Lääketieteellinen geneettinen neuvonta Sisältö 1. 2. 3. 4. 5. 6. "Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan" käsite; Asian historiasta; Perinnöllisten sairauksien ehkäisy; Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tavoitteet; Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan vaiheet; Synnynnäisten epämuodostumien ja perinnöllisten sairauksien prenataalisen diagnoosin menetelmät. Käsite "Lääketieteellinen ja biologinen neuvonta" Yleisin ja tehokkain keino ehkäistä perinnöllisiä sairauksia on lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on väestölle suunnattua erikoissairaanhoitoa, jonka tarkoituksena on estää sairaan lapsen ilmestyminen perheeseen. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on erikoissairaanhoidon erikoismuoto, jonka tarkoituksena on ehkäistä toistuvien perinnöllisten sairauksien esiintyminen raskaissa perheissä. Asian historiasta Geneettisen konsultaation syntyminen itsenäiseksi instituutioksi tapahtui vuonna 1947, mutta jo 30-luvulla venäläinen kliinikon-neurologi S.H. Davidenkov johti geneettistä neuvontaa ja muotoili tärkeimmät säännökset perinnöllisistä hermostosairauksista kärsivien perheiden neuvontamenetelmistä (1934). Nykyaikainen geneettinen konsultaatio on tärkeä askel vammaisen lapsen mukana. Ensisijainen sairaan lapsen hedelmöittymisen tai syntymän ehkäisy Toissijainen Erilaisia ​​menetelmiä patologisen genotyypin korjaamiseksi. Terveysennusteen konsultointi voidaan jakaa vaiheisiin: Tulevaisuuden konsultointi aviopareille ennen lapsen syntymää tai nuorille ennen avioliittoa Takautuva neuvonta perheille, joissa on sairas lapsi tulevien lasten terveyteen liittyen. Perheet hakevat useimmiten: On sairaita lapsia, joilla on perinnöllisiä ja synnynnäisiä sairauksia Perheet, joissa toinen puolisoista on sairas Perheet, joilla on sukulaisia, joilla on perinnöllinen sairaus toisen tai molempien vanhempien puolella. Perheet, jotka haluavat tietää sairaan lapsen veljien ja sisarten kohtalon Perinnöllistä alttiutta voidaan epäillä seuraavissa merkeissä: - Samankaltaisten sairauksien tai oireiden esiintyminen useilla perheenjäsenillä; - Puolisoiden ensisijainen hedelmättömyys; - Ensisijainen epäonnistuminen raskauden loppuunsaattamiseksi; - Hidastunut henkinen ja fyysinen kehitys; - Lapsen syntymä, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia; - Primaarinen amenoria, erityisesti yhdessä toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittymisen kanssa; - Puolisoiden välinen sukulaisuus. 1. Perinnöllisistä tai synnynnäisistä sairauksista kärsivien perheiden ja potilaiden retro- ja prospektiivinen neuvonta; 2. Synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien synnynnäinen diagnosointi ultraääni-, sytogeneettisten, biokemiallisten ja molekyyligeneettisten menetelmien avulla 3. Eri erikoisalojen lääkäreiden avustaminen taudin diagnosoinnissa, mikäli tämä vaatii erityisiä geneettisiä tutkimusmenetelmiä; 4. Selitetään potilaalle ja hänen perheelleen helposti saatavilla olevassa muodossa tietoa sairaiden lasten saamisen riskiasteesta ja autetaan heitä päätöksenteossa; 5. Alueellisen rekisterin ylläpitäminen perinnöllisistä ja synnynnäisistä sairauksista kärsivistä perheistä ja potilaista sekä heidän ambulanssitarkkailunsa; 6. Lääketieteellisen ja geneettisen tiedon edistäminen väestön keskuudessa. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan vaiheet Ensimmäinen vaihe on sairauden diagnoosin selkeyttäminen. Diagnoosin vahvistaminen ennen lähetettä MHC-hemofiliaan, diabetes mellitukseen Diagnoosin vahvistaminen sytogeneettisen tutkimuksen tuloksena; alkio- tai fetopatian sukutaulun tutkiminen; karyotyypin rikkominen tai monitekijäisen patologian seuraus Fetopatiat ovat sairauksia, joita esiintyy sikiössä kohdunsisäisen kehityksen neljännen kuukauden alusta syntymään asti. Toinen vaihe on jälkeläisten geneettisen ennusteen määrittäminen. ·Patologian esiintyminen: Piilotetun seuraus patologisen mutaation kantaja-mutaatiosta geeni- tai kromosomitasolla · Periytymismallit Laskelma toistuvasta riskistä sairastuneen lapsen saamiseen perheeseen. Tämä on geneetikon tehtävä. Geneettinen riski ilmaisee tietyn poikkeavuuden todennäköisyyttä neuvonantajassa tai hänen jälkeläisissään. Määritetty: teoreettisilla laskelmilla käyttäen empiiristä tietoa Geneettinen ennuste Kromosomien numeerisista poikkeavuuksista johtuvien kromosomisairauksien todennäköisyys sairaan lapsen uudelleensyntymiseen perheeseen on erittäin pieni (ei yli 1 %), jos tiedetään, ettei yhtään vanhemmilla on kromosomipoikkeavuus, eikä muita riskitekijöitä ole. Ennuste jälkeläisille perheessä, jossa lapsi syntyi Downin taudin translokaatiomuodossa, on epäsuotuisa. Joten translokaatiolla 14/21 jälkeläisten riski on 10 %, jos translokaation kantaja on äiti, ja 2,5 %, jos kantaja on isä. Neuvonnan kolmannessa, viimeisessä vaiheessa MGC:hen konsultaatioon hakeutuneille tutustutaan jälkeläisten geneettiseen ennusteeseen eli sairastuneen lapsen riskin suuruuteen ja annetaan asianmukaiset suositukset. Geneettinen riski *jopa 5 % katsotaan alhaiseksi, eikä se ole vasta-aihe jatkuvalle synnytyksen jatkamiselle. *6 - 20 % katsotaan keskiarvoksi. Tässä tapauksessa suositukset uusien raskauksien suunnittelusta riippuvat perinnöllisen tai synnynnäisen taudin vakavuudesta ja sen synnytystä edeltävän diagnoosin mahdollisuudesta. * Yli 20 % kuuluu korkean riskin luokkaan, ja jos vastaavan patologian synnytystä edeltävä diagnosointimenetelmiä ei ole, lapsen saamista ei suositella tässä perheessä. Synnynnäisten epämuodostumien ja perinnöllisten sairauksien prenataalisen diagnoosin menetelmät Prenataalisen diagnoosin indikaatiot: selkeästi tunnistetun perinnöllisen sairauden esiintyminen suvussa; äidin ikä on yli 37 vuotta, isän ikä on yli 40 vuotta; X-kytketyn resessiivisen geenin kantaminen äidissä; spontaanien aborttien esiintyminen aiemmin raskauden alkuvaiheessa, kuolleena syntyneissä lapsissa, joilla on kehityshäiriöitä, kromosomipatologiaa; kromosomien rakenteellisten uudelleenjärjestelyjen esiintyminen yhdessä vanhemmista; molempien vanhempien heterotsygoottisuus yhdelle alleeliparille patologiassa, jossa on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi; lisääntyneen taustasäteilyn alue. Sikiön ultraäänitutkimus (kaiku) Menetelmän kuvaus: Menetelmä perustuu ultraääniaallon kykyyn heijastua kahden eri tiheydellä olevan median rajapinnalta, mikä mahdollistaa niiden kuvantamisen katodisäteen näytölle putki. Kesto: Tämä tutkimus suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille kolme kertaa 14-16, 20-21 ja 26-27 raskausviikolla. Diagnoosi: vakavat aivovauriot (anenkefalia, vesipää, kallon selkäydintyrä, mikrokefalia); raajavauriot (raajan tai sen osan puuttuminen, systeeminen luuston dysplasia); munuaisvauriot (munuaisten ageneesi tai hypoplasia, hydronefroosi, monirakkulatauti), maha-suolikanavan atresia, napanuora ja palleatyrä, jotkin synnynnäiset sydänvauriot. https://www.google.ru Amniocenteesi Menetelmän kuvaus: Ultraäänitutkimus, jonka avulla istukan sijainti määritetään tarkasti. Lapsivesi puhkaistaan ​​transabdominaalisesti, harvemmin transvaginaalisesti ja ruiskulla uutetaan noin 10-15 ml nestettä. Kesto: 14-16 raskausviikko. Diagnoosi: Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä tai spina bifida jne. Menetelmän haittapuoli: Vakavin komplikaatio on sikiökuolema kalvojen repeämisen seurauksena ja sen jälkeen spontaani abortti. Erittäin harvinainen - kohdun ontelon infektio, joka johtaa amnioniittiin ja keskenmenoon. https://www.google.ru Fetoskooppi (amnioskopia) Menetelmän kuvaus: Menetelmä sikiön visuaaliseen tarkkailuun kohdun ontelossa optisella järjestelmällä varustetun elastisen anturin avulla. Kesto: 18-22 raskausviikkoa. Diagnostiikka: Tätä menetelmää käytetään raajojen, kasvojen (halkeamien), achondroplasian näkyvien synnynnäisten epämuodostumien diagnosoimiseen sekä iktyoosin, epidermolysis bullosan havaitsemiseen sikiön ihon biopsialla. https://www.google.ru Korionvilluksen biopsia Menetelmän kuvaus: Villit otetaan biopsiapihdillä käyttämällä erityistä joustavaa katetria, joka työnnetään kohdunkaulaan. Ne tutkitaan myöhemmin sytogeneettisin ja biokemiallisin menetelmin, kuten lapsivesitutkimuksen yhteydessä. Kesto: yleensä 7-9 raskausviikolla. Diagnostiikka: Synnynnäisten epämuodostumien havaitseminen (esim. Downin oireyhtymä) Menetelmän haittapuoli: suhteellisesti korkeampi keskenmeno suonivillusbiopsian ottamisen jälkeen. https://www.google.ru Raskausaika (viikkoja) Menetelmät ja testit Hemoglobiinipitoisuus ja veren hematokriitti. Yleinen virtsakoe virtsatieinfektioiden varalta. Veriryhmän ja Rh-fenotyypin määritys, tiitteri Ensimmäinen käynti (aikaisintaan anti-(Chn-vasta-aineet Rh-negatiivisilla naisilla. Vihurirokkotiitteritermit) vasta-aineet. Wasserman-reaktio Kohdunkaulan sivelynäytteen sytologia HBs-antigeenin määritys sikiön ja istukan ultraääni (kalvo 8 - 18), sekä koriongonadotropiini ja vapaa 16 - 28 diabeteksen analyysi 28. Anti-KI-vasta-aineiden tiitteri Rh-negatiivisilla naisilla. Hemoglobiinin, hematokriitin määrittäminen 1. Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. Yleisen ja lääketieteellisen genetiikan perusteet: oppikirja - S.N.DNA-diagnostiikka ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta neurologiassa - M.: Medical Information Agency, 2002. 3. Orekhova V.A. Lääketieteellinen genetiikka: oppikirja Mn.: Higher school, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Tuntien aikana.

