บุคคลใดก็ตามมีเอกลักษณ์ทางพันธุกรรม (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกันและบุคคลที่เกิดจากการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศของโคลนที่มีเซลล์เดียวเป็นบรรพบุรุษ) ดังนั้น ถ้าเราสมมุติว่าในแต่ละคู่ของโครโมโซมคล้ายคลึงกันจะมียีนอัลลีลิกเพียงคู่เดียว ดังนั้นสำหรับบุคคลที่มีชุดโครโมโซมเดี่ยวเท่ากับ 23 จำนวนจีโนไทป์ที่เป็นไปได้จะเป็น 3 ยกกำลัง 23 จีโนไทป์จำนวนมากดังกล่าวมากกว่าจำนวนคนทั้งหมดบนโลกถึง 20 เท่า อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริง โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันมีความแตกต่างกันในหลายยีน และปรากฏการณ์ของการข้ามไม่ได้ถูกนำมาพิจารณาในการคำนวณ . ดังนั้นจำนวนจีโนไทป์ที่เป็นไปได้จึงแสดงเป็นจำนวนทางดาราศาสตร์ และสามารถระบุได้อย่างมั่นใจว่าการเกิดขึ้นของคนสองคนที่เหมือนกันนั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งเกิดขึ้นจากไข่ที่ปฏิสนธิเดียวกัน) โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งนี้บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ในการระบุตัวตนจากซากเนื้อเยื่อที่มีชีวิตได้อย่างน่าเชื่อถือ การยืนยันหรือการยกเว้นความเป็นพ่อ

ดังนั้นการแลกเปลี่ยนยีนเนื่องจากการข้ามโครโมโซมในส่วนแรกของไมโอซิสการรวมตัวกันใหม่ของโครโมโซมอย่างอิสระและแบบสุ่มในไมโอซิสและการสุ่มของการหลอมรวมของ gametes ในระหว่างกระบวนการทางเพศจึงเป็นปัจจัยสามประการที่ทำให้แน่ใจได้ว่ามีความแปรปรวนรวมกัน . ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ของจีโนไทป์นั้นเอง

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นอย่างกะทันหันในสารพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิต

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีการกลายพันธุ์ได้รับการพัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์ G. De Vries ในปี 1901 – 2446 และสรุปได้ดังต่อไปนี้:

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน เป็นพัก ๆ เป็นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง

การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น แตกต่างจากการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์แสดงออกในรูปแบบต่างๆ กัน และสามารถเป็นได้ทั้งประโยชน์และโทษ ทั้งแบบเด่นและแบบด้อย

ความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับจำนวนบุคคลที่ตรวจ

การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันอาจเกิดขึ้นซ้ำๆ

การกลายพันธุ์ไม่ได้ถูกกำหนดทิศทาง (เกิดขึ้นเอง) กล่าวคือ ส่วนใดๆ ของโครโมโซมสามารถกลายพันธุ์ได้ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งสัญญาณชีพและสัญญาณชีพเล็กน้อย

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมเกือบทั้งหมดซึ่งเซลล์ยังคงความสามารถในการสืบพันธุ์ของตัวเองทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในลักษณะของสิ่งมีชีวิต

ขึ้นอยู่กับธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงในจีโนม กล่าวคือ ชุดของยีนที่มีอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยว ยีน โครโมโซม และการกลายพันธุ์ของจีโนมมีความโดดเด่น

การกลายพันธุ์ของยีนหรือจุดเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ภายในยีนเดียว

การเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าวเกิดขึ้นระหว่างการถอดรหัสในโครงสร้างของ mRNA มันนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลำดับของกรดอะมิโนในสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่เกิดขึ้นระหว่างการแปลบนไรโบโซม เป็นผลให้มีการสังเคราะห์โปรตีนอีกชนิดหนึ่งซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่สอดคล้องกันของร่างกาย นี่เป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดและเป็นแหล่งที่สำคัญที่สุดของความแปรปรวนทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่หรือความผิดปกติ) คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมที่สามารถระบุและศึกษาได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง

รู้จักการจัดเรียงประเภทต่างๆ:

ปัญหาการขาดแคลน – การสูญเสียส่วนปลายของโครโมโซม

การลบ – การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมในส่วนตรงกลาง

การทำสำเนา – การทำซ้ำของยีนสองครั้งหรือหลายครั้งในพื้นที่เฉพาะของโครโมโซม

การผกผัน – การหมุนส่วนของโครโมโซม 180° ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ยีนในส่วนนี้อยู่ในลำดับย้อนกลับเมื่อเปรียบเทียบกับยีนปกติ

