مشاوره ژنتیک پزشکی مطالب 1. 2. 3. 4. 5. 6. مفهوم "مشاوره ژنتیک پزشکی"; از تاریخچه موضوع؛ پیشگیری از بیماری های ارثی؛ وظایف مشاوره ژنتیک پزشکی؛ مراحل مشاوره ژنتیک پزشکی; روش های تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی. مفهوم "مشاوره پزشکی و بیولوژیکی" رایج ترین و موثرترین روش پیشگیری از بیماری های ارثی، مشاوره ژنتیک پزشکی است. مشاوره ژنتیک پزشکی مراقبت های پزشکی تخصصی برای جمعیت است که با هدف جلوگیری از ظهور کودک بیمار در خانواده انجام می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی نوع خاصی از مراقبت های پزشکی تخصصی با هدف پیشگیری از بروز موارد مکرر بیماری های ارثی در خانواده های تحت فشار است. از تاریخچه موضوع ظهور مشاوره ژنتیک به عنوان یک موسسه مستقل در سال 1947 رخ داد، اما در دهه 30، متخصص بالینی و نوروپاتولوژیست روسی S.H. دیویدنکوف مشاوره ژنتیکی را انجام داد و مفاد اصلی را در مورد روش مشاوره خانواده های مبتلا به بیماری های ارثی سیستم عصبی تدوین کرد (1934). مشاوره ژنتیک مدرن گام مهمی در همراهی با کودک معلول است. پیشگیری اولیه از لقاح یا تولد کودک بیمار ثانویه روشهای مختلف اصلاح ژنوتیپ پاتولوژیک. مشاوره پیش آگهی سلامت را می توان به مراحل تقسیم کرد: مشاوره آینده نگر زوجین قبل از تولد فرزند یا جوانان قبل از ازدواج مشاوره گذشته نگر خانواده های دارای فرزند بیمار در مورد سلامت فرزندان آینده. خانواده ها اغلب درخواست می کنند: کودکان بیمار با بیماری های ارثی و مادرزادی وجود دارد خانواده هایی که یکی از همسران بیمار است خانواده هایی که دارای اقوام با آسیب شناسی ارثی از طریق یک یا هر دو والدین هستند. خانواده هایی که مایلند از سرنوشت برادران و خواهران یک کودک بیمار مطلع شوند استعداد ارثی مشکوک می تواند در موارد زیر باشد: - وجود بیماری ها یا علائم مشابه در چندین عضو خانواده. -ناباروری اولیه همسران -عدم حاملگی اولیه - تاخیر در رشد ذهنی و جسمی؛ - تولد کودک با ناهنجاری های مادرزادی؛ - آمنوره اولیه، به ویژه در ترکیب با عدم رشد ویژگی های جنسی ثانویه. - وجود قرابت بین زوجین. 1. مشاوره گذشته و آینده نگر خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب شناسی ارثی یا مادرزادی. 2. تشخیص قبل از تولد بیماری های مادرزادی و ارثی با روش های اولتراسوند، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی. 4. توضیح به بیمار و خانواده او به صورت در دسترس از اطلاعات در مورد میزان خطر ابتلا به کودکان بیمار و کمک به آنها در تصمیم گیری. 5. حفظ فهرست سرزمینی خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب شناسی ارثی و مادرزادی و مشاهده پزشکی آنها. 6. ارتقای دانش ژنتیک پزشکی در بین مردم. مراحل مشاوره ژنتیک پزشکی مرحله اول روشن شدن تشخیص بیماری است. ایجاد تشخیص قبل از ارجاع به MHC هموفیلی، دیابت ملیتوس ایجاد تشخیص در نتیجه مطالعه سیتوژنتیک. مطالعه شجره نامه جنین یا جنین؛ اختلال کاریوتایپ یا نتیجه آسیب شناسی چند عاملی جنین بیماری هایی هستند که از ابتدای ماه چهارم رشد داخل رحمی تا تولد در جنین ایجاد می شوند. مرحله دوم تعیین پیش آگهی ژنتیکی برای فرزندان است. · وقوع آسیب شناسی: نتیجه یک پیامد پنهان یک جهش جدید از حامل یک جهش پاتولوژیک در سطح ژن یا کروموزومی · الگوهای وراثت محاسبه خطر مکرر داشتن فرزند بیمار در خانواده. این نقش یک متخصص ژنتیک است. خطر ژنتیکی احتمال وقوع یک ناهنجاری خاص را در فردی که به دنبال مشاوره یا فرزندانش است بیان می کند. تعیین شده توسط: محاسبات نظری با استفاده از داده های تجربی همچنین هیچ عامل خطر دیگری وجود ندارد. پیش آگهی برای فرزندان در خانواده ای که در آن کودکی با شکل انتقالی بیماری داون متولد شده است نامطلوب است. بنابراین، با انتقال 14/21، خطر برای فرزندان 10٪ اگر ناقل جابجایی مادر باشد، و 2.5٪ اگر ناقل آن پدر باشد. در مرحله سوم و آخر مشاوره، افرادی که به دنبال مشاوره در MHC هستند، با پیش آگهی ژنتیکی فرزندان یعنی با میزان خطر ابتلا به فرزند بیمار آشنا می شوند و توصیه های مناسب به آنها داده می شود. خطر ژنتیکی *حداکثر 5% - کم در نظر گرفته شده و منعی برای ادامه فرزندآوری نیست. *از 6 تا 20 درصد متوسط ​​در نظر گرفته می شود. در این مورد، توصیه هایی برای برنامه ریزی بارداری های بعدی به شدت بیماری