1. Opettajan avauspuhe. (Asetus – 2 minuuttia).

2. Laboratorioiden esittely (aikaraja: 8 minuuttia):

• Nimi
• toimintoja

3. Työskentele tehtäväkorttien parissa – ja tekstin kanssa (aikaraja: 6 minuuttia)

5. "Hätäapu" - (aikaraja: 6 minuuttia)

1. Laboratoriotyökonsultointi - ongelmanratkaisu. (Asetus – 8 minuuttia).

1. Ryhmien raportti ongelmien ratkaisemisesta (Sääntö – 8 minuuttia).

8. Viimeiset sanat opettajalta. (Asetus – 2 minuuttia).

Oppitunti: " Lääketieteellinen geneettinen neuvonta»

(dia nro 1)

Oppitunnin tavoitteet:

• järjestää opiskelijoiden toimintaa perinnöllisten lakien tuntemuksen soveltamiseksi;
• kehittää opiskelijoiden koulutus-, organisointi-, kasvatus- ja viestintätaitoja, kiinnostusta biologiaa kohtaan;
• edistää terveellisiä elämäntapoja ja uraohjausta.

Laitteet:

• Whatman-paperi, merkit, didaktiset materiaalit, sovellusmalli "Veriryhmien genetiikka",
• tietokone, projektori, esitys "Lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta".

Epigrafi:

Lääkäreidemme on, kuten ABC:n, pakko

Tunne perinnöllisyyden lait

Tieteellisen totuuden herättäminen henkiin

Auttaa perinnöllisyyden lakien suhteen

Vapauttaakseen ihmiskunnan monista

Suru ja murhe..

I.P. Pavlov (dia nro 3)

Tuntien aikana

1. Opettajan esittely

(M. S. Bachin musiikki soi)

Olet kuunnellut teoksen yhdeltä 1700-luvun alun suurimmista säveltäjistä. Johann Sebastian Bach on yksi suuresta Bach-perheestä, johon on kuulunut monia muusikoita useiden sukupolvien ajan. Bachin perheestä tulivat huilut, trumpetistit, urkurit ja viulistit. Lopulta jokaista muusikkoa Saksassa alettiin kutsua Bachiksi ja jokaista Bachia muusikoksi.

Genetiikka antaa meille mahdollisuuden sanoa, että musiikilliset ja muut kyvyt voidaan periytyä.

Mutta sairaudet voivat myös olla perinnöllisiä. Nykyään tunnetaan noin 5 tuhatta perinnöllistä sairautta. Jokaisella viidellä sadasta syntyvästä lapsesta on geneettisesti määrättyjä vikoja.

Tällaisten lasten hoito ei ole vain mahdollista, vaan myös varsin tehokasta, etenkin varhaisessa vaiheessa. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa perinnölliset sairaudet ja mieluiten ennustaa ne.

Lasten perinnöllisten sairauksien esiintymisen todennäköisyyden ennustamiseksi perheen genotyyppiä analysoimalla on luotu lääketieteellisiä geneettisiä konsultaatioita, joiden rooli kasvaa jatkuvasti. Loppujen lopuksi diagnoosin ansiosta monet perheet säästyivät epäterveiden lasten onnettomuudelta.

