Medyczne poradnictwo genetyczne Spis treści 1. 2. 3. 4. 5. 6. Pojęcie „medycznego poradnictwa genetycznego”; Z historii problemu; Zapobieganie chorobom dziedzicznym; Zadania medycznego poradnictwa genetycznego; Etapy medycznego poradnictwa genetycznego; Metody diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych i chorób dziedzicznych. Pojęcie „Poradnictwo lekarskie i biologiczne” Najpowszechniejszą i najskuteczniejszą metodą zapobiegania chorobom dziedzicznym jest medyczne poradnictwo genetyczne. Medyczne poradnictwo genetyczne to specjalistyczna opieka medyczna dla populacji, mająca na celu zapobieganie pojawieniu się chorego dziecka w rodzinie. Medyczne poradnictwo genetyczne to szczególny rodzaj specjalistycznej opieki medycznej, której celem jest zapobieganie występowaniu nawrotów chorób dziedzicznych w rodzinach obciążonych. Z historii problemu Pojawienie się poradnictwa genetycznego jako niezależnej instytucji nastąpiło w 1947 r., ale już w latach 30. rosyjski klinicysta-neuropatolog S.H. Davidenkov prowadził poradnictwo genetyczne i sformułował główne przepisy dotyczące metody poradnictwa rodzinom z dziedzicznymi chorobami układu nerwowego (1934). Nowoczesne poradnictwo genetyczne to ważny krok w towarzyszeniu niepełnosprawnemu dziecku. Pierwotna Prewencja poczęcia lub narodzin chorego dziecka Wtórna Różne metody korygowania patologicznego genotypu. Doradztwo w zakresie prognozy zdrowia można podzielić na etapy: Poradnictwo prospektywne parom przed urodzeniem dziecka lub młodzieży przed ślubem Poradnictwo retrospektywne rodzinom z chorym dzieckiem na temat stanu zdrowia przyszłych dzieci. Rodziny najczęściej zgłaszają: Są chore dzieci z chorobami dziedzicznymi i wrodzonymi Rodziny, w których jedno z małżonków jest chore Rodziny, które mają krewnych z dziedziczną patologią przez jednego lub oboje rodziców. Rodziny chcące poznać los braci i sióstr chorego dziecka Podejrzane predyspozycje dziedziczne mogą mieć następujące wskazania: - Obecność podobnych chorób lub objawów u kilku członków rodziny; -Pierwotna niepłodność małżonków; -Pierwotne nieprowadzenie ciąży; - Opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym; - Narodziny dziecka z wadami wrodzonymi; - Pierwotny brak miesiączki, zwłaszcza w połączeniu z niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych; - Obecność pokrewieństwa między małżonkami. 1. Poradnictwo retro- i prospektywne rodzinom i pacjentom z patologią dziedziczną lub wrodzoną; 2. Diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych i dziedzicznych metodami USG, cytogenetycznymi, biochemicznymi i genetyką molekularną 3. Pomoc lekarzom różnych specjalności w diagnozowaniu choroby, jeśli wymaga to specjalnych genetycznych metod badań; 4. Wyjaśnienie pacjentowi i jego rodzinie w przystępnej formie informacji o stopniu ryzyka posiadania chorych dzieci i pomoc w podjęciu decyzji; 5. Prowadzenie terytorialnego rejestru rodzin i pacjentów z patologią dziedziczną i wrodzoną oraz ich obserwację lekarską; 6. Promocja medycznej wiedzy genetycznej wśród populacji. Etapy medycznego poradnictwa genetycznego Pierwszym etapem jest wyjaśnienie diagnozy choroby. Ustalenie rozpoznania przed skierowaniem na MHC hemofilia, cukrzyca Ustalenie rozpoznania w wyniku badania cytogenetycznego; badanie rodowodu embrio- lub fetopatii; zaburzenie kariotypu lub wynik patologii wieloczynnikowej Fetopatie to choroby, które występują u płodu od początku czwartego miesiąca rozwoju wewnątrzmacicznego do porodu. Drugim etapem jest określenie prognozy genetycznej dla potomstwa. · Wystąpienie patologii: Wynik ukrytej Konsekwencji nowej mutacji nosicielstwa mutacji patologicznej na poziomie genu lub chromosomu · Wzorce dziedziczenia Obliczanie powtarzającego się ryzyka posiadania chorego dziecka w rodzinie. To jest rola genetyka. Ryzyko genetyczne wyraża prawdopodobieństwo wystąpienia określonej anomalii u osoby zasięgającej porady lub jej potomków. Określone na podstawie: obliczeń teoretycznych z wykorzystaniem danych empirycznych również brak innych czynników ryzyka. Rokowania dla potomstwa w rodzinie, w której urodziło się dziecko z translokacyjną postacią choroby Downa, są niekorzystne. Tak więc w przypadku translokacji 14/21 ryzyko dla potomstwa wynosi 10%, jeśli nosicielką translokacji jest matka, i 2,5%, jeśli nosicielem jest ojciec. Na trzecim i ostatnim etapie poradnictwa osoby szukające porady w MHC są wprowadzane w prognozę genetyczną dla potomstwa, czyli z wielkością ryzyka urodzenia chorego dziecka i otrzymują odpowiednie zalecenia. Ryzyko genetyczne *do 5% - uważane jest za niskie i nie stanowi przeciwwskazania do kontynuacji rodzenia dzieci. *od 6 do 20% uważa się za przeciętne. W takim przypadku zalecenia dotyczące planowania dalszych ciąż zależą od stopnia zaawansowania choroby dziedzicznej lub wrodzonej oraz możliwości jej prenatalnego rozpoznania. * ponad 20% należy do kategorii wysokiego ryzyka, a przy braku metod diagnostyki prenatalnej odpowiedniej patologii dalsze rodzenie dzieci w tej rodzinie nie jest zalecane. Metody diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych i chorób dziedzicznych Wskazania do diagnostyki prenatalnej: obecność w rodzinie prawidłowo ustalonej choroby dziedzicznej; wiek matki ma ponad 37 lat, ojciec ma ponad 40 lat; nosicielstwo przez matkę genu recesywnego sprzężonego z chromosomem X; obecność w przeszłości spontanicznych poronień we wczesnej ciąży, martwych urodzeń, dzieci z wadami rozwojowymi, patologii chromosomalnej; obecność strukturalnych rearanżacji chromosomów u jednego z rodziców; heterozygotyczność obojga rodziców dla jednej pary alleli w patologii z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym; strefa zwiększonego promieniowania tła. Badanie ultrasonograficzne płodu (echografia) Opis metody: Metoda opiera się na zdolności do odbicia fali ultradźwiękowej od styku dwóch mediów o różnej gęstości, co umożliwia uzyskanie ich obrazu na ekranie kineskop. Czas trwania: To badanie jest przeprowadzane dla wszystkich kobiet w ciąży trzy razy w 14-16, 20-21 i 26-27 tygodniu ciąży. Diagnoza: poważne wady rozwojowe mózgu (bezmózgowie, wodogłowie, przepuklina kręgosłupa czaszkowego, małogłowie); wady kończyn (brak kończyny lub jej części, układowa dysplazja szkieletowa); wady nerek (agenezja lub hipoplazja nerek, wodonercze, policystoza), atrezja przewodu pokarmowego, pępowina i przepuklina przeponowa, niektóre wrodzone wady serca. https://www.google.ru Amniopunkcja Opis metody: Badanie ultrasonograficzne, które dokładnie określa położenie łożyska. Owodnię nakłuwa się przezbrzusznie, rzadziej przezpochwowo i strzykawką pobiera się około 10-15 ml płynu. Czas trwania: 14-16 tydzień ciąży. Diagnoza: zespół Downa, zespół Turnera lub rozszczep kręgosłupa itp. Wady metody: Najpoważniejszym powikłaniem jest śmierć płodu w wyniku pęknięcia błon płodowych, po której następuje samoistne poronienie. Bardzo rzadko - infekcja jamy macicy, prowadząca do zapalenia owodni i poronienia. https://www.google.ru Fetoskopia (amnioskopia) Opis metody: Metoda wizualnej obserwacji płodu w jamie macicy za pomocą elastycznej sondy wyposażonej w układ optyczny. Czas trwania: 18-22 tyg. ciąży. Diagnoza: Metoda ta służy do diagnozowania widocznych wad wrodzonych kończyn, twarzy (rozszczepy), achondroplazji, a także do wykrywania rybiej łuski, pęcherzowego naskórka poprzez biopsję skóry płodu. https://www.google.ru Biopsja kosmówki Opis metody: Kosmki pobiera się kleszczami do biopsji za pomocą specjalnego elastycznego cewnika wprowadzanego przez szyjkę macicy. W przyszłości bada się je metodami cytogenetycznymi i biochemicznymi, jak przy amniopunkcji. Czas trwania: zwykle w 7-9 tygodniu ciąży. Diagnoza: Identyfikacja wad wrodzonych (np. zespół Downa) Wada metody: stosunkowo wyższy wskaźnik poronień po wykonaniu biopsji kosmków kosmówki. https://www.google.ru Okres ciąży (tygodnie) Metody i testy Zawartość hemoglobiny i hematokrytu krwi. Analiza moczu pod kątem infekcji dróg moczowych. Oznaczanie grupy krwi i fenotypu Rh, miano Pierwsza wizyta (najwcześniej przeciwciała anty-(N-przeciwciała u kobiet Rh-ujemnych. Miano przeciwróżyczkowych) Przeciwciała Reakcja Wassermana Cytologia wymazu z szyjki macicy Oznaczanie antygenu HBs we krwi USG płodu i łożysko Amniopunkcja lub biopsja kosmówki (osłonka 8-18 zarodka) Poziom a-fetoproteiny, a także gonadotropiny kosmówkowej i wolnego 16-18 estriolu we krwi Badanie przesiewowe w kierunku cukrzycy Oznaczanie hemoglobiny i hematokrytu krwi 26 - 28. Badanie moczu na białko, cukier Test bezstresowy 28. Badanie miana przeciwciał anty-CI u ciężarnych kobiet Rh-ujemnych Profilaktyczne podanie immunoglobuliny anty-KH(0) 32 - 36. USG płodu Oznaczanie hemoglobiny, hematokrytu krwi Badanie bakteriologiczne wymazu z pochwy Lista wykorzystanych źródeł 1. Zayats RG, Rachkovskaya IV Podstawy genetyki ogólnej i medycznej: podręcznik - Mińsk: Szkoła Wyższa, 1998. 2. Diagnostyka S.N.DNA Illarioskin i medyczne poradnictwo genetyczne w neurologii-M.: Agencja Informacji Medycznej, 2002. 3. Orekhova V.A. Genetyka medyczna: podręcznik Mn.: Vysh.shk, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Podczas zajęć.