ارثی یا مادرزادی و امکان تشخیص قبل از تولد آن بستگی دارد. * بیش از 20٪ متعلق به گروه پرخطر است و در صورت عدم وجود روش های تشخیص قبل از تولد پاتولوژی مربوطه، فرزندآوری بیشتر در این خانواده توصیه نمی شود. روش‌های تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های ارثی نشانه‌های تشخیص قبل از تولد: وجود یک بیماری ارثی به‌طور دقیق در خانواده. سن مادر بیش از 37 سال، پدر بالای 40 سال است. حامل ژن مغلوب مرتبط با X توسط مادر؛ وجود سقط جنین خود به خود در گذشته در مراحل اولیه بارداری، مرده زایی، کودکان مبتلا به ناهنجاری ها، آسیب شناسی کروموزومی؛ وجود بازآرایی ساختاری کروموزوم ها در یکی از والدین؛ هتروزیگوسیتی هر دو والدین برای یک جفت آلل در پاتولوژی با نوع توارث اتوزومی مغلوب. منطقه افزایش تشعشع پس زمینه بررسی سونوگرافی جنین (اکوگرافی) شرح روش: این روش مبتنی بر توانایی امواج اولتراسونیک برای انعکاس از سطح مشترک بین دو محیط با تراکم های مختلف است که امکان به دست آوردن تصویر آنها را بر روی صفحه نمایش می دهد. لامپ پرتوی کاتدی. مدت زمان: این مطالعه برای همه زنان باردار در سه نوبت در هفته های 14-16، 20-21 و 26-27 بارداری انجام شد. تشخیص: ناهنجاری های شدید مغز (آنسفالی، هیدروسفالی، فتق نخاعی جمجمه، میکروسفالی). نقص اندام (عدم وجود یک اندام یا بخشی از آن، دیسپلازی اسکلتی سیستمیک)؛ نقص کلیه (آژنزی یا هیپوپلازی کلیه ها، هیدرونفروز، پلی کیستوز)، آترزی دستگاه گوارش، فتق بند ناف و دیافراگم، برخی از نقایص مادرزادی قلب. https://www.google.ru آمنیوسنتز شرح روش: سونوگرافی که به طور دقیق محل جفت را تعیین می کند. آمنیون به صورت ترانس شکمی و کمتر از طریق واژینال سوراخ می شود و حدود 10-15 میلی لیتر مایع با سرنگ خارج می شود. مدت زمان: هفته 14-16 بارداری. تشخیص: سندرم داون، سندرم ترنر یا اسپینا بیفیدا و .... عیب روش: جدی ترین عارضه مرگ جنین به دلیل پارگی پرده ها و به دنبال آن سقط خود به خود است. بسیار نادر - عفونت حفره رحم که منجر به آمنیونیت و سقط جنین می شود. https://www.google.ru فتوسکوپی (آمنیوسکوپی) شرح روش: روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به سیستم نوری. مدت زمان: 18-22 هفته بارداری. تشخیص: از این روش برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی قابل مشاهده اندام، صورت (شکاف)، آکندروپلازی و همچنین برای تشخیص ایکتیوز، اپیدرمولیز بولوزا با بیوپسی از پوست جنین استفاده می شود. https://www.google.ru بیوپسی کوریونیک شرح روش: پرزها با فورسپس بیوپسی و با استفاده از یک کاتتر انعطاف پذیر ویژه که از طریق دهانه رحم وارد می شود گرفته می شود. در آینده، آنها با استفاده از روش های سیتوژنتیک و بیوشیمیایی، مانند آمنیوسنتز، مورد بررسی قرار می گیرند. مدت زمان: معمولاً در هفته هفتم تا نهم بارداری. تشخیص: شناسایی نقایص مادرزادی (مثلاً سندرم داون) عیب روش: میزان نسبتاً بالاتر سقط جنین پس از بیوپسی از پرزهای کوریونی. https://www.google.ru دوره بارداری (هفته ها) روش ها و آزمایشات محتوای هموگلوبین و هماتوکریت خون. آزمایش ادرار برای عفونت های دستگاه ادراری. تعیین گروه خونی و فنوتیپ Rh، تیتر اولین ویزیت (در اولین آنتی بادی های ضد (آنتی بادی N در زنان Rh منفی. تیتر اصطلاحات ضد سرخجه) آنتی بادی واکنش واسرمن سیتولوژی اسمیر دهانه رحم تعیین آنتی ژن HBs در خون سونوگرافی جنین و جفت آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریون (غلاف 8 - 18 جنین) سطح a-fetoprotein و همچنین کوریون-گنادوتروپین و 16-18 استریول آزاد در خون غربالگری دیابت قندی تعیین هموگلوبین و هماتوکریت خون 26 - 28 آزمایش ادرار برای پروتئین، قند تست بدون استرس بیست و هشتم بررسی تیتر آنتی بادی ضد CI در زنان باردار Rh منفی تجویز پیشگیری کننده ایمونوگلوبولین anti-KH(0) 32 - 36 سونوگرافی جنین 32 - تعیین هموگلوبین، بررسی هماتوکریت خون باکتری ها اسمیر واژینال فهرست منابع استفاده شده 1. Zayats RG, Rachkovskaya IV مبانی ژنتیک عمومی و پزشکی: یک کتاب درسی - مینسک: دبیرستان، 1998. 2. Illarioshkin S.N.DNA تشخیص و مشاوره ژنتیک پزشکی ing in neurology-M.: Medical Information Agency, 2002. 3. Orekhova V.A. ژنتیک پزشکی: کتاب درسی من.: ویش.شک، 1376. 4. http://www.medical-enc.ru/

