Gregor Mendel è un botanico austriaco che studiò e descrisse le Leggi di Mendel, che ancora oggi svolgono un ruolo importante nello studio dell'influenza dell'ereditarietà e della trasmissione dei tratti ereditari.

Nei suoi esperimenti, lo scienziato ha incrociato diversi tipi di piselli che differivano in un tratto alternativo: colore dei fiori, piselli lisci e rugosi, altezza dello stelo. Inoltre, una caratteristica distintiva degli esperimenti di Mendel era l’uso delle cosiddette “linee pure”, cioè prole derivante dall'autoimpollinazione della pianta madre. Le leggi di Mendel, la loro formulazione e una breve descrizione saranno discusse di seguito.

Dopo aver studiato e preparato meticolosamente per molti anni un esperimento con i piselli: utilizzando speciali sacchetti per proteggere i fiori dall'impollinazione esterna, lo scienziato austriaco raggiunse all'epoca risultati incredibili. Un'analisi approfondita e lunga dei dati ottenuti ha permesso al ricercatore di dedurre le leggi dell'ereditarietà, che in seguito furono chiamate "leggi di Mendel".

Prima di iniziare a descrivere le leggi, dobbiamo introdurre alcuni concetti necessari per comprendere questo testo:

Gene dominante- un gene il cui tratto si manifesta nel corpo. Designato A, B. Quando incrociato, tale tratto è considerato condizionatamente più forte, ad es. apparirà sempre se la seconda pianta madre ha caratteristiche condizionatamente più deboli. Questo è ciò che dimostrano le leggi di Mendel.

Gene recessivo - il gene non è espresso nel fenotipo, sebbene sia presente nel genotipo. Indicato con la lettera maiuscola a,b.

Eterozigote - un ibrido il cui genotipo (insieme di geni) contiene sia un tratto dominante che un certo tratto. (Laa o Sib)

Omozigote - ibrido , possedere geni esclusivamente dominanti o solo recessivi responsabili di un determinato tratto. (AA o bb)

Le Leggi di Mendel, brevemente formulate, saranno discusse di seguito.

La prima legge di Mendel, nota anche come legge dell'uniformità dell'ibrido, può essere formulata come segue: la prima generazione di ibridi risultante dall'incrocio di linee pure di piante paterne e materne non presenta differenze fenotipiche (cioè esterne) nel tratto studiato. In altre parole, tutte le piante figlie hanno lo stesso colore dei fiori, altezza dello stelo, levigatezza o rugosità dei piselli. Inoltre, il tratto manifestato corrisponde fenotipicamente esattamente al tratto originale di uno dei genitori.

Seconda legge di Mendel o la legge della segregazione afferma: i discendenti di ibridi eterozigoti della prima generazione durante l'autoimpollinazione o la consanguineità hanno caratteri sia recessivi che dominanti. Inoltre la suddivisione avviene secondo il seguente principio: il 75% sono piante con carattere dominante, il restante 25% ha carattere recessivo. In poche parole, se le piante madri avessero fiori rossi (carattere dominante) e fiori gialli (carattere recessivo), allora le piante figlie avranno 3/4 fiori rossi e il resto gialli.

Terzo E ultimo La legge di Mendel, che viene anche chiamato in termini generali, significa quanto segue: quando si incrociano piante omozigoti che possiedono 2 o più caratteristiche diverse (cioè, ad esempio, una pianta alta con fiori rossi (AABB) e una pianta bassa con fiori gialli (aabb), le caratteristiche studiate (altezza dello stelo e colore dei fiori) vengono ereditate indipendentemente. In altre parole, il risultato dell'incrocio può essere piante alte con fiori gialli (Aabb) o basse con fiori rossi (aaBb).

Le leggi di Mendel, scoperte a metà del XIX secolo, ottennero riconoscimento molto più tardi. Sulla base di essi è stata costruita tutta la genetica moderna e, successivamente, la selezione. Inoltre, le leggi di Mendel confermano la grande diversità di specie che esistono oggi.

Legge di segregazione Mendel piantò ibridi di piselli di prima generazione (che erano tutti gialli) e permise loro di autoimpollinarsi. Di conseguenza, sono stati ottenuti semi che erano ibridi di seconda generazione (F2). Tra questi c'erano già non solo semi gialli, ma anche verdi, cioè si era verificata la scissione. Allo stesso tempo, il rapporto tra semi gialli e verdi era 3: 1. La comparsa di semi verdi nella seconda generazione ha dimostrato che questa caratteristica non è scomparsa né si è dissolta negli ibridi di prima generazione, ma esisteva in uno stato distinto, ma era semplicemente soppresso. I concetti di alleli dominanti e recessivi di un gene furono introdotti nella scienza (Mendel li chiamava diversamente). L’allele dominante sopprime quello recessivo. La linea pura dei piselli gialli ha due alleli dominanti: AA. La linea pura dei piselli ha due alleli recessivi: aa. Durante la meiosi entra in ogni gamete un solo allele.

Le leggi di Mendel. basi della genetica

Nel 19° secolo, Gregor Mendel, mentre conduceva ricerche sui piselli, identificò tre principali modelli di ereditarietà dei tratti, chiamati le tre leggi di Mendel.
Le prime due leggi si riferiscono all'incrocio monoibrido (quando vengono prese forme parentali che differiscono in una sola caratteristica), la terza legge è stata rivelata durante l'incrocio diibrido (le forme parentali vengono studiate per due caratteristiche diverse).