1. Wprowadzenie przez nauczyciela. (Rozporządzenie - 2 minuty).

2. Prezentacja laboratoriów (limit czasowy - 8 minut):

• Nazwa
• Funkcje

3. Praca na kartach zadań - i z tekstem (limit czasu - 6 minut)

5. „Pomoc w nagłych wypadkach” – (limit czasu – 6 minut)

1. Praca laboratoriów konsultingowych - rozwiązywanie problemów. (Rozporządzenie - 8 minut).

1. Sprawozdanie grupowe z rozwiązywania problemów (Regulamin - 8 minut).

8. Ostatnie słowo od nauczyciela. (Rozporządzenie - 2 minuty).

Lekcja: „ Medyczne poradnictwo genetyczne»

(slajd numer 1)

Cele Lekcji:

• organizować zajęcia uczniów w zakresie stosowania wiedzy o prawach dziedziczności;
• rozwijanie umiejętności edukacyjno-organizacyjnych i edukacyjno-komunikacyjnych uczniów, zainteresowanie naukami biologicznymi;
• promowanie edukacji zdrowego stylu życia, poradnictwo zawodowe.

Ekwipunek:

• papier whatman, mazaki, materiały dydaktyczne, model-aplikacja „Genetyka grup krwi”,
• komputer, projektor, prezentacja „Medyczne poradnictwo genetyczne”.

Epigraf:

Nasi lekarze muszą, podobnie jak alfabet, muszą

Poznaj prawa dziedziczenia

Wdrażanie prawdy naukowej

O prawach dziedziczności pomogą

Uratuj ludzkość przed wieloma

Smutek i żal...

I.P. Pavlov (slajd nr 3)

Podczas zajęć

1. Wprowadzenie nauczyciela

(muzyka dźwięków MS Bacha)

Wysłuchałeś utworu jednego z najwybitniejszych kompozytorów początku XVIII wieku. Johann Sebastian Bach należy do dużej rodziny Bachów, która od pokoleń ma wielu muzyków. Z rodziny Bacha wywodzili się fleciści, trębacze, organiści, skrzypkowie. W końcu każdego muzyka w Niemczech zaczęto nazywać Bachem, a każdy Bach muzykiem.

To genetyka pozwala nam powiedzieć, że zdolności muzyczne i inne mogą być dziedziczone.

Ale choroby mogą być również dziedziczone. Do tej pory znanych jest około 5 tysięcy chorób dziedzicznych. Co 5 na 100 urodzonych dzieci ma wady uwarunkowane genetycznie.

Leczenie takich dzieci jest nie tylko możliwe, ale także dość skuteczne, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Dlatego bardzo ważne jest zidentyfikowanie chorób dziedzicznych, a najlepiej ich przewidywanie.