در طول کلاس ها.

1. معرفی استاد. (مقررات - 2 دقیقه).

2. ارائه آزمایشگاه ها (محدودیت زمانی - 8 دقیقه):

• نام
• کارکرد

3. کار بر روی کارت های وظیفه - و با متن (محدودیت زمانی - 6 دقیقه)

5. "کمک اضطراری" - (محدودیت زمانی - 6 دقیقه)

1. کار مشاوره آزمایشگاه ها - حل مسئله. (مقررات - 8 دقیقه).

1. گزارش گروه ها در مورد حل مسائل (آیین نامه - 8 دقیقه).

8. سخن پایانی استاد (مقررات - 2 دقیقه).

درس: " مشاوره ژنتیک پزشکی»

(اسلاید شماره 1)

اهداف درس:

• سازماندهی فعالیت های دانش آموزان در استفاده از دانش قوانین وراثت.
• توسعه مهارت های آموزشی و سازمانی و آموزشی و ارتباطی دانش آموزان، علاقه به علوم زیستی؛
• برای ترویج آموزش سبک زندگی سالم، راهنمایی شغلی.

تجهیزات:

• کاغذ واتمن، نشانگرها، مواد آموزشی، مدل-کاربرد "ژنتیک گروه های خون"،
• کامپیوتر، پروژکتور، ارائه "مشاوره ژنتیک پزشکی".

اپیگراف:

پزشکان ما باید، مانند الفبا، باید

قوانین وراثت را بدانید

اجرای حقیقت علمی

در مورد قوانین وراثت کمک خواهد کرد

بشریت را از دست بسیاری نجات دهید

غم و اندوه..

I.P. Pavlov (اسلاید شماره 3)

در طول کلاس ها

1. معرفی معلم

(موسیقی از M.S. Bach صداها)

شما به قطعه ای از یکی از بزرگترین آهنگسازان اوایل قرن هجدهم گوش داده اید. یوهان سباستین باخ یکی از خانواده بزرگ باخ است که نسل‌ها نوازندگان زیادی داشته است. نوازندگان فلوت، ترومپت، نوازندگان ارگ، ویولونیست ها از خانواده باخ بیرون آمدند. در نهایت، هر نوازنده ای در آلمان باخ و هر باخ را یک نوازنده نامیدند.

این ژنتیک است که به ما اجازه می‌دهد بگوییم که توانایی‌های موسیقی و سایر توانایی‌ها را می‌توان به ارث برد.

اما بیماری ها نیز می توانند ارثی باشند. تا به امروز حدود 5 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. از هر 100 کودک متولد شده هر 5 کودک دارای نقص ژنتیکی هستند.

درمان چنین کودکانی نه تنها ممکن است، بلکه کاملاً مؤثر است، به ویژه در مراحل اولیه. بنابراین، شناسایی بیماری های ارثی و در حالت ایده آل، پیش بینی آنها بسیار مهم است.

برای پیش بینی احتمال بیماری های ارثی در کودکان بر اساس تجزیه و تحلیل ژنوتیپ خانواده، مشاوره های ژنتیک پزشکی ایجاد شده است که نقش آنها به طور مداوم در حال افزایش است. به هر حال، به لطف تشخیص، بسیاری از خانواده ها از بدبختی داشتن فرزندان ناسالم در امان هستند.

2 پزشک ژنتیک در کووروف کار می کنند. آنها کار زیادی دارند. امسال بیش از 2.5 هزار نفر به آنها مراجعه کردند.(اسلاید شماره 4،5،6،)

"مشاوره ژنتیک پزشکی" انجام می شود

صحنه می کنم. روشن شدن تشخیص بیماری

مرحله دوم خطر داشتن فرزند بیمار در خانواده محاسبه می شود

مرحله III. توضیحی در مورد پیش بینی داده شده است.

امروز شما نقش متخصصان ژنتیک پزشکی را در مرکز تنظیم خانواده بازی خواهید کرد، مشکلات خاص را درک خواهید کرد و نتیجه گیری ژنتیکی پزشکی خود را انجام خواهید داد.

سخنان جدایی معلم:

بچه ها، الان شما فقط دانشجو نیستید، بلکه مشاور ژنتیک پزشکی هستید. وظیفه شما در هر مورد خاص این است که خطر ظهور فرزندان بیمار را به دقت تجزیه و تحلیل کنید و نتیجه را در نتیجه گیری خود منعکس کنید.

من می خواهم شما بازی کنید

چیزهای زیادی برای دانستن

و دانش خود را نشان دهید.

رهبری کار ماکارشناس پزشک مرکز "تنظیم خانواده".تشخیص پری ناتال- تورخوا النا سرگیونا.

سخنرانی دکتر متخصص:

اخیراً اطلاعاتی از طریق فکس به ما رسیده است: کروموزوم X رمزگشایی شده است.

در این راستا، گزیده ای از افسانه سرگئی اوسترووی را به یاد آوردم. قهرمان او - لوتون قزاق ، که منتظر تولد پسرش بود ، پدر هفت دختر شد (اسلاید شماره 8)

لوتون آهنگ نمی خواند،

به همسایه ها نگاه نمی کند

او نامهربان است. او ناراضی است.

فکر می کند، می نشیند.

او به همسرش نگاه نخواهد کرد.

