Orvosgenetikai tanácsadás Tartalom 1. 2. 3. 4. 5. 6. Az "Orvosi genetikai tanácsadás" fogalma; A kérdés történetéből; Örökletes betegségek megelőzése; Orvosi genetikai tanácsadás feladatai; Orvosi genetikai tanácsadás szakaszai; A veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei. Az "Orvosi és biológiai tanácsadás" fogalma Az örökletes betegségek megelőzésének legelterjedtebb és leghatékonyabb módja az orvosi genetikai tanácsadás. Az orvosgenetikai tanácsadás lakossági szakorvosi ellátás, melynek célja a beteg gyermek családban való megjelenésének megelőzése. Az orvosgenetikai tanácsadás a szakorvosi ellátás egy speciális fajtája, melynek célja az örökletes betegségek ismétlődő előfordulásának megelőzése a terhelt családokban. A kérdés történetéből A genetikai tanácsadás önálló intézményként való megjelenése 1947-ben következett be, de még a 30-as években az orosz klinikus-neuropatológus S.H. Davidenkov genetikai tanácsadást végzett, és megfogalmazta a főbb rendelkezéseket az örökletes idegrendszeri betegségben szenvedő családok tanácsadási módszerére vonatkozóan (1934). A modern genetikai tanácsadás fontos lépés a fogyatékkal élő gyermekek kísérésében. A fogantatás vagy a beteg gyermek születésének elsődleges megelőzése Másodlagos Különféle módszerek a kóros genotípus korrekciójára. Az egészségprognózissal kapcsolatos tanácsadás szakaszokra bontható: Párok jövőbeli tanácsadása gyermek születése előtt vagy fiatalok házasságkötése előtt Beteg gyermekes családok utólagos tanácsadása a leendő gyermekek egészségével kapcsolatban. Leggyakrabban családok jelentkeznek: Beteg gyerekek vannak örökletes és veleszületett betegségben Olyan családok, ahol az egyik házastárs beteg Olyan családok, akiknek az egyik vagy mindkét szülőn keresztül örökletes kóros rokonai vannak. Beteg gyermek testvéreinek sorsát megtudni kívánó családok Az örökletes hajlam gyanúja a következő jelzésekre utalhat: - Több családtagnál hasonló betegségek vagy tünetek jelenléte; - Házastársak elsődleges meddősége; -A terhesség elsődleges nem hordozása; - Lemaradás a szellemi és fizikai fejlődésben; - Veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek születése; - Elsődleges amenorrhoea, különösen a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségével kombinálva; - Rokonság jelenléte a házastársak között. 1. Örökletes vagy veleszületett patológiás családok és betegek retro- és prospektív tanácsadása; 2. Veleszületett és örökletes betegségek prenatális diagnosztizálása ultrahanggal, citogenetikai, biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel. 3. Segítségnyújtás a különböző szakterületű orvosoknak a betegség diagnosztizálásában, ha ez speciális genetikai kutatási módszereket igényel; 4. A beteg és családja számára hozzáférhető formában tájékoztatást nyújt a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékéről, és segít a döntésben; 5. Az örökletes és veleszületett patológiás családok, betegek területi nyilvántartásának vezetése, betegellátási megfigyelése; 6. Az orvosgenetikai ismeretek népszerűsítése a lakosság körében. Az orvosi genetikai tanácsadás szakaszai Az első szakasz a betegség diagnózisának tisztázása. Diagnózis felállítása MHC hemofília, diabetes mellitus beutalás előtt Diagnózis felállítása citogenetikai vizsgálat eredményeként; az embrio- vagy fetopátia törzskönyvének tanulmányozása; kariotípus rendellenesség vagy multifaktoriális patológia eredménye A fetopátiák olyan betegségek, amelyek a magzatban az intrauterin fejlődés negyedik hónapjának kezdetétől a születésig fordulnak elő. A második szakasz az utódok genetikai prognózisának meghatározása. · Patológia előfordulása: Rejtett következménye Kóros mutáció hordozásának új mutációja gén vagy kromoszóma szinten · Öröklődési minták A családban beteg gyermek születésének ismételt kockázatának számítása. Ez a genetikus feladata. A genetikai kockázat annak valószínűségét fejezi ki, hogy egy adott anomália előfordulhat a tanácsot kérő személyben vagy leszármazottaiban. Meghatározva: elméleti számítások empirikus adatok felhasználásával, továbbá nincs más kockázati tényező. Kedvezőtlen a prognózis az utódokra egy olyan családban, ahol Down-kór transzlokációs formájában szenvedő gyermek született. Tehát 14/21-es transzlokáció esetén az utódok kockázata 10%, ha a transzlokáció hordozója az anya, és 2,5%, ha a hordozó az apa. A tanácsadás harmadik, utolsó szakaszában az MHC-ben tanácsot kérők megismerkednek az utódok genetikai prognózisával, vagyis a beteg gyermekvállalás kockázatának nagyságával, és megfelelő ajánlásokat kapnak. A genetikai kockázat *5% -ig alacsonynak tekinthető, és nem ellenjavallat a gyermekvállalás folytatásához. *6-20% átlagosnak tekinthető. Ebben az esetben a további terhességek tervezésére vonatkozó ajánlások az örökletes vagy veleszületett betegség súlyosságától és prenatális diagnózisának lehetőségétől függenek. * 20% felett a magas kockázatú kategóriába tartozik, és a megfelelő patológia prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek hiányában a további gyermekvállalás ebben a családban nem javasolt. A veleszületett fejlődési rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei Prenatális diagnózis indikációi: pontosan megállapított örökletes betegség jelenléte a családban; az anya életkora 37 év feletti, az apa 40 év feletti; az X-hez kötött recesszív gén anyja általi hordozása; spontán vetélések jelenléte a múltban a terhesség korai szakaszában, halvaszületések, fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek, kromoszóma-patológia; a kromoszómák szerkezeti átrendeződésének jelenléte az egyik szülőben; mindkét szülő heterozigótasága egy allélpárra autoszomális recesszív típusú öröklődésű patológiában; fokozott háttérsugárzás zónája. A magzat ultrahangvizsgálata (echográfia) A módszer leírása: A módszer azon alapul, hogy egy ultrahanghullám képes visszaverődni két különböző sűrűségű közeg határfelületéről, ami lehetővé teszi, hogy a képernyőn megkapjuk a képüket. katódsugárcső. Időtartam: Ezt a vizsgálatot minden terhes nőnél háromszor, a terhesség 14-16., 20-21. és 26-27. hetében végezzük. Diagnózis: súlyos agyi rendellenességek (anencephalia, hydrocephalus, koponya gerincsérve, mikrokefália); végtaghibák (végtag vagy annak egy részének hiánya, szisztémás csontváz diszplázia); vesehibák (a vesék agenesis vagy hypoplasia, hydronephrosis, polycystosis), a gyomor-bél traktus atresia, köldökzsinór- és rekeszizomsérv, egyes veleszületett szívhibák. https://www.google.ru Amniocentézis A módszer leírása: Ultrahangos vizsgálat, amely pontosan meghatározza a méhlepény elhelyezkedését. Az amniont transabdominalisan, ritkábban transzvaginálisan szúrják át, és fecskendővel körülbelül 10-15 ml folyadékot szívnak fel. Időtartam: a terhesség 14-16. hete. Diagnózis: Down-szindróma, Turner-szindróma vagy spina bifida stb. A módszer hátránya: A legsúlyosabb szövődmény a hártyarepedés miatti magzati halál, majd a spontán vetélés. Nagyon ritka - a méh üregének fertőzése, ami amnionitishez és vetéléshez vezet. https://www.google.ru Fetoszkópia (amnioszkópia) A módszer leírása: A magzat vizuális megfigyelésének módszere a méhüregben egy optikai rendszerrel ellátott rugalmas szondán keresztül. Időtartam: terhesség 18-22 hete. Diagnózis: Ezzel a módszerrel a végtagok, az arc (hasadások), achondroplasia látható veleszületett fejlődési rendellenességei, valamint a magzati bőr biopsziájával ichthyosis, epidermolysis bullosa kimutatható. https://www.google.ru Korionbiopszia A módszer leírása: A bolyhokat biopsziás csipesszel veszik ki a méhnyakon keresztül behelyezett speciális rugalmas katéter segítségével. A jövőben citogenetikai és biokémiai módszerekkel vizsgálják őket, mint például a magzatvízvizsgálatnál. Időtartam: általában a terhesség 7-9. hetében. Diagnózis: Veleszületett rendellenességek azonosítása (pl. Down-szindróma) A módszer hátránya: relatíve nagyobb arányú vetélés a chorionbolholyok biopsziájának vétele után. https://www.google.ru Terhesség időtartama (hetek) Módszerek és vizsgálatok A hemoglobin és a vér hematokrit tartalma. Vizeletvizsgálat húgyúti fertőzések esetén. Vércsoport és Rh-fenotípus meghatározása, titer Első vizit (legkorábban anti-(N-antitestek Rh-negatív nőkben. Rubeola elleni terminusok titere) antitestek Wasserman reakció A méhnyakkenet citológiája HBs antigén meghatározása vérben Magzati ultrahang és placenta A chorion amniocentézise vagy biopsziája (az embrió hüvelye 8-18) Az a-fetoprotein, valamint a chorion-gonadotropin és a szabad 16-18 ösztriol szintje a vérben Diabetes mellitus szűrése A vér hemoglobin és hematokrit meghatározása 26 - 28. Vizeletvizsgálat fehérjére, cukorra Non-stress teszt 28. Anti-CI antitest titer vizsgálata Rh-negatív terhes nőknél Anti-KH(0)-immunoglobulin profilaktikus beadása 32 - 36. magzati ultrahang Hemoglobin, vér hematokrit meghatározása Bakteriológiai vizsgálat hüvelykenetről A felhasznált források listája 1. Zayats RG, Rachkovskaya IV Az általános és orvosi genetika alapjai: tankönyv - Minszk: Higher School, 1998. 2. Illarioshkin S.N.DNS diagnosztika és orvosi genetikai tanácsadás ing in neurology-M.: Medical Information Agency, 2002. 3. Orekhova V.A. Orvosi genetika: Mn. tankönyv: Vysh.shk, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Az órák alatt.