Aby przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia chorób dziedzicznych u dzieci na podstawie analizy genotypu rodzinnego, stworzono konsultacje lekarsko-genetyczne, których rola stale rośnie. W końcu dzięki diagnozie wielu rodzinom oszczędzono nieszczęścia posiadania niezdrowych dzieci.

W Kovrovie pracuje 2 genetyków. Mają dużo pracy. Zgłosiło się do nich w tym roku ponad 2,5 tys. osób,(slajd numer 4,5,6,)

Przeprowadzane jest „medyczne poradnictwo genetyczne”

ja wystawiam. Wyjaśnienie diagnozy choroby

II etap. Oblicza się ryzyko posiadania chorego dziecka w rodzinie

III etap. Podano wyjaśnienie prognozy.

Dziś wcielisz się w rolę specjalistów genetyki medycznej w Centrum Planowania Rodziny, zrozumiesz konkretne problemy i wyciągniesz własne medyczne wnioski genetyczne.

Pożegnalne słowa nauczyciela:

Chłopaki, teraz jesteście nie tylko studentami, ale także medycznymi konsultantami genetycznymi. Twoim zadaniem w każdym konkretnym przypadku jest dokładne przeanalizowanie ryzyka pojawienia się chorego potomstwa i odzwierciedlenie wyniku we wniosku.

chcę żebyś zagrała

Dużo wiedzieć

I pokaż swoją wiedzę.

Prowadzenie naszej pracyCentrum „Planowanie Rodziny” lekarz ekspertdiagnostyka okołoporodowa- Torkhova Elena Siergiejewna.

Wystąpienie lekarza eksperta:

Niedawno dotarła do nas informacja faksem: chromosom X został odszyfrowany.

W związku z tym przypomniałem sobie fragment bajki Siergieja Ostrowoja. Jej bohater - kozacki Luton, który czekał na narodziny syna, został ojcem siedmiu córek (slajd nr 8)

Luton nie śpiewa piosenek,

Nie patrzy na sąsiadów.

Jest niemiły. Jest nieszczęśliwy.

Myśląc, siada.

Nie spojrzy na swoją żonę.

Sczerniały od wahadła...

Och, jak czekałem na syna Lutona!..

Tak, widzisz, znowu los

Żartując tej nocy:

Nie dał szczęścia synowi,

I urodziła córkę na górze.

Sytuacja jest wzięta z życia. Ilu ojców patrzy na swoje żony z nadzieją, błagając o syna. A ile rozczarowań. Od najdawniejszych czasów w każdej rodzinie spodziewającej się dziecka próbowano odgadnąć: chłopiec czy dziewczynka?

Aby pomóc rozwiązać ten problem, pomoże genetyka.

Medyczne poradnictwo genetyczne to szczególny rodzaj opieki medycznej. Istotą poradnictwa jest: 1) ustalenie rokowania na narodziny dziecka z chorobą dziedziczną; 2) wyjaśnienie prawdopodobieństwa wystąpienia tego zdarzenia skierowane do konsultacji; 3) pomoc rodzinie w podjęciu decyzji. Pierwszy gabinet medycznego poradnictwa genetycznego został zorganizowany w 1941 r. przez J. Neila na Uniwersytecie Michigan (USA). Jeszcze pod koniec lat 50. największy radziecki genetyk i neuropatolog S.K. Davidenkov zorganizował medyczną konsultację genetyczną w Instytucie Prewencji Neuro-Psychiatrycznej w Moskwie. Obecnie na całym świecie jest około tysiąca konsultacji genetycznych, w Rosji jest ich 80.

A my zapoznamy się ze specjalistami centrum „Planowanie rodziny”. W naszym ośrodku pracują laboratoria: Kierownik cytogenetyczny - Ekaterina Andreevna Matveeva. Biochemiczny - szef Zakharova Diana Sergeevna. Badania przesiewowe chorób dziedzicznych - Rybin Michaił Siergiejewicz.

Matveeva Ekaterina Andreevna: wiodący specjalista laboratorium cytogenetycznego, (slajd nr 9,10) - Badanie cytogenetyczne stosuje się w co najmniej połowie konsultowanych przypadków. Wynika to z oceny rokowania potomstwa z ustaloną diagnozą choroby chromosomowej oraz wyjaśnienia diagnozy w niejasnych przypadkach z wadami wrodzonymi. Zajmuje się również prenatalną diagnostyką chorób dziedzicznych, co zapewnia ich szybkie wykrycie. W ten sposób obowiązkowe badanie ultrasonograficzne (USG) wszystkich kobiet w ciąży zmniejszyło narodziny dzieci z poważnymi wadami o 30%. W 1960 roku na konferencji w Denver opracowano klasyfikację ludzkich chromosomów. Opiera się na cechach wielkości chromosomów i lokalizacji pierwotnego zwężenia. Wszystkie chromosomy mają numery seryjne. Największa para chromosomów homologicznych ma nr 1, następna - nr 2. Najmniejszy z zestawu chromosomów ludzkich - nr 21, 22. Dwa kolejne chromosomy płciowe są rozróżniane osobno. 3 lata po odkryciu Tio i Levana francuscy naukowcy Lejeune, Turpin i Gauthier zaskoczyli świat odkryciem dodatkowego chromosomu u dzieci z chorobą Downa, czyli ich zestaw zawierał 47 chromosomów zamiast 46. Tak powstała koncepcja dziedziczności pojawiły się choroby. W rezultacie w niektórych komórkach zarodkowych mogą wystąpić zmiany w strukturze i liczbie chromosomów, co może prowadzić do poważnych deformacji lub upośledzenia umysłowego.

Określenie liczby i struktury chromosomów u ludzi stanowiło podstawę cytogenetycznej metody badania ludzkiej dziedziczności, w szczególności chorób dziedzicznych.

Zacharova Diana Sergeevna: wiodący specjalistaLaboratorium biochemiczne.(Slajd numer 11). Nasze laboratorium prowadzianaliza biochemiczna płynu owodniowego i inne badania genetyczne. Ustalenie ryzyka urodzenia chorego dziecka jeszcze przed zajściem w ciążę lub w jej początkowym stadium. Najczęściej takie konsultacje odbywają się w następujących przypadkach: w obecności pokrewieństwa między małżonkami; gdy na linii męża lub żony wystąpiły przypadki dziedzicznej patologii; w przypadku narażenia na „szkodliwe czynniki u jednego z małżonków na krótko przed zajściem w ciążę lub w pierwszych tygodniach ciąży (ekspozycja terapeutyczna lub diagnostyczna, ciężkie infekcje itp.)Naukowcy twierdzą, że choroby dziedziczne pojawiły się wraz z człowiekiem i towarzyszyły mu przez całą jego ewolucję. Wielki lekarz starożytności Hipokrates napisał: „Ziarno rodzi całe ciało. Zdrowe ciało wytwarza zdrowe części ciała, chore ciało wytwarza chore części. Ponieważ z reguły łysy rodzi się łysy, niebieskooki rodzi się niebieskooki, ukośny rodzi się ukośny, nic nie zapobiegnie narodzinom długogłowych u długogłowych.
Choroby dziedziczne u człowieka są tylko częścią jego dziedzicznej zmienności.

Rybin Michaił Siergiejewicz: wiodący specjalista chorób dziedzicznych,(slajd 12,13,14) Badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych to badanie rodowodów pacjentów. Badania genealogiczne są jedną z głównych metod praktyki medycznej poradnictwa genetycznego. Wszystkie badania muszą być poparte dokumentacją. Informacje uzyskuje się od co najmniej trzech pokoleń krewnych w linii wstępnej i bocznej, a dane dotyczące wszystkich członków rodziny, w tym tych, którzy zmarli wcześnie. W toku badań genealogicznych może zajść konieczność skierowania obiektu lub jego bliskich na dodatkowe badania kliniczne w celu wyjaśnienia diagnozy.

Za pomocą metody genealogicznej zidentyfikowano i zbadano wiele chorób dziedzicznych.
Kiedy w katedrze Shruber otwarto grób rycerza Johna Talbota, który zginął wiele lat temu na polu bitwy, zastali zrośnięte paliczki pierwszego i drugiego palca ręki, czyli John Talbot cierpiał na symphalange. Cecha ta, odziedziczona po przodku, była obserwowana we wszystkich 14 pokoleniach jego potomków. Stwierdzono więc, że symfalangia jest dziedziczona jako cecha dominująca, ponieważ przejawia się w każdym pokoleniu.

Innym przykładem choroby dziedzicznej jest hemofilia. Angielska królowa Wiktoria przekazała gen hemofilii rodzinom królewskim Europy Zachodniej i rodzinie królewskiej Rosji (na hemofilię cierpiał carewicz Aleksiej, syn Mikołaja II).

Nauczyciel:

Na pierwszym etapie naszej znajomości pracy centrum pragniemy zadbać o to, aby pracowali tu specjaliści doskonale znający terminologię swojej specjalizacji. Każde laboratorium otrzymuje kartę pracy z zadaniami Aneks 1

Praca grupowa z tekstem

Nasi eksperci ciężko pracowali i wykonali świetną robotę przy pierwszym zadaniu.

Nasz ośrodek otrzymywał listy z tekstami naukowymi, w których popełniono błędy. Zadaniem specjalistów jest znalezienie błędów w tekście. Załącznik 2(6 minut).

Praca w zespołach dostawczychpraktyczna pomocmedyczne poradnictwo genetyczne.

I postaramy się zapewnić praktyczną pomoc ludności w kwestiach medycznych poradnictwa genetycznego.Otrzymaliśmy maile z prośbą o pomoc.

(Każde laboratorium otrzymuje zadanie opisujące konkretną sytuację z chorobą dziedziczną (zadanie); grupa analizuje zadanie, rozwiązuje i sporządza arkusz medycznego wniosku genetycznego).(8 minut).

Prośba ze szpitala(slajd numer 16,17) Dzień dobry. Dowiedziałem się, że masz dziś konsultację i wkrótce do Ciebie. Pracuję w małym wiejskim szpitalu. Wczoraj przywieziono do nas jednocześnie dwie kobiety. Oboje byli słabi, bezradni, bez końca tracący przytomność. Wykazaliśmy się dużo cierpliwości i prawie w tym samym czasie pojawiło się dwóch chłopców. Wreszcie wszyscy zasnęlizdrowy sen. A rano odkryłem, że tagi u dzieci nie zostały naprawione. Co powinienem zrobić Oczywiście pracownicy służby zdrowia mogą dowiedzieć się, kto się komu urodził, ale nie chcę się do nich przyznaćw jego zaniedbaniu. Niemowlęta mają pierwszą i czwartą grupę krwi. Pierwsza para rodziców ma 3 grupy. Druga para rodzicielska - matka ma 2 grupę, ojciec 3 grupę. Ustal, kto jest czyim synem.

Wniosek genetyków

ROZWIĄZANIE.

Biorąc pod uwagę: 1. Matka VO ´ Ojciec VO

1 dziecko.-1g..(OO) Gamety - B O B O

2 dzieci.-IV gr. (AV.)

1 Rodzina - Ojciec - III gr. (W). K BB, GŁOS, GŁOS, OO

Matka - III gr. (W).

2 Rodzina - Ojciec - III gr. (WW). 2. Matka AA´ Ojciec VV

Matka - II gr. (AA). Gamety - A B

F AB

Odpowiedź: chłopiec z 1. grupą krwi należy do 1. rodziny, z IV grupą należy do 2. rodziny.

Czy ślub księżniczki Beatrice będzie zmartwiony?(slajd nr 18,19)

Jedyna spadkobierczyni Królestwa, piękna księżniczka Beatrice, ma zamiar poślubić księcia Uno. Rodzice Beatrice wiedzą, że książę Uno miał w rodzinie przypadki hemofilii. Książę nie ma braci i sióstr. Ciotka księcia ma 2 synów - zdrowych, silnych mężczyzn, a druga ciotka ma chłopca chorego na hemofilię - kuzyna księcia Uno. Wujek księcia Uno zmarł jako chłopiec z powodu utraty krwi spowodowanej nieszkodliwym, ale głębokim zadrapaniem. Dziadkowie księcia są fenotypowo zdrowi. Czy choroba może być przenoszona przez księcia Uno – rodzinę królewską Beatrice?

Wniosek genetyków

Załóżmy, że babcia Beatrice była nosicielką choroby, a następnie - R.:ХНХh × ХNU . F: ХНХН (ciocia) ХНУ (wujek - zdrowy) ХНХh (matka jest nosicielką choroby) Xh Y (wujek, który zmarł we wczesnym dzieciństwie). Jeśli Beatrice otrzymała gen z linii matki - XN , wtedy choroba nie może zostać przeniesiona na rodzinę królewską pana młodego. Jeśli Beatrice otrzymała gen od matki? Xh - nosicielem hemofilii, następnie:

R.: ХНХh (Beatrice) × KhNU (pan młody).

Gamety: XH Xh X NU

F: HHHH (zdrowy), HNU (zdrowy), HHHh (nośnik), XhY hemofilia Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowych dziewczynek w Beatrice wynosi 1/4, dziewczynki - nosiciele hemofilii - 1/4, zdrowi chłopcy - 1/4, chłopcy z hemofilią - 1.

Praca laboratoriów nad rozwiązywaniem problemów genetycznych.

BAJKOWY ŚWIAT (slajd nr 21,22)

1. Cheburashka ma duże uszy i owłosioną klatkę piersiową - geny recesywne. Cheburashka z małymi uszami i nagą klatką piersiową, której matka miała owłosioną klatkę piersiową, a ojciec miał duże uszy, poślubia Cheburankę z małymi uszami i nagą klatką piersiową. Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się w tej rodzinie Cheburashki i Cheburanova z dużymi uszami i owłosioną klatką piersiową

Wniosek genetyków

A-małe uszy, A-duże uszy; Naga klatka piersiowa, owłosiona klatka piersiowa.

Dany:

R.: ♀AaVv ♂ AABB

Gamety: Ac. śr. AB.

AABB, AABB, AABB, AABB

0% - duże uszy i owłosiona klatka piersiowa

2. BAJKOWY ŚWIAT (slajd nr 23.24)

U koloboków autosomalny gen łysienia działa jako gen dominujący. Kolobikha, która ma łysego brata, poślubiła włochatego koloboka. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania homozygotycznej łysej bułki?

Wniosek genetyków

A-łysy, A-owłosiony

R.: ♀Aa ♂ aa

Gamety: A a a

F Ach, aha

Prawdopodobieństwo narodzin homozygotycznego łysego koloboka-0%

BAJKOWY ŚWIAT (slajd nr 25,26)

3. W małym stanie Lisland lisy są hodowane od kilku stuleci. Futro jest eksportowane, a pieniądze z jego sprzedaży stanowią podstawę gospodarki kraju. Szczególnie cenione są lisy srebrne. Są uważane za skarb narodowy i surowo zabrania się ich przewożenia przez granicę. Przebiegły przemytnik, który dobrze się uczył w szkole, chce oszukać zwyczaje. Zna podstawy genetyki i sugeruje, że o srebrnym kolorze lisów decydują dwa recesywne allele genu koloru sierści. Lisy z przynajmniej jednym dominującym allelem są zwykle czerwone. Co musisz zrobić, aby zdobyć srebrne lisy w ojczyźnie przemytników bez naruszania praw Lisland

Wniosek genetyków

Należy kupić lisy heterozygotyczne: W ojczyźnie przemytnika krzyżować osobniki i uzyskać wynik R.: Aa × Aa.

Gamety: A a. A F: 1AA - czerwony; 2Aa - czerwony; 1aa - srebrny.

BAJKOWY ŚWIAT (slajd nr 27,28)

4 Bezmyślna Królewna Śnieżka, ojciec i matka, którzy również byli bezmózgi, poślubili bezmózgiego krasnoluda. Mają dziecko z mózgiem. Jak dziedziczona jest cecha?

Wniosek genetyków

A-mózg, a-mózg

R: ♀Aa ♂ Aa

Gamety: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - bezmózgi - 25% (II prawo Mendla)

Prezentacja wyników,sprawozdanie z pracy (przedstawiciel każdej grupy przedstawia wyniki pracy (odpowiedź) całej klasie, najpierw zapoznamy wszystkich z zadaniem). Medyczne wnioski genetyczne są podane na tablicy.

Wniosek: (slajd 29.30) chłopaki, dzisiaj na lekcji byliście w roli lekarzy - genetyków. Oczywiście poradnictwo genetyczne jest złożonym procesem i widzieliście tylko niewielką jego część. Chciałabym wiedzieć, że to poradnictwo zapobiega urodzeniu chorych dzieci w 3-5% rodzin, które wystąpiły o prognozę stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Istnieje wiele chorób dziedzicznych, naukowcy nieustannie odkrywają coraz to nowe. Widzimy jednak, że podjęto już ogromne kroki w celu ochrony lub „ulepszenia” ludzkiej dziedziczności. Ale genetycy nadal pracują. A współcześni genetycy medyczni oddają w ręce nie tylko medycyny, ale całego społeczeństwa broń, aby pozbyć się dziedzicznej patologii nagromadzonej w poprzednich pokoleniach i zapobiec dziedzicznemu zagrożeniu ze strony czynników środowiskowych.

slajd 1

slajd 2

- gałąź medycyny prewencyjnej, której głównym celem jest zmniejszenie liczby chorób genetycznie uwarunkowanych i wad wrodzonych. Celem konsultacji genetycznej jest ustalenie stopnia ryzyka genetycznego w badanej rodzinie oraz wyjaśnienie małżonkom w przystępnej formie medycznego wniosku genetycznego.

slajd 3

Co to jest medyczne poradnictwo genetyczne? „... proces komunikacji związany z rozwiązywaniem problemów dotyczących występowania lub ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie. Proces ten polega na próbie pomocy pacjentowi lub rodzinie przez jednego lub więcej wykwalifikowanych specjalistów w następujących kwestiach: Zrozumienie faktów medycznych, w tym diagnozy, możliwego przebiegu choroby i dostępnego leczenia szereg działań zgodnie z tą decyzją , biorąc pod uwagę ryzyko i cele rodzinne, aby pomóc doradcom lepiej przystosować się do choroby i ryzyka nawrotu tej choroby w rodzinie...”

slajd 4

Zadania medycznego poradnictwa genetycznego: poradnictwo retro- i prospektywne rodzinom i pacjentom z patologią dziedziczną lub wrodzoną; diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych i dziedzicznych; pomoc lekarzom różnych specjalności w diagnozowaniu choroby, jeśli wymaga to specjalnych metod badań genetycznych; dostarczenie pacjentowi i jego rodzinie w przystępnej formie informacji o stopniu ryzyka posiadania chorego dziecka i pomoc w podjęciu decyzji; prowadzenie rejestru terytorialnego rodzin i pacjentów z patologią dziedziczną i wrodzoną oraz ich obserwację lekarską; promocja medycznej wiedzy genetycznej wśród ludności.

zjeżdżalnia 5

Innymi słowy, zadaniem poradnictwa genetycznego jest sporządzenie prognozy genetycznej w rodzinie osoby z anomalią rozwoju fizycznego, psychicznego lub seksualnego oraz wybór środków zapobiegawczych w celu zapobieżenia narodzinom chorego dziecka.

zjeżdżalnia 6

Sporządzenie prognozy genetycznej obejmuje trzy etapy: Etap 1. Określenie stopnia ryzyka genetycznego. Ryzyko genetyczne rozumiane jest jako prawdopodobieństwo (od 0 do 100%) wystąpienia pewnej anomalii u samego pacjenta (probanda) lub jego bliskich. Całkowite ryzyko rozwoju anomalii uwarunkowanej genetycznie dla populacji europejskich wynosi 3-5% (obciążenie genetyczne), więc ryzyko, które nie przekracza 5%, uważa się za niskie. Ryzyko genetyczne do 10% nazywane jest umiarkowanie podwyższonym, do 20% umiarkowanie podwyższonym, a ponad 20% wysokim.

Slajd 7

Obliczenia ryzyka genetycznego Istnieją dwa sposoby obliczania ryzyka genetycznego: obliczenia teoretyczne oparte na wzorcach genetycznych i danych empirycznych. W przypadku chorób Mendlowskich teoretyczne podstawy oceny ryzyka sprowadzają się do identyfikacji i oceny probabilistycznej pewnego dyskretnego genotypu leżącego u podstaw choroby. W złożonych chorobach dziedzicznych nie ma określonego dyskretnego genotypu odpowiedzialnego za rozwój choroby, dlatego poradnictwo często opiera się na czystym empiryzmie, na metodzie „czarnej skrzynki”

Slajd 8

Etap 2. Ocena dotkliwości medycznych i społecznych konsekwencji domniemanej anomalii. Stopień ryzyka genetycznego nie zawsze odpowiada nasileniu oczekiwanej patologii. Np. polidaktylię (dziedziczenie autosomalne dominujące, wysokie ryzyko genetyczne - co najmniej 50%) można łatwo wyeliminować odpowiednią operacją korekcyjną, a osoba może prowadzić normalne życie, natomiast fenyloketonurię, której ryzyko u dzieci heterozygotycznych rodziców wynosi 25 % to poważna i trudna do leczenia choroba. W drugim przypadku stopień cierpienia z medycznego punktu widzenia oraz konsekwencje społeczne dla pacjenta i jego rodziny uważa się za dotkliwe.

Slajd 9

Etap 3 – genetyk musi ocenić perspektywy zastosowania i skuteczności metod diagnostyki prenatalnej. Osiągnięcia w tej dziedzinie umożliwiają planowanie rodzenia w rodzinach o wysokim ryzyku dziedziczenia ciężkich patologii (choroba Downa, mukopolisacharydoza, hemofilia, mukowiscydoza itp.), ponieważ choroby te można wykryć prenatalnymi metodami diagnostycznymi.

zjeżdżalnia 10

Prawidłowe przygotowanie medycznej prognozy genetycznej zależy od następujących czynników: trafności diagnozy, adekwatności zastosowania metod obliczania ryzyka genetycznego, znajomości najnowszych danych literaturowych,

slajd 11

Wskazania do skierowania rodziny do medycznej poradni genetycznej: występowanie podobnych chorób u kilku członków rodziny; niepłodność pierwotna małżonków; poronienie nawykowe; pozostawanie w tyle za dzieckiem w rozwoju umysłowym i fizycznym; narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi; pierwotny brak miesiączki, zwłaszcza z niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych; pokrewieństwo między małżonkami.

zjeżdżalnia 12

slajd 13

slajd 14

zjeżdżalnia 15

zjeżdżalnia 16

Poziom medycznej pomocy genetycznej ludności LUDNOŚĆ INSTYTUCJI 150 mln Ośrodki federalne: nowe metody diagnostyczne (biochemiczne, cytogenetyczne, genetyka molekularna), poradnictwo, diagnostyka prenatalna, leczenie i rehabilitacja 6-8 mln Międzyregionalne medyczne konsultacje genetyczne: poradnictwo, cytogenetyka i diagnostyka biochemiczna, diagnostyka prenatalna (USG, markery w surowicy, inwazyjne), badania przesiewowe w kierunku PKU i niedoczynności tarczycy 1,5 - 2 mln Konsultacje genetyki lekarskiej: poradnictwo, diagnostyka cytogenetyczna i biochemiczna, diagnostyka prenatalna (USG, markery surowicze) 50 - 60 tys. Genetyk Centralny Szpital Okręgowy: wybór rodzin z dziedziczną patologią i ich skierowanie do Moskiewskiego Miejskiego Szpitala Klinicznego

slajd 17

Problemy moralne i etyczne W medycznym poradnictwie genetycznym istnieje szereg trudności natury moralnej i etycznej: ingerencja w tajemnice rodzinne (występuje przy zbieraniu danych do budowania rodowodów, przy identyfikacji nosicieli patologicznego genu, gdy paszport i ojcostwo biologiczne nie dopasowanie itp.; problem rozwiązuje właściwe podejście lekarza do pacjenta) Odpowiedzialność genetyka w przypadku udzielania porad konsultantom na podstawie prognozy probabilistycznej (konieczne jest prawidłowe zrozumienie przez pacjenta medycznej informacji genetycznej, konsultant nie powinien udzielać porad kategorycznych (ostateczną decyzję podejmują sami konsultanci) .

zjeżdżalnia 18

Zadaniem IGC ze społecznego punktu widzenia jest pomoc rodzinie w podjęciu właściwej decyzji.Getyk powinien pomóc doradcom w zrozumieniu faktów medycznych, rodzaju dziedziczenia choroby, genetycznego ryzyka jej nawrotu w rodzinie, lepiej dostosować się do przeciwności losu i podjąć właściwą decyzję dotyczącą przyszłego rodzenia dzieci. Skuteczność MCA zależy bezpośrednio od kompetentnego wykonywania tej funkcji komunikacyjnej lekarza konsultującego.

slajd 19

Wymagania dotyczące wizerunku komunikatora (genetyka): Wykwalifikowany lekarz z doświadczeniem w syndromologicznym podejściu do diagnozy Genetyk znający formalne podstawy i współczesne osiągnięcia w genetyce Specjalista znający podstawy statystyki zmienności Psycholog potrafiący ocenić osobowość struktury, stanu psychicznego pacjentów i na tej podstawie budować rozmowę Nauczyciel, który potrafi wyjaśnić znaczenie wniosku genetycznego w przystępnej formie

zjeżdżalnia 20

Diagnostyka prenatalna (prenatalna) chorób dziedzicznych - zapewnia ich szybkie wykrycie. Diagnoza prenatalna wiąże się więc z rozwiązaniem szeregu problemów biologicznych i etycznych przed urodzeniem dziecka, ponieważ w tym przypadku nie chodzi o wyleczenie choroby, ale o zapobieganie narodzinom dziecka z patologią, której nie można leczony. Diagnostyka prenatalna umożliwia przejście od probabilistycznego do jednoznacznego przewidywania wyniku ciąży.

slajd 21

Ogólne wskazania do diagnostyki prenatalnej Zwiększone ryzyko genetyczne urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną lub wrodzoną. Ciężki charakter choroby uzasadniający przerwanie ciąży Brak zadowalającego leczenia podejrzenia choroby Obecność dokładnego badania diagnostycznego Zgoda rodziny na diagnostykę prenatalną i przerwanie ciąży, jeśli jest to wskazane

zjeżdżalnia 22

Metodyczne podejścia do diagnostyki prenatalnej Wymagania dotyczące metod: Wysoka dokładność metody Niskie ryzyko powikłań Krótki okres ciąży Minimalny termin uzyskania wyników

zjeżdżalnia 23

Metody diagnostyki prenatalnej Obecnie stosuje się pośrednie i bezpośrednie metody diagnostyki prenatalnej. Metodami pośrednimi bada się kobietę w ciąży (metody położnicze i ginekologiczne, surowica krwi na alfa-fetoproteinę itp.); liniami prostymi - owoc. Bezpośrednie metody nieinwazyjne (niechirurgiczne) obejmują ultrasonografię; kierować inwazyjną (z naruszeniem integralności tkanki) - fetoskopia, biopsja kosmówki, łożyskobiopsja, amniopunkcja, kordocenteza.

zjeżdżalnia 24

Metody pośrednie Najczęściej stosowana triada metod: badanie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP), zawartości gonadotropiny kosmówkowej (CG) i wolnego estriolu we krwi kobiet w II trymestrze ciąży. W płynie owodniowym określa się również zawartość alfa-fetoproteiny, a w moczu kobiet ciężarnych – wolny estriol. Odchylenia poziomów AFP, hCG, wolnego estriolu w osoczu u kobiety w ciąży służą jako wskaźniki wysokiego ryzyka dla płodu.

zjeżdżalnia 25

Metody pośrednie W szczególności, zawartość alfa-fetoproteiny w płynach biologicznych wzrasta przy wielu wadach rozwojowych, przepuklinach kręgosłupa, wodogłowie, bezmózgowie, wadach rozwojowych przewodu pokarmowego i innych wadach. W przypadku chorób chromosomowych płodu (na przykład choroba Downa) lub obecności cukrzycy typu I u kobiety w ciąży, przeciwnie, stężenie alfa-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży jest zmniejszone.

zjeżdżalnia 26

Metody pośrednie Gonadotropinę kosmówkową, syntetyzowaną przez trofoblast łożyskowy, oznacza się już w 8-9 dniu po zapłodnieniu. Podczas badania krwi kobiety w drugim trymestrze ciąży wzrost poziomu CG i jego wolnych podjednostek beta wskazuje na opóźnienie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, wysokie ryzyko zgonu przedporodowego. Zawartość wolnego estriolu w płynach biologicznych kobiety ciężarnej odzwierciedla aktywność płodowo-łożyskową i zmniejsza się wraz z patologią płodu i dysfunkcją łożyska. Ultrasonografia (sonografia) to wykorzystanie ultradźwięków do uzyskania obrazu płodu i jego błon, stanu łożyska. Od 5 tygodnia ciąży można uzyskać obraz błon płodowych, a od 7 tygodnia sam zarodek. W 12-20 tygodniu ciąży możliwe jest już zlokalizowanie łożyska, rozpoznanie ciąży bliźniaczej, bezmózgowia, wady układu kostnego i zamknięcie cewy nerwowej oraz atrezja przewodu pokarmowego.

zjeżdżalnia 29

Ultrasonografia (sonografia) Badanie ultrasonograficzne pozwala na uzyskanie danych o wielkości płodu (długość tułowia, biodra, barku, średnica głowy), czynności mięśnia sercowego, objętości płynu owodniowego oraz wielkości łożyska. Ultrasonografia może wykryć szereg anomalii rozwojowych u płodu - bezmózgowie, wodogłowie, policystykę lub agenezję nerek, dysplazję kończyn, hipoplazję płuc, mnogie wady wrodzone, wady serca, obrzęk (obrzęk) płodu i łożyska. Wykryto około 70% wszystkich stanów płodowych, którym towarzyszą wrodzone wady rozwojowe, zarówno izolowane, jak i będące częścią zespołów chromosomowych i dziedzicznych.

zjeżdżalnia 30

Amniopunkcja - pozyskiwanie płynu owodniowego i komórek płodowych pod kontrolą USG do późniejszej analizy. Uzyskanie materiału do badań (komórek i płynu) jest możliwe w 16 tygodniu ciąży. Płyn owodniowy służy do badań biochemicznych (wykrywane są mutacje genów), a komórki są wykorzystywane do analizy DNA (wykrywane są mutacje genów), analizy cytogenetycznej. Możliwe powikłania (1% -1,5%): uraz płodu, łożyska, dużych naczyń; infekcja jamy macicy; krwawienie; poronienia. (z R. Lewisa, 1994) 32 Kordocenteza Optymalny czas: 16-20 tygodni ciąży. Podejścia położnicze: nakłucie pępowiny. Możliwe powikłania są minimalne (infekcja, poronienia). Zakres możliwości diagnostycznych: jak przy amniopunkcji.

zjeżdżalnia 33

Nowoczesne technologie, oprócz wyżej wymienionych metod, pozwalają na biopsję skóry, mięśni, wątroby płodu zdiagnozowanie wielu chorób dziedzicznych. Ryzyko aborcji przy stosowaniu inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej wynosi 1-2%. Dalszy rozwój i rozpowszechnianie metod prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych znacznie zmniejszy częstość występowania patologii dziedzicznej u noworodków.

Genetyka człowieka z podstawami genetyki medycznej: podręcznik. dla instytucji.studenckich.średnich.zawodowych.instytucji.edukacyjnych/ V.N.Gorbunova. - M.: Centrum Wydawnicze „Akademia”, 2012 s. Genetyka medyczna: podręcznik dla uczelni medycznych / Wyd. N.P. Bochkova. - M.: GEOTAR-Media, 2008 s., PRACA DOMOWA Materiały wykładowe 9. Do pracy samodzielnej (wg Gorbunowa) Zarys: Słownik pojęć s.230

Medyczne poradnictwo genetyczne to specjalistyczna forma opieki medycznej dla populacji, której celem jest zapobieganie chorobom dziedzicznym. Celem poradnictwa medycznego w zakresie genetyki jest zapobieganie narodzinom dzieci z nieuleczalnymi chorobami wrodzonymi w sensie populacyjnym zmniejszenie obciążenia patologicznego dziedziczności, a osobna konsultacja ma pomóc rodzinie w podjęciu właściwej decyzji o planowaniu rodziny

Poradnictwo prospektywne – poradnictwo przed i wczesną ciążą Poradnictwo retrospektywne udzielane jest po urodzeniu chorego dziecka (wady wrodzone, opóźnienie wzrostu i upośledzenie umysłowe) dotyczące stanu zdrowia przyszłych dzieci.

Badanie przesiewowe noworodków Wrodzona niedoczynność tarczycy jest naruszeniem struktury tarczycy i defektami biosyntezy hormonów tego gruczołu. Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną związaną z niedoborem lub brakiem enzymu niezbędnego do trawienia fenyloalaniny do torozyny. Mukowiscydoza to ciężka choroba dziedziczna, której towarzyszy wzrost lepkości wydzieliny gruczołowej Zespół adrenogenitalny - choroba ta jest spowodowana brakiem jednego z enzymów odpowiedzialnych za syntezę kortyzolu Galaktozemia jest zaburzeniem metabolicznym, nie ma enzymu który przekształca galaktozę w glukozę. W 4-5 dniu od dziecka pobierana jest krew

Medyczne poradnictwo genetyczne jest zalecane przede wszystkim dla: kobiet powyżej 35 roku życia; Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z wadami wrodzonymi; Kobiety, które miały poronienia, zwłaszcza we wczesnych stadiach (do 12 tygodni); Kobiety z zaburzeniami endokrynologicznymi; Rodziny mieszkające na terenach niekorzystnych ekologicznie, mające kontakt z mutagenami chemicznymi i radiacyjnymi; Kobiety w ciąży z nieprawidłowościami wykrytymi podczas badania ultrasonograficznego i biochemicznego.

Etapy medycznego poradnictwa genetycznego 1. Diagnoza Poradnictwo zawsze rozpoczyna się od wyjaśnienia diagnozy choroby dziedzicznej, ponieważ dokładna diagnoza jest niezbędnym warunkiem każdej konsultacji. Wyjaśnienie diagnozy w medycznej konsultacji genetycznej odbywa się za pomocą analizy genetycznej. Jednocześnie we wszystkich przypadkach bez wyjątku stosowana jest genealogiczna metoda badań. 2. Przewidywanie Ryzyko genetyczne można określić na podstawie obliczeń teoretycznych z wykorzystaniem metod analizy genetycznej i statystyki zmienności lub danych empirycznych. Aby osiągnąć cel poradnictwa, w rozmowie z pacjentem należy wziąć pod uwagę jego poziom wykształcenia, sytuację społeczno-ekonomiczną rodziny, strukturę osobowości i relacje w rodzinie. Interpretację ryzyka należy dostosować do każdego przypadku indywidualnie.

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych to złożona, dynamicznie rozwijająca się dziedzina medycyny wykorzystująca diagnostykę ultrasonograficzną, techniki chirurgiczne i metody laboratoryjne. Metody diagnostyki okołoporodowej można podzielić na trzy grupy: - przesiewowe, - nieinwazyjne, - inwazyjne (z późniejszą diagnostyką laboratoryjną).

Charakterystyka głównych typów populacyjnych programów badań przesiewowych (wg materiałów WHO) Rodzaj programu badań przesiewowych Cel nadrzędny Cel drugorzędny Przedkonceptualne Zmniejszenie ryzyka dla zdrowia płodu Świadomy wybór w kwestii rodzenia dziecka Prenatalna Identyfikacja par małżeńskich zagrożonych urodzeniem chorego dziecka i dotkniętych płodów w okresie możliwa aborcja Rozpoznanie chorego płodu; leczenie prenatalne lub noworodkowe Noworodki Identyfikacja pacjentów do wczesnego leczenia Dane dotyczące częstości występowania chorób Ogólna populacja Identyfikacja czynników wysokiego ryzyka Zapobieganie, wczesna diagnostyka i leczenie powszechnych chorób

Przesiewowe metody laboratoryjne obejmują oznaczenie w surowicy krwi kobiety ciężarnej substancji zwanych markerami surowicy materii fetoproteiny - białka wytwarzanego przez wątrobę płodu w okresie prenatalnym, jego zawartość zmienia się w czasie ciąży, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, niezwiązanego estriolu i kilku innych Substancje

Zalecane metody i badania w ciąży Czas trwania ciąży (tygodnie) Metody i badania Pierwsza wizyta (jak najwcześniej) Oznaczanie poziomu hemoglobiny i hematokrytu. Analiza moczu, badania przesiewowe w kierunku infekcji dróg moczowych. Oznaczanie grupy krwi i fenotypu Rh, miano przeciwciał anty-HBs u kobiet Rh-ujemnych. Miano przeciwciał przeciw różyczce Test Wassermanna Cytologia wymazu z szyjki macicy Oznaczanie antygenu HBs we krwi Badanie ultrasonograficzne płodu i łożyska Amniopunkcja lub biopsja kosmówki według wskazań Poziom -fetoproteiny oraz gonadotropiny kosmówkowej i wolnego estriolu we krwi i Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy wielokrotne oznaczanie hemoglobiny i hematokrytu krwi, badanie moczu na białko, cukier, niestresowy test hematokrytu krwi, badanie bakteriologiczne wymazu z pochwy

Metody nieinwazyjne to metody badania płodu bez operacji. Obecnie są to tylko USG. Ze względów medycznych USG 3D można wykonywać już od kilku tygodni.

Amniopunkcja to badanie polegające na nakłuciu cienką igłą ściany brzucha, macicy i pęcherza moczowego w celu pobrania próbki płynu owodniowego. Amniopunkcja genetyczna to badanie zestawu chromosomów płodu, zwykle wykonuje się ją między 15 a 20 tygodniem.

Kosmówka i łożyskobiopsja Kosmówka i łożyskobiopsja są stosowane od późnych lat 80-tych. Metody te służą do uzyskania niewielkiej ilości kosmków kosmówkowych lub fragmentów łożyska w okresie od 8 do 16 tygodnia ciąży. Nie ma zasadniczej różnicy między wskazaniami do zastosowania tych dwóch metod biopsji. Kordocenteza Kordocenteza - pobranie krwi z pępowiny wykonuje się od 20 tygodnia ciąży. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą USG. Próbki krwi są przedmiotem cytogenetycznych (hodowane limfocyty), molekularnych metod genetycznych i biochemicznych do diagnozowania chorób dziedzicznych. W takim przypadku możliwe jest... Biopsja tkanek płodu Biopsja tkanek płodu jako procedura diagnostyczna wykonywana jest w II trymestrze ciąży pod kontrolą USG. W celu zdiagnozowania ciężkich zmian skórnych (ichtioza, epidermoliza) wykonuje się biopsję skóry płodu, a następnie badanie patomorfologiczne. W celu postawienia diagnozy wykonuje się biopsję mięśni płodu.

Fetoskopia Fetoskopia (wprowadzenie sondy i badanie płodu) z wykorzystaniem nowoczesnej elastycznej technologii optycznej nie nastręcza większych trudności. Jednak metoda wizualnego badania płodu w celu wykrycia wad wrodzonych jest stosowana tylko w szczególnych wskazaniach. Wykonywany jest w 1. tygodniu ciąży.

W zależności od stopnia zagrożenia (ryzyka) nawrotu w rodzinie chorób dziedzicznych podzielono je na 3 grupy: 1. choroby o wysokim stopniu ryzyka genetycznego (1:4), do których należą choroby o autosomalnej dominacji, autosomalnie recesywne i rodzaj dziedziczenia powiązany z płcią; 2. choroby o umiarkowanym stopniu ryzyka genetycznego (poniżej 1:10); są to choroby dziedziczne wywołane świeżymi mutacjami, a także choroby chromosomalne oraz choroby o wielogenowym typie dziedziczenia, tj. znaczna część wad wrodzonych i chorób dziedzicznych, które rozwijają się na niekorzystnym genetycznie tle; 3. choroby charakteryzujące się niskim ryzykiem nawrotu lub całkowitym brakiem ryzyka.