Kovrovissa työskentelee 2 kliinistä geneetikkoa. Heillä on paljon työtä. Tämän vuoden aikana heihin otti yhteyttä yli 2,5 tuhatta ihmistä,(dia nro 4,5,6,)

"Lääketieteellinen geneettinen neuvonta" suoritetaan

Vaihe I. Sairauden diagnoosin selventäminen

Vaihe II. Riski saada sairas lapsi perheeseen lasketaan

Vaihe III. Ennuste on selitetty.

Tänään toimit lääketieteellisen genetiikan asiantuntijoiden roolissa Perhesuunnittelukeskuksessa, ymmärrät erityisiä ongelmia ja teet lääketieteellisen geneettisen johtopäätöksesi.

Opettajan erosanat:

Kaverit, nyt ette ole vain opiskelijoita, vaan lääketieteen ja geneettisiä konsultteja. Tehtäväsi kussakin tapauksessa on analysoida huolellisesti riski saada sairaita jälkeläisiä ja heijastaa tulos johtopäätöksessäsi.

Toivon sinun pelaavan

Paljon opittavaa

Ja näytä tietosi.

Johtaa meidän työtämmePerhesuunnittelukeskus, asiantuntijalääkäriPerinataalinen diagnostiikka- Torkhova Elena Sergeevna.

Asiantuntevan lääkärin puhe:

Saimme äskettäin faksilla tietoa: X-kromosomi on purettu.

Tältä osin muistin otteen Sergei Ostrovoyn sadusta. Sen sankarista, poikansa syntymää odottavasta kasakosta Lutonyasta tuli seitsemän tyttären isä (dia numero 8)

Lutonya ei laula lauluja,

Ei katso naapureita.

Hän on epäystävällinen. Hän ei ole onnellinen.

Hän istuu ajatuksiinsa vaipuneena.

Hän ei katso vaimoaan.

Mustunut kivusta...

Voi kuinka odotinkaan Lutonin poikaa!

Kyllä, ilmeisesti se on taas kohtalo

Teki vitsin sinä iltana:

En antanut pojalleni onnea,

Ja hän antoi tyttärensä vuorelle.

Tilanne on otettu elämästä. Kuinka monet isät katsovat vaimoitaan toivoen ja anovat heitä antamaan heille pojan. Ja kuinka monta pettymystä. Muinaisista ajoista lähtien jokainen lasta odottava perhe on yrittänyt arvata: poika vai tyttö?

Genetiikka auttaa ratkaisemaan tämän ongelman.

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on lääketieteellisen hoidon erityinen muoto. Neuvottelun ydin on seuraava: 1) ennusteen määrittäminen perinnöllistä sairautta sairastavan lapsen syntymälle; 2) selvitys tämän tapahtuman todennäköisyydestä konsultaatiota hakeneille; 3) perheen auttaminen päätöksenteossa. Ensimmäisen lääketieteellisen geneettisen neuvonnan toimiston järjesti vuonna 1941 J. Neal Michiganin yliopistossa (USA). 50-luvun lopulla Neuvostoliiton suurin geneetikko ja neuropatologi S. K. Davidenkov järjesti lääketieteellis-geneettisen konsultaation Moskovan neuropsykiatrisen ehkäisyn instituutissa. Tällä hetkellä geneettisiä konsultaatioita on noin tuhat ympäri maailmaa, Venäjällä 80

Ja tapaamme Perhesuunnittelukeskuksen asiantuntijat. Keskuksessamme on laboratorioita: Sytogeneettinen pää - Matveeva Ekaterina Andreevna. Biokemiallinen - pää Zakharova Diana Sergeevna. Perinnöllisten sairauksien seulonta - Rybin Mikhail Sergeevich.

Matveeva Ekaterina Andreevna: Sytogeneettisen laboratorion johtava asiantuntija, (dia nro 9,10) – Sytogeneettistä tutkimusta käytetään vähintään puolessa tutkituista tapauksista. Tämä johtuu jälkeläisten ennusteen arvioinnista, kun kromosomisairaus on todettu, ja diagnoosin selventämiseksi epäselvissä synnynnäisten epämuodostumien tapauksissa. Hän käsittelee myös perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävää diagnostiikkaa, joka mahdollistaa niiden oikea-aikaisen havaitsemisen. Siten kaikkien raskaana olevien naisten pakollinen ultraäänitutkimus vähensi vakavia vikoja sisältävien lasten syntymää 30%. Vuonna 1960 Denverin konferenssissa kehitettiin ihmisen kromosomien luokittelu. Se perustuu kromosomien koon ja ensisijaisen supistumisen sijainnin ominaisuuksiin. Kaikilla kromosomeilla on sarjanumerot. Suurin homologinen kromosomipari on nro 1, seuraava – nro 2. Ihmisen kromosomijoukosta pienimmät ovat nro 21, 22. Kaksi muuta sukukromosomia erotetaan erikseen. 3 vuotta Thiotin ja Levanin löytämisen jälkeen ranskalaiset tiedemiehet Lejeune, Turpin ja Gautier yllättivät maailman löytämällä ylimääräisen kromosomin Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla, eli heidän sarjassaan oli 47 kromosomia 46 sijasta. Näin käsitetään perinnöllisyyttä. taudit ilmestyivät. Tämän seurauksena joissakin sukusoluissa voi tapahtua muutoksia kromosomien rakenteessa ja lukumäärässä, mikä voi johtaa vakaviin epämuodostumisiin tai henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Ihmisen kromosomien lukumäärän ja rakenteen määrittäminen muodosti perustan sytogeneettiselle menetelmälle ihmisen perinnöllisyyden, erityisesti perinnöllisten sairauksien, tutkimiseksi.

Zakharova Diana Sergeevna: johtava asiantuntijaBiokemiallinen laboratorio.(Dia nro 11). Laboratoriomme suorittaalapsivesien biokemiallinen analyysi ja muut geneettiset tutkimukset. Sairastuneen lapsen riskin määrittäminen ennen raskautta tai sen alkuvaiheessa. Useimmiten tällaiset neuvottelut suoritetaan seuraavissa tapauksissa: jos puolisoiden välillä on verisuhe; kun aviomiehen tai vaimon puolella esiintyi perinnöllisiä patologisia tapauksia; kun toinen puolisoista altistuu haitallisille tekijöille juuri ennen raskautta tai sen ensimmäisinä viikkoina (terapeuttinen tai diagnostinen säteily, vakavat infektiot jne.)Tiedemiehet väittävät, että perinnölliset sairaudet syntyivät ihmisen mukana ja seurasivat häntä koko hänen evoluutionsa ajan. Suuri muinainen lääkäri Hippokrates kirjoitti: ”Siemen tuottaa koko kehon. Terve ruumis tuottaa terveitä ruumiinosia, sairas ruumis sairaita. Koska pääsääntöisesti kalju syntyy kaljuksi, sinisilmäinen sinisilmäiseksi ja vino viistosti, ei mikään estä pitkäpäisiä syntymästä pitkäpäisinä."
Ihmisten perinnölliset sairaudet ovat vain osa hänen perinnöllistä vaihtelua.

