Meditsiiniline geneetiline nõustamine Sisu 1. 2. 3. 4. 5. 6. Mõiste "Meditsiiniline geneetiline nõustamine"; Väljaande ajaloost; Pärilike haiguste ennetamine; Meditsiinilise geeninõustamise ülesanded; Meditsiinilise geneetilise nõustamise etapid; Kaasasündinud väärarengute ja pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid. Mõiste "Meditsiiniline ja bioloogiline nõustamine" Kõige levinum ja tõhusam meetod pärilike haiguste ennetamiseks on meditsiiniline geneetiline nõustamine. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on eriarstiabi elanikkonnale, mille eesmärk on ennetada haige lapse ilmumist perekonda. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on eriarstiabi eriliik, mille eesmärk on ennetada korduvate pärilike haiguste esinemist koormatud peredes. Probleemi ajaloost Geneetilise nõustamise kui iseseisva institutsiooni tekkimine toimus 1947. aastal, kuid juba 30ndatel uuris Venemaa klinitsist-neuropatoloog S.H. Davidenkov viis läbi geneetilise nõustamise ja sõnastas põhisätted närvisüsteemi pärilike haigustega perede nõustamismeetodi kohta (1934). Kaasaegne geeninõustamine on oluline samm puudega lapse saatmisel. Esmane rasestumise või haige lapse sünni ennetamine Sekundaarne Patoloogilise genotüübi korrigeerimise mitmesugused meetodid. Terviseprognoosi nõustamise võib jagada etappideks: Paaride tulevane nõustamine enne lapse sündi või noorte enne abiellumist Haige lapsega perede tagasiulatuv nõustamine tulevaste laste tervise teemal. Kõige sagedamini pöörduvad pered: On haigeid lapsi, kellel on pärilikud ja kaasasündinud haigused Pered, kus üks abikaasadest on haige Pered, kellel on ühe või mõlema vanema kaudu päriliku patoloogiaga sugulasi. Pered, kes soovivad teada haige lapse vendade ja õdede saatust. Päriliku eelsoodumuse kahtlus võib olla järgmistel juhtudel: - Sarnaste haiguste või sümptomite esinemine mitmel pereliikmel; - Abikaasade esmane viljatus; -Raseduse esmane mittekandmine; - Vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus; - Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd; - Primaarne amenorröa, eriti koos sekundaarsete seksuaalomaduste vähearenguga; - Abikaasadevahelise suguluse olemasolu. 1. Päriliku või kaasasündinud patoloogiaga perede ja patsientide retro- ja prospektiivne nõustamine; 2. Kaasasündinud ja pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine ultraheli, tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega. 3. Erinevate erialade arstide abistamine haiguse diagnoosimisel, kui selleks on vaja spetsiaalseid geneetilisi uurimismeetodeid; 4. Patsiendile ja tema perekonnale kättesaadaval kujul teabe selgitamine haigete laste saamise riskiastme kohta ja abistamine otsuse tegemisel; 5. Päriliku ja kaasasündinud patoloogiaga perede ja patsientide territoriaalse registri pidamine ning nende dispanserivaatlus; 6. Meditsiinigeenide teadmiste edendamine elanikkonna seas. Meditsiinilise geneetilise nõustamise etapid Esimene etapp on haiguse diagnoosi täpsustamine. Diagnoosi püstitamine enne MHC-le suunamist hemofiilia, suhkurtõbi Diagnoosi püstitamine tsütogeneetilise uuringu tulemusena; embrüo- või fetopaatia sugupuu uurimine; karüotüübi häire ehk multifaktoriaalse patoloogia tagajärg Fetopaatiateks nimetatakse haigusi, mis esinevad lootel emakasisese arengu neljanda kuu algusest kuni sünnini. Teine etapp on järglaste geneetilise prognoosi kindlaksmääramine. · Patoloogia tekkimine: Varjatud tagajärg Patoloogilise mutatsiooni kandja uue mutatsiooni tagajärg geeni- või kromosoomitasandil · Pärimise mustrid Perre haige lapse korduva saamise riski arvutamine. See on geneetiku roll. Geneetiline risk väljendab tõenäosust, et nõu küsija või tema järeltulija puhul ilmneb konkreetne anomaalia. Määratud: teoreetilised arvutused, kasutades empiirilisi andmeid, samuti puuduvad muud riskitegurid. Perre, kus sündis Downi tõve translokatsioonivormiga laps, on järglaste prognoos ebasoodne. Seega on 14/21 translokatsiooni korral järglaste risk 10%, kui translokatsiooni kandjaks on ema, ja 2,5%, kui kandjaks on isa. Nõustamise kolmandas ja viimases etapis tutvustatakse MHC-st nõu küsijatele järglaste geneetilist prognoosi ehk haige lapse saamise riski suurust ning antakse asjakohaseid soovitusi. Geneetiline risk *kuni 5% - peetakse madalaks ja see ei ole vastunäidustuseks lapse kandmise jätkamisele. *6-20% loetakse keskmiseks. Sel juhul sõltuvad soovitused edasise raseduse planeerimiseks päriliku või kaasasündinud haiguse tõsidusest ja selle sünnieelse diagnoosimise võimalusest. * üle 20% kuulub kõrge riskiga kategooriasse ning vastava patoloogia sünnieelse diagnoosimise meetodite puudumisel ei ole selles peres edasine lapseootus soovitatav. Kaasasündinud väärarengute ja pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid Sünnieelse diagnoosimise näidustused: täpselt tuvastatud päriliku haiguse esinemine perekonnas; ema vanus on üle 37 aasta vana, isa üle 40 aasta vana; X-seotud retsessiivse geeni ema kandmine; spontaansete abortide olemasolu minevikus raseduse alguses, surnultsündid, väärarengutega lapsed, kromosomaalne patoloogia; kromosoomide struktuursete ümberkorralduste olemasolu ühel vanemal; mõlema vanema heterosügootsus ühe alleelipaari suhtes autosomaalse retsessiivse pärilikkusega patoloogia korral; suurenenud taustkiirguse tsoon. Loote ultraheliuuring (ehhograafia) Meetodi kirjeldus: Meetod põhineb ultrahelilaine võimel peegelduda kahe erineva tihedusega meediumi vaheliselt liideselt, mis võimaldab saada nende kujutist aku ekraanil. elektronkiiretoru. Kestus: see uuring viiakse läbi kõigi rasedate naistega kolm korda 14-16, 20-21 ja 26-27 rasedusnädalal. Diagnoos: aju jämedad väärarengud (anentsefaalia, vesipea, kolju seljaaju song, mikrotsefaalia); jäseme defektid (jäseme või selle osa puudumine, süsteemne skeleti düsplaasia); neerukahjustused (neerude agenees või hüpoplaasia, hüdronefroos, polütsüstoos), seedetrakti atreesia, nabaväädi ja diafragma song, mõned kaasasündinud südamerikked. https://www.google.ru Amniotsentees Meetodi kirjeldus: ultraheliuuring, mis määrab täpselt platsenta asukoha. Amnion torgatakse transabdominaalselt, harvem transvaginaalselt ning süstlaga tõmmatakse välja umbes 10-15 ml vedelikku. Kestus: 14-16 rasedusnädal. Diagnoos: Downi sündroom, Turneri sündroom või spina bifida jne Meetodi puudus: Kõige tõsisem tüsistus on loote surm membraanide rebenemise tõttu, millele järgneb spontaanne abort. Väga harv - emakaõõne infektsioon, mis põhjustab amnioniiti ja raseduse katkemist. https://www.google.ru Fetoskoopia (amnioskoopia) Meetodi kirjeldus: meetod loote visuaalseks jälgimiseks emakaõõnes läbi optilise süsteemiga varustatud elastse sondi. Kestus: 18-22 rasedusnädalat. Diagnoos: Seda meetodit kasutatakse jäsemete, näo (lõhede), akondroplaasia nähtavate kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks, samuti ihtüoosi, bullosa epidermolüüsi tuvastamiseks loote naha biopsiaga. https://www.google.ru Koorioni biopsia Meetodi kirjeldus: Villid võetakse biopsiatangidega, kasutades spetsiaalset painduvat kateetrit, mis sisestatakse läbi emakakaela. Edaspidi uuritakse neid tsütogeneetiliste ja biokeemiliste meetoditega, nagu amniotsenteesi puhul. Kestus: tavaliselt 7-9 rasedusnädalal. Diagnoos: Kaasasündinud defektide tuvastamine (nt Downi sündroom) Meetodi puudus: suhteliselt suurem raseduse katkemise määr pärast koorioni villi biopsia võtmist. https://www.google.ru Rasedusperiood (nädalad) Meetodid ja testid Hemoglobiinisisaldus ja vere hematokrit. Uriinianalüüs kuseteede infektsioonide jaoks. Veregrupi ja Rh-fenotüübi määramine, tiiter Esimene visiit (kõige varem anti-(N-antikehad Rh-negatiivsetel naistel. Punetistevastaste terminite tiiter) antikehad Wassermani reaktsioon Emakakaela äigepreparaadi tsütoloogia HBs antigeeni määramine veres Loote ultraheliuuring ja platsenta koorioni amniotsentees ehk biopsia (embrüo ümbris 8-18) A-fetoproteiini, aga ka kooriongonadotropiini ja vaba 16-18 östriooli tase veres Diabeedi sõeluuring. Vere hemoglobiini ja hematokriti määramine 26. - 28. Uriinianalüüs valgu, suhkru määramiseks Mitte-stress test 28. CI-vastase antikeha tiitri uurimine Rh-negatiivsetel rasedatel Anti-KH(0)-immunoglobuliini profülaktiline manustamine 32. - 36. loote ultraheli Hemoglobiini, vere hematokriti määramine Bakterioloogiline uuring vaginaalse määrdumise kohta Kasutatud allikate loetelu 1. Zayats RG, Rachkovskaya IV Üld- ja meditsiinigeneetika alused: õpik - Minsk: Higher School, 1998. 2. Illarioshkin S.N.DNA diagnostika ja meditsiiniline geneetiline nõustamine ing in neurology-M.: Medical Information Agency, 2002. 3. Orekhova V.A. Meditsiiniline geneetika: õpik Mn.: Vysh.shk, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Tundide ajal.