Attenzione

La prima legge di Mendel. Legge di uniformità degli ibridi di prima generazione Mendel incrociò piante di pisello che differivano in una caratteristica (ad esempio il colore del seme).

Alcuni avevano semi gialli, altri verdi. Dopo l'impollinazione incrociata si ottengono ibridi di prima generazione (F1).

Avevano tutti semi gialli, cioè erano uniformi.

Il tratto fenotipico che determina il colore verde dei semi è scomparso.

Seconda legge di Mendel.

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Informazioni

Gregor Mendel è un botanico austriaco che ha studiato e descritto il modello di ereditarietà dei tratti.

Le leggi di Mendel sono la base della genetica, che ancora oggi svolge un ruolo importante nello studio dell'influenza dell'ereditarietà e della trasmissione dei tratti ereditari.
Nei suoi esperimenti, lo scienziato ha incrociato diversi tipi di piselli che differivano in un tratto alternativo: colore dei fiori, piselli lisci e rugosi, altezza dello stelo.
Inoltre, una caratteristica distintiva degli esperimenti di Mendel era l’uso delle cosiddette “linee pure”, cioè
prole derivante dall'autoimpollinazione della pianta madre. Le leggi di Mendel, la loro formulazione e una breve descrizione saranno discusse di seguito.
Dopo aver studiato e preparato meticolosamente per molti anni un esperimento con i piselli: utilizzando speciali sacchetti per proteggere i fiori dall'impollinazione esterna, lo scienziato austriaco raggiunse all'epoca risultati incredibili.

Lezione n. 17. concetti di base della genetica. Le leggi di Mendel

L’espressione di alcuni geni può dipendere fortemente dalle condizioni ambientali. Ad esempio, alcuni alleli compaiono fenotipicamente solo ad una certa temperatura durante una certa fase dello sviluppo dell'organismo. Ciò può anche portare a violazioni della segregazione mendeliana.

Geni modificatori e poligeni. Oltre al gene principale che controlla questo tratto, il genotipo può contenere molti altri geni modificatori che modificano la manifestazione del gene principale.

Importante

Alcuni tratti possono essere determinati non da un gene, ma da un intero complesso di geni, ciascuno dei quali contribuisce alla manifestazione del tratto.

Questo tratto è solitamente chiamato poligenico. Tutto ciò sconvolge anche la divisione 3:1.

Le leggi di Mendel

Lo stato (allele) di un carattere che appare nella prima generazione è chiamato dominante, mentre lo stato (allele) che non appare nella prima generazione di ibridi è chiamato recessivo. “Inclinazioni” dei tratti (secondo la terminologia moderna - geni) G.

Mendel propose di designare con lettere dell'alfabeto latino.

Le condizioni appartenenti alla stessa coppia di tratti sono designate dalla stessa lettera, ma l'allele dominante è grande e l'allele recessivo è piccolo.

Seconda legge di Mendel. Quando gli ibridi eterozigoti della prima generazione vengono incrociati tra loro (autoimpollinazione o consanguineità), nella seconda generazione compaiono individui con stati caratteriali sia dominanti che recessivi, cioè c'è una scissione che si verifica in certe relazioni. Pertanto, negli esperimenti di Mendel, su 929 piante della seconda generazione, ce n'erano 705 con fiori viola e 224 con fiori bianchi.

ancora un passo

Pertanto, i piselli con semi gialli producono solo gameti contenenti l'allele A.

I piselli producono gameti contenenti l'allele a.

Quando incrociati producono ibridi Aa (prima generazione).

Poiché l'allele dominante in questo caso sopprime completamente quello recessivo, il colore giallo dei semi è stato osservato in tutti gli ibridi di prima generazione.

Gli ibridi di prima generazione producono già i gameti A e a. Quando si autoimpollinano, combinandosi casualmente tra loro, formano i genotipi AA, Aa, aa.

Inoltre, il genotipo eterozigote Aa si presenterà due volte più spesso (come Aa e aA) rispetto a ciascun genotipo omozigote (AA e aa).

Quindi otteniamo 1AA: 2Aa: 1aa. Poiché Aa dà semi gialli come AA, risulta che per ogni 3 gialli ce n'è 1 verde.

La terza legge di Mendel. La legge dell'eredità indipendente di caratteri diversi Mendel condusse un incrocio diibrido, cioè

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Tutte le possibili combinazioni di gameti maschili e femminili possono essere facilmente stabilite utilizzando una griglia di Punnett, in cui i gameti di un genitore sono scritti orizzontalmente e quelli dell'altro genitore verticalmente. Nei quadrati vengono inseriti i genotipi degli zigoti formati durante la fusione dei gameti.

Se prendiamo in considerazione i risultati della divisione per ciascuna coppia di caratteri separatamente, risulta che il rapporto tra il numero di semi gialli e il numero di semi verdi e il rapporto tra semi lisci e rugosi per ciascuna coppia è uguale a 3 :1.

Pertanto, in un incrocio diibrido, ciascuna coppia di caratteri, quando divisa nella prole, si comporta allo stesso modo di un incrocio monoibrido, cioè

cioè, indipendentemente dall'altra coppia di segni.