Rybin Mikhail Sergeevich: johtava perinnöllisten sairauksien asiantuntija,(dia nro 12,13,14) Perinnöllisten sairauksien seulonta on potilaiden sukutaulujen tutkimus. Sukututkimus on yksi tärkeimmistä lääketieteellisen geneettisen neuvonnan menetelmistä. Kaikki tutkimukset on tuettava asiakirjoilla. Tiedot saadaan vähintään kolmen sukupolven sukulaisilta ylenevässä ja sivusuunnassa, ja tiedot on hankittava kaikista perheenjäsenistä, myös varhain kuolleista. Sukututkimuksen aikana voi olla tarpeen lähettää koehenkilö tai hänen omaiset lisätutkimukseen diagnoosin selkeyttämiseksi.

Sukututkimusmenetelmällä on tunnistettu ja tutkittu monia perinnöllisiä sairauksia.
Kun taistelukentällä monta vuotta sitten kuolleen ritari John Talbotin hauta avattiin Shrewburyn katedraalissa, he havaitsivat käden ensimmäisen ja toisen sormen sormien fuusioitumisen, eli John Talbot kärsi symfalanksiasta. Tämä esi-isältä peritty ominaisuus havaittiin hänen jälkeläisensä kaikissa 14 sukupolvessa. Siten havaittiin, että symphalangy periytyy hallitsevana piirteenä, koska se ilmenee jokaisessa sukupolvessa.

Toinen esimerkki perinnöllisestä sairaudesta on hemofilia. Englannin kuningatar Victoria välitti hemofiliageenin Länsi-Euroopan kuninkaallisille perheille ja Venäjän kuninkaallisille perheille (Tsarevitš Aleksei, Nikolai II:n poika, kärsi hemofiliasta).

Opettaja:

Ensimmäisessä vaiheessa tutustumisemme keskuksen työhön haluamme varmistaa, että täällä työskentelee asiantuntijoita, jotka hallitsevat sujuvasti oman erikoisalansa terminologian. Jokaiselle laboratoriolle annetaan arkki, jossa on tehtävät Liite 1

Työskentely ryhmässä tekstin kanssa

Asiantuntijamme työskentelivät ahkerasti ja tekivät erinomaista työtä ensimmäisessä tehtävässä.

Keskuksellemme saapui kirjeitä, joissa oli virheitä sisältäviä tieteellisiä tekstejä. Asiantuntijoiden tehtävänä on löytää tekstistä virheitä. Liite 2(6 minuuttia).

Työskentele ryhmissä tarjotaksesikäytännön apualääketieteellinen ja geneettinen neuvonta.

Ja yritämme tarjota käytännön apua väestölle lääketieteelliseen ja geneettiseen neuvontaan.Olemme saaneet sähköposteja, joissa pyydetään apua.

(Jokainen laboratorio saa tehtävän, joka kuvaa tiettyä tilannetta minkä tahansa perinnöllisen sairauden kanssa (tehtävä); ryhmä analysoi tehtävän, ratkaisee ja laatii lääketieteellisen geneettisen johtopäätöksen).(8 minuuttia).

Pyyntö synnytyssairaalalta(dia nro 16,17) Hei. Sain tietää, että sinulla on tänään konsultaatio ja tulen tapaamaan sinua pian. Työskentelen pienessä maaseutusairaalassa. Eilen meille tuotiin kaksi naista samaan aikaan. Molemmat olivat heikkoja, avuttomia ja menettivät jatkuvasti tajuntansa. Osoitimme paljon kärsivällisyyttä, ja melkein samanaikaisesti ilmestyi kaksi poikaa. Lopulta kaikki nukahtivatsyvä uni. Ja aamulla huomasin, että lasten tunnisteita ei ollut kiinnitetty. Mitä minun pitäisi tehdä?" Terveydenhuollon työntekijät voivat tietysti selvittää, kuka on syntynyt kenelle, mutta en halua myöntää sitä heille.hänen huolimattomuudessaan. Vauvoilla on ensimmäinen ja neljäs veriryhmä. Ensimmäisellä vanhempaparilla on ryhmä 3. Toisessa vanhempien parissa - äidillä ryhmä 2, isällä ryhmä 3. Selvitä, kuka on kenen poika.

Geneetikkojen johtopäätös

RATKAISU.

Annettu: 1. Äiti VO ´ Isä VO

1 lapsi.-1gr..(OO) Sukusolut - B O B O

2 lasta.-IV gr. (AV.)

1 Perhe - Isä -III gr. (SISÄÄN). F BB, VO, VO, OO

Äiti - III gr. (SISÄÄN).

2 Perhe – Isä – III gr. (BB). 2. AA:n äiti Isä VV

Äiti - II gr. (AA). Sukusolut - A B

F AB

Vastaus: veriryhmä 1 oleva poika kuuluu 1 perheeseen, ryhmä IV kuuluu 2 perheeseen.

Onko prinsessa Beatricen häät järkyttynyt?"(dia nro 18,19)

Valtakunnan ainoa perillinen, kaunis prinsessa Beatrice, on menossa naimisiin prinssi Unon kanssa. Beatricen vanhemmat tietävät, että prinssi Unon perheessä oli hemofiliatapauksia. Prinssillä ei ole veljiä tai sisaria. Prinssin tädillä on 2 tervettä, vahvaa poikaa, ja toisella tädillä on hemofiliasta kärsivä poika - prinssi Unon serkku. Prinssi Unon setä kuoli poikana verenhukkaan, jonka syynä oli vaaraton mutta syvä naarmu. Prinssin isovanhemmat ovat fenotyyppisesti terveitä. Voiko tauti tarttua prinssi Unon kautta Beatricen kuninkaalliseen perheeseen?

Geneetikkojen johtopäätös

Oletetaan, että isoäiti Beatrice oli taudin kantaja, sitten - R.:ХНХh × ХНУ. F: ХНХН (täti) ХНУ (setä – terve) ХНХh (äiti on taudin kantaja) Xh Y (setä, joka kuoli varhaislapsuudessa). Jos Beatrice sai geenin äitinsä puolelta - XN , tauti ei voi tarttua sulhasen kuninkaalliseen perheeseen. Jos Beatrice sai geenin äitinsä puolelta Xh - kantavat hemofiliaa, sitten:

R.: ХНХh (Beatrice) × ХНУ (sulhanen).

Sukusolut: XN Xh X NU

F: ХНХН (terve), ХНУ (terve), ХНХh (kantaja), ХhУ hemofilia Todennäköisyys, että Beatrice synnyttää terveitä tyttöjä, on 1/4, hemofilian kantajat tytöt 1/4, terveet pojat 1/4 ja hemofiliaa sairastavat pojat 1.

Laboratorioiden työ geneettisten ongelmien ratkaisemiseksi.

SATUMAAILMA (dia nro 21,22)

1. Cheburashkalla on suuret korvat ja karvainen rinta - resessiiviset geenit. Cheburashka, jolla on pienet korvat ja paljas rintakehä, jonka äidillä oli karvainen rintakehä ja isällä suuret korvat, menee naimisiin Cheburanin kanssa, jolla on pienet korvat ja paljas rinta. Millä todennäköisyydellä tässä perheessä esiintyy isot korvat ja karvaiset tšeburaanit?

Geneetikkojen johtopäätös

A-pienet korvat, a-isot korvat; B-paljas rintakehä, h-karvainen rintakehä.