การโยกย้าย – การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมในชุดโครโมโซม ประเภทของการโยกย้ายที่พบบ่อยที่สุดคือการสลับตำแหน่ง ซึ่งบริเวณจะมีการแลกเปลี่ยนระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัว ส่วนของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนตำแหน่งได้โดยไม่ต้องแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกัน คงอยู่ในโครโมโซมเดียวกันหรือรวมอยู่ในโครโมโซมอื่น

การกลายพันธุ์ของจีโนมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในจีโนมของเซลล์ร่างกาย ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นในสองทิศทาง: ไปสู่การเพิ่มจำนวนของชุดเดี่ยวทั้งชุด (โพลีพลอยด์) และต่อการสูญเสียหรือการรวมโครโมโซมแต่ละตัว (aneuploidy)

โพลิพลอยด์ – โครโมโซมชุดเดี่ยวเพิ่มขึ้นหลายเท่า เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมเดี่ยวจำนวนต่างกันเรียกว่า triploid (3 n), tetraploid (4 n), hexaploid (6 n), octaploid (8 n) เป็นต้น ส่วนใหญ่แล้วโพลีพลอยด์จะเกิดขึ้นเมื่อลำดับของความแตกต่างของโครโมโซมถึง เสาของเซลล์ถูกรบกวนระหว่างไมโอซิสหรือไมโทซิส โพลิพลอยด์ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของสิ่งมีชีวิต และดังนั้นจึงเป็นสาเหตุสำคัญของการเปลี่ยนแปลงในการวิวัฒนาการและการคัดเลือก โดยเฉพาะในพืช นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ากระเทย (การผสมเกสรด้วยตนเอง), apomixis (การแบ่งส่วน) และการขยายพันธุ์พืชนั้นแพร่หลายมากในสิ่งมีชีวิตพืช ดังนั้นประมาณหนึ่งในสามของพันธุ์พืชที่พบได้ทั่วไปบนโลกของเรา – โพลีพลอยด์และในสภาพทวีปที่รุนแรงของปาเมียร์บนภูเขาสูง โพลิพลอยด์มากถึง 85% เติบโต พืชที่ปลูกเกือบทั้งหมดก็เป็นโพลิพลอยด์ซึ่งมีดอก ผลไม้ และเมล็ดพืชที่ใหญ่กว่า และมีสารอาหารสะสมอยู่ในอวัยวะจัดเก็บ (ลำต้น หัว) มากขึ้น โพลิพลอยด์ปรับตัวเข้ากับสภาพความเป็นอยู่ที่ไม่เอื้ออำนวยได้ง่ายขึ้น และทนต่ออุณหภูมิต่ำและความแห้งแล้งได้ง่ายขึ้น ด้วยเหตุนี้จึงแพร่หลายไปในพื้นที่ภาคเหนือและภูเขาสูง

กฎข้อที่สามของเมนเดลคือกฎการกระจายลักษณะโดยอิสระซึ่งหมายความว่าแต่ละยีนของคู่อัลลีลหนึ่งสามารถปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์ร่วมกับยีนอื่นจากคู่อัลลีลอื่นได้ ตัวอย่างเช่น หากสิ่งมีชีวิตเป็นแบบเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนสองตัวที่อยู่ระหว่างการศึกษา (AaBb) มันจะก่อให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ประเภทต่อไปนี้: AB, Ab, aB, ab ตัวอย่างเช่น ยีน A สามารถปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกันกับทั้งยีน B และ B เช่นเดียวกับยีนอื่น ๆ (การรวมกันโดยพลการกับยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก)

กฎข้อที่สามของเมนเดลปรากฏชัดเจนแล้ว ด้วยการข้ามแบบไดไฮบริด(โดยเฉพาะกับไตรไฮบริดและโพลีไฮบริด) เมื่อใด เส้นบริสุทธิ์มีความแตกต่างกันในสองลักษณะที่ศึกษา- เมนเดลผสมพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดเรียบสีเหลืองกับพันธุ์ที่มีเมล็ดย่นสีเขียวและได้รับเมล็ดเรียบสีเหลือง F 1 เท่านั้น ต่อไป เขาปลูกต้น F 1 จากเมล็ด ปล่อยให้พวกมันผสมเกสรด้วยตนเอง และได้รับเมล็ด F 2 และที่นี่เขาสังเกตเห็นการแตกออก: ต้นไม้ปรากฏขึ้นพร้อมกับเมล็ดสีเขียวและเหี่ยวย่น สิ่งที่น่าประหลาดใจที่สุดคือในบรรดาลูกผสมรุ่นที่สองนั้นไม่เพียงมีพืชที่มีเมล็ดเหี่ยวย่นสีเหลืองและเขียวเรียบเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีเมล็ดเรียบสีเขียวเหี่ยวย่นสีเหลือง กล่าวคือ มีการรวมตัวกันของตัวละคร และได้การผสมกันที่ไม่พบในรูปแบบผู้ปกครองดั้งเดิม