سیاه شده از آونگ...

وای چقدر منتظر پسر لوتون بودم!..

بله، می بینید، دوباره سرنوشت

شوخی آن شب:

به پسری خوشبختی نداد،

و دختری در کوه داد.

موقعیت از زندگی گرفته شده است. چه بسیار پدرانی که با امید به همسرانشان می نگرند و التماس می کنند که به آنها پسری بدهند. و چقدر ناامیدی. از زمان های قدیم، در هر خانواده ای که در انتظار یک فرزند است، سعی می کردند حدس بزنند: پسر یا دختر؟

کمک به حل این مشکل به ژنتیک کمک خواهد کرد.

مشاوره ژنتیک پزشکی نوع خاصی از مراقبت های پزشکی است. ماهیت مشاوره به شرح زیر است: 1) تعیین پیش آگهی برای تولد کودک مبتلا به بیماری ارثی. 2) توضیح در مورد احتمال وقوع این رویداد، خطاب به مشاوره؛ 3) کمک به خانواده در تصمیم گیری. اولین کابینه برای مشاوره ژنتیک پزشکی در سال 1941 توسط J. Neil در دانشگاه میشیگان (ایالات متحده آمریکا) سازماندهی شد. در اواخر دهه 50، بزرگترین متخصص ژنتیک و نوروپاتولوژیست شوروی S.K. Davidenkov یک مشاوره ژنتیک پزشکی را در موسسه پیشگیری عصبی-روان در مسکو ترتیب داد. در حال حاضر، حدود هزار مشاوره ژنتیک در سراسر جهان وجود دارد، در روسیه 80 مورد از آنها وجود دارد.

و با متخصصین مرکز "تنظیم خانواده" آشنا می شویم. آزمایشگاه ها در مرکز ما کار می کنند: سر سیتوژنتیک - Ekaterina Andreevna Matveeva. بیوشیمیایی - رئیس زاخارووا دیانا سرگیونا. غربالگری بیماری های ارثی - ریبین میخائیل سرگیویچ.

Matveeva Ekaterina Andreevna: متخصص برجسته آزمایشگاه سیتوژنتیک، (اسلاید شماره 9،10) - حداقل در نیمی از موارد مراجعه شده از معاینه سیتوژنتیک استفاده می شود. این به دلیل ارزیابی پیش آگهی فرزندان با تشخیص قطعی یک بیماری کروموزومی و برای روشن شدن تشخیص در موارد نامشخص با ناهنجاری های مادرزادی است. او همچنین درگیر تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی است که تشخیص به موقع آنها را فراهم می کند. بنابراین، معاینه اجباری اولتراسوند (سونوگرافی) همه زنان باردار، تولد کودکان با نقص شدید را تا 30 درصد کاهش داد. در سال 1960، در کنفرانس دنور، طبقه بندی کروموزوم های انسانی ایجاد شد. این بر اساس ویژگی های اندازه کروموزوم ها و محل انقباض اولیه است. همه کروموزوم ها دارای شماره سریال هستند. بزرگترین جفت کروموزوم همولوگ دارای شماره 1، بعدی - شماره 2 است. کوچکترین مجموعه کروموزوم انسان - شماره 21، 22. دو کروموزوم جنسی دیگر به طور جداگانه متمایز می شوند. 3 سال پس از کشف Tio و Levan، دانشمندان فرانسوی Lejeune، Turpin و Gauthier با کشف یک کروموزوم اضافی در کودکان مبتلا به بیماری داون جهان را شگفت زده کردند، یعنی مجموعه آنها به جای 46 کروموزوم حاوی 47 کروموزوم بود. مفهوم ارثی اینگونه است. بیماری ها ظاهر شد. در نتیجه ممکن است تغییراتی در ساختار و تعداد کروموزوم ها در برخی از سلول های زایا رخ دهد که می تواند منجر به ناهنجاری های شدید یا عقب ماندگی ذهنی شود.

تعیین تعداد و ساختار کروموزوم ها در انسان اساس روش سیتوژنتیک برای مطالعه وراثت انسان، به ویژه بیماری های ارثی را تشکیل داد.

زاخارووا دیانا سرگیونا: متخصص برجستهآزمایشگاه بیوشیمی.(اسلاید شماره 11). آزمایشگاه ما انجام می دهدتجزیه و تحلیل بیوشیمیایی مایع آمنیوتیک و سایر مطالعات ژنتیکی. تعیین خطر داشتن فرزند بیمار حتی قبل از شروع بارداری یا در مراحل اولیه آن. اغلب، چنین مشاوره هایی در موارد زیر انجام می شود: در صورت وجود فامیلی بین همسران. هنگامی که موارد آسیب شناسی ارثی در امتداد خط زن یا شوهر رخ داده است. زمانی که در معرض عوامل مضر یکی از همسران اندکی قبل از شروع بارداری یا در هفته های اول آن (قرار گرفتن در معرض درمانی یا تشخیصی، عفونت های شدید و غیره) قرار می گیرند.دانشمندان استدلال می کنند که بیماری های ارثی همراه با انسان به وجود آمدند و او را در طول تکامل خود همراهی کردند. بقراط، پزشک بزرگ دوران باستان، می‌نویسد: «دانه تمام بدن را تولید می‌کند. بدن سالم قسمت های سالم بدن را تولید می کند، بدن بیمار قسمت های بیمار را تولید می کند. از آنجایی که قاعدتاً مرد کچل کچل به دنیا می آید، چشم آبی با چشم آبی و مرد کج به دنیا می آید، هیچ چیز مانع از تولد سر درازها در سر درازها نمی شود.
بیماری های ارثی در یک فرد تنها بخشی از تنوع ارثی اوست.