Una linea pura di piselli aveva semi gialli e lisci, mentre la seconda aveva semi verdi e rugosi.

Tutti i loro ibridi di prima generazione avevano semi gialli e lisci. Nella seconda generazione, come previsto, si è verificata la spaccatura (alcuni semi apparivano verdi e rugosi). Tuttavia, sono state osservate piante non solo con semi gialli lisci e verdi rugosi, ma anche con semi gialli rugosi e verdi lisci.

In altre parole, si è verificata una ricombinazione di caratteri, indicando che l'ereditarietà del colore e della forma del seme avviene indipendentemente l'una dall'altra.

Infatti, se i geni per il colore del seme si trovano in una coppia di cromosomi omologhi, e i geni che determinano la forma sono nell'altro, durante la meiosi possono essere combinati indipendentemente l'uno dall'altro.

Le leggi di Mendel sono brevi e chiare

La riscoperta delle leggi di Mendel da parte di Hugo de Vries in Olanda, Karl Correns in Germania ed Erich Tsermak in Austria avvenne solo nel 1900. Allo stesso tempo furono aperti gli archivi e furono ritrovate le vecchie opere di Mendel.

A quel tempo, il mondo scientifico era già pronto ad accettare la genetica.

La sua marcia trionfale ebbe inizio. Hanno verificato la validità delle leggi dell'ereditarietà secondo Mendel (Mendelizzazione) su sempre più nuove piante e animali e ne hanno ricevuto costante conferma. Tutte le eccezioni alle regole si trasformarono rapidamente in nuovi fenomeni della teoria generale dell'ereditarietà. Attualmente, le tre leggi fondamentali della genetica, le tre leggi di Mendel, sono formulate come segue. La prima legge di Mendel. Uniformità degli ibridi di prima generazione.

Tutte le caratteristiche di un organismo possono essere nella loro manifestazione dominante o recessiva, che dipende dagli alleli di un dato gene presente.

Un'analisi approfondita e lunga dei dati ottenuti ha permesso al ricercatore di dedurre le leggi dell'ereditarietà, che in seguito furono chiamate "leggi di Mendel".

Prima di iniziare a descrivere le leggi, dovremmo introdurre alcuni concetti necessari per comprendere questo testo: Un gene dominante è un gene la cui caratteristica si manifesta nel corpo.

È designato con una lettera maiuscola: A, B. Quando incrociato, tale tratto è considerato condizionatamente più forte, ad es.

apparirà sempre se la seconda pianta madre ha caratteristiche condizionatamente più deboli. Questo è ciò che dimostrano le leggi di Mendel. Un gene recessivo è un gene che non è espresso nel fenotipo, sebbene sia presente nel genotipo. Indicato con la lettera maiuscola a,b. L'eterozigote è un ibrido il cui genotipo (insieme di geni) contiene sia un gene dominante che uno recessivo per un determinato tratto.
Durante la fecondazione, i gameti vengono combinati secondo le regole delle combinazioni casuali, ma con uguale probabilità per ciascuno. Negli zigoti risultanti sorgono varie combinazioni di geni. La distribuzione indipendente dei geni nella prole e la presenza di varie combinazioni di questi geni durante l'incrocio diibrido è possibile solo se coppie di geni allelici si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi. Pertanto, la terza legge di Mendel è formulata come segue: quando si incrociano due individui omozigoti che differiscono l'uno dall'altro in due o più coppie di tratti alternativi, i geni e i loro tratti corrispondenti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro. Quelli recessivi volarono. Mendel ottenne rapporti numerici identici dividendo gli alleli di molte coppie di tratti. Ciò in particolare implicava la stessa sopravvivenza degli individui di tutti i genotipi, ma potrebbe non essere così.

I modelli di ereditarietà dei caratteri durante la riproduzione sessuale furono stabiliti da G. Mendel. È necessario avere una chiara comprensione del genotipo e del fenotipo, degli alleli, dell'omo ed eterozigosità, della dominanza e dei suoi tipi, dei tipi di incroci e anche elaborare diagrammi.

Monoibrido chiamato incrocio, in cui le forme genitrici differiscono l'una dall'altra in una coppia di caratteri alternativi contrastanti.

Di conseguenza, con tale incrocio è possibile tracciare modelli di ereditarietà di sole due varianti del tratto, il cui sviluppo è determinato da una coppia di geni allelici. Esempi di incroci monoibridi effettuati da G. Mendel includono incroci di piselli con caratteri alternativi chiaramente visibili come fiori viola e bianchi, colorazione gialla e verde dei frutti acerbi (fagioli), superficie liscia e rugosa dei semi, colorazione gialla e verde, ecc. .

Uniformità degli ibridi di prima generazione (prima legge di Mendel). Incrociando piselli con fiori viola (AA) e bianchi (aa), Mendel scoprì che tutte le piante ibride di prima generazione (F 1) avevano fiori viola (Fig. 2).

figura 2 – Schema di incrocio monoibrido

Allo stesso tempo, il colore bianco del fiore non è apparso. Quando si incrociano piante con semi lisci e rugosi, gli ibridi avranno semi lisci. G. Mendel stabilì inoltre che tutti gli ibridi F 1 risultavano uniformi (omogenei) in ciascuno dei sette caratteri da lui studiati. Di conseguenza, negli ibridi di prima generazione, di una coppia di tratti genitoriali alternativi, ne appare solo uno, e il tratto dell'altro genitore sembra scomparire.