จากการวิเคราะห์อัตราส่วนเชิงปริมาณของเมล็ด F2 ที่แตกต่างกัน เมนเดลค้นพบสิ่งต่อไปนี้:

หากเราพิจารณาแต่ละลักษณะแยกกัน มันก็จะถูกแบ่งในอัตราส่วน 3:1 เช่นเดียวกับในไม้กางเขนแบบโมโนไฮบริด นั่นคือทุกๆ เมล็ดสีเหลืองสามเมล็ดจะมีเมล็ดสีเขียวหนึ่งเมล็ด และเมล็ดเรียบทุกๆ 3 เมล็ดจะมีเมล็ดที่มีรอยย่นหนึ่งเมล็ด

พืชที่มีลักษณะผสมผสานใหม่ปรากฏขึ้น

อัตราส่วนฟีโนไทป์คือ 9:3:3:1 โดยทุกๆ เมล็ดถั่วลันเตาสีเหลือง 9 เมล็ด จะมีรอยย่นสีเหลือง 3 เมล็ด เมล็ดถั่วเรียบสีเขียว 3 เมล็ด และเมล็ดถั่วเขียว 1 เมล็ด

กฎข้อที่สามของเมนเดลแสดงให้เห็นได้ดีจากโครงตาข่าย Punnett ในที่นี้เซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นไปได้ของพ่อแม่ (ในกรณีนี้คือลูกผสมรุ่นแรก) จะถูกเขียนไว้ในส่วนหัวของแถวและคอลัมน์ ความน่าจะเป็นที่จะผลิตเซลล์สืบพันธุ์แต่ละประเภทคือ ¼ มีความเป็นไปได้พอๆ กันที่พวกมันจะรวมกันเป็นไซโกตตัวเดียวที่แตกต่างกัน

เราจะเห็นว่ามีฟีโนไทป์สี่รูปแบบเกิดขึ้น ซึ่งสองฟีโนไทป์ไม่เคยมีมาก่อน อัตราส่วนของฟีโนไทป์คือ 9: 3: 3: 1 จำนวนจีโนไทป์ที่แตกต่างกันและอัตราส่วนนั้นซับซ้อนกว่า:

ส่งผลให้เกิดจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน 9 แบบ อัตราส่วนของพวกเขาคือ: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1 ในเวลาเดียวกันเฮเทอโรไซโกตจะพบได้บ่อยกว่าและโฮโมไซโกตจะพบได้น้อยกว่า

หากเราย้อนกลับไปที่ความจริงที่ว่าแต่ละลักษณะได้รับการสืบทอดอย่างเป็นอิสระต่อกัน และสังเกตการแยก 3:1 สำหรับแต่ละลักษณะ จากนั้นเราสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของฟีโนไทป์สำหรับสองลักษณะของอัลลีลที่แตกต่างกันได้โดยการคูณความน่าจะเป็นของการปรากฏของอัลลีลแต่ละตัว (กล่าวคือ ไม่จำเป็นต้องใช้ตะแกรง Punnett) ดังนั้น ความน่าจะเป็นของเมล็ดสีเหลืองเรียบจะเท่ากับ 3 × 4 = 9/16 สีเขียวเรียบ – 3 × ¼ = 3/16 สีเหลืองยับ – ¼ × 4 = 3/16 สีเขียวยับ – ¼ × ¼ = 1 /16. ดังนั้นเราจึงได้อัตราส่วนฟีโนไทป์เท่ากัน: 9:3:3:1

กฎข้อที่สามของเมนเดลอธิบายได้จากความแตกต่างอย่างเป็นอิสระของโครโมโซมคล้ายคลึงกันของคู่ที่ต่างกันระหว่างการแบ่งไมโอซิสครั้งแรก โครโมโซมที่มียีน A สามารถเข้าไปในเซลล์เดียวกันกับโครโมโซมที่มียีน B และโครโมโซมที่มียีน b ได้ มีความน่าจะเป็นเท่ากัน โครโมโซมที่มียีน A จะไม่เชื่อมโยงกับโครโมโซมที่มียีน B แต่อย่างใด แม้ว่าทั้งสองจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวกันก็ตาม เราสามารถพูดได้ว่าผลของไมโอซิสทำให้โครโมโซมผสมกัน จำนวนชุดค่าผสมที่แตกต่างกันคำนวณโดยสูตร 2 n โดยที่ n คือจำนวนโครโมโซมของชุดเดี่ยว ดังนั้นหากสปีชีส์มีโครโมโซมสามคู่ จำนวนการผสมที่แตกต่างกันของโครโมโซมเหล่านั้นจะเป็น 8 (2 3)

เมื่อไม่ใช้กฎการสืบทอดลักษณะโดยอิสระ

กฎข้อที่สามของเมนเดล หรือกฎการถ่ายทอดลักษณะโดยอิสระ ใช้เฉพาะกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่างกันหรืออยู่บนโครโมโซมเดียวกัน แต่ค่อนข้างห่างไกลจากกัน

โดยพื้นฐานแล้ว หากยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน พวกมันก็จะได้รับมรดกร่วมกัน กล่าวคือ พวกมันมีความเชื่อมโยงถึงกัน และกฎแห่งการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นอิสระจะไม่ใช้อีกต่อไป

ตัวอย่างเช่น หากยีนที่รับผิดชอบต่อสีและรูปร่างของเมล็ดถั่วอยู่ในโครโมโซมเดียวกัน ลูกผสมรุ่นแรกก็สามารถสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้เพียงสองประเภทเท่านั้น (AB และ ab) เนื่องจากในระหว่างกระบวนการไมโอซิส โครโมโซมของผู้ปกครองจะแยกออกอย่างอิสระ ของกันและกัน แต่ไม่ใช่ยีนของแต่ละคน ในกรณีนี้ ในรุ่นที่สอง จะมีการแยก 3:1 (สีเหลืองสามอันเรียบและหนึ่งรอยย่นสีเขียว)

อย่างไรก็ตาม มันไม่ง่ายอย่างนั้น เนื่องจากการดำรงอยู่โดยธรรมชาติของการผัน (การรวมตัว) ของโครโมโซมและการข้าม (การแลกเปลี่ยนส่วนโครโมโซม) ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคล้ายคลึงกันจึงรวมตัวกันอีกครั้ง ดังนั้น หากโครโมโซมที่มียีน AB อยู่ในกระบวนการข้าม มีการแลกเปลี่ยนส่วนกับยีน B กับโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งส่วนนั้นประกอบด้วยยีน b ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์ใหม่ (Ab และ เช่น aB) ก็สามารถเป็นได้ ได้รับ เปอร์เซ็นต์ของเกมรีคอมบิแนนท์ดังกล่าวจะน้อยกว่าหากยีนอยู่บนโครโมโซมต่างกัน ในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นที่จะข้ามไปนั้นขึ้นอยู่กับระยะห่างของยีนบนโครโมโซม ยิ่งห่างออกไปเท่าไร ความน่าจะเป็นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

คำถามที่ 1. กำหนดกฎข้อที่สามของเมนเดล เหตุใดจึงเรียกว่ากฎแห่งมรดกที่เป็นอิสระ?

กฎแห่งการสืบทอดที่เป็นอิสระ (กฎข้อที่สามของเมนเดล) - เมื่อข้ามบุคคลโฮโมไซกัสสองคนที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกยีนและลักษณะที่เกี่ยวข้องกันสองคู่ (หรือมากกว่า) จะได้รับการถ่ายทอดอย่างเป็นอิสระจากกันและรวมกันในชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ทั้งหมด (เช่นในการข้ามโมโนไฮบริด)

คำถามที่ 2. กฎข้อที่สามของเมนเดลใช้อัลลีลิกคู่ใดได้

ตามกฎข้อที่สามของเมนเดล ยีนที่กำหนดลักษณะจะต้องอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ต่างกัน

คำถามที่ 3. การข้ามการวิเคราะห์คืออะไร?

การวิเคราะห์การผสมข้ามคือการผสมข้ามระหว่างบุคคลลูกผสมกับโฮโมไซกัสแต่ละตัวสำหรับอัลลีลด้อย ซึ่งก็คือ "เครื่องวิเคราะห์" ความหมายของการวิเคราะห์ข้ามคือลูกหลานจากการวิเคราะห์ข้ามจำเป็นต้องมีอัลลีลถอยหนึ่งตัวจาก "เครื่องวิเคราะห์" ซึ่งอัลลีลที่ได้รับจากสิ่งมีชีวิตที่วิเคราะห์ควรปรากฏขึ้น สำหรับการผสมข้ามพันธุ์เชิงวิเคราะห์ (ไม่รวมกรณีปฏิสัมพันธ์ของยีน) เป็นลักษณะเฉพาะที่การแยกตามฟีโนไทป์เกิดขึ้นพร้อมกับการแยกตามจีโนไทป์ในหมู่ลูกหลาน ดังนั้นการวิเคราะห์การผสมข้ามพันธุ์ทำให้สามารถระบุจีโนไทป์และอัตราส่วนของเซลล์สืบพันธุ์ประเภทต่าง ๆ ที่เกิดจากบุคคลที่วิเคราะห์ได้

คำถามที่ 4. อะไรคือการแบ่งแยกในการทดสอบข้ามหากบุคคลที่อยู่ภายใต้การศึกษาที่มีฟีโนไทป์ที่โดดเด่นมีจีโนไทป์ AAB?

การข้ามนี้สามารถแสดงได้ดังนี้:

ลูกหลาน: AaBb Aabb

แยก 1:1

คำถามที่ 5. gametes ที่เกิดขึ้นในบุคคลที่มีจีโนไทป์ AaBBCcDdffEe มีกี่ประเภท?

จำนวนเซลล์สืบพันธุ์ขึ้นอยู่กับจำนวนของอัลลีลเฮเทอโรไซกัสในต้นกำเนิด (0-1; 1-2; 2-4; 3-8)

ในจีโนไทป์ AaBBCcDdffEe มีเฮเทอโรไซโกตสี่ตัวในหมู่อัลลีล ซึ่งหมายความว่าจะมีเซลล์สืบพันธุ์ 16 ชนิด

คำถามที่ 6 อภิปรายในชั้นเรียนว่าอาจกล่าวได้ว่ากฎของเมนเดลนั้นเป็นสากลหรือไม่ กล่าวคือ กฎเหล่านี้ใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

กฎหมายที่ค้นพบโดย Gregor Mendel ไม่สามารถใช้ได้กับพันธุกรรมเสมอไป มีเงื่อนไขหลายประการสำหรับการปฏิบัติตามกฎหมายของเมนเดล ในกรณีดังกล่าว มีกฎหมายอื่น ๆ (เช่น กฎหมายของมอร์แกน) หรือคำอธิบาย

ให้เรากำหนดเงื่อนไขพื้นฐานสำหรับการปฏิบัติตามกฎหมายว่าด้วยมรดก

เพื่อให้เป็นไปตามกฎหมายความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก จำเป็นที่:

พ่อแม่เป็นโฮโมไซกัส

ยีนของอัลลีลที่แตกต่างกันนั้นอยู่บนโครโมโซมต่างกันและไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเดียว (ไม่เช่นนั้นอาจเกิดปรากฏการณ์ "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง" ได้)

กฎการแบ่งแยกจะถูกปฏิบัติตามหากปัจจัยทางพันธุกรรมในลูกผสมยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

กฎของการกระจายยีนอย่างอิสระในลูกหลานและการเกิดขึ้นของการผสมผสานต่างๆ ของยีนเหล่านี้ในระหว่างการผสมพันธุ์แบบไดไฮบริดนั้นเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อคู่ของยีนอัลลีลิกอยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่ต่างกัน

การละเมิดเงื่อนไขเหล่านี้อาจนำไปสู่การไม่มีการแบ่งแยกในรุ่นที่สองหรือนำไปสู่การแยกจากกันในรุ่นแรก หรือการบิดเบือนความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน กฎของเมนเดลเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตซ้ำซ้อนที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ โดยทั่วไป ใช้ได้กับยีนออโตโซมที่มีการแทรกซึมโดยสมบูรณ์ (ความถี่ 100% ของการปรากฏตัวของลักษณะที่วิเคราะห์; การแทรกซึม 100% แสดงเป็นนัยว่าลักษณะนั้นจะแสดงออกมาในพาหะของอัลลีลทั้งหมดที่กำหนดการพัฒนาของลักษณะนี้) และการแสดงออกอย่างต่อเนื่อง การแสดงออกอย่างต่อเนื่องบ่งบอกว่าการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของลักษณะนั้นเหมือนกันหรือใกล้เคียงกันในพาหะของอัลลีลทั้งหมดที่กำหนดการพัฒนาของลักษณะนี้