1. Sissejuhatus õpetaja poolt. (Määrus - 2 minutit).

2. Laborite tutvustus (ajalimiit - 8 minutit):

• Nimi
• funktsioonid

3. Töö ülesannete kaartidega – ja tekstiga (ajalimiit – 6 minutit)

5. "Hädaabi" - (ajalimiit - 6 minutit)

1. Laboratooriumide töö nõustamine - probleemide lahendamine. (Määrus - 8 minutit).

1. Rühmade aruanne ülesannete lahendamisest (Määrused - 8 minutit).

8. Lõppsõna õpetajalt. (Määrus - 2 minutit).

Õppetund: " Meditsiiniline geneetiline nõustamine»

(slaid number 1)

Tunni eesmärgid:

• korraldada õpilaste tegevust pärilikkusseaduste teadmiste rakendamisel;
• arendada õpilaste kasvatus- ja korralduslikke ning kasvatus- ja suhtlemisoskusi, huvi bioloogiateaduse vastu;
• edendada tervisliku eluviisi kasvatust, karjäärinõustamist.

Varustus:

• Whatmani paber, markerid, didaktilised materjalid, mudelrakendus “Veregruppide geneetika”,
• arvuti, projektor, ettekanne “Meditsiinigeneetiline nõustamine”.

Epigraaf:

Meie arstid peavad, nagu tähestik, peavad

Teadke pärilikkuse seadusi

Teadusliku tõe rakendamine

Pärilikkuse seaduste kohta aitab

Päästa inimkond paljude käest

Kurbus ja kurbus..

I. P. Pavlov (slaid number 3)

Tundide ajal

1. Õpetaja tutvustus

(helib M.S. Bachi muusika)

Olete kuulanud pala ühelt 18. sajandi alguse suurimalt heliloojalt. Johann Sebastian Bach on üks suurest Bachi perekonnast, kus on põlvkondade kaupa olnud palju muusikuid. Bachi perekonnast tulid välja flötistid, trompetistid, organistid, viiuldajad. Lõpuks hakati Saksamaal iga muusikut nimetama Bachiks ja iga Bachi muusikuks.

Just geneetika lubab väita, et muusikalised ja muud võimed võivad olla päritud.

Kuid haigused võivad olla ka pärilikud. Praeguseks on teada umbes 5 tuhat pärilikku haigust. Igal 5-l 100 sündinud lapsel on geneetiliselt määratud defektid.

Selliste laste ravi pole mitte ainult võimalik, vaid ka üsna tõhus, eriti varajases staadiumis. Seetõttu on väga oluline tuvastada pärilikud haigused ja ideaalis nende prognoosimine.

Perekonna genotüübi analüüsi põhjal laste pärilike haiguste tõenäosuse prognoosimiseks on loodud meditsiinigeneetilised konsultatsioonid, mille roll kasvab pidevalt. Lõppude lõpuks pääsevad paljud pered tänu diagnoosile ebaõnnest, et lapsed on ebaterved.