1. A tanár bemutatkozása. (Szabályzat - 2 perc).

2. Laboratóriumok bemutatása (időkorlát - 8 perc):

• Név
• funkciókat

3. Munka feladatkártyákon - és szöveggel (időkorlát - 6 perc)

5. "Sürgősségi segítség" - (időkorlát - 6 perc)

1. Laboratóriumi munka tanácsadás - problémamegoldás. (Szabályzat - 8 perc).

1. Csoportok beszámolója a feladatok megoldásáról (Szabályzat - 8 perc).

8. Utolsó szó a tanártól. (Szabályzat - 2 perc).

Lecke: " Orvosi genetikai tanácsadás»

(1. dia)

Az óra céljai:

• megszervezi a tanulók tevékenységét az öröklődési törvények ismeretének alkalmazásában;
• fejleszti a tanulók oktatási és szervezési, nevelési és kommunikációs készségeit, a biológiatudomány iránti érdeklődést;
• az egészséges életmódra nevelés, pályaorientáció elősegítésére.

Felszerelés:

• whatman papír, markerek, didaktikai anyagok, modell-alkalmazás „Vércsoportok genetikája”,
• számítógép, projektor, előadás „Orvosi genetikai tanácsadás”.

Felirat:

Orvosainknak kell, mint az ábécé

Ismerje meg az öröklődés törvényeit

A tudományos igazság megvalósítása

Az öröklődés törvényeiről segíteni fog

Mentsd meg az emberiséget sokaktól

Szomorúság és gyász..

I. P. Pavlov (3. dia)

Az órák alatt

1. Tanári bemutatkozás

(M.S. Bach zenéje hangzik)

Meghallgattad a 18. század elejének egyik legnagyobb zeneszerzőjének darabját. Johann Sebastian Bach egyike a nagy Bach-családnak, amelyben generációk óta sok zenész él. A Bach családból kerültek ki furulyások, trombitások, orgonisták, hegedűsök. Végül Németországban minden zenészt Bachnak, minden Bachot pedig zenésznek hívtak.

A genetika az, ami lehetővé teszi, hogy azt mondjuk, hogy a zenei és egyéb képességek örökölhetők.

De a betegségek örökölhetők is. A mai napig körülbelül 5 ezer örökletes betegség ismert. 100 megszületett gyermek közül minden 5-nek genetikailag meghatározott hibája van.

Az ilyen gyermekek kezelése nemcsak lehetséges, hanem meglehetősen hatékony is, különösen a korai szakaszban. Ezért nagyon fontos az örökletes betegségek azonosítása, ideális esetben pedig előrejelzésük.

A gyermekek örökletes betegségek valószínűségének előrejelzésére a családi genotípus elemzése alapján orvosi genetikai konzultációkat hoztak létre, amelyek szerepe folyamatosan nő. Hiszen a diagnózisnak köszönhetően sok család megmenekül attól a szerencsétlenségtől, hogy egészségtelen gyermekeik születnek.