I segni alternativi sono segni reciprocamente esclusivi e contrastanti.

Mendel chiamò il fenomeno della predominanza dei tratti di uno dei genitori negli ibridi F 1 dominanza e il tratto corrispondente dominante. Chiamò recessivi i tratti che non compaiono negli ibridi F 1. Poiché tutti gli ibridi di prima generazione sono uniformi, questo fenomeno è stato chiamato le prime leggi di Mendel, o legge di uniformità degli ibridi di prima generazione, nonché regola della dominanza.

Può essere formulato come segue: quando si incrociano due organismi appartenenti a diverse linee pure (due organismi omozigoti), che differiscono l'uno dall'altro per una coppia di tratti alternativi, l'intera prima generazione di ibridi sarà uniforme e porterà il tratto di uno dei i genitori.

Ogni gene ha due stati: "A" e "a", quindi formano una coppia e ciascun membro della coppia è chiamato allele. I geni situati negli stessi loci (sezioni) di cromosomi omologhi e che determinano lo sviluppo alternativo dello stesso carattere sono detti allelici.

Ad esempio, il colore viola e bianco del fiore del pisello sono rispettivamente tratti dominanti e recessivi per due alleli (A e a) di un gene. A causa della presenza di due alleli, sono possibili due stati del corpo: omo ed eterozigote. Se un organismo contiene alleli identici di un particolare gene (AA o aa), allora viene chiamato omozigote per questo gene (o tratto), e se diverso (Aa) viene chiamato eterozigote. Pertanto, un allele è una forma di esistenza di un gene. Un esempio di gene triallelico è il gene che determina il sistema dei gruppi sanguigni ABO negli esseri umani. Esistono ancora più alleli: per il gene che controlla la sintesi dell'emoglobina umana se ne conoscono molte dozzine.

Dai semi di piselli ibridi, Mendel coltivò piante che si autoimpollinavano e seminò nuovamente i semi risultanti. Di conseguenza, è stata ottenuta la seconda generazione di ibridi, o ibridi F 2. Tra questi ultimi, è stata trovata una suddivisione in ciascuna coppia di caratteri alternativi in ​​un rapporto di circa 3:1, cioè tre quarti delle piante avevano caratteri dominanti (fiori viola, semi gialli, semi lisci, ecc.) e un quarto aveva caratteri recessivi. caratteri (fiori bianchi, semi verdi, semi rugosi, ecc.). Di conseguenza, il carattere recessivo nell'ibrido F 1 non è scomparso, ma è stato solo soppresso e riapparso nella seconda generazione. Questa generalizzazione fu in seguito chiamata seconda legge di Mendel, o legge della scissione.

La segregazione è un fenomeno in cui l'incrocio di individui eterozigoti porta alla formazione di prole, alcuni dei quali portano un tratto dominante, mentre altri portano un tratto recessivo.

Seconda legge di Mendel: quando due discendenti della prima generazione vengono incrociati tra loro (due individui eterozigoti), nella seconda generazione si osserva una scissione in un certo rapporto numerico: per fenotipo 3:1, per genotipo 1:2:1 ( Figura 3).

Figura 3 – Schema di suddivisione dei caratteri

quando si incrociano ibridi F 1

G. Mendel ha spiegato la scissione dei caratteri nella prole quando si incrociano individui eterozigoti dal fatto che i gameti sono geneticamente puri, cioè portano solo un gene da una coppia allelica. La legge della purezza dei gameti può essere formulata come segue: durante la formazione delle cellule germinali, in ciascun gamete finisce solo un gene di una coppia allelica.

Va tenuto presente che l'uso del metodo ibridologico per analizzare l'ereditarietà dei tratti in qualsiasi specie di animali o piante comporta i seguenti incroci:

incrociando forme parentali (P) che differiscono in una (incrocio monoibrido) o più coppie (incrocio poliibrido) di caratteri alternativi e ottenendo ibridi di prima generazione (F 1);

incrociando ibridi F 1 tra loro e ottenendo ibridi di seconda generazione (F 2);

analisi matematica dei risultati dell'incrocio.

Successivamente Mendel passò allo studio dell'incrocio diibrido.

Incrocio diibrido- questo è un incrocio in cui sono coinvolte due coppie di alleli (i geni accoppiati sono allelici e si trovano solo su cromosomi omologhi).

Nell'incrocio diibrido, G. Mendel ha studiato l'ereditarietà dei tratti di cui sono responsabili i geni che si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi. A questo proposito, ogni gamete deve contenere un gene di ciascuna coppia allelica.

Gli ibridi eterozigoti per due geni sono detti dieterozigoti, mentre se differiscono per tre o più geni sono detti rispettivamente tri- e polieterozigoti.

Schemi di incrocio diibrido più complessi, la registrazione di genotipi e fenotipi F 2 vengono eseguiti utilizzando il reticolo di Punnett. Diamo un'occhiata a un esempio di tale incrocio. Per l'incrocio sono state prese due forme parentali iniziali omozigoti: la prima forma aveva semi gialli e lisci; la seconda forma aveva semi verdi e rugosi (Fig. 4).