Kovrovis töötab 2 geenikliinikut. Neil on palju tööd. Sel aastal esitas neile avalduse üle 2,5 tuhande inimese,(slaidi number 4,5,6,)

Viiakse läbi “meditsiiniline geneetiline nõustamine”.

ma lavastan. Haiguse diagnoosi selgitamine

II etapp. Arvutatakse haige lapse perre saamise riski

III etapp. Antakse prognoosi selgitus.

Täna täidad Pereplaneerimise Keskuses meditsiinigeneetika spetsialisti rolli, saad aru konkreetsetest probleemidest ja teed oma meditsiinigeneetilise järelduse.

Õpetaja lahkumissõnad:

Poisid, nüüd pole te lihtsalt õpilased, vaid ka meditsiinigeneetilised konsultandid. Teie ülesanne on igal konkreetsel juhul hoolikalt analüüsida haigete järglaste ilmumise ohtu ja kajastada tulemust oma järelduses.

Ma tahan, et sa mängiksid

Palju teada

Ja näita oma teadmisi.

Meie töö juhtimineKeskuse "Pereplaneerimine" arst ekspertperinataalne diagnostika- Torkhova Jelena Sergeevna.

Ekspertarsti kõne:

Hiljuti jõudis meile faksi teel info: X-kromosoom on dekodeeritud.

Sellega seoses meenus katkend Sergei Ostrovoi muinasjutust. Tema kangelane - kasakas Luton, kes ootas oma poja sündi, sai seitsme tütre isaks (slaid number 8)

Luton ei laula laule,

Ei vaata naabreid.

Ta on ebasõbralik. Ta on õnnetu.

Mõeldes ta istub.

Ta ei vaata oma naisele otsa.

Pendlist mustaks läinud...

Oh, kuidas ma ootasin Lutoni poega! ..

Jah, näed, saatus jälle

Nali sel õhtul:

Ei andnud pojale õnne,

Ja ta andis mäele tütre.

Olukord on elust võetud. Kui paljud isad vaatavad oma naisi lootusrikkalt ja anuvad, et nad annaksid neile poja. Ja kui palju pettumusi. Juba iidsetest aegadest on igas last ootavas peres üritatud ära arvata: poiss või tüdruk?

Selle probleemi lahendamiseks aitab geneetika.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on arstiabi eriliik. Nõustamise olemus on järgmine: 1) päriliku haigusega lapse sünniprognoosi määramine; 2) konsultatsioonile adresseeritud selgitus selle sündmuse tõenäosuse kohta; 3) abistamine perekonnale otsuse tegemisel. Esimese meditsiinilise geneetilise nõustamise kabineti korraldas 1941. aastal J. Neil Michigani ülikoolis (USA). Veel 50ndate lõpus korraldas Nõukogude suurim geneetik ja neuropatoloog S. K. Davidenkov Moskvas Neuropsühhiaatrilise Ennetamise Instituudis meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni. Praegu on üle maailma umbes tuhat geenikonsultatsiooni, Venemaal on neid 80.

Ja tutvume keskuse "Pereplaneerimine" spetsialistidega. Meie keskuses töötavad laborid: Tsütogeneetiline pea - Ekaterina Andreevna Matveeva. Biokeemiline - juht Zakharova Diana Sergeevna. Pärilike haiguste sõeluuring - Rybin Mihhail Sergeevich.

Matveeva Ekaterina Andreevna: tsütogeneetilise labori juhtivspetsialist, (slaid nr 9,10) - Tsütogeneetilist uuringut kasutatakse vähemalt pooltel konsulteeritud juhtudel. Seda tänu väljakujunenud kromosoomihaiguse diagnoosiga järglaste prognoosi hindamisele ja diagnoosi täpsustamisele kaasasündinud väärarengute korral ebaselgetel juhtudel. Ta tegeleb ka pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimisega, mis tagab nende õigeaegse avastamise. Seega vähendas kõigi rasedate kohustuslik ultraheliuuring (ultraheli) raskete defektidega laste sündi 30%. 1960. aastal töötati Denveri konverentsil välja inimese kromosoomide klassifikatsioon. See põhineb kromosoomide suuruse ja esmase ahenemise asukoha tunnustel. Kõikidel kromosoomidel on seerianumbrid. Suurimal homoloogsete kromosoomide paaril on nr 1, järgmisel - nr 2. Inimese kromosoomikomplektist väikseim - nr 21, 22. Eraldi eristatakse veel kahte sugukromosoomi. 3 aastat pärast Tio ja Levani avastamist üllatasid prantsuse teadlased Lejeune, Turpin ja Gauthier maailma sellega, et avastasid Downi tõvega lastel lisakromosoomi ehk nende komplekt sisaldas 46 kromosoomi asemel 47. Nii tekib pärilikkuse mõiste. ilmnesid haigused. Selle tulemusena võivad osades sugurakkudes tekkida muutused kromosoomide struktuuris ja arvus, mis võivad viia tõsiste deformatsioonide või vaimse alaarenguni.

Inimese kromosoomide arvu ja struktuuri määramine oli inimese pärilikkuse, eriti pärilike haiguste uurimise tsütogeneetilise meetodi aluseks.

Zakharova Diana Sergeevna: juhtiv spetsialistBiokeemiline labor.(Slaid number 11). Meie labor viib läbilootevee biokeemiline analüüs ja muud geneetilised uuringud. Haige lapse saamise riski kindlaksmääramine juba enne raseduse algust või selle varases staadiumis. Enamasti peetakse selliseid konsultatsioone järgmistel juhtudel: abikaasadevahelise suguluse olemasolul; kui päriliku patoloogia juhtumeid on esinenud abikaasa või naise liinil; kui üks abikaasadest puutub kokku "kahjulike teguritega vahetult enne raseduse algust või selle esimestel nädalatel (terapeutiline või diagnostiline kokkupuude, rasked infektsioonid jne).Teadlased väidavad, et pärilikud haigused tekkisid koos inimesega ja saatsid teda kogu tema evolutsiooni vältel. Antiikaja suur arst Hippokrates kirjutas: „Seeme annab kogu keha. Terve keha toodab terveid kehaosi, haige keha haigeid osi. Kuna reeglina kiilakas sünnib kiilakana, sinisilmne sinisilmselt, kaldus viltusena, ei takista miski pikapäise sündimist pikapäisega.
Pärilikud haigused inimesel on vaid osa tema pärilikust muutlikkusest.

Rybin Mihhail Sergeevich: juhtiv pärilike haiguste spetsialist,(slaidi number 12,13,14) Pärilike haiguste skriining on patsientide sugupuude uurimine. Genealoogilised uuringud on üks peamisi meetodeid meditsiinilise geneetilise nõustamise praktikas. Kõik uuringud peavad olema tõendatud dokumentidega. Infot saadakse vähemalt kolme põlvkonna sugulastelt tõusvas ja külgsuunas ning andmeid tuleb hankida kõigi pereliikmete, ka varakult surnute kohta. Suguvõsa uurimise käigus võib diagnoosi täpsustamiseks osutuda vajalikuks objekti või tema lähedaste suunamine täiendavale kliinilisele uuringule.

Genealoogilise meetodi abil on tuvastatud ja uuritud palju pärilikke haigusi.
Kui aastaid tagasi lahinguväljal hukkunud rüütli John Talboti haud Shruberi katedraalis avati, leidsid nad käel esimese ja teise sõrme falange sulandumise ehk John Talbot kannatas sümfalange käes. Seda esivanemalt päritud tunnust täheldati kõigis tema järglaste 14 põlvkonnas. Nii leiti, et sümfalangia pärineb domineeriva tunnusena, kuna see avaldub igas põlvkonnas.

Teine näide pärilikust haigusest on hemofiilia. Inglismaa kuninganna Victoria andis hemofiilia geeni edasi Lääne-Euroopa kuninglikele perekondadele ja Venemaa kuninglikule perekonnale (Tsarevitš Aleksei, Nikolai II poeg, põdes hemofiiliat).

Õpetaja:

Keskuse tööga tutvumise esimeses etapis soovime veenduda, et siin töötavad spetsialistid, kes tunnevad suurepäraselt oma eriala terminoloogiat. Igale laborile antakse tööleht ülesannetega Lisa 1

Rühmatöö tekstiga

Meie eksperdid tegid kõvasti tööd ja said esimese ülesandega suurepäraselt hakkama.

Meie keskus sai kirju teaduslike tekstidega, milles tehti vigu. Spetsialistide ülesanne on leida tekstist vigu. Lisa 2(6 minutit).

Töötamine tarnemeeskondadespraktilist abimeditsiiniline geneetiline nõustamine.

Ja püüame pakkuda elanikkonnale praktilist abi meditsiinilise geneetilise nõustamise küsimustes.Saime abipalvega e-kirju.

(Iga labor saab ülesande, mis kirjeldab konkreetset päriliku haigusega seotud olukorda (ülesanne), rühm analüüsib ülesannet, lahendab ja koostab meditsiinigeneetilise järelduse lehe).(8 minutit).

Taotlus haiglast(slaidi number 16,17) Tere. Sain teada, et teil on täna ja peagi konsultatsioon. Töötan väikeses maahaiglas. Eile toodi meile korraga kaks naist. Mõlemad olid nõrgad, abitud, kaotasid lõputult teadvuse. Näitasime üles palju kannatlikkust ja peaaegu samal ajal ilmusid kaks poissi. Lõpuks jäid kõik magamakorralik uni. Ja hommikul avastasin, et lastel pole sildid korda tehtud. Mida ma peaksin tegema? Muidugi saavad tervishoiutöötajad teada, kes kellele sündis, aga ma ei taha neile tunnistadatema hooletuses. Imikutel on esimene ja neljas veregrupp. Esimesel vanemapaaril on 3 rühma. Teine vanemapaar - emal 2. rühm, isal 3. rühm. Tehke kindlaks, kes on kelle poeg.

Geneetikute järeldus

LAHENDUS.

Antud: 1. Ema VO ´ Isa VO

1 laps.-1g..(OO) Sugurakud - B O B O

2 last.-IV gr. (AV.)

1 Perekond - Isa - III gr. (IN). F BB, VO, VO, OO

Ema - III gr. (IN).

2 Perekond - Isa - III gr. (VV). 2. Ema AA´ Isa VV

Ema - II gr. (AA). Sugurakud – A B

F AB

Vastus: 1. veregrupiga poiss kuulub 1. perekonda, IV rühmaga kuulub 2. perekonda.

Kas printsess Beatrice'i pulmad saavad häiritud?"(slaidi number 18,19)

Kuningriigi ainupärija, kaunis printsess Beatrice abiellub peagi prints Unoga. Beatrice'i vanemad teavad, et prints Unol oli perekonnas hemofiilia juhtumeid. Printsil pole vendi ega õdesid. Printsi tädil on 2 poega - terved tugevad mehed ja teisel tädil on hemofiiliaga poiss - prints Uno nõbu. Prints Uno onu suri poisikesena kahjutu, kuid sügava kriimustuse põhjustatud verekaotusse. Printsi vanavanemad on fenotüüpselt terved. Kas haigus võib levida prints Uno – Beatrice’i kuningliku perekonna – kaudu?

Geneetikute järeldus

Oletame, et vanaema Beatrice oli haiguse kandja, siis - R .:ХНХh × ХNU . F: ХНХН (tädi) ХНУ (onu - terve) ХНХh (ema on haiguse kandja) Xh Y (onu, kes suri varases lapsepõlves). Kui Beatrice sai geeni oma ema liini kaudu - XN , siis ei saa haigus edasi kanduda peigmehe kuninglikule perele. Kui Beatrice sai geeni ema kaudu Xh - hemofiilia kandmine, siis:

R.: ХНХh (Beatrice) × KhNU (peigmees).

Sugurakud: XH Xh X NU

F: HHHH (tervislik), HNU (tervislik), HHHh (kandja), XhY hemofiilia Tervete tüdrukute sünni tõenäosus Beatrices on 1/4, tüdrukud - hemofiilia kandjad - 1/4, terved poisid - 1/4, hemofiiliaga poisid - 1.

Laborite töö geneetiliste probleemide lahendamisel.

HALDJAMAAILMA (slaid nr 21,22)

1. Cheburashkal on suured kõrvad ja karvane rind – retsessiivsed geenid. Väikeste kõrvade ja palja rinnaga tšeburaška, kelle emal oli karvane rind ja isal suured kõrvad, abiellub väikeste kõrvade ja palja rinnaga tšeburaniga. Kui suur on tõenäosus, et sellesse perekonda ilmuvad suurte kõrvade ja karvase rinnaga Tšeburashka ja Cheburanov

Geneetikute järeldus

A-väikesed kõrvad, a-suured kõrvad; Paljas rind, karvane rind.

Arvestades:

R.:♀AaVv ♂ AABB

Sugurakud: A c. av. AB.

F AABB, AABB, AABB, AABB

0% - suured kõrvad ja karvane rind

2. HALDJAMAAILMA (slaid nr 23.24)

Kolobokkide puhul toimib autosoomne kiilaspäisuse geen domineeriva geenina. Kolobikha, kellel on kiilakas vend, rullus välja, et abielluda karvase kolobokiga. Kui suur on tõenäosus, et tekib homosügootne kiilaspäis?

Geneetikute järeldus

A-kiilas, a-karvane

R.:♀Aa ♂ aa

Sugurakud: A a a

F Ah, ah

Homosügootse kiilaka koloboki sünni tõenäosus -0%

HALDJAMAAILMA (slaid nr 25,26)

3. Väikeses Lislandi osariigis on rebaseid aretatud juba mitu sajandit. Karusnahku eksporditakse ja selle müügist saadav raha on riigi majanduse aluseks. Eriti hinnatud on hõberebased. Neid peetakse rahvuslikuks aardeks ja nende transportimine üle piiri on rangelt keelatud. Koolis hästi õppinud kaval salakaubavedaja tahab kombeid petta. Ta tunneb geneetika põhitõdesid ja pakub välja, et rebaste hõbedase värvuse määravad kaks karvavärvi geeni retsessiivset alleeli. Vähemalt ühe domineeriva alleeliga rebased on tavaliselt punased. Mida peate tegema, et saada hõberebaseid salakaubavedajate kodumaale ilma Lislandi seadusi rikkumata

Geneetikute järeldus

Vaja on osta heterosügootseid rebaseid: Salakaubavedaja kodumaal ristata isendeid ja saad tulemuseks R.: Aa × Aa.

Sugurakud: A a. A a F: 1AA - punane; 2Aa - punane; 1aa - hõbe.

HALDJAMAAILMA (slaid nr 27,28)

4 .Mõttetu Lumivalgeke, isa ja ema, kes olid samuti ajuvabad, abiellusid ajuvaba Päkapikuga. Neil on ajuga laps. Kuidas omadus päritakse?

Geneetikute järeldus

A-ajuvaba, a-aju omamine

R: ♀Aa ♂ Aa

Sugurakud: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - ajuvaba - 25% (Mendeli 2. seadus)

Tulemuste esitlus,töö aruanne (iga rühma esindaja toob töö tulemused (vastus) kogu klassi ette, kõigepealt tutvustame kõiki ülesandega). Meditsiinilised geneetilised järeldused on antud tahvlil.

Järeldus: (slaid 29.30) Poisid, täna olite tunnis arstide - geneetikute rollis. Muidugi on geneetiline nõustamine keeruline protsess ja te olete sellest näinud vaid väikest osa. Soovin teile teada, et see nõustamine hoiab ära haigete laste sündi 3-5% sündimata lapse terviseprognoosi taotlenud peredest. Pärilikke haigusi on palju, teadlased avastavad pidevalt uusi ja uusi. Küll aga näeme, et inimeste pärilikkuse kaitsmiseks või selle “parandamiseks” on juba astutud suuri samme. Kuid geneetikud jätkavad tööd. Ja kaasaegsed meditsiinigeneetikud ei anna mitte ainult meditsiini, vaid kogu ühiskonna kätte relva, et vabaneda eelmiste põlvkondadega kogunenud pärilikust patoloogiast ja ennetada keskkonnateguritest tulenevat pärilikku ohtu.

slaid 1

slaid 2

– ennetava meditsiini haru, mille põhieesmärk on vähendada geneetiliselt määratud haiguste ja kaasasündinud väärarengute arvu. Geenikonsultatsiooni eesmärk on selgitada välja geneetilise riski aste uuritavas perekonnas ja selgitada abikaasadele kättesaadaval kujul meditsiinigeneetiline järeldus.

slaid 3

Mis on meditsiiniline geneetiline nõustamine? “... suhtlusprotsess, mis on seotud probleemide lahendamisega seoses geneetiliste haiguste esinemise või esinemisriskiga perekonnas. See protsess koosneb ühe või mitme kvalifitseeritud spetsialisti katsest aidata patsienti või perekonda järgmistes küsimustes: meditsiiniliste faktide mõistmine, sealhulgas diagnoos, haiguse võimalik kulg ja saadaval olev ravi, mitmeid toiminguid vastavalt käesolevale otsusele. , võttes arvesse riski ja perekonna eesmärke aidata nõustajatel haigusega paremini kohaneda ja selle haiguse kordumise riskiga perekonnas ... "

slaid 4

Meditsiinilise geneetilise nõustamise ülesanded: päriliku või kaasasündinud patoloogiaga perede ja patsientide retro- ja prospektiivne nõustamine; kaasasündinud ja pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine; erinevate erialade arstide abistamine haiguse diagnoosimisel, kui selleks on vaja spetsiaalseid geeniuuringute meetodeid; patsiendile ja tema perekonnale kättesaadaval kujul teabe andmine haigete laste saamise riskiastme kohta ja abistamine otsuse tegemisel; päriliku ja kaasasündinud patoloogiaga perede ja patsientide territoriaalse registri pidamine ning nende dispansiivne vaatlus; meditsiinigeneetiliste teadmiste edendamine elanikkonna seas.

slaid 5

Teisisõnu, geeninõustamise ülesanne on füüsilise, vaimse või seksuaalse arengu anomaaliaga indiviidi perekonnas geneetilise prognoosi koostamine ja ennetusmeetmete valik haige lapse sündi ärahoidmiseks.

slaid 6

Geneetilise prognoosi koostamine hõlmab kolme etappi 1. etapp. Geneetilise riski astme määramine. Geneetilise riski all mõistetakse tõenäosust (0 kuni 100%) teatud anomaalia esinemiseks patsiendil endal (probandil) või tema lähedastel. Üldine risk geneetiliselt määratud anomaalia tekkeks Euroopa populatsioonide jaoks on 3–5% (geneetiline koormus), seega peetakse riski, mis ei ületa 5%, madalaks. Kuni 10% geneetilist riski nimetatakse kergelt kõrgenenud, kuni 20% mõõdukalt kõrgeks ja üle 20% kõrgeks.

Slaid 7

Geneetilise riski arvutamine Geneetilise riski arvutamiseks on kaks võimalust: teoreetilised arvutused, mis põhinevad geneetilistel mustritel ja empiirilistel andmetel. Mendeli haiguste puhul taanduvad riskihindamise teoreetilised alused haiguse aluseks oleva teatud diskreetse genotüübi tuvastamisele ja tõenäosuslikule hindamisele. Komplekssete pärilike haiguste puhul puudub spetsiifiline diskreetne genotüüp, mis vastutaks haiguse arengu eest, mistõttu nõustamine põhineb sageli puhtal empiirilisusel, “musta kasti” meetodil.

Slaid 8

2. etapp. Väidetava anomaalia meditsiiniliste ja sotsiaalsete tagajärgede tõsiduse hindamine. Geneetilise riski aste ei vasta alati eeldatava patoloogia tõsidusele. Näiteks polüdaktüülia (autosoomne dominantne pärand, kõrge geneetiline risk - vähemalt 50%) on sobiva korrigeeriva operatsiooniga kergesti elimineeritav ja inimene võib elada normaalset elu, samas kui fenüülketonuuria, mille risk heterosügootsete vanemate lastel on 25. % on tõsine haigus, mida on raske ravida. Teisel juhul peetakse tõsiseks kannatuste ulatust meditsiinilisest seisukohast ning sotsiaalseid tagajärgi patsiendile ja tema perekonnale.

Slaid 9

3. etapp – geneetik peab hindama sünnieelsete diagnostikameetodite kasutamise ja tõhususe väljavaateid. Selle valdkonna saavutused võimaldavad planeerida lapseootust peredes, kus on suur risk raskete patoloogiate (Downi tõbi, mukopolüsahharidoos, hemofiilia, tsüstiline fibroos jne) pärimise risk, kuna neid haigusi saab avastada sünnieelse diagnostika meetoditega.

slaid 10

Meditsiinilise geneetilise prognoosi õige koostamine sõltub järgmistest teguritest: diagnoosi täpsus, geneetilise riski arvutamise meetodite rakendamise adekvaatsus, viimaste kirjanduse andmete tundmine,

slaid 11

Perekonna meditsiinilisele geeninõustamisele suunamise näidustused: sarnaste haiguste esinemine mitmel pereliikmel; abikaasade esmane viljatus; harilik raseduse katkemine; lapse mahajäämus vaimses ja füüsilises arengus; kaasasündinud väärarengutega lapse sünd; primaarne amenorröa, eriti koos sekundaarsete seksuaalomaduste vähearenguga; abikaasadevaheline sugulus.

slaid 12

slaid 13

slaid 14

slaid 15

slaid 16

Elanikkonna meditsiinilise geneetilise abi tasemed INSTITUTSIOONI RAHVASTIK 150 miljonit Föderaalkeskust: uued diagnostikameetodid (biokeemilised, tsütogeneetilised, molekulaargeneetilised), nõustamine, sünnieelne diagnostika, ravi ja rehabilitatsioon 6-8 miljonit piirkondadevahelist meditsiinigeneetika konsultatsiooni: nõustamine, tsütogeneetiline ja biokeemiline diagnostika, sünnieelne diagnostika (ultraheli, seerumimarkerid, invasiivne), PKU ja kilpnäärme alatalitluse skriining 1,5 - 2 miljonit Arstigeenikonsultatsioonid: nõustamine, tsütogeneetiline ja biokeemiline diagnostika, sünnieelne diagnostika (ultraheli, seerumimarkerid) 50 - 60 tuhat Kesklinna geneetik Rajoonihaigla: päriliku patoloogiaga perede valik ja suunamine Moskva linna kliinilisse haiglasse

slaid 17

Moraalsed ja eetilised probleemid Meditsiinilise geneetilise nõustamise puhul esineb mitmeid moraalseid ja eetilisi raskusi: perekonnasaladustesse sekkumine (esineb sugupuude koostamiseks andmete kogumisel, patoloogilise geeni kandjate tuvastamisel, kui pass ja bioloogiline isadus seda ei tee vaste jne; probleemi lahendab õige suhtumine arst patsiendisse) Geneetiku vastutus konsultantidele tõenäosusprognoosi alusel nõustamise korral (vajalik, et patsient saaks õigesti aru meditsiinigeneetilisest informatsioonist, konsultant ei tohi anda kategoorilist nõu (lõpliku otsuse teevad konsultandid ise) .

slaid 18

SVK ülesanne sotsiaalsest aspektist on aidata perel õiget otsust teha.Geneetik peaks aitama nõustajatel mõista meditsiinilisi fakte, haiguse pärilikkuse tüüpi, geneetilist riski selle kordumiseks perekonnas, kohaneda paremini ebaõnnetega ja teha õige otsus tulevase lapseootuse osas. MCA tõhusus sõltub otseselt konsulteeriva arsti selle kommunikatiivse funktsiooni pädevast täitmisest.

slaid 19

Nõuded suhtleja (geneetiku) kuvandile: Kvalifitseeritud arst, kellel on kogemusi sündroomi diagnoosimisel. Geneetik, kes tunneb geneetika formaalseid aluseid ja tänapäevaseid saavutusi Variatsioonistatistika põhitõdesid tundev spetsialist Isiksust hinnata oskav psühholoog struktuur, patsientide psühholoogiline seisund ja selle põhjal vestlus üles ehitada Õpetaja, kes suudab selgitada geneetilise järelduse tähendust juurdepääsetaval kujul

slaid 20

Pärilike haiguste sünnieelne (sünnieelne) diagnoosimine – näeb ette nende õigeaegse avastamise. Seega seostatakse sünnieelset diagnoosimist mitmete bioloogiliste ja eetiliste probleemide lahendamisega enne lapse sündi, kuna antud juhul ei ole tegemist haiguse ravimisega, vaid sellise patoloogiaga lapse sünni ärahoidmisega, mida ei saa ravitud. Sünnieelne diagnoos võimaldab liikuda tõenäosuslikult raseduse tulemuse ennustamiselt ühemõttelisele.

slaid 21

Üldised näidustused sünnieelseks diagnoosimiseks Suurenenud geneetiline risk saada päriliku või kaasasündinud haigusega laps. Raseduse katkestamist õigustav haiguse tõsidus Rahuldava ravi puudumine kahtlustatava haiguse korral Täpse diagnostilise testi olemasolu Pere nõusolek sünnieelseks diagnoosimiseks ja raseduse katkestamiseks, kui see on näidustatud

slaid 22

Metoodilised lähenemised sünnieelsele diagnostikale Nõuded meetoditele: Meetodi kõrge täpsus Väike tüsistuste risk Lühike rasedusaeg Minimaalne tähtaeg tulemuste saamiseks

slaid 23

Sünnieelse diagnoosimise meetodid Praegu kasutatakse sünnieelse diagnoosimise kaudseid ja otseseid meetodeid. Kaudsete meetoditega uuritakse rasedat naist (sünnitus- ja günekoloogilised meetodid, alfa-fetoproteiini vereseerum jne); sirgjoontega - vili. Otsesed mitteinvasiivsed (mittekirurgilised) meetodid hõlmavad ultraheliuuringut; invasiivsete (kudede terviklikkuse rikkumisega) suunamiseks - fetoskoopia, koorionbiopsia, platsentobiopsia, amniotsentees, kordotsentees.

slaid 24

Kaudsed meetodid Kõige laialdasemalt kasutatav meetodite triaad: alfafetoproteiini (AFP) taseme, kooriongonadotropiini (CG) ja vaba östriooli sisalduse uurimine naiste veres raseduse 2. trimestril. Alfa-fetoproteiini sisaldus määratakse ka lootevees, vaba östriooli sisaldus rasedate naiste uriinis. AFP, hCG, vaba östriooli plasmataseme kõrvalekalded rasedatel on loote suure riski näitajad.

slaid 25

Kaudsed meetodid Eelkõige suureneb alfafetoproteiini sisaldus bioloogilistes vedelikes hulgi väärarengute, seljaaju songa, vesipea, anentsefaalia, seedetrakti väärarengute ja muude defektide korral. Loote kromosomaalsete haiguste (näiteks Downi tõbi) või I tüüpi diabeedi esinemise korral rasedal naisel, vastupidi, alfa-fetoproteiini kontsentratsioon rasedate naiste veres väheneb.

slaid 26

Kaudsed meetodid Platsenta trofoblasti poolt sünteesitud kooriongonadotropiin määratakse juba 8-9. päeval pärast viljastumist. Raseduse 2. trimestri naise vere uurimisel näitab CG ja selle vabade beeta-subühikute taseme tõus loote emakasisese arengu hilinemist, suurt sünnituseelse surma riski. Vaba östriooli sisaldus raseda naise bioloogilistes vedelikes peegeldab loote platsenta aktiivsust ja väheneb loote patoloogia ja platsenta düsfunktsiooniga. Ultrasonograafia (sonograafia) on ultraheli kasutamine loote ja selle membraanide kujutise, platsenta seisundi kohta. Alates 5. rasedusnädalast on võimalik saada kujutist embrüo membraanidest ja alates 7. nädalast - embrüost endast. 12-20 rasedusnädalal on juba võimalik platsenta lokaliseerimine, kaksikraseduse diagnoosimine, anentsefaalia, luusüsteemi defektid ja neuraaltoru sulgumine ning seedetrakti atreesia.

slaid 29

Ultraheli (sonograafia) Ultraheliuuring võimaldab saada andmeid loote suuruse (keha pikkus, puusa, õla, pea läbimõõt), müokardi funktsiooni, lootevee mahu ja platsenta suuruse kohta. Ultraheli abil saab tuvastada mitmeid loote arenguanomaaliaid – anentsefaaliat, vesipead, neerude polütsüstilist või ageneesi, jäsemete düsplaasiat, kopsude hüpoplaasiat, hulgi kaasasündinud väärarenguid, südamerikkeid, loote ja platsenta vesitõbe (turset). Avastatakse ligikaudu 70% kõigist loote seisunditest, millega kaasnevad kaasasündinud väärarengud, nii isoleeritud kui ka kromosomaalsete ja pärilike sündroomide osana.

slaid 30

Amniotsentees - amniootilise vedeliku ja looterakkude kogumine, mis viiakse läbi ultraheli kontrolli all, järgnevaks analüüsiks. Uuritava materjali (rakud ja vedeliku) saamine on võimalik 16. rasedusnädalal. Lootevett kasutatakse biokeemilisteks uuringuteks (tuvastatakse geenimutatsioonid), rakke kasutatakse DNA analüüsiks (tuvastatakse geenimutatsioonid), tsütogeneetiliseks analüüsiks. Võimalikud tüsistused (1% -1,5%): loote trauma, platsenta, suured veresooned; emakaõõne infektsioon; verejooks; nurisünnitused. (alates R.Lewis, 1994) 32 Kordotsentees Optimaalne ajastus: 16–20 rasedusnädalat Sünnitusabi lähenemisviisid: nabanööri punktsioon. Võimalikud tüsistused on minimaalsed (infektsioon, raseduse katkemine). Diagnostiliste võimaluste ulatus: sama, mis amniotsenteesi puhul.

slaid 33

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad lisaks ülalloetletud meetoditele loote naha, lihaste, maksa biopsia abil diagnoosida paljusid pärilikke haigusi. Invasiivsete sünnieelse diagnoosimise meetodite kasutamisel on abordi risk 1-2%. Pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodite edasiarendamine ja levitamine vähendab oluliselt vastsündinute päriliku patoloogia esinemissagedust.

Inimese geneetika meditsiinigeneetika alustega: õpik. üliõpilastele.keskmiste asutustele.professionaalsed.haridusasutused/ V.N.Gorbunova. - M.: Kirjastuskeskus "Akadeemia", 2012 lk Meditsiiniline geneetika: õpik meditsiinikolledžitele / Toim. N. P. Bochkova. - M.: GEOTAR-Media, 2008 lk., KODUTÖÖ Loengumaterjalid 9. Iseseisvaks tööks (Gorbunovi järgi) Konspekt: ​​Terminite sõnastik lk.230

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on pärilike haiguste ennetamisele suunatud eriarstiabi liik elanikkonnale. Meditsiinilise geeninõustamise eesmärk on ennetada üldpopulatsiooni mõistes ravimatute kaasasündinud haigustega laste sündi, vähendada patoloogilise pärilikkuse koormust ning eraldi konsultatsiooni eesmärk on aidata perel teha õige pereplaneerimise otsus.

Tulevikunõustamine – raseduseelne või varane rasedusnõustamine Retrospektiivne nõustamine toimub pärast haige lapse sündi (kaasasündinud väärarengud, kasvupeetus ja vaimne alaareng) tulevaste laste tervise osas.

Vastsündinute sõeluuring Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärme struktuuri rikkumine ja selle näärme hormoonide biosünteesi defektid. Fenüülketonuuria on geneetiline haigus, mis on seotud ensüümi puudulikkusega või puudumisega, mis on vajalik fenüülalaniini lagundamiseks torosiiniks. Tsüstiline fibroos on raske pärilik haigus, millega kaasneb näärmete sekretsiooni viskoossuse suurenemine adrenogenitaalne sündroom – see haigus on põhjustatud ühe kortisooli sünteesi eest vastutava ensüümi puudumisest. Galaktoseemia on ainevahetushäire, ensüüm puudub. mis muudab galaktoosi glükoosiks. 4-5 päeval võetakse lapselt verd

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on soovitatav eelkõige: Üle 35-aastastele naistele; Pered, kus on juba esinenud kaasasündinud defektidega laste sündi; Naised, kellel on olnud raseduse katkemine, eriti varases staadiumis (kuni 12 nädalat); Endokriinsete häiretega naised; Pered, kes elavad ökoloogiliselt ebasoodsates piirkondades, mis puutuvad kokku keemiliste ja kiirgusmutageenidega; Rasedad naised, kellel on ultraheli ja biokeemilise uuringu käigus avastatud kõrvalekalded.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise etapid 1. Diagnoos Nõustamine algab alati päriliku haiguse diagnoosi selgitamisega, kuna täpne diagnoos on iga konsultatsiooni vajalik eeldus. Diagnoosi selgitamine meditsiinilisel geenikonsultatsioonil toimub geneetilise analüüsi abil. Samal ajal kasutatakse eranditult kõigil juhtudel genealoogilist uurimismeetodit. 2. Prognoos Geneetilise riski saab määrata kas teoreetiliste arvutustega, kasutades geneetilise analüüsi ja variatsioonistatistika meetodeid, või empiiriliste andmete põhjal. Nõustamise eesmärgi saavutamiseks tuleks patsientidega vesteldes arvestada nende haridustaset, perekonna sotsiaal-majanduslikku olukorda, isiksuse struktuuri ja suhteid perekonnas. Riski tõlgendamine tuleb kohandada iga juhtumi jaoks eraldi.

Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika on keeruline, kiiresti arenev meditsiinivaldkond, kus kasutatakse ultrahelidiagnostikat, kirurgilisi tehnikaid ja laboratoorseid meetodeid. Perinataalse diagnostika meetodid võib jagada kolme rühma: - sõeluuring, - mitteinvasiivne, - invasiivne (koos järgneva laboridiagnostikaga).

Populatsiooni geneetilise sõeluuringu programmide põhitüüpide tunnused (WHO materjalide järgi) Sõeluuringuprogrammi tüüp Esmane eesmärk Teisene eesmärk Prekontseptuaalne Loote terviseriskide vähendamine Teadlik valik lapse kandmiseks Sünnieelne Abielupaaride tuvastamine, kellel on risk haigestuda lapsele ja kahjustatud loodetele. võimalik abort Mõjutatud loote diagnoosimine ; prenataalne või vastsündinu ravi Vastsündinu Patsientide tuvastamine varajaseks raviks Andmed haiguste esinemissagedusest Kogu elanikkonnas Suure riskitegurite kindlakstegemine Levinud haiguste ennetamine, varajane diagnoosimine ja ravi

Sõeluuringu laboratoorsed meetodid hõlmavad raseda naise vereseerumis ainete, mida nimetatakse aine fetoproteiini seerumimarkeriteks – valgu, mida sünnieelsel perioodil toodab loote maks, mille sisaldus muutub raseduse ajal, inimese kooriongonadotropiini, seondumata östriooli ja mõne muu määramine. ained

Soovitatavad meetodid ja testid raseduse ajal Raseduse kestus (nädalad) Meetodid ja testid Esimene visiit (võimalikult varakult) Hemoglobiini ja hematokriti taseme määramine. Uriinianalüüs, kuseteede infektsioonide sõeluuring Veregrupi ja Rh-fenotüübi, anti-HBs antikehade tiitri määramine Rh-negatiivsetel naistel. Punetistevastaste antikehade tiiter Wassermanni test Emakakaela määrdumise tsütoloogia HBs-antigeeni määramine veres i Loote ja platsenta ultraheliuuring Amniotsentees ehk koorioni biopsia vastavalt näidustustele i -fetoproteiini, samuti kooriongonadotropiini ja vaba östriooli tase veres i Diabeedi sõeluuring hemoglobiini ja vere hematokriti korduv määramine, uriini analüüs valgu, suhkru, mittestressianalüüsi vere hematokriti määramiseks, tupe äigepreparaadi bakterioloogiline uuring

Mitteinvasiivsed meetodid on meetodid loote uurimiseks ilma operatsioonita. Praegu hõlmavad need ainult ultraheli. Meditsiinilistel põhjustel saab 3D-ultraheli teha alates nädalatest.

Amniotsentees on test, mille käigus torgatakse õhukese nõelaga läbi kõhuseina, emaka ja põie, et koguda amniootilise vedeliku proov. Geneetiline amniotsentees on loote kromosoomikomplekti uuring, seda tehakse tavaliselt 15.–20. nädala vahel.

Koorioon ja platsentobiopsia Kooriooni - ja platsentobiopsiat on kasutatud alates 80ndate lõpust. Neid meetodeid kasutatakse väikese koguse koorioni villi või platsentatükkide saamiseks 8.–16. rasedusnädalal. Nende kahe biopsiameetodi kasutamise näidustuste vahel ei ole põhimõttelist erinevust. Kordotsentees Kordotsentees - vere võtmine nabaväädist toimub alates 20. rasedusnädalast. Protseduur viiakse läbi ultraheli kontrolli all. Vereproovid on pärilike haiguste diagnoosimise tsütogeneetiliste (kasvatatakse lümfotsüüte), molekulaargeneetiliste ja biokeemiliste meetodite objektiks. Sel juhul on võimalik... Loote kudede biopsia Loote kudede biopsia diagnostilise protseduurina viiakse läbi raseduse 2. trimestril ultraheli kontrolli all. Raskete nahakahjustuste (ihtüoos, epidermolüüs) diagnoosimiseks tehakse loote naha biopsia, millele järgneb patomorfoloogiline uuring. Diagnoosimiseks tehakse loote lihase biopsia.

Fetoskoopia Kaasaegse paindliku optilise tehnoloogiaga fetoskoopia (sondi sisseviimine ja loote uurimine) suuri raskusi ei valmista. Loote visuaalse uurimise meetodit kaasasündinud väärarengute tuvastamiseks kasutatakse siiski ainult erinäidustuste korral. Seda tehakse 1. rasedusnädalal.

Pärilike haiguste perekonna kordumise ohu (riski) astme järgi jaotatakse need 3 rühma: 1. kõrge geneetilise riskiga (1: 4) haigused, mille hulka kuuluvad autosoom-dominantsed, autosoom-retsessiivsed haigused. ja sooga seotud pärimise tüüp; 2. mõõduka geneetilise riskiastmega haigused (alla 1:10); nende hulka kuuluvad nii värsketest mutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused kui ka kromosoomihaigused ja polügeenset tüüpi pärilikkusega haigused, s.t. märkimisväärne osa kaasasündinud deformatsioonidest ja pärilikest haigustest, mis arenevad geneetiliselt ebasoodsal taustal; 3. haigused, mida iseloomustab väike kordumise oht või selle puudumine.