ریبین میخائیل سرگیویچ: متخصص برجسته در بیماری های ارثی،(اسلاید شماره 12،13،14) غربالگری بیماریهای ارثی مطالعه شجره نامه بیماران است. تحقیقات تبارشناسی یکی از روشهای اصلی در انجام مشاوره ژنتیک پزشکی است. همه مطالعات باید توسط اسناد پشتیبانی شوند. اطلاعات حداقل از سه نسل از خویشاوندان در خطوط صعودی و جانبی به دست می آید و اطلاعات باید در مورد همه اعضای خانواده از جمله کسانی که زود فوت کرده اند به دست آید. در جریان تحقیقات تبارشناسی، ممکن است برای روشن شدن تشخیص، لازم باشد شی یا بستگان آن برای معاینه بالینی تکمیلی ارجاع شود.

با کمک روش تبارشناسی بسیاری از بیماری های ارثی شناسایی و بررسی شده است.
هنگامی که مقبره شوالیه جان تالبوت، که سالها پیش در میدان نبرد درگذشت، در کلیسای جامع Shruber باز شد، آنها ادغام فالانژهای انگشت اول و دوم را در دست یافتند، یعنی جان تالبوت از سمفالانژ رنج می برد. این ویژگی که از جد به ارث رسیده است، در تمام 14 نسل از فرزندان او مشاهده شده است. بنابراین مشخص شد که سمفالانژی به عنوان یک ویژگی غالب به ارث می رسد، زیرا در هر نسل خود را نشان می دهد.

نمونه دیگری از بیماری های ارثی هموفیلی است. ملکه ویکتوریا انگلستان ژن هموفیلی را به خانواده های سلطنتی اروپای غربی و خانواده سلطنتی روسیه منتقل کرد (تسارویچ الکسی، پسر نیکلاس دوم، از هموفیلی رنج می برد).

معلم :

در اولین مرحله از آشنایی با کار مرکز، مایلیم مطمئن شویم که متخصصانی که کاملاً با اصطلاحات تخصصی خود آشنا هستند در اینجا کار می کنند. به هر آزمایشگاه یک برگه با وظایف داده می شودپیوست 1

کار گروهی با متن

کارشناسان ما سخت تلاش کردند و با اولین کار بسیار عالی کار کردند.

مرکز ما نامه هایی با متون علمی دریافت کرد که در آنها اشتباهاتی صورت گرفته بود. وظیفه متخصصان یافتن خطاها در متن است. پیوست 2(6 دقیقه).

کار در تیم های تحویلکمک عملیمشاوره ژنتیک پزشکی

و ما سعی خواهیم کرد در زمینه مشاوره ژنتیک پزشکی به مردم کمک عملی کنیم.ما ایمیل هایی دریافت کردیم که درخواست کمک داشتند.

(هر آزمایشگاه وظیفه ای را دریافت می کند که وضعیت خاصی را با یک بیماری ارثی (وظیفه) توصیف می کند؛ گروه کار را تجزیه و تحلیل می کند، یک برگه از نتیجه گیری ژنتیکی پزشکی را حل می کند و ترسیم می کند.(8 دقیقه).

درخواست از بیمارستان(اسلاید شماره 16،17) سلام. من متوجه شدم که شما امروز یک مشاوره دارید و به زودی با شما. من در یک بیمارستان کوچک روستایی کار می کنم. دیروز دو زن را همزمان نزد ما آوردند. هر دوی آنها ضعیف، درمانده بودند و بی نهایت هوشیاری خود را از دست می دادند. ما صبر زیادی نشان دادیم و تقریباً همزمان دو پسر ظاهر شدند. بالاخره همه خوابیدندخواب سالم و صبح متوجه شدم که برچسب های بچه ها ثابت نشده است. چه کار باید بکنم؟البته، کارکنان بهداشتی می توانند بفهمند که چه کسی از چه کسی متولد شده است، اما من نمی خواهم به آنها اعتراف کنم.در غفلت او نوزادان دارای گروه خونی اول و چهارم هستند. اولین جفت والد دارای 3 گروه است. زوج والدین دوم - مادر گروه 2 را دارد، پدر گروه 3 را دارد. مشخص کنید که پسر کیست.

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

راه حل.

داده شده: 1. مادر VO ´ پدر VO

1 کودک.-1 گرم..(OO) گامت - B O B O

2 کودک.-IV گرم. (AV.)

1 خانواده - پدر - III گرم. (که در). F BB، VO، VO، OO

مادر - III گرم. (که در).

2 خانواده - پدر - III گرم. (VV). 2. مادر AAپدر VV

مادر - II گرم. (AA). گامت ها - A B

F AB

پاسخ: پسری با گروه خونی اول از خانواده اول و با گروه چهارم از خانواده دوم است.