Figura 4 – Incrocio diibrido di piante di pisello,

semi diversi per forma e colore

Colore giallo e semi lisci sono caratteristiche dominanti; il colore verde e i semi rugosi sono tratti recessivi. Ibridi di prima generazione incrociati tra loro. Nella seconda generazione, la scissione fenotipica è stata osservata nel rapporto 9:3:3:1, o (3+1) 2 , dopo l'autoimpollinazione degli ibridi F 1, i semi rugosi e verdi riapparivano in conformità con la legge della scissione .

Le piante madri in questo caso hanno i genotipi AABB e aabb, e il genotipo degli ibridi F 1 è AaBb, cioè è dieterozigote.

Pertanto, quando si incrociano individui eterozigoti che differiscono in diverse coppie di tratti alternativi, la prole mostra una scissione fenotipica nel rapporto (3+1) n, dove n è il numero di coppie di tratti alternativi.

I geni che determinano lo sviluppo di diverse coppie di tratti sono detti non allelici.

I risultati degli incroci diibridi e poliibridi dipendono dal fatto che i geni che determinano i tratti in questione siano localizzati sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi. Mendel si imbatté in tratti i cui geni erano localizzati in diverse coppie di cromosomi omologhi del pisello.

Durante la meiosi, i cromosomi omologhi di coppie diverse si combinano casualmente nei gameti. Se il cromosoma paterno della prima coppia entra nel gamete, con uguale probabilità sia i cromosomi paterni che quelli materni della seconda coppia possono entrare in questo gamete. Pertanto, i tratti i cui geni si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi vengono combinati indipendentemente l'uno dall'altro. Successivamente, si è scoperto che delle sette paia di tratti studiati da Mendel nei piselli, che hanno un numero cromosomico diploide di 2n = 14, i geni responsabili di una delle coppie di tratti si trovavano sullo stesso cromosoma. Tuttavia, Mendel non ha scoperto una violazione della legge dell'ereditarietà indipendente, poiché il collegamento tra questi geni non è stato osservato a causa della grande distanza tra loro).

Sulla base della sua ricerca, Mendel derivò la terza legge: la legge dell'ereditarietà indipendente dei tratti o della combinazione indipendente di geni.

Ciascuna coppia di geni allelici (e i tratti alternativi da essi controllati) viene ereditata indipendentemente l'uno dall'altro.

La legge della combinazione indipendente dei geni costituisce la base della variabilità combinatoria osservata durante l'incrocio in tutti gli organismi viventi. Si noti inoltre che, a differenza della prima legge di Mendel, che è sempre valida, la seconda legge è valida solo per i geni localizzati in diverse coppie di cromosomi omologhi. Ciò è dovuto al fatto che i cromosomi non omologhi sono combinati nella cellula indipendentemente l'uno dall'altro, il che è stato dimostrato non solo studiando la natura dell'ereditarietà dei tratti, ma anche mediante metodi citologici diretti.

Quando si studia il materiale, prestare attenzione ai casi di violazioni delle regolari scissioni fenotipiche causate dall'effetto letale dei singoli geni.

Ereditarietà e variabilità. L'ereditarietà e la variabilità sono le proprietà più importanti caratteristiche di tutti gli organismi viventi.

La variabilità ereditaria, o genotipica, si divide in combinativa e mutazionale.

La variazione combinata è chiamata variabilità, che si basa sulla formazione di ricombinazioni, cioè combinazioni di geni che i genitori non avevano.

La base della variabilità combinatoria è la riproduzione sessuale degli organismi, a seguito della quale nasce un'enorme varietà di genotipi. Tre processi fungono da fonti virtualmente illimitate di variazione genetica:

Segregazione indipendente dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica. È la combinazione indipendente dei cromosomi durante la meiosi che è la base della terza legge di G. Mendel. La comparsa di semi di pisello verdi lisci e gialli rugosi nella seconda generazione dall'incrocio di piante con semi gialli lisci e verdi rugosi è un esempio di variabilità combinatoria.

Scambio reciproco di sezioni di cromosomi omologhi o incrocio. Crea nuovi gruppi di collegamento, cioè funge da importante fonte di ricombinazione genetica degli alleli. I cromosomi ricombinanti, una volta nello zigote, contribuiscono alla comparsa di caratteristiche atipiche per ciascuno dei genitori.

Combinazione casuale di gameti durante la fecondazione.

Queste fonti di variabilità combinatoria agiscono indipendentemente e simultaneamente, garantendo un costante “mescolamento” di geni, che porta alla comparsa di organismi con un genotipo e un fenotipo diversi (i geni stessi non cambiano). Tuttavia, le nuove combinazioni genetiche si disgregano abbastanza facilmente quando vengono trasmesse di generazione in generazione.

Un esempio di variabilità combinatoria. Il fiore della bellezza notturna ha un gene per i petali rossi A e un gene per i petali bianchi A. L'organismo Aa ha petali rosa. Pertanto, la bellezza notturna non ha un gene per il colore rosa, il colore rosa nasce dalla combinazione (combinazione) dei geni rosso e bianco.

La persona ha la malattia ereditaria dell'anemia falciforme. AA è la norma, aa è la morte, Aa è SKA. Con la SCD, una persona non può tollerare una maggiore attività fisica e non soffre di malaria, cioè l'agente eziologico della malaria, Plasmodium falciparum, non può nutrirsi dell'emoglobina sbagliata. Questo segno è utile nella zona equatoriale; Non esiste un gene per questo, nasce da una combinazione di geni A e a.