Annettu:

R.:♀АаВв ♂ ААВВ

Sukusolut: A c. Av. AB.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0 % suuret korvat ja karvainen rintakehä

2. SATUMAAILMA (dia nro 23,24)

Kolobokeissa autosomaalinen kaljuuntumisgeeni toimii hallitsevana geeninä. Kolobikha, jolla on kalju veli, meni naimisiin karvaisen kolobokin kanssa. Millä todennäköisyydellä syntyy homotsygoottinen karvaton kartio?

Geneetikkojen johtopäätös

A-kalju, A-karvainen

R.:♀Aa ♂ aa

Sukusolut: A a a

F Aa, aa

Todennäköisyys synnyttää homotsygoottinen karvaton kartio on 0 %

SATUMAAILMA (dia nro 25,26)

3. Pienessä Lislandin osavaltiossa kettuja on kasvatettu useita vuosisatoja. Turkista viedään vientiin, ja sen myynnistä saatava raha muodostaa maan talouden perustan. Hopeaketut ovat erityisen arvostettuja. Niitä pidetään kansallisaarteena, ja niiden kuljettaminen rajan yli on ehdottomasti kielletty. Ovela salakuljettaja, joka menestyi hyvin koulussa, haluaa pettää tullia. Hän tuntee genetiikan perusteet ja ehdottaa, että kettujen hopeavärin määrää kaksi turkin värigeenin resessiivistä alleelia. Ketut, joilla on vähintään yksi hallitseva alleeli, ovat yleisiä - punaisia. Mitä on tehtävä saadakseen hopeakettuja salakuljettajan kotimaahan ilman, että rikotaan Lislandin lakeja

Geneetikkojen johtopäätös

On tarpeen ostaa heterotsygoottisia kettuja: Ristittäkää yksilöt salakuljettajan kotimaassa ja saat tuloksen R: Aa × Aa.

Sukusolut: A a. A a F: 1AA – punainen; 2Aa - punainen; 1aa - hopea.

SATUMAAILMA (dia nro 27,28)

4 .Aivoton Lumikki, jonka isä ja äiti olivat myös aivottomia, meni naimisiin aivottoman Kääpiön kanssa. Heillä oli lapsi, jolla oli aivot. Miten ominaisuus periytyy?

Geneetikkojen johtopäätös

A-mielitön, a-jolla on aivot

R: ♀Aa ♂ Aa

Sukusolut: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - aivoton - 25% (Mendelin 2. laki)

Tulosten esittely,raportti työstä (kunkin ryhmän edustaja tuo koko luokan tietoon työn tulokset (vastaus), esittelemme ensin kaikille tehtävän). Lääketieteelliset geneettiset raportit annetaan taululle.

Johtopäätös: (dia 29,30) kaverit, tänään luokassa näytit lääketieteellisten geneetikkojen roolia. Tietenkin lääketieteellinen geneettinen neuvonta on monimutkainen prosessi, ja olet nähnyt vain pienen osan siitä. Haluaisin teidän tietävän, että tällä konsultaatiolla estetään sairaiden lasten syntymä 3-5 %:lla perheistä, jotka ovat yhteydessä meihin syntymättömän lapsen terveydentilaennusteesta. On olemassa monia perinnöllisiä sairauksia, tutkijat löytävät jatkuvasti uusia. Näemme kuitenkin, että ihmisen perinnöllisyyden suojelemiseksi tai sen "parantamiseksi" on jo otettu valtavia askeleita. Mutta geneetikot jatkavat työtä. Ja nykyaikaiset lääketieteelliset geneetikot antavat lääketieteen lisäksi myös koko yhteiskunnalle aseen päästä eroon aikaisempien sukupolvien kertyneestä perinnöllisestä patologiasta ja estää ympäristötekijöiden perinnöllinen uhka.

Dia 1

Dia 2

- ehkäisevän lääketieteen ala, jonka päätavoitteena on vähentää geneettisesti määrättyjen sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien määrää. Geneettisen konsultaation tarkoituksena on selvittää tutkittavan perheen geneettisen riskin aste ja selittää puolisoille saavutettavassa muodossa lääketieteellinen geneettinen selvitys.

Dia 3

Mitä on lääketieteellinen geneettinen neuvonta? ”...viestintäprosessi, joka liittyy perheen geneettisten sairauksien esiintymiseen tai riskiin liittyvien ongelmien ratkaisemiseen. Tämä prosessi sisältää yhden tai useamman pätevän ammattilaisen yrityksen auttaa potilasta tai perhettä seuraavissa asioissa: ymmärtää lääketieteelliset tosiasiat, mukaan lukien diagnoosi, taudin mahdollinen kulku ja saatavilla oleva hoito arvioida taudin periytymistä ja sen riskiä. toistuminen määrittää mahdollisuuden tehdä päätös uusiutumisriskin suuruuden perusteella. Valitse tämän päätöksen mukainen toimenpidesarja, ottaen huomioon riskin ja perheen tavoitteet auttaakseen kuultuja sopeutumaan paremmin sairauteen ja toistumisen riskiin. tämä sairaus perheessä..."

Dia 4

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tavoitteet: perinnöllisistä tai synnynnäisistä sairauksista kärsivien perheiden ja potilaiden retro- ja prospektiivinen neuvonta; synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien prenataalinen diagnoosi; eri erikoisalojen lääkäreiden avustaminen taudin diagnosoinnissa, jos tämä vaatii erityisiä geneettisiä tutkimusmenetelmiä; antaa potilaalle ja hänen perheelleen helposti saatavilla olevaa tietoa sairaiden lasten riskin suuruudesta ja auttaa heitä päätöksenteossa; ylläpitää alueellista rekisteriä perheistä ja potilaista, joilla on perinnöllisiä ja synnynnäisiä sairauksia, ja heidän ambulanssitarkkailunsa; Lääketieteellisen ja geneettisen tiedon edistäminen väestön keskuudessa.

Dia 5

Toisin sanoen geneettisen konsultaation tehtävänä on laatia geneettinen ennuste fyysisen, henkisen tai seksuaalisen kehityksen poikkeaman omaavan henkilön perheessä ja valita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä sairaan lapsen syntymän estämiseksi.

Dia 6

Geneettisen ennusteen laatiminen sisältää kolme vaihetta: Vaihe 1. Geneettisen riskin asteen määrittäminen. Geneettisellä riskillä tarkoitetaan todennäköisyyttä (0 - 100 %), että potilaalla (probandilla) tai hänen omaisillaan esiintyy tietty poikkeama. Geneettisesti määräytyvän poikkeavuuden kokonaisriski eurooppalaisille populaatioille on 3-5 % (geneettinen kuormitus), joten riskiä, ​​joka ei ylitä 5 %, pidetään pienenä. Geneettistä riskiä, ​​joka on jopa 10 %, kutsutaan lievästi kohonneeksi, 20 %:iin asti - kohtalaisen kohonneeksi ja yli 20 %:ksi - korkeaksi.

Dia 7

Geneettisen riskin laskennat Geneettisen riskin laskemiseen on kaksi tapaa: geneettisiin kuvioihin perustuvat teoreettiset laskelmat ja empiiriset tiedot. Mendelin tautien osalta riskinarvioinnin teoreettinen perusta on taudin taustalla olevan tietyn erillisen genotyypin tunnistaminen ja todennäköisyysarviointi. Kompleksisesti perinnöllisissä sairauksissa ei ole erityistä erillistä genotyyppiä, joka olisi vastuussa taudin kehittymisestä, joten neuvonta perustuu usein puhtaaseen empirismiin, ”mustan laatikon” menetelmään.

Dia 8

Vaihe 2. Epäillyn poikkeavuuden lääketieteellisten ja sosiaalisten seurausten vakavuuden arviointi. Geneettisen riskin aste ei aina vastaa odotetun patologian vakavuutta. Esimerkiksi polydaktylia (autosomaalinen dominantti perinnöllinen tyyppi, korkea geneettinen riski - vähintään 50 %) voidaan helposti eliminoida sopivalla korjaavalla leikkauksella ja ihminen voi elää normaalia elämää, kun taas fenyyliketonuria, jonka riski Heterotsygoottisten vanhempien lapsista 25% on vakava sairaus, jota on vaikea hoitaa. Toisessa tapauksessa kärsimyksen aste lääketieteellisestä näkökulmasta ja sosiaaliset seuraukset potilaalle ja hänen perheelleen katsotaan vakaviksi.

Dia 9

Vaihe 3 - geneetikon on arvioitava synnytystä edeltävien diagnostisten menetelmien käyttönäkymiä ja tehokkuutta. Edistys tällä alalla mahdollistaa synnytyksen suunnittelun perheissä, joissa on suuri riski saada vakavia sairauksia (Downin tauti, mukopolysakkaridoosi, hemofilia, kystinen fibroosi jne.), koska nämä sairaudet voidaan havaita synnytystä edeltävin diagnostisilla menetelmillä.

Dia 10

Lääketieteellis-geneettisen ennusteen oikea laatiminen riippuu seuraavista tekijöistä: diagnoosin tarkkuus, geneettisen riskin laskentamenetelmien riittävyys, uusimpien kirjallisuustietojen tuntemus,

Dia 11

Perheen ohjaamiseen lääketieteelliseen geneettiseen konsultaatioon: samankaltaisten sairauksien esiintyminen useilla perheenjäsenillä; puolisoiden ensisijainen hedelmättömyys; toistuva keskenmeno; lapsen henkisen ja fyysisen kehityksen jälkeenjääneisyys; lapsen syntymä, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia; primaarinen amenorrea, erityisesti sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyneen; puolisoiden välinen sukulaisuus.

Dia 12

Dia 13

Dia 14

Dia 15

Dia 16

Lääketieteellisen ja geneettisen avun taso väestölle LAITOKSEN VÄESTÖ 150 miljoonaa Liittovaltion keskusta: uudet diagnoosimenetelmät (biokemialliset, sytogeneettiset, molekyyligeneettiset), neuvonta, synnytystä edeltävä diagnoosi, hoito ja kuntoutus 6 - 8 miljoonaa Alueidenvälistä lääketieteellistä ja geneettistä konsultaatiota: neuvontaa , sytogeneettinen ja biokemiallinen diagnostiikka, synnytystä edeltävä diagnostiikka (ultraääni, seerumimarkkerit, invasiivinen), PKU- ja kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta 1,5 – 2 milj. Keskussairaalan geneetikko: perheiden valinta, joilla on perinnöllinen patologia ja lähete Moskovan kaupungin kliiniseen sairaalaan

Dia 17

Moraaliset ja eettiset ongelmat Lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa annettaessa esiintyy useita moraalisia ja eettisiä vaikeuksia: puuttuminen perheen salaisuuksiin (esyy, kun kerätään tietoja sukutaulujen muodostamiseksi, patologisen geenin kantajia tunnistettaessa, passissa ja biologisessa isyys eivät täsmää jne. ongelman ratkaisee oikea asenne lääkäriin potilaaseen); geneetikon vastuu, jos neuvotaan konsultoiville todennäköisyysennusteen perusteella (on välttämätöntä, että potilas ymmärtää oikein lääketieteellis-geneettiset tiedot, konsultin ei tule antaa kategorista neuvontaa (lopullisen päätöksen tekevät konsultit itse).

Dia 18

MGC:n tehtävä sosiaalisesta näkökulmasta on auttaa perhettä tekemään oikea päätös. Geneetikon tulee auttaa konsultoivia ymmärtämään lääketieteelliset tosiasiat, taudin periytymistyyppi, sen uusiutumisriski perheessä, sopeutua paremmin onnettomuuteen ja tehdä oikea päätös koskien lastensaantia. MGC:n tehokkuus riippuu suoraan konsultoivan lääkärin asiantuntevasta suorituksesta tämän kommunikatiivisen toiminnon suorittamisesta.

Dia 19

Vaatimukset kommunikaattorin imagolle (geneetikko): Pätevä lääkäri, jolla on kokemusta diagnoosin syndromologisesta lähestymistavasta Geneetikko, joka tuntee genetiikan muodolliset perusteet ja nykyaikaiset saavutukset Variaatiotilaston perusteet tunteva asiantuntija Psykologi, joka osaa arvioida persoonallisuutta rakenne, potilaiden psykologinen tila ja rakentaa keskustelua sen pohjalta Opettaja, joka osaa selittää ymmärrettävässä muodossa geneettisen päätelmän merkityksen

Dia 20

Perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävä (prenataalinen) diagnoosi - mahdollistaa niiden oikea-aikaisen havaitsemisen. Siten synnytystä edeltävä diagnoosi liittyy useiden biologisten ja eettisten ongelmien ratkaisemiseen ennen lapsen syntymää, koska kyse ei ole sairauden parantamisesta, vaan sellaisen lapsen syntymän estämisestä, jonka patologiaa ei voida hoitaa. Prenataalidiagnostiikan avulla voimme siirtyä todennäköisyydestä yksiselitteiseen raskauden lopputuloksen ennustamiseen.

Dia 21

Yleisiä indikaatioita synnytystä edeltävään diagnoosiin Lisääntynyt geneettinen riski saada lapsi, jolla on perinnöllinen tai synnynnäinen sairaus. Taudin vakavuus, joka oikeuttaa raskauden keskeyttämisen. Tyydyttävän hoitomenetelmän puute epäillyn taudin hoitoon Tarkan diagnostisen testin saatavuus Perheen suostumus synnytystä edeltävään diagnoosiin ja raskauden keskeyttämiseen tarvittaessa

Dia 22

Metodologiset lähestymistavat synnytystä edeltävään diagnoosiin Menetelmien vaatimukset: Menetelmän suuri tarkkuus alhainen komplikaatioriski Lyhyt raskausikä Vähimmäisaika tulosten saamiseksi

Dia 23

Prenataalisen diagnoosin menetelmät Tällä hetkellä käytetään epäsuoria ja suoria prenataalisen diagnoosin menetelmiä. Epäsuorien menetelmien avulla raskaana oleva nainen tutkitaan (sünnitys- ja gynekologiset menetelmät, veriseerumi alfa-fetoproteiinille jne.); suorilla viivoilla - hedelmä. Suorat ei-invasiiviset (ilman kirurgista interventiota) menetelmät sisältävät ultraäänitutkimuksen; ohjata invasiivista (kudoksen eheyden loukkaamista) - sikiön tähystys, korionibiopsia, istukkabiopsia, amniocenteesi, kordosenteesi.