Kovrovban 2 genetikai klinikus dolgozik. Rengeteg munkájuk van. Idén több mint 2,5 ezren jelentkeztek hozzájuk,(diaszám 4,5,6,)

„Orvosi genetikai tanácsadást” végeznek

színpadra állítom. A betegség diagnózisának tisztázása

II szakasz. Kiszámítják annak kockázatát, hogy beteg gyermek lesz a családban

III szakasz. Az előrejelzés magyarázata olvasható.

Ma az orvosgenetikai szakemberek szerepét tölti be a Családtervezési Központban, megérti a konkrét problémákat, és levonja saját orvosi genetikai következtetését.

A tanár búcsúszavai:

Srácok, most már nem csak diákok vagytok, hanem orvosi genetikai tanácsadók is. Az Ön feladata minden esetben az, hogy gondosan elemezze a beteg utódok megjelenésének kockázatát, és tükrözze az eredményt a következtetésében.

Azt akarom, hogy játssz

Sok mindent tudni

És mutasd meg tudásod.

Munkánk vezetéseKözpont "Családtervezés" orvos szakértőperinatális diagnosztika- Torkhova Elena Szergejevna.

A szakértő orvos beszéde:

Nemrég faxon érkezett hozzánk az információ: az X kromoszóma dekódolása megtörtént.

Ezzel kapcsolatban eszembe jutott egy részlet Szergej Osztrovoj meséjéből. Hőse - a kozák Luton, aki fia születésére várt, hét lánya apja lett (8. dia)

Luton nem énekel dalokat,

Nem néz a szomszédokra.

Ő kedves. Ő boldogtalan.

Gondolkodva ül.

Nem fog a feleségére nézni.

Megfeketedett az ingától...

Ó, mennyire vártam Luton fiát!

Igen, látod, megint a sors

Vicceltem aznap este:

Nem adott boldogságot fiának,

És adott egy lányt a hegyen.

A helyzet az életből származik. Hány apa néz reménnyel a feleségére, könyörögve, hogy adjon nekik fiút. És mennyi csalódás. Ősidők óta minden gyermeket váró családban próbálják kitalálni: fiú vagy lány?

A probléma megoldásához a genetika segít.

Az orvosi genetikai tanácsadás az orvosi ellátás speciális fajtája. A tanácsadás lényege a következő: 1) örökletes betegségben szenvedő gyermek születésére vonatkozó prognózis meghatározása; 2) ennek az eseménynek a valószínűségére vonatkozó magyarázat a konzultációnak címezve; 3) a család segítsége a döntés meghozatalában. Az első orvosi genetikai tanácsadási kabinetet 1941-ben J. Neil szervezte meg a Michigani Egyetemen (USA). Még az 50-es évek végén a legnagyobb szovjet genetikus és neuropatológus, S. K. Davidenkov orvosi genetikai konzultációt szervezett a moszkvai Neuro-pszichiátriai Prevenciós Intézetben. Jelenleg mintegy ezer genetikai konzultáció zajlik szerte a világon, Oroszországban 80 ilyen.

És megismerkedünk a "Családtervezés" központ szakembereivel. Központunkban laboratóriumok dolgoznak: Citogenetikai fej - Ekaterina Andreevna Matveeva. Biokémiai - fej Zakharova Diana Sergeevna. Örökletes betegségek szűrése - Rybin Mikhail Sergeevich.

Matveeva Ekaterina Andreevna: A Citogenetikai Laboratórium vezető szakembere, (9,10 sz. dia) - A megkérdezett esetek legalább felében citogenetikai vizsgálatot alkalmaznak. Ez annak köszönhető, hogy felmérjük a kromoszómabetegség megállapított diagnózisával rendelkező utódok prognózisát, és tisztázzuk a diagnózist a veleszületett rendellenességekkel járó, tisztázatlan esetekben. Örökletes betegségek prenatális diagnosztizálásával is foglalkozik, amely biztosítja azok időben történő felismerését. Így az összes várandós kötelező ultrahangvizsgálat (ultrahang) 30%-kal csökkentette a súlyos rendellenességekkel rendelkező gyermekek születését. 1960-ban a denveri konferencián kidolgozták az emberi kromoszómák osztályozását. Ez a kromoszómák méretének és az elsődleges szűkület helyének jellemzőire épül. Minden kromoszómának van sorozatszáma. A legnagyobb homológ kromoszómapár az 1. számú, a következő a 2. számú. Az emberi kromoszómakészlet közül a legkisebb a 21., 22. számú. Két további nemi kromoszómát különítünk el. 3 évvel Tio és Levan felfedezése után Lejeune, Turpin és Gauthier francia tudósok meglepték a világot azzal, hogy Down-kórban szenvedő gyerekeknél egy plusz kromoszómát fedeztek fel, vagyis készletük 46 helyett 47 kromoszómát tartalmazott. Így alakult ki az öröklődés fogalma. betegségek jelentek meg. Emiatt egyes csírasejtekben a kromoszómák szerkezetében és számában bekövetkező változások következhetnek be, ami súlyos deformitásokhoz vagy szellemi retardációhoz vezethet.

Az emberben a kromoszómák számának és szerkezetének meghatározása képezte az emberi öröklődés, különösen az örökletes betegségek tanulmányozására szolgáló citogenetikai módszer alapját.

Zakharova Diana Sergeevna: vezető szakemberBiokémiai laboratórium.(11. dia). Laboratóriumunk végzimagzatvíz biokémiai elemzése és egyéb genetikai vizsgálatok. A beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása még a terhesség kezdete előtt vagy annak korai szakaszában. Leggyakrabban ilyen konzultációkra a következő esetekben kerül sor: a házastársak közötti rokonság fennállása esetén; ha örökletes patológiás esetek fordultak elő férj vagy feleség vonalán; amikor az egyik házastársat "káros tényezőknek teszik ki röviddel a terhesség kezdete előtt vagy annak első heteiben (terápiás vagy diagnosztikai expozíció, súlyos fertőzések stb.)A tudósok azzal érvelnek, hogy az örökletes betegségek az emberrel együtt keletkeztek, és végigkísérték evolúciója során. Az ókor nagy orvosa, Hippokratész ezt írta: „A mag megtermeli az egész testet. Az egészséges test egészséges testrészeket termel, a beteg test pedig a beteg részeket. Mivel általában a kopasz ember kopasznak, a kék szemű kék ​​szeműnek, a ferde ember ferdének születik, semmi sem akadályozza meg a hosszúfejűek születését a hosszúfejűekben.
Az ember örökletes betegségei csak egy részét képezik az örökletes változatosságnak.

Rybin Mikhail Sergeevich: az örökletes betegségek vezető specialistája,(diaszám 12,13,14) Az örökletes betegségek szűrése a betegek törzskönyvének vizsgálata. A genealógiai kutatás az egyik fő módszer az orvosi genetikai tanácsadás gyakorlatában. Minden tanulmányt dokumentációval kell alátámasztani. A felmenő és oldalirányú rokonok legalább három nemzedékétől kell információt szerezni, és minden családtagról adatokat kell szerezni, beleértve a korán elhunytakat is. A genealógiai kutatás során szükség lehet a tárgy vagy hozzátartozóinak további klinikai vizsgálatra történő utalására a diagnózis tisztázása érdekében.

A genealógiai módszer segítségével számos örökletes betegséget azonosítottak és tanulmányoztak.
Amikor a Shruber-székesegyházban felnyitották a sok éve a csatatéren meghalt John Talbot lovag sírját, a kézen találták az első és a második ujj orrcsontjainak összeolvadását, vagyis John Talbot szimphalangában szenvedett. Ezt az őstől örökölt tulajdonságot utódai mind a 14 generációjában megfigyelték. Így kiderült, hogy a szimfalangia domináns tulajdonságként öröklődik, ahogy minden generációban megnyilvánul.

Egy másik példa az örökletes betegségre a hemofília. Viktória angol királynő átadta a hemofília gént a nyugat-európai és az orosz királyi családoknak (Aleksej Carevics, II. Miklós fia hemofíliában szenvedett).

Tanár :

A központ munkájával való megismerkedésünk első szakaszában szeretnénk meggyőződni arról, hogy szakterületük terminológiáját tökéletesen ismerő szakemberek dolgoznak itt. Minden laboratórium kap egy feladatlapot a feladatokkal melléklet 1. sz

Csoportmunka szöveggel

Szakértőink keményen dolgoztak, és az első feladattal remekül teljesítettek.

Központunk tudományos szövegeket tartalmazó leveleket kapott, amelyekben hibák történtek. A szakemberek feladata a szövegben található hibák megtalálása. 2. melléklet(6 perc).

Munkavégzés kézbesítő csapatokbangyakorlati segítségorvosi genetikai tanácsadás.

És megpróbálunk gyakorlati segítséget nyújtani a lakosságnak az orvosi genetikai tanácsadás kérdéseiben.Kaptunk segítséget kérő e-maileket.

(Minden laboratórium egy adott örökletes betegséggel kapcsolatos helyzetet leíró feladatot (feladatot) kap; a csoport elemzi a feladatot, megoldja és orvosi genetikai következtetést készít.(8 perc).

Kérelem a kórháztól(16.,17. diaszám) Helló. Megtudtam, hogy ma és hamarosan konzultációra vár. Egy kis vidéki kórházban dolgozom. Tegnap egyszerre két nőt hoztak hozzánk. Mindketten gyengék, tehetetlenek voltak, végtelenül elvesztették az eszméletüket. Sok türelmet tanúsítottunk, és szinte egy időben megjelent két fiú. Végül mindenki elaludtjó alvás. Reggel pedig rájöttem, hogy a gyerekeknél a címkék nincsenek rögzítve. Mit tegyek, az egészségügyi dolgozók természetesen megtudhatják, ki kinek született, de nem akarom bevallani nekikhanyagságában. A csecsemőknek az első és a negyedik vércsoportjuk van. Az első szülőpárnak 3 csoportja van. A második szülőpár - az anya a 2. csoport, az apa a 3. csoport. Határozza meg, ki kinek a fia.

Genetikusok következtetése

MEGOLDÁS.

Adott: 1. Anya VO ´ Apa VO

1 gyerek.-1g..(OO) Ivarsejtek - B O B O

2 gyermek.-IV gr. (AV.)

1 Család - Apa - III gr. (BAN BEN). F BB, VO, VO, OO

Anya - III gr. (BAN BEN).

2 Család - Apa - III gr. (VV). 2. Anya AA VV atya

Anya - II gr. (AA). Ivarsejtek – A B

F AB

Válasz: 1. vércsoportú fiú az 1. családba tartozik, IV csoportos a 2. családba tartozik.

Felborul Beatrice hercegnő esküvője?(18.,19. diaszám)

A Királyság egyetlen örököse, a gyönyörű Beatrice hercegnő hamarosan feleségül veszi Uno herceget. Beatrice szülei tudják, hogy Uno hercegnek hemofíliás esetei voltak a családban. A hercegnek nincsenek testvérei. A herceg nagynénjének 2 fia van - egészséges, erős férfiak, a másik néninek pedig egy hemofíliás fiúja - Uno herceg unokatestvére. Uno herceg nagybátyja kisfiúként halt meg egy ártalmatlan, de mély karcolás okozta vérveszteségben. A herceg nagyszülei fenotípusosan egészségesek. Átadható-e a betegség Uno hercegen – a Beatrice királyi családján – keresztül?

Genetikusok következtetése

Tegyük fel, hogy Beatrice nagymama volt a betegség hordozója, akkor - R .:ХНХh × ХNU . F: ХНХН (néni) ХНУ (bácsi - egészséges) ХНХh (anya a betegség hordozója) Xh Y (bácsi, aki kora gyermekkorában halt meg). Ha Beatrice az anyja vonalán keresztül kapott egy gént - XN , akkor a betegség nem terjedhet át a vőlegény királyi családjára. Ha Beatrice az anyján keresztül kapott gént Xh - hemofíliát hordoz, akkor:

R.: ХНХh (Beatrice) × KhNU (vőlegény).

Ivarsejtek: XH Xh X NU

F: HHHH (egészséges), HNU (egészséges), HHHh (hordozó), XhY hemofília Az egészséges lányok születési valószínűsége Beatrice-ben 1/4, a lányok - hemofília hordozói - 1/4, egészséges fiúk - 1/4, hemofíliás fiúk - 1.

Laboratóriumok munkája genetikai problémák megoldására.

TÜNDÉR VILÁG (21.,22. dia)

1. A Cheburashkának nagy füle és szőrös mellkasa van - recesszív génjei. Kis fülű, csupasz mellkasú Cseburaska, akinek anyjának szőrös mellkasa volt, apjának pedig nagy füle volt, feleségül vesz egy kis fülű, csupasz mellkasú cseburant. Mennyi a valószínűsége annak, hogy ebben a családban Cseburaska és Cseburanov nagy fülekkel és szőrös mellkassal jelennek meg?

Genetikusok következtetése

A-kis fülek, a-nagy fülek; Csupasz mellkas, szőrös mellkas.

Adott:

R.:♀AaVv ♂ AABB

Ivarsejtek: A c. av. AB.

F AABB, AABB, AABB, AABB

0% - nagy fülek és szőrös mellkas

2. TÜNDÉR VILÁGA (23.24-es dia)

A kolobokokban a kopaszodás autoszomális génje domináns. Kolobikha, akinek van egy kopasz bátyja, feleségül ment egy szőrös kolobokhoz. Mennyi a valószínűsége annak, hogy homozigóta kopasz konty van?

Genetikusok következtetése

A-kopasz, szőrös

R.:♀Aa ♂ aa

Ivarsejtek: A a a

F Ah, ah

A homozigóta kopasz kolobok születésének valószínűsége -0%

TÜNDÉR VILÁG (dia No. 25,26)

3. Lisland kis államában a rókákat évszázadok óta tenyésztik. A szőrmét exportálják, és az értékesítéséből származó pénz az ország gazdaságának alapját képezi. Az ezüstrókák különösen nagyra értékelik. Nemzeti kincsnek számítanak, a határon átvinni szigorúan tilos. Egy ravasz csempész, aki jól tanult az iskolában, meg akarja csalni a szokásokat. Ismeri a genetika alapjait, és felveti, hogy a rókák ezüstszínét a szőrszín gén két recesszív allélja határozza meg. A legalább egy domináns alléllal rendelkező rókák általában vörösek. Mit kell tenned, hogy ezüst rókákhoz juss a csempész hazájában anélkül, hogy megsértened Lisland törvényeit

Genetikusok következtetése

Heterozigóta rókát kell vásárolni: A csempész hazájában keresztezd az egyedeket, és kapd meg az eredményt R.: Aa × Aa.

Ivarsejtek: A a. A a F: 1AA - piros; 2Aa - piros; 1aa - ezüst.

TÜNDÉR VILÁGA (27.,28. dia)

4 .Agytalan Hófehérke, apa és anya, akik szintén agyatlanok voltak, egy agyatlan törpéhez mentek feleségül. Van egy agyas gyerekük. Hogyan öröklődik egy tulajdonság?

Genetikusok következtetése

A-agyatlan, a-agy van

R: ♀Aa ♂ Aa

Ivarsejtek: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - agyatlan - 25% (Mendel 2. törvénye)

Eredmények bemutatása,beszámoló a munkáról (minden csoport képviselője a munka eredményét (válaszát) az egész osztály tudomására hozza, először mindenkit ismertetünk a feladattal). Az orvosi genetikai következtetéseket a táblán adják meg.

Következtetés: (29.30-as dia) Srácok, ma az órán az orvosok - genetikusok szerepében voltatok. Természetesen a genetikai tanácsadás összetett folyamat, és ennek csak egy kis részét láttad. Szeretném, ha tudná, hogy ez a tanácsadás a születendő gyermek egészségi állapotára vonatkozó prognózist kérő családok 3-5%-ában akadályozza meg a beteg gyermekek születését. Rengeteg örökletes betegség létezik, a tudósok folyamatosan újabb és újabb újakat fedeznek fel. Azt látjuk azonban, hogy óriási lépések történtek már az emberi öröklődés védelme, illetve „javítása” érdekében. De a genetikusok továbbra is dolgoznak. A modern orvosgenetikusok pedig nem csak az orvostudomány, hanem az egész társadalom kezébe adnak fegyvert, hogy megszabaduljanak a korábbi generációkban felhalmozódott örökletes patológiától, és megakadályozzák a környezeti tényezőkből eredő örökletes veszélyt.

dia 1

2. dia

- a preventív medicina ága, melynek fő célja a genetikailag meghatározott betegségek és veleszületett rendellenességek számának csökkentése. A genetikai konzultáció célja a genetikai kockázat mértékének megállapítása a vizsgált családban, és a házastársak számára hozzáférhető formában ismertetni az orvosi genetikai következtetést.

3. dia

Mi az orvosi genetikai tanácsadás? „... a családon belüli genetikai betegségek előfordulásával vagy előfordulásának kockázatával kapcsolatos problémák megoldásához kapcsolódó kommunikációs folyamat. Ez a folyamat abból áll, hogy egy vagy több képzett szakember megpróbál segítséget nyújtani a betegnek vagy családjának a következő kérdésekben: Az orvosi tények megértése, beleértve a diagnózist, a betegség lehetséges lefolyását és a rendelkezésre álló kezelést, a jelen határozattal összhangban álló műveletek sorozata. , figyelembe véve a kockázatot és a családi célokat, hogy segítsenek a tanácsadóknak jobban alkalmazkodni a betegséghez, valamint a betegség családon belüli kiújulásának kockázatára..."

4. dia

Az orvosgenetikai tanácsadás feladatai: örökletes vagy veleszületett patológiás családok, betegek retro- és prospektív tanácsadása; veleszületett és örökletes betegségek prenatális diagnózisa; segítségnyújtás a különböző szakterületek orvosainak a betegség diagnosztizálásában, ha ez speciális genetikai kutatási módszereket igényel; a beteg és családja hozzáférhető formában történő tájékoztatása a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékéről, valamint segítségnyújtás a döntésben; az örökletes és veleszületett patológiás családok és betegek területi nyilvántartásának vezetése és ambuláns megfigyelése; az orvosi genetikai ismeretek népszerűsítése a lakosság körében.

5. dia

Vagyis a genetikai tanácsadás feladata genetikai prognózis készítése a testi, szellemi vagy szexuális fejlődési rendellenességgel küzdő egyed családjában, és a megelőző intézkedések megválasztása a beteg gyermek születésének megelőzésére.

6. dia

A genetikai előrejelzés elkészítése három szakaszból áll: 1. szakasz. A genetikai kockázat mértékének meghatározása. Genetikai kockázat alatt azt a valószínűséget értjük (0-tól 100%-ig), hogy egy bizonyos anomália előfordulhat magában a betegben (proband) vagy hozzátartozóiban. A genetikailag meghatározott anomália kialakulásának általános kockázata az európai populációk esetében 3-5% (genetikai terhelés), így az 5%-ot meg nem haladó kockázat alacsonynak tekinthető. A 10%-ig terjedő genetikai kockázatot enyhén emelkedettnek, 20%-ig mérsékelten emelkedettnek és 20%-nál magasabbnak nevezik.

7. dia

Genetikai kockázatszámítások A genetikai kockázat kiszámításának két módja van: genetikai mintákon és empirikus adatokon alapuló elméleti számítások. A mendeli betegségek esetében a kockázatértékelés elméleti alapjai a betegség hátterében álló bizonyos diszkrét genotípus azonosítására és valószínűségi értékelésére korlátozódnak. A komplex örökletes betegségekben nincs specifikus, diszkrét genotípus, amely felelős a betegség kialakulásáért, ezért a tanácsadás gyakran a tiszta empirizmuson, a „fekete doboz” módszerén alapul.

8. dia

2. szakasz. Az állítólagos anomália egészségügyi és társadalmi következményeinek súlyosságának értékelése. A genetikai kockázat mértéke nem mindig felel meg a várható patológia súlyosságának. Például a polydactylia (autoszomális domináns öröklődés, magas genetikai kockázat - legalább 50%) megfelelő korrekciós műtéttel könnyen kiküszöbölhető, és az ember normális életet élhet, míg a fenilketonuria, amelynek kockázata heterozigóta szülők gyermekeiben 25 % súlyos, nehezen kezelhető betegség. A második esetben az orvosi szempontból szenvedés mértéke, valamint a beteg és családja számára társadalmi következmények súlyosnak minősülnek.

9. dia

3. szakasz - a genetikusnak értékelnie kell a prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásának és hatékonyságának kilátásait. Az ezen a területen elért eredmények lehetővé teszik a gyermekvállalás tervezését olyan családokban, ahol nagy a kockázata a súlyos betegségek öröklődésének (Down-kór, mukopoliszacharidózis, hemofília, cisztás fibrózis stb.), mivel ezek a betegségek prenatális diagnosztikai módszerekkel kimutathatók.

10. dia

Az orvosi genetikai prognózis helyes elkészítése a következő tényezőktől függ: a diagnózis pontossága, a genetikai kockázat számítási módszereinek megfelelősége, a legújabb irodalmi adatok ismerete,

dia 11

A család orvosi genetikai tanácsadásra utalásának indikációi: hasonló betegségek jelenléte több családtagnál; a házastársak elsődleges meddősége; szokásos vetélés; lemaradás a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében; veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermek születése; elsődleges amenorrhoea, különösen a másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége esetén; házastársak közötti rokonság.

dia 12

dia 13

dia 14

dia 15

16. dia

A lakosság orvosi genetikai segítségnyújtásának mértéke AZ INTÉZMÉNY LÉPESSÉGE 150 millió Szövetségi központ: új diagnosztikai módszerek (biokémiai, citogenetikai, molekuláris genetikai), tanácsadás, prenatális diagnosztika, kezelés és rehabilitáció 6-8 millió Interregionális orvosgenetikai konzultáció: tanácsadás, citogenetikai ill. biokémiai diagnosztika, prenatális diagnosztika (ultrahang, szérum markerek, invazív), PKU és pajzsmirigy alulműködés szűrése 1,5 - 2 millió Orvosgenetikai konzultáció: tanácsadás, citogenetikai és biokémiai diagnosztika, prenatális diagnosztika (ultrahang, szérum markerek) 50 - 60 ezer Központi genetikus Kerületi Kórház: az örökletes patológiás családok kiválasztása és beutalásuk a Moszkvai Városi Klinikai Kórházba

dia 17

Erkölcsi és etikai problémák Az orvosi genetikai tanácsadásban számos morális és etikai jellegű nehézség adódik: a családi titkokba való beavatkozás (törzskönyvek összeállításához szükséges adatgyűjtéskor, kóros génhordozók azonosításakor, ha az útlevél és a biológiai apaság nem. mérkőzés stb.; a problémát az orvos helyes hozzáállása oldja meg a beteghez) A genetikus felelőssége a valószínűségi előrejelzés alapján a konzultánsoknak történő tanácsadás esetén (szükséges, hogy a beteg helyesen értse az orvosi genetikai információkat, a tanácsadó ne adjon kategorikus tanácsot (a végső döntést maguk a tanácsadók hozzák meg) .

dia 18

Az IGC feladata társadalmi szempontból, hogy segítse a családot a helyes döntés meghozatalában A genetikus segítse a tanácsadókat az orvosi tények megértésében, a betegség öröklődésének típusában, a családon belüli kiújulásának genetikai kockázatában, jobban alkalmazkodni a nehézségekhez, és meghozni a megfelelő döntést a jövőbeli gyermekvállalással kapcsolatban. Az MCA hatékonysága közvetlenül függ a tanácsadó orvos e kommunikációs funkciójának kompetens teljesítményétől.

dia 19

A kommunikátor imázsával szemben támasztott követelmények (genetikus): Szakképzett, a diagnózis szindróma megközelítésében jártas orvos Genetikus, aki ismeri a genetika formai alapjait és modern vívmányait. A variációs statisztika alapjait ismerő szakember Pszichológus, aki képes felmérni a személyiséget. szerkezetét, a betegek pszichológiai állapotát, és ez alapján építsen fel egy beszélgetést Egy tanár, aki el tudja magyarázni a genetikai következtetés jelentését hozzáférhető formában

20. dia

Örökletes betegségek prenatális (prenatális) diagnosztizálása - biztosítja azok időben történő felismerését. A prenatális diagnosztika tehát számos biológiai és etikai probléma gyermek születése előtti megoldásával jár, hiszen ebben az esetben nem a betegség gyógyításáról van szó, hanem arról, hogy megakadályozzuk, hogy egy olyan kóros gyermek szülessen, aki nem gyógyítható. kezelt. A prenatális diagnózis lehetővé teszi a terhesség kimenetelének valószínűségi előrejelzésétől az egyértelmű előrejelzés felé való elmozdulást.

dia 21

A prenatális diagnózis általános javallatai Az örökletes vagy veleszületett betegségben szenvedő gyermek megnövekedett genetikai kockázata. A terhesség megszakítását indokoló betegség súlyos jellege A feltételezett betegség kielégítő kezelésének hiánya Pontos diagnosztikai vizsgálat megléte Családi hozzájárulás a prenatális diagnózishoz és a terhesség megszakításához, ha indokolt

dia 22

A prenatális diagnosztika módszertani megközelítései Módszerkövetelmények: A módszer nagy pontossága Alacsony szövődmények kockázata Rövid terhességi időszak Az eredmények megszerzésének minimális ideje

dia 23

A prenatális diagnosztika módszerei Jelenleg a prenatális diagnózis közvetett és direkt módszereit alkalmazzák. Közvetett módszerekkel egy terhes nőt megvizsgálnak (szülészeti és nőgyógyászati ​​módszerek, alfa-fetoprotein vérszérum stb.); egyenes vonalakkal - a gyümölcs. A közvetlen non-invazív (nem sebészeti) módszerek közé tartozik az ultrahang; invazív (a szövetek integritásának megsértésével) irányítására - fetoszkópia, chorionbiopszia, placentobiopszia, amniocentézis, kordocentézis.

dia 24

Közvetett módszerek A legelterjedtebb módszerhármas: az alfa-fetoprotein (AFP) szintjének, a korion gonadotropin (CG) és a szabad ösztriol tartalmának vizsgálata a nők vérében a terhesség 2. trimeszterében. Az alfa-fetoprotein tartalma a magzatvízben, a szabad ösztriol a vizeletben is meghatározható terhes nőknél. Az AFP, a hCG és a szabad ösztriol plazmaszintjének eltérései terhes nőknél a magzatra gyakorolt ​​​​magas kockázat mutatói.

dia 25

Közvetett módszerek Különösen a biológiai folyadékok alfa-fetoprotein-tartalma növekszik többszörös fejlődési rendellenességek, gerincsérv, vízfejűség, aencephalia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek és egyéb rendellenességek esetén. A magzat kromoszómabetegségei (például Down-kór) vagy az I-es típusú cukorbetegség terhes nőkben való jelenléte esetén éppen ellenkezőleg, az alfa-fetoprotein koncentrációja a terhes nők vérében csökken.

26. dia

Közvetett módszerek A placenta trofoblasztja által szintetizált chorion gonadotropint már a fogantatást követő 8-9. napon meghatározzák. A terhesség 2. trimeszterében lévő nő vérének vizsgálatakor a CG és szabad béta-alegységeinek emelkedése a magzat méhen belüli fejlődésének késését, a születés előtti halálozás magas kockázatát jelzi. A terhes nők biológiai folyadékainak szabad ösztriol tartalma tükrözi a magzati placenta aktivitását, és csökken a magzati patológiával és a placenta diszfunkciójával. Az ultrahangvizsgálat (szonográfia) az ultrahang segítségével a magzatról és membránjairól, a méhlepény állapotáról kép készíthető. A terhesség 5. hetétől kezdve az embrió membránjairól, a 7. héttől pedig magáról az embrióról lehet képet kapni. A terhesség 12-20. hetében már lehetséges a méhlepény lokalizációja, ikerterhesség diagnosztizálása, anencephalia, csontrendszeri rendellenességek és az idegcső záródása, valamint a gyomor-bél traktus atresiája.

29. dia

Ultrahangvizsgálat (szonográfia) Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi a magzat méretére (testhossz, csípő, váll, fejátmérő), a szívizom működésére, a magzatvíz mennyiségére és a méhlepény méretére vonatkozó adatokat. Az ultrahang számos fejlődési rendellenességet képes kimutatni a magzatban - anencephaliát, vízfejűséget, vese policisztás vagy agenesisét, végtagdiszpláziát, tüdő hypoplasiát, többszörös veleszületett rendellenességeket, szívhibákat, magzatvízkórt (ödémát) és a méhlepényt. Az összes magzati állapot körülbelül 70%-át mutatják ki veleszületett fejlődési rendellenességekkel, mind izoláltan, mind kromoszómális és örökletes szindrómák részeként.

30. dia

Amniocentézis - a magzatvíz és a magzati sejtek kinyerése ultrahangos ellenőrzés mellett, későbbi elemzés céljából. A vizsgálati anyag (sejtek és folyadék) beszerzése a terhesség 16. hetében lehetséges. A magzatvizet biokémiai vizsgálatokhoz (génmutációkat mutatnak ki), a sejteket pedig DNS-elemzéshez (génmutációkat mutatnak ki), citogenetikai analízishez. Lehetséges szövődmények (1% -1,5%): magzati trauma, placenta, nagy erek; a méh üregének fertőzése; vérzés; vetélések. (R. Lewis, 1994) 32 Kordocentézis Optimális időzítés: 16-20 terhességi hét Szülészeti megközelítések: köldökzsinór punkciója. A lehetséges szövődmények minimálisak (fertőzés, vetélés). A diagnosztikai lehetőségek köre: ugyanaz, mint az amniocentézisnél.

dia 33

A modern technológiák a fent felsorolt ​​módszerek mellett lehetővé teszik a magzat bőrének, izmainak, májának biopsziáját számos örökletes betegség diagnosztizálására. Az abortusz kockázata invazív prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásakor 1-2%. Az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek további fejlesztése és elterjesztése jelentősen csökkenti az újszülöttek örökletes patológiáinak gyakoriságát.

Humángenetika az orvosgenetika alapjaival: tankönyv. hallgatóknak.közepes.szakmai.oktatási intézmények intézményei/ V.N.Gorbunova. - M.: Publishing Center "Academy", 2012 pp Orvosi genetika: tankönyv orvosi főiskoláknak / Szerk. N. P. Bochkova. - M.: GEOTAR-Media, 2008 p., HÁZI FELADAT Előadási anyagok 9. Önálló munkához (Gorbunov szerint) Vázlat: Fogalmak szójegyzéke 230.o.

Az orvosgenetikai tanácsadás a lakosság számára nyújtott speciális orvosi ellátás, melynek célja az örökletes betegségek megelőzése. Az orvosgenetikai tanácsadás célja, hogy a lakossági értelemben véve gyógyíthatatlan veleszületett betegségben szenvedő gyermekek születését megelőzze, a kóros öröklődés terhét csökkentse, a külön konzultáció célja pedig a család megfelelő családtervezési döntésének elősegítése.

Leendő tanácsadás – Terhesség előtti vagy korai terhességi tanácsadás Retrospektív tanácsadás egy beteg gyermek (veleszületett fejlődési rendellenességek, növekedési retardáció és mentális retardáció) születése után történik a leendő gyermekek egészségi állapotával kapcsolatban.

Újszülöttek szűrése A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy szerkezetének megsértése és e mirigy hormonjainak bioszintézisének hibája. A fenilketonuria egy olyan genetikai betegség, amely a fenilalanin torozinná történő emésztéséhez szükséges enzim hiányával vagy hiányával jár. A cisztás fibrózis súlyos örökletes betegség, amelyet a mirigyváladék viszkozitásának növekedése kísér. Adrenogenitális szindróma - ezt a betegséget a kortizol szintéziséért felelős egyik enzim hiánya okozza. A galaktonémia anyagcserezavar, nincs enzim. amely a galaktózt glükózzá alakítja. A 4-5. napon vért vesznek a gyermektől

Az orvosi genetikai tanácsadás elsősorban az alábbiak számára javasolt: 35 év feletti nők; Olyan családok, ahol már előfordultak veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek; Nők, akiknek vetélése volt, különösen a korai szakaszban (legfeljebb 12 hétig); Endokrin betegségekben szenvedő nők; Ökológiailag kedvezőtlen környezetben élő, vegyi és sugármutagénekkel érintkező családok; Terhes nők ultrahang és biokémiai vizsgálat során észlelt eltérésekkel.

Az orvosgenetikai tanácsadás szakaszai 1. Diagnózis A tanácsadás mindig egy örökletes betegség diagnózisának tisztázásával kezdődik, mivel a pontos diagnózis minden konzultáció szükséges előfeltétele. Az orvosi genetikai konzultáció során a diagnózis tisztázása genetikai elemzéssel történik. Ugyanakkor kivétel nélkül minden esetben a genealógiai kutatási módszert alkalmazzák. 2. Előrejelzés A genetikai kockázat meghatározható elméleti számításokkal a genetikai elemzés és variációstatisztika módszereivel, vagy empirikus adatokkal 3. Következtetések. A tanácsadás céljának eléréséhez a betegekkel való beszélgetés során figyelembe kell venni iskolai végzettségüket, a család társadalmi-gazdasági helyzetét, a személyiség és a családi kapcsolatok szerkezetét. A kockázat értelmezését minden esetre egyedileg kell igazítani.

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztikája az orvostudomány összetett, gyorsan fejlődő területe ultrahangdiagnosztika, sebészeti technikák és laboratóriumi módszerek alkalmazásával. A perinatális diagnosztika módszerei három csoportba sorolhatók: - szűrés, - non-invazív, - invazív (utólagos laboratóriumi diagnosztikával).

A populációgenetikai szűrőprogramok főbb típusainak jellemzői (WHO anyagai szerint) Szűrőprogram típusa Elsődleges cél Másodlagos cél Prekonceptuális Magzati egészségi kockázat csökkentése Tájékozott választás a gyermekvállaláshoz Prenatális A beteg gyermekvállalás kockázatának kitett házaspárok és az érintett magzatok azonosítása a terhesség alatt lehetséges abortusz Az érintett magzat diagnózisa ; prenatális vagy újszülöttkori kezelés Újszülött Betegek azonosítása a korai kezeléshez Betegség gyakorisági adatok Lakossági szintű Magas kockázatú tényezők azonosítása Gyakori betegségek megelőzése, korai diagnosztizálása és kezelése

A szűrőlaboratóriumi módszerek közé tartozik a terhes nők vérszérumában az anyag fetoprotein szérum markereinek nevezett anyagok meghatározása - a magzati máj által a prenatális időszakban termelődő fehérje, amelynek tartalma a terhesség alatt változik, humán koriongonadotropin, kötetlen ösztriol és néhány egyéb. anyagokat

Terhesség alatt javasolt módszerek és vizsgálatok Terhesség időtartama (hetek) Módszerek és vizsgálatok Első vizit (lehetőleg legkorábban) Hemoglobin és hematokrit szint meghatározása. Vizeletvizsgálat, húgyúti fertőzések szűrése Vércsoport és Rh-fenotípus, anti-HBs antitest titer meghatározása Rh-negatív nőkben. Rubeola elleni antitestek titere Wassermann teszt Cervikális kenet citológiája HBs-antigén meghatározása a vérben i Magzat és méhlepény ultrahangvizsgálata Amniocentesis vagy chorion biopszia indikációk szerint i -fetoprotein szint, valamint chorion-gonadotropin és szabad ösztriol a vérben i Cukorbetegség szűrése hemoglobin és vér hematokrit ismételt meghatározása, fehérje, cukor vizeletvizsgálata, nem stressz teszt vér hematokrit, hüvelykenet bakteriológiai vizsgálata

A non-invazív módszerek a magzat műtét nélküli vizsgálatára szolgáló módszerek. Jelenleg ezek közé csak az ultrahang tartozik. Orvosi okokból a 3D ultrahang már hetek óta elvégezhető.

Az amniocentézis egy olyan vizsgálat, amelyet úgy végeznek, hogy vékony tűvel átszúrják a hasfalat, a méhet és a hólyagot, hogy magzatvíz mintát vegyenek. A genetikai amniocentézis a magzat kromoszómakészletének vizsgálata, általában a 15. és a 20. hét között végezzük.

Korion és placentobiopszia A korion - és placentobiopsziát a 80-as évek vége óta alkalmazzák. Ezeket a módszereket arra használják, hogy a terhesség 8. és 16. hete között kis mennyiségű chorionbolyhot vagy méhlepénydarabot nyerjenek ki. Nincs alapvető különbség a két biopsziás módszer alkalmazásának indikációi között. Kordocentézis Kordocentézis - vérvétel a köldökzsinórból a terhesség 20. hetétől történik. Az eljárás ultrahang irányítása mellett történik. A vérminták citogenetikai (limfociták tenyésztése), molekuláris genetikai és biokémiai módszerei örökletes betegségek diagnosztizálására szolgálnak. Ebben az esetben lehetőség van... Magzati szövetek biopsziája diagnosztikai eljárásként a magzati szövetek biopsziáját a terhesség 2. trimeszterében végezzük ultrahangos kontroll mellett. Súlyos bőrelváltozások (ichthyosis, epidermolysis) diagnosztizálására a magzat bőrének biopsziáját, majd patomorfológiai vizsgálatot végeznek. A diagnózishoz magzati izombiopsziát végeznek.

Fetoszkópia A fetoszkópia (a szonda bevezetése és a magzat vizsgálata) modern rugalmas optikai technikával nem jelent nagy nehézséget. A magzat vizuális vizsgálatának módszerét azonban a veleszületett rendellenességek kimutatására csak speciális indikációk esetén alkalmazzák. A terhesség 1. hetében végzik.

Az örökletes betegségek családjában a kiújulás veszélyének (kockázatának) mértéke szerint 3 csoportba sorolhatók: 1. magas genetikai kockázatú (1:4) betegségek, amelyek magukban foglalják az autoszomális domináns, autoszomális recesszív betegségeket. és nemhez kötött öröklődés típusa; 2. mérsékelt (1:10-nél kisebb) genetikai kockázatú betegségek; ide tartoznak a friss mutációk által okozott örökletes betegségek, valamint a kromoszómabetegségek és a poligén típusú öröklődésű betegségek, pl. a veleszületett deformitások és örökletes betegségek jelentős része, amelyek genetikailag kedvezőtlen háttérben alakulnak ki; 3. alacsony kiújulási kockázattal vagy egyáltalán nincs kockázattal jellemezhető betegségek.