آیا عروسی پرنسس بئاتریس ناراحت خواهد شد؟"(اسلاید شماره 18،19)

تنها وارث پادشاهی، پرنسس زیبای بئاتریس، در شرف ازدواج با شاهزاده اونو است. والدین بئاتریس می دانند که شاهزاده اونو مواردی از هموفیلی در خانواده داشته است. شاهزاده برادر و خواهری ندارد. عمه شاهزاده 2 پسر دارد - مردان قوی سالم و عمه دیگر پسری مبتلا به هموفیلی دارد - پسر عموی شاهزاده اونو. عموی شاهزاده اونو در کودکی بر اثر از دست دادن خون ناشی از یک خراش بی ضرر اما عمیق درگذشت. پدربزرگ و مادربزرگ شاهزاده از نظر فنوتیپی سالم هستند. آیا این بیماری از طریق شاهزاده اونو - خانواده سلطنتی بئاتریس قابل انتقال است؟

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

فرض کنید که مادربزرگ بئاتریس ناقل این بیماری بود، پس - R .:ХНХh × ХNU . ف: ХНХН (خاله) ХНУ (عمو - سالم) ХНХh (مادر ناقل بیماری است) Xh Y (دایی که در اوایل کودکی درگذشت). اگر بئاتریس از طریق خط مادرش ژن دریافت کرده باشد - XN ، پس بیماری به خانواده سلطنتی داماد منتقل نمی شود. اگر بئاتریس از طریق مادرش ژن دریافت می کرد Xh - حامل هموفیلی، سپس:

R.: ХНХh (Beatrice) × KhNU (داماد).

گامت ها: XH Xh X NU

F: HHHH (سالم)، HNU (سالم)، HHHh (حامل)، XhY هموفیلی احتمال تولد در بئاتریس دختران سالم 1/4 است، دختران - ناقل هموفیلی - 1/4، پسران سالم هستند - 1/4، پسران مبتلا به هموفیلی - 1.

کار آزمایشگاه ها برای حل مشکلات ژنتیکی.

دنیای پری (اسلاید شماره 21،22)

1. چبوراشکا گوش های بزرگ و سینه پر مو دارد - ژن های مغلوب. چبوراشکا با گوش‌های کوچک و سینه برهنه که مادرش سینه‌ای مودار و پدرش گوش‌های بزرگی داشت، با چبورانی با گوش‌های کوچک و سینه برهنه ازدواج کرد. احتمال ظهور در این خانواده چبوراشکا و چبورانف با گوش های بزرگ و سینه پر مو چقدر است؟

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

الف-گوش های کوچک، الف-گوش های بزرگ. سینه برهنه، سینه مودار.

داده شده:

R.:♀AaVv ♂ AABB

گامت ها: A c. av. AB

F AABB، AABB، AABB، AABB

0% - گوش های بزرگ و سینه پر مو

2. FAIRY WORLD (اسلاید شماره 23.24)

در کلوبوک ها، ژن اتوزومال طاسی به عنوان یک ژن غالب عمل می کند. کلوبیخا، که یک برادر کچل دارد، برای ازدواج با یک کلوبوک مودار به راه افتاد. احتمال داشتن نان طاس هموزیگوت چقدر است؟

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

الف-طاس، الف-مودار

R.:♀Aa ♂ aa

گامت ها: A a a

اف آه، آه

احتمال تولد یک کلوبوک طاس هموزیگوت - 0٪

FAIRY WORLD (اسلاید شماره 25،26)

3. در ایالت کوچک لیزلند، چندین قرن است که روباه ها پرورش داده می شوند. خز صادر می شود و پول حاصل از فروش آن اساس اقتصاد کشور را تشکیل می دهد. روباه های نقره ای از ارزش ویژه ای برخوردار هستند. آنها یک گنجینه ملی به حساب می آیند و انتقال آنها به آن سوی مرز اکیدا ممنوع است. یک قاچاقچی حیله گر که در مدرسه خوب درس خوانده می خواهد گمرک را فریب دهد. او اصول ژنتیک را می داند و پیشنهاد می کند که رنگ نقره ای روباه ها توسط دو آلل مغلوب ژن رنگ پوشش مشخص می شود. روباه هایی با حداقل یک آلل غالب معمولا قرمز هستند. برای به دست آوردن روباه های نقره ای در وطن قاچاقچی بدون نقض قوانین لیزلند چه کاری باید انجام دهید.

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

خرید روباه هتروزیگوت ضروری است: در وطن قاچاقچی، افراد را متقاطع کنید و نتیجه را بگیرید R.: Aa × Aa.

گامت ها: A a. A a F: 1AA - قرمز؛ 2Aa - قرمز؛ 1aa - نقره.

دنیای پری (اسلاید شماره 27،28)

4 .سفید برفی بی مغز پدر و مادر که آنها هم بی مغز بودند با یک کوتوله بی مغز ازدواج کردند. آنها یک بچه مغز دارند. یک صفت چگونه به ارث می رسد؟

نتیجه گیری متخصصان ژنتیک

الف- بی مغز، الف- مغز داشتن

R: ♀Aa ♂ Aa

گامت ها: A a A a

F: AA، Aa، Aa، aa - بدون مغز - 25٪ (قانون دوم مندل)

ارائه نتایج،گزارش کار (نماینده هر گروه نتایج کار را به کل کلاس جلب می کند (پاسخ)، ابتدا همه را با کار آشنا می کنیم). نتیجه گیری ژنتیکی پزشکی در تخته سیاه داده می شود.

نتیجه گیری: (اسلاید 29.30) بچه ها، امروز در درس شما در نقش پزشکان - ژنتیک بودید. البته مشاوره ژنتیک یک فرآیند پیچیده است و شما فقط بخش کوچکی از آن را دیده اید. می‌خواهم بدانید که این مشاوره در 3 تا 5 درصد از خانواده‌هایی که برای پیش‌آگهی سلامت جنین مراجعه کرده‌اند، از تولد کودکان بیمار جلوگیری می‌کند. بسیاری از بیماری های ارثی وجود دارد، دانشمندان دائماً موارد جدید بیشتری را کشف می کنند. با این حال، می بینیم که گام های بزرگی برای محافظت از وراثت انسان یا "بهبود" آن برداشته شده است. اما ژنتیک ها به کار خود ادامه می دهند. و متخصصان ژنتیک پزشکی مدرن نه تنها به پزشکی، بلکه به کل جامعه سلاح می دهند تا از آسیب شناسی ارثی انباشته شده در نسل های گذشته خلاص شوند و از تهدید ارثی عوامل محیطی جلوگیری کنند.