Pertanto, la variabilità ereditaria è rafforzata dalla variabilità combinatoria. Una volta sorte, le singole mutazioni si trovano in prossimità di altre mutazioni e diventano parte di nuovi genotipi, cioè nascono molte combinazioni di alleli. Ogni individuo è geneticamente unico (ad eccezione dei gemelli identici e degli individui risultanti dalla riproduzione asessuata di un clone avente una singola cellula come antenato). Quindi, se assumiamo che in ogni coppia di cromosomi omologhi ci sia solo una coppia di geni allelici, allora per una persona che ha un set aploide di cromosomi pari a 23, il numero di possibili genotipi sarà 3 alla 23 potenza. Un numero così elevato di genotipi è 20 volte maggiore del numero di tutte le persone sulla Terra. Tuttavia, in realtà, i cromosomi omologhi differiscono in più geni e il fenomeno del crossover non viene preso in considerazione nel calcolo . Pertanto, il numero di possibili genotipi è espresso in un numero astronomico e si può affermare con sicurezza che l'emergere di due persone identiche è quasi impossibile (ad eccezione dei gemelli identici derivanti da un ovulo fecondato). Ciò, in particolare, implica la possibilità di determinare in modo affidabile l'identità dai resti di tessuti viventi, confermando o escludendo la paternità.

Pertanto, lo scambio di geni dovuto all'incrocio dei cromosomi nella prima divisione della meiosi, la ricombinazione indipendente e casuale dei cromosomi nella meiosi e la casualità della fusione dei gameti durante il processo sessuale sono tre fattori che garantiscono l'esistenza della variabilità combinatoria . Variabilità mutazionale del genotipo stesso.

Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi ed ereditari nel materiale genetico che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche di un organismo.

Le principali disposizioni della teoria delle mutazioni furono sviluppate dallo scienziato G. De Vries nel 1901 – 1903 e ridurlo a quanto segue:

Le mutazioni sorgono improvvisamente, spasmodicamente, come cambiamenti discreti nelle caratteristiche;

Distinte dai cambiamenti non ereditari, le mutazioni sono cambiamenti qualitativi che si trasmettono di generazione in generazione;

Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere sia benefiche che dannose, sia dominanti che recessive;

La probabilità di rilevare mutazioni dipende dal numero di individui esaminati;

Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente;

Le mutazioni sono non indirizzate (spontanee), cioè qualsiasi parte del cromosoma può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.

Quasi ogni cambiamento nella struttura o nel numero dei cromosomi, in cui la cellula conserva la capacità di riprodursi, provoca un cambiamento ereditario nelle caratteristiche dell'organismo.

In base alla natura del cambiamento nel genoma, cioè all'insieme di geni contenuti in un insieme aploide di cromosomi, si distinguono mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche.

Le mutazioni genetiche, o puntiformi, sono il risultato di cambiamenti nella sequenza nucleotidica di una molecola di DNA all'interno di un gene.

Un tale cambiamento nel gene viene riprodotto durante la trascrizione nella struttura dell'mRNA; porta ad un cambiamento nella sequenza degli aminoacidi nella catena polipeptidica formata durante la traduzione sui ribosomi. Di conseguenza, viene sintetizzata un'altra proteina, che porta a un cambiamento nelle caratteristiche corrispondenti del corpo. Questo è il tipo più comune di mutazione e la fonte più importante di variabilità ereditaria negli organismi.

Le mutazioni cromosomiche (riarrangiamenti o aberrazioni) sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi che possono essere identificati e studiati al microscopio ottico.

Sono noti vari tipi di riarrangiamenti:

una mancanza di – perdita delle sezioni terminali di un cromosoma;

Cancellazione – perdita di una sezione di un cromosoma nella sua parte centrale;

Duplicazione – ripetizione doppia o multipla di geni localizzati in una regione specifica del cromosoma;

Inversione – rotazione di una sezione di un cromosoma di 180°, per cui i geni di questa sezione si trovano nella sequenza inversa rispetto a quella abituale;

Traslocazione – cambiamento nella posizione di qualsiasi parte di un cromosoma nel corredo cromosomico. Il tipo più comune di traslocazioni è quello reciproco, in cui le regioni vengono scambiate tra due cromosomi non omologhi. Una sezione di un cromosoma può cambiare posizione senza scambio reciproco, rimanendo nello stesso cromosoma o essendo inclusa in qualche altro.

Le mutazioni genomiche sono cambiamenti nel numero di cromosomi nel genoma delle cellule del corpo. Questo fenomeno avviene in due direzioni: verso l'aumento del numero di interi set aploidi (poliploidia) e verso la perdita o l'inclusione di singoli cromosomi (aneuploidia).

Poliploidia – aumento multiplo dell'insieme aploide dei cromosomi. Le cellule con un numero diverso di serie aploidi di cromosomi sono chiamate triploidi (3 n), tetraploidi (4 n), esaploidi (6 n), ottaploidi (8 n), ecc. Molto spesso, i poliploidi si formano quando l'ordine dei cromosomi diverge a i poli cellulari vengono interrotti durante la meiosi o la mitosi. La poliploidia determina cambiamenti nelle caratteristiche di un organismo ed è quindi un'importante fonte di variazione nell'evoluzione e nella selezione, soprattutto nelle piante. Ciò è dovuto al fatto che l'ermafroditismo (autoimpollinazione), l'apomissi (partenogenesi) e la propagazione vegetativa sono molto diffusi negli organismi vegetali. Pertanto, circa un terzo delle specie vegetali comuni sul nostro pianeta – poliploidi, e nelle condizioni fortemente continentali del Pamir di alta montagna, cresce fino all'85% dei poliploidi. Quasi tutte le piante coltivate sono anche poliploidi che, a differenza dei loro parenti selvatici, hanno fiori, frutti e semi più grandi e più sostanze nutritive si accumulano negli organi di stoccaggio (steli, tuberi). I poliploidi si adattano più facilmente a condizioni di vita sfavorevoli e tollerano più facilmente le basse temperature e la siccità. Ecco perché sono diffusi nelle regioni settentrionali e di alta montagna.

La terza legge di Mendel è la legge della distribuzione indipendente delle caratteristiche. Ciò significa che ciascun gene di una coppia allelica può comparire in un gamete con qualsiasi altro gene di un'altra coppia allelica. Ad esempio, se un organismo è eterozigote per due geni in studio (AaBb), allora forma i seguenti tipi di gameti: AB, Ab, aB, ab. Cioè, ad esempio, il gene A può trovarsi nello stesso gamete sia con il gene B che con quello b. Lo stesso vale per gli altri geni (la loro combinazione arbitraria con geni non allelici).

La terza legge di Mendel è già evidente con incrocio diibrido(soprattutto con triibrido e poliibrido), quando le linee pure differiscono in due caratteristiche studiate. Mendel incrociò una varietà di pisello a semi lisci gialli con una varietà a semi verdi rugosi e ottenne esclusivamente semi lisci gialli F 1 . Successivamente, ha coltivato piante F 1 dai semi, ha permesso loro di autoimpollinarsi e ha ottenuto semi F 2. E qui osservò la spaccatura: le piante apparivano sia con semi verdi che rugosi. La cosa più sorprendente fu che tra gli ibridi di seconda generazione non c'erano solo piante con semi lisci gialli e verdi rugosi. C'erano anche semi gialli rugosi e verdi lisci, cioè si è verificata una ricombinazione di caratteri e sono state ottenute combinazioni che non sono state trovate nelle forme parentali originali.

Analizzando il rapporto quantitativo dei diversi semi F2, Mendel scoprì quanto segue:

Se consideriamo ogni tratto separatamente, è stato suddiviso in un rapporto di 3:1, come in un incrocio monoibrido. Cioè per ogni tre semi gialli ce n'era uno verde, e per ogni 3 lisci ce n'era uno rugoso.

Apparvero piante con nuove combinazioni di tratti.

Il rapporto fenotipico era 9:3:3:1, dove per ogni nove semi di pisello giallo liscio c'erano tre gialli rugosi, tre verdi lisci e uno verde rugoso.

La terza legge di Mendel è ben illustrata dal reticolo di Punnett. Qui i possibili gameti dei genitori (in questo caso ibridi di prima generazione) sono scritti nelle intestazioni delle righe e delle colonne. La probabilità di produrre ciascun tipo di gamete è ¼. È anche altrettanto probabile che si combinino in modo diverso in un unico zigote.

Vediamo che si formano quattro fenotipi, due dei quali prima non esistevano. Il rapporto tra fenotipi è 9: 3: 3: 1. Il numero di diversi genotipi e il loro rapporto è più complesso:

Ciò si traduce in 9 diversi genotipi. Il loro rapporto è: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. Allo stesso tempo, gli eterozigoti sono più comuni e gli omozigoti sono meno comuni.

Se torniamo al fatto che ciascun tratto è ereditato indipendentemente e per ciascuno si osserva una suddivisione 3:1, allora possiamo calcolare la probabilità di fenotipi per due tratti di alleli diversi moltiplicando la probabilità di manifestazione di ciascun allele (cioè, non è necessario utilizzare il reticolo di Punnett). Pertanto, la probabilità di semi gialli lisci sarà uguale a ¾ × ¾ = 9/16, verde liscio – ¾ × ¼ = 3/16, giallo rugoso – ¼ × ¾ = 3/16, verde rugoso – ¼ × ¼ = 1 /16. Pertanto, otteniamo lo stesso rapporto fenotipico: 9:3:3:1.

La terza legge di Mendel è spiegata dalla divergenza indipendente dei cromosomi omologhi di coppie diverse durante la prima divisione della meiosi. Un cromosoma contenente il gene A può, con uguale probabilità, entrare nella stessa cellula sia con un cromosoma contenente il gene B che con un cromosoma contenente il gene b. Il cromosoma con il gene A non è in alcun modo collegato al cromosoma con il gene B, sebbene entrambi siano ereditati dallo stesso genitore. Possiamo dire che a seguito della meiosi i cromosomi si mescolano. Il numero delle loro diverse combinazioni è calcolato con la formula 2 n, dove n è il numero di cromosomi del set aploide. Quindi, se una specie ha tre paia di cromosomi, il numero di diverse combinazioni sarà 8 (2 3).

Quando non si applica la legge sull'ereditarietà indipendente delle caratteristiche

La terza legge di Mendel, o legge dell'ereditarietà indipendente dei tratti, si applica solo ai geni localizzati su cromosomi diversi o situati sullo stesso cromosoma, ma abbastanza distanti tra loro.

Fondamentalmente, se i geni si trovano sullo stesso cromosoma, vengono ereditati insieme, cioè mostrano un collegamento tra loro e la legge dell'ereditarietà indipendente dei tratti non si applica più.

Ad esempio, se i geni responsabili del colore e della forma dei semi di pisello fossero sullo stesso cromosoma, gli ibridi di prima generazione potrebbero formare gameti di soli due tipi (AB e ab), poiché durante la meiosi i cromosomi parentali divergono indipendentemente l'uno dall'altro , ma non i singoli geni. In questo caso, nella seconda generazione ci sarebbe una divisione 3:1 (tre gialli lisci e uno verde rugoso).

Tuttavia, non è così semplice. A causa dell'esistenza in natura della coniugazione (unione) dei cromosomi e dell'incrocio (scambio di sezioni cromosomiche), anche i geni situati sui cromosomi omologhi si ricombinano. Quindi, se un cromosoma con i geni AB, durante il processo di crossover, scambia una sezione con il gene B con un cromosoma omologo, la cui sezione contiene il gene b, allora possono essere generati nuovi gameti (Ab e, ad esempio, aB). ottenuto. La percentuale di tali gameti ricombinanti sarà inferiore a quella che si avrebbe se i geni fossero su cromosomi diversi. In questo caso la probabilità di crossover dipende dalla distanza dei geni sul cromosoma: più sono lontani, maggiore è la probabilità.

Domanda 1. Formulare la terza legge di Mendel. Perché si chiama legge dell’eredità indipendente?

La legge dell'ereditarietà indipendente (terza legge di Mendel) - quando si incrociano due individui omozigoti che differiscono l'uno dall'altro in due (o più) paia di tratti alternativi, i geni e i tratti corrispondenti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro e combinati in tutte le possibili combinazioni (come nell'incrocio monoibrido).

Domanda 2. Per quali coppie alleliche è valida la terza legge di Mendel?

Secondo la terza legge di Mendel, ne consegue che i geni che determinano i tratti devono essere localizzati in diverse coppie di cromosomi.

Domanda 3. Cos'è l'incrocio analitico?

L'incrocio analizzante è l'incrocio di un individuo ibrido con un individuo omozigote per alleli recessivi, cioè un “analizzatore”. Il significato di un incrocio analizzante è che i discendenti di un incrocio analizzante portano necessariamente un allele recessivo dell '"analizzatore", contro il quale dovrebbero apparire gli alleli ottenuti dall'organismo analizzato. Per gli incroci analitici (esclusi i casi di interazione dei geni), è caratteristico che la divisione per fenotipo coincida con la divisione per genotipo tra i discendenti. Pertanto, l'analisi degli incroci consente di determinare il genotipo e il rapporto tra gameti di diversi tipi formati dall'individuo analizzato.

Domanda 4. Quale sarà la suddivisione nell'incrocio del test se l'individuo in studio con un fenotipo dominante ha il genotipo AAB?

Questo incrocio può essere rappresentato come segue:

discendenza: AaBb Aabb

Divisione 1:1

Domanda 5. Quanti tipi di gameti si formano in un individuo con il genotipo AaBBCcDdffEe?

Il numero di gameti dipende dal numero di alleli eterozigoti nel genitore (0-1; 1-2; 2-4; 3-8).

Nel genotipo AaBBCcDdffEe, ci sono quattro eterozigoti tra gli alleli, il che significa che ci saranno 16 specie di gameti.

Domanda 6. Discutete in classe se si può dire che le leggi di Mendel sono universali, vale cioè per tutti gli organismi che si riproducono sessualmente.

Le leggi scoperte da Gregor Mendel non sono sempre applicabili alla genetica. Esistono molte condizioni per il rispetto delle leggi di Mendel. Per questi casi ci sono altre leggi (ad esempio: la legge di Morgan) o spiegazioni.

Formuliamo le condizioni di base per il rispetto delle leggi sull'eredità.

Per rispettare la legge di uniformità degli ibridi di prima generazione è necessario che:

I genitori erano omozigoti;

I geni di alleli diversi si trovavano su cromosomi diversi e non su uno (altrimenti potrebbe verificarsi il fenomeno della "ereditarietà collegata").

La legge della segregazione sarà rispettata se i fattori ereditari negli ibridi rimangono invariati.

La legge della distribuzione indipendente dei geni nella prole e l'emergere di varie combinazioni di questi geni durante l'incrocio diibrido è possibile solo se coppie di geni allelici si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi.

La violazione di queste condizioni può portare sia all'assenza di segregazione nella seconda generazione, sia alla segregazione nella prima generazione; o ad una distorsione del rapporto tra diversi genotipi e fenotipi. Le leggi di Mendel sono universali per tutti gli organismi diploidi che si riproducono sessualmente. In generale valgono per i geni autosomici a penetranza completa (frequenza di manifestazione del tratto analizzato del 100%; penetranza al 100% implica che il tratto sia espresso in tutti i portatori dell'allele che determina lo sviluppo di tale tratto) ed espressività costante; l'espressività costante implica che l'espressione fenotipica del tratto è la stessa o approssimativamente la stessa in tutti i portatori dell'allele che determina lo sviluppo di questo tratto.