Dia 24

Epäsuorat menetelmät Yleisimmin käytetty menetelmäkolmio on alfafetoproteiinin (AFP), ihmisen koriongonadotropiinin (HCG) ja vapaan estriolin pitoisuuden tutkiminen naisten veressä raskauden toisella kolmanneksella. Alfafetoproteiinipitoisuus määritetään myös lapsivedestä ja vapaa estrioli määritetään raskaana olevien naisten virtsasta. Poikkeamat plasman AFP:n, hCG:n ja vapaan estriolin pitoisuuksissa raskaana olevilla naisilla ovat indikaattoreita suuresta riskistä sikiölle.

Dia 25

Epäsuorat menetelmät Erityisesti alfafetoproteiinin pitoisuus biologisissa nesteissä kasvaa monien epämuodostumien, selkärangan, vesipään, anenkefalian, maha-suolikanavan epämuodostumien ja muiden vaurioiden yhteydessä. Sikiön kromosomisairauksien (esimerkiksi Downin tauti) tai tyypin I diabeteksen esiintyessä raskaana olevalla naisella päinvastoin alfafetoproteiinin pitoisuus raskaana olevien naisten veressä vähenee.

Dia 26

Epäsuorat menetelmät Istukan trofoblastin syntetisoima koriongonadotropiini määritetään jo 8-9 päivänä hedelmöittymisen jälkeen. Kun tutkitaan naisen verta toisella raskauskolmanneksella, hCG:n ja sen vapaiden beeta-alayksiköiden tason nousu viittaa sikiön kohdunsisäisen kehityksen viivästymiseen ja suureen syntymää edeltävään kuolemaan. Vapaan estriolin pitoisuus raskaana olevan naisen biologisissa nesteissä heijastaa sikiön aktiivisuutta ja vähenee sikiön patologian ja istukan toimintahäiriön myötä. Ultraäänikuvaus (echography) on ultraäänen käyttöä kuvan saamiseksi sikiöstä ja sen kalvoista, istukan tilasta. Viidennestä raskausviikosta alkaen voit saada kuvan alkion kalvoista ja 7. viikosta alkaen itse alkiosta. Raskausviikolla 12-20 on jo mahdollista paikantaa istukka, diagnosoida kaksosraskaus, anenkefalia, luustovauriot ja hermoputken sulkeutuminen sekä maha-suolikanavan atresia.

Dia 29

Ultraääni (kaiku) Ultraäänitutkimuksella saadaan tietoa sikiön koosta (vartalon pituus, lonkka, olkapää, pään halkaisija), sydänlihaksen toiminnasta, lapsivesien määrästä ja istukan koosta. Ultraäänellä voidaan havaita useita sikiön kehityshäiriöitä - anenkefaliaa, vesipää, monirakkuinen munuaissairaus tai -ageneesi, raajojen dysplasia, keuhkojen hypoplasia, useita synnynnäisiä epämuodostumia, sydänvikoja, sikiön ja istukan turvotusta. Noin 70 % kaikista sikiötiloista havaitaan, ja niihin liittyy synnynnäisiä epämuodostumia, sekä yksittäisinä että osana kromosomaalisia ja perinnöllisiä oireyhtymiä.

Dia 30

Lapsivesitutkimus on sikiönesteen ja sikiön solujen kerääminen ultraääniohjauksessa myöhempää analyysiä varten. Testimateriaalin (solut ja neste) saaminen on mahdollista 16. raskausviikolla. Lapsivettä käytetään biokemiallisiin tutkimuksiin (geenimutaatioita havaitaan) ja soluja DNA-analyysiin (geenimutaatioita havaitaan), sytogeneettiseen analyysiin. Mahdolliset komplikaatiot (1–1,5 %): sikiön vaurio, istukka, suuret verisuonet; kohdun ontelon infektio; verenvuoto; keskenmenoja. (R.Lewis, 1994) 32 Kordosenteesi Optimaalinen ajoitus: 16 – 20 raskausviikkoa Synnytysmenetelmät: napanuoranpunktio. Mahdolliset komplikaatiot ovat minimaaliset (infektio, keskenmenot). Diagnostisten ominaisuuksien valikoima: sama kuin lapsivesitutkimuksessa.

Dia 33

Nykyaikaiset tekniikat mahdollistavat edellä lueteltujen menetelmien lisäksi sikiön ihon, lihaksen ja maksan biopsian monien perinnöllisten sairauksien diagnosoimiseksi. Keskenmenon riski käytettäessä invasiivisia prenataalisia diagnostisia menetelmiä on 1-2 %. Perinnöllisten sairauksien prenataalisen diagnosoinnin menetelmien kehittäminen ja levittäminen vähentää merkittävästi perinnöllisten patologioiden ilmaantuvuutta vastasyntyneillä.

Ihmisgenetiikka lääketieteellisen genetiikan perusteilla: oppikirja. keskiasteen ammatillisten oppilaitosten oppilaitoksille/ V.N.Gorbunova. - M.: Publishing center "Academy", 2012 s. Lääketieteellinen genetiikka: oppikirja lääketieteellisille korkeakouluille / Toim. N.P. Bochkova. - M.:GEOTAR-Media, 2008 s., KOTITYÖT Luentomateriaalit 9. Itsenäiseen työskentelyyn (Gorbunovin mukaan) Tee muistiinpanoja: Sanasto s.230

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisyyn tähtäävää erikoistunutta lääketieteellistä hoitoa väestölle. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tarkoituksena on ehkäistä parantumattomia synnynnäisiä sairauksia sairastavien lasten syntymistä yleisessä väestön merkityksessä patologisen perinnöllisyyden taakan vähentämiseksi ja erillisen neuvonnan tarkoituksena on auttaa perhettä tekemään oikea päätös perhesuunnitteluasioissa.

Tulevaisuuden neuvonta - Neuvontaa ennen raskautta tai sen alkuvaiheessa. Takautuva neuvonta tehdään sairaan lapsen syntymän jälkeen (synnynnäiset epämuodostumat, fyysisen kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus) tulevien lasten terveyteen liittyen.

Vastasyntyneiden seulonta Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhasen rakenteen häiriö ja tämän rauhasen hormonien biosynteesin häiriö. Fenyyliketonuria on geneettinen sairaus, joka liittyy fenyylialaniinin torosiiniksi hajoamiseen välttämättömän entsyymin puutteeseen tai puuttumiseen. Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, johon liittyy rauhasten eritteiden viskositeetin lisääntyminen Adrenogenitaalinen oireyhtymä - tämä sairaus johtuu yhden kortisolin synteesistä vastaavan entsyymin puuttumisesta. Galaktosemia - aineenvaihduntahäiriö, ei ole entsyymiä, joka muuntaa galaktoosi glukoosiksi. 4.-5. päivänä lapselta otetaan verta

Lääketieteellistä geneettistä neuvontaa suositellaan ensisijaisesti: Yli 35-vuotiaille naisille; Perheet, joissa on jo syntynyt lapsia, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia; naiset, joilla on ollut keskenmeno, erityisesti varhaisessa vaiheessa (enintään 12 viikkoa); Naiset, joilla on endokriiniset häiriöt; Perheet, jotka asuvat ympäristön kannalta epäsuotuisilla alueilla, jotka ovat kosketuksissa kemiallisten ja säteilymutageenien kanssa; Raskaana olevat naiset, joilla on poikkeavuuksia ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisen tutkimuksen aikana.

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan vaiheet 1. Diagnostiikka Konsultaatio alkaa aina perinnöllisen sairauden diagnoosin selvittämisellä, koska tarkka diagnoosi on jokaisen konsultaation välttämätön edellytys. Diagnoosin selventäminen lääketieteellisessä geneettisessä konsultaatiossa tapahtuu geneettisen analyysin avulla. Kaikissa tapauksissa poikkeuksetta käytetään sukututkimusmenetelmää. 2. Ennustus Geneettinen riski voidaan määrittää joko teoreettisilla laskelmilla käyttäen geneettisen analyysin ja variaatiotilastojen menetelmiä tai käyttämällä empiiristä tietoa. 3. Johtopäätös. Neuvonnan tavoitteen saavuttamiseksi potilaiden kanssa puhuttaessa tulee ottaa huomioon heidän koulutustasonsa, perheen sosioekonominen asema, persoonallisuusrakenne ja perhesuhteet. Riskin tulkinta on räätälöitävä tapauskohtaisesti.

Perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi on monimutkainen, nopeasti kehittyvä lääketieteen ala, jossa käytetään ultraäänidiagnostiikkaa, kirurgisia tekniikoita ja laboratoriomenetelmiä. Perinataaliset diagnostiset menetelmät voidaan jakaa kolmeen ryhmään: - seulonta, - ei-invasiivinen, - invasiivinen (seuraava laboratoriodiagnostiikka).

Populaatiogeneettisten seulontaohjelmien päätyyppien ominaisuudet (WHO:n materiaalien perusteella) Seulontaohjelman tyyppi Ensisijainen tavoite Toissijainen tavoite Ennakkokäsittelevä Sikiön terveyteen kohdistuvien riskien vähentäminen Tietoinen valinta lapsen saamiseen Prenataali Parien tunnistaminen, joilla on riski saada sairas lapsi ja sairastuneita sikiöitä mahdollisen abortin ajankohta Sairaan sikiön diagnoosi; synnytystä edeltävä tai vastasyntynyt hoito Vastasyntynyt Potilaiden tunnistaminen varhaista hoitoa varten Sairauksien ilmaantuvuustiedot Yleisväestö Korkean riskin tekijöiden tunnistaminen Yleisten sairauksien ehkäisy, varhainen diagnoosi ja hoito

Seulontalaboratoriomenetelmiin kuuluvat raskaana olevan naisen veren seerumin aineiden määritys, joita kutsutaan aineen seerumimarkkereiksi, fetoproteiini - proteiini, jota sikiön maksa tuottaa raskauden aikana, sen pitoisuus muuttuu raskauden aikana, ihmisen koriongonadotropiini, sitoutumaton estrioli ja joitain muita aineita

Suositeltavat menetelmät ja kokeet raskauden aikana Raskauden kesto (viikkoja) Menetelmät ja testit Ensimmäinen käynti (mahdollisimman aikaisin) Hemoglobiinin ja hematokriitin määritys verestä. Yleinen virtsatesti, virtsatieinfektioiden seulonta Veriryhmän ja Rh-fenotyypin määritys, anti-HBs-vasta-aineiden tiitteri Rh-negatiivisilla naisilla. Vihurirokkovasta-aineiden tiitteri Wasserman-reaktio Kohdunkaulan sivelynäytteen sytologia HBs-antigeenin määritys verestä Sikiön ja istukan ultraäänitutkimus Amniocenteesi tai korionivilluksen biopsia indikaatioiden mukaan -fetoproteiinin, sekä koriongonadotropiinin ja vapaan estriolin pitoisuus veressä Diabetes mellituksen seulonta, hemoglobiinin ja veren hematokriitin uudelleenmääritys, virtsan proteiini-, sokeri-, ei-stressitysti. 0)-immunoglobuliini, sikiön ultraääni, hemoglobiinin määritys, veren hematokriitti, emättimen sivelynäytteen bakteriologinen tutkimus

Ei-invasiiviset menetelmät ovat menetelmiä sikiön tutkimiseksi ilman leikkausta. Tällä hetkellä näihin kuuluu vain ultraäänitutkimus. Lääketieteellisistä syistä 3D-ultraääni voidaan tehdä viikoista alkaen.

Lapsivesitutkimus on testi, joka suoritetaan puhkaisemalla vatsan seinämä, kohtu ja virtsarakko ohuella neulalla, jolloin otetaan näyte lapsivedestä. Geneettinen amniocenteesi on tutkimus sikiön kromosomien rakenteesta, ja se suoritetaan yleensä 15. ja 20. viikon välillä.

Korion ja istukan biopsia Koorionia ja istukkabiopsiaa on käytetty 80-luvun lopulta lähtien. Näitä menetelmiä käytetään saamaan pieniä määriä suonivilluksia tai istukan palasia raskausviikon 8-16 aikana. Näiden kahden biopsiamenetelmän käyttöaiheissa ei ole perustavanlaatuista eroa. Kordosenteesi Kordosenteesi - napanuorasta otetaan verta 20. raskausviikosta alkaen. Toimenpide suoritetaan ultraäänivalvonnassa. Verinäytteissä käytetään sytogeneettisiä (lymfosyyttejä viljellään), molekyyligeneettisiä ja biokemiallisia menetelmiä perinnöllisten sairauksien diagnosoimiseksi. Tässä tapauksessa on mahdollista... Sikiön kudosbiopsia Sikiön kudosbiopsia diagnostisena toimenpiteenä suoritetaan raskauden toisella kolmanneksella ultraääniohjauksessa. Vakavien ihovaurioiden (iktyoosi, epidermolyysi) diagnosoimiseksi sikiön ihosta tehdään biopsia, jonka jälkeen tehdään patomorfologinen tutkimus. Diagnoosia varten tehdään sikiön lihasbiopsia.

Fetoskooppi Fetoskopia (koettimen asettaminen ja sikiön tutkimus) ei tuota suuria vaikeuksia nykyaikaisella joustavalla optisella tekniikalla. Sikiön visuaalisen tutkimuksen menetelmää synnynnäisten epämuodostumien havaitsemiseksi käytetään kuitenkin vain erityisiin indikaatioihin. Se suoritetaan 1. raskausviikolla.

Perinnöllisten sairauksien uusiutumisen uhan (riskin) asteen mukaan perheessä ne jaetaan 3 ryhmään: 1. sairaudet, joilla on korkea geneettinen riski (1: 4), joihin kuuluvat sairaudet, joilla on autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja sukupuoleen liittyvä perinnöllinen tyyppi; 2. sairaudet, joilla on kohtalainen geneettinen riski (vähemmän kuin 1:10); Näitä ovat tuoreiden mutaatioiden aiheuttamat perinnölliset sairaudet sekä kromosomitaudit ja sairaudet, joissa perinnöllisyys on polygeeninen, ts. merkittävä osa synnynnäisiä epämuodostumia ja perinnöllisiä sairauksia, jotka kehittyvät geneettisesti epäsuotuisassa taustassa; 3. sairaudet, joille on ominaista vähäinen uusiutumisriski tai riskin täydellinen puuttuminen.