اسلاید 1

اسلاید 2

- شاخه ای از طب پیشگیری که هدف اصلی آن کاهش تعداد بیماری های تعیین شده ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی است. هدف از مشاوره ژنتیک تعیین درجه خطر ژنتیکی در خانواده مورد بررسی و توضیح نتیجه گیری ژنتیکی پزشکی به همسران به شکلی در دسترس است.

اسلاید 3

مشاوره ژنتیک پزشکی چیست؟ «... یک فرآیند ارتباطی مربوط به حل مشکلات مربوط به وقوع یا خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده. این فرآیند شامل تلاش یک یا چند متخصص واجد شرایط برای کمک به بیمار یا خانواده در موارد زیر است: درک حقایق پزشکی، از جمله تشخیص، دوره احتمالی بیماری، و درمان موجود، مجموعه ای از اقدامات مطابق با این تصمیم. با در نظر گرفتن خطرات و اهداف خانواده برای کمک به مشاوران برای سازگاری بهتر با بیماری و خطر عود این بیماری در خانواده...

اسلاید 4

وظایف مشاوره ژنتیک پزشکی: مشاوره گذشته و آینده نگر خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب شناسی ارثی یا مادرزادی. تشخیص قبل از تولد بیماری های مادرزادی و ارثی؛ کمک به پزشکان تخصص های مختلف در تشخیص بیماری، در صورتی که این نیاز به روش های خاص تحقیقات ژنتیکی باشد. ارائه اطلاعات به بیمار و خانواده او به شکل در دسترس در مورد میزان خطر ابتلا به کودکان بیمار و کمک به آنها در تصمیم گیری. نگهداری از ثبت نام سرزمینی خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب شناسی ارثی و مادرزادی و مشاهده پزشکی آنها. ارتقای دانش ژنتیک پزشکی در بین مردم

اسلاید 5

به عبارت دیگر وظیفه مشاوره ژنتیک ایجاد پیش آگهی ژنتیکی در خانواده فردی با ناهنجاری رشد جسمی، ذهنی یا جنسی و انتخاب راهکارهای پیشگیرانه برای جلوگیری از تولد فرزند بیمار است.

اسلاید 6

ترسیم پیش بینی ژنتیکی شامل سه مرحله است مرحله 1. تعیین درجه خطر ژنتیکی. خطر ژنتیکی به عنوان احتمال (از 0 تا 100٪) وقوع یک ناهنجاری خاص در بیمار (پروبند) یا بستگان او درک می شود. خطر کلی یک ناهنجاری تعیین شده ژنتیکی برای جمعیت های اروپایی 3-5٪ (بار ژنتیکی) است، بنابراین خطری که از 5٪ تجاوز نمی کند کم در نظر گرفته می شود. خطر ژنتیکی تا 10٪ افزایش خفیف، تا 20٪ نسبتا بالا و بیش از 20٪ بالا نامیده می شود.

اسلاید 7

محاسبات ریسک ژنتیکی دو روش برای محاسبه ریسک ژنتیکی وجود دارد: محاسبات نظری بر اساس الگوهای ژنتیکی و داده های تجربی. برای بیماری های مندلی، مبانی نظری ارزیابی خطر به شناسایی و ارزیابی احتمالی یک ژنوتیپ گسسته خاص در زمینه بیماری کاهش می یابد. در بیماری های ارثی پیچیده، هیچ ژنوتیپ مجزای مسئول ایجاد بیماری وجود ندارد، بنابراین مشاوره اغلب بر اساس تجربه گرایی خالص، بر اساس روش "جعبه سیاه" است.

اسلاید 8

مرحله 2. ارزیابی شدت پیامدهای پزشکی و اجتماعی ناهنجاری ادعایی. درجه خطر ژنتیکی همیشه با شدت آسیب شناسی مورد انتظار مطابقت ندارد. به عنوان مثال، پلی داکتیلی (وراثت غالب اتوزومی، خطر ژنتیکی بالا - حداقل 50٪) را می توان به راحتی با جراحی اصلاحی مناسب از بین برد و فرد می تواند زندگی عادی داشته باشد، در حالی که فنیل کتونوری، خطر ابتلا به آن در کودکان والدین هتروزیگوت 25 است. % یک بیماری جدی است که درمان آن دشوار است. در حالت دوم، میزان رنج از نظر پزشکی و پیامدهای اجتماعی برای بیمار و خانواده او شدید تلقی می شود.

اسلاید 9

مرحله 3 - یک متخصص ژنتیک باید چشم انداز استفاده و اثربخشی روش های تشخیصی قبل از تولد را ارزیابی کند. دستاوردها در این زمینه امکان برنامه ریزی برای فرزندآوری را در خانواده هایی با خطر بالای ارثی پاتولوژی های شدید (بیماری داون، موکوپلی ساکاریدوز، هموفیلی، فیبروز کیستیک و غیره) فراهم می کند، زیرا این بیماری ها با روش های تشخیصی قبل از تولد قابل تشخیص هستند.

اسلاید 10

تهیه صحیح پیش آگهی ژنتیکی پزشکی به عوامل زیر بستگی دارد: دقت تشخیص، کفایت استفاده از روش‌های محاسبه خطر ژنتیکی، آشنایی با آخرین داده‌های ادبیات،

اسلاید 11

نشانه های ارجاع خانواده به مشاوره ژنتیک پزشکی: وجود بیماری های مشابه در چند نفر از اعضای خانواده. ناباروری اولیه همسران؛ سقط جنین معمولی؛ عقب ماندن از کودک در رشد ذهنی و جسمی؛ تولد یک کودک با ناهنجاری های مادرزادی؛ آمنوره اولیه، به ویژه با عدم توسعه ویژگی های جنسی ثانویه؛ خویشاوندی بین همسران

اسلاید 12

اسلاید 13

اسلاید 14

اسلاید 15

اسلاید 16

سطوح کمک های ژنتیکی پزشکی به جمعیت جمعیت موسسه 150 میلیون مرکز فدرال: روش های جدید تشخیصی (بیوشیمیایی، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی)، مشاوره، تشخیص قبل از تولد، درمان و توانبخشی 6-8 میلیون مشاوره ژنتیک پزشکی بین منطقه ای: مشاوره، سیتوژنتیک و تشخیص بیوشیمیایی، تشخیص قبل از تولد (سونوگرافی، نشانگرهای سرمی، تهاجمی)، غربالگری PKU و کم کاری تیروئید 1.5 - 2 میلیون مشاوره ژنتیک پزشکی: مشاوره، تشخیص سیتوژنتیک و بیوشیمیایی، تشخیص قبل از تولد (سونوگرافی، نشانگرهای سرم) 50 - 60 متخصص ژنتیک مرکزی از 60 هزار بیمارستان منطقه ای: انتخاب خانواده هایی با آسیب شناسی ارثی و ارجاع آنها به بیمارستان بالینی شهر مسکو

اسلاید 17

مشکلات اخلاقی و اخلاقی در مشاوره ژنتیک پزشکی، تعدادی از مشکلات ماهیت اخلاقی و اخلاقی وجود دارد: تداخل با اسرار خانواده (در هنگام جمع‌آوری داده‌ها برای ساختن شجره نامه، هنگام شناسایی ناقلان یک ژن پاتولوژیک، زمانی که گذرنامه و پدری بیولوژیکی وجود ندارد رخ می‌دهد. تطبیق و غیره؛ مشکل با نگرش صحیح پزشک به بیمار حل می شود) مسئولیت متخصص ژنتیک در صورت توصیه به مشاوران بر اساس پیش بینی احتمالی (لازم است بیمار اطلاعات ژنتیکی پزشکی را به درستی درک کند، مشاور نباید توصیه قاطعانه بدهد (تصمیم نهایی توسط خود مشاوران گرفته می شود) .

اسلاید 18

وظیفه IGC از منظر اجتماعی کمک به خانواده در تصمیم گیری صحیح است، متخصص ژنتیک باید به مشاوران کمک کند تا حقایق پزشکی، نوع وراثت بیماری، خطر ژنتیکی عود آن در خانواده را درک کنند. بهتر است خود را با ناملایمات تطبیق دهید و در مورد فرزندآوری آینده تصمیم درستی بگیرید. اثربخشی MCA مستقیماً به عملکرد شایسته این عملکرد ارتباطی پزشک-مشاور بستگی دارد.

اسلاید 19

شرایط لازم برای تصویر یک ارتباط دهنده (متخصص ژنتیک): یک پزشک واجد شرایط با تجربه در رویکرد سندرمولوژیک به تشخیص یک متخصص ژنتیک که مبانی رسمی و دستاوردهای مدرن در ژنتیک را می شناسد، یک متخصص که اصول اولیه آمار تنوع را می داند یک روانشناس که می تواند شخصیت را ارزیابی کند. ساختار، وضعیت روانی بیماران و ایجاد مکالمه بر این اساس معلمی که بتواند معنای نتیجه گیری ژنتیکی را به شکلی در دسترس توضیح دهد.

اسلاید 20

تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) بیماری های ارثی - تشخیص به موقع آنها را فراهم می کند. بنابراین، تشخیص قبل از تولد با حل تعدادی از مشکلات بیولوژیکی و اخلاقی قبل از تولد کودک همراه است، زیرا در این مورد، درمان بیماری نیست، بلکه در مورد جلوگیری از تولد کودکی با یک آسیب شناسی است که قابل تشخیص نیست. تحت درمان. تشخیص قبل از تولد این امکان را فراهم می کند که از پیش بینی احتمالی به پیش بینی بدون ابهام نتیجه بارداری حرکت کنیم.

اسلاید 21

نشانه های عمومی برای تشخیص قبل از تولد افزایش خطر ژنتیکی داشتن فرزندی با بیماری ارثی یا مادرزادی. ماهیت شدید بیماری توجیه کننده ختم حاملگی عدم درمان رضایت بخش برای بیماری مشکوک وجود تست تشخیصی دقیق رضایت خانواده برای تشخیص قبل از تولد و خاتمه بارداری در صورت وجود

اسلاید 22

روش‌های روش‌شناسی تشخیص قبل از تولد الزامات روش‌ها: دقت روش بالا خطر عوارض کم دوران بارداری کوتاه مدت حداقل برای حصول نتیجه

اسلاید 23

روش های تشخیص قبل از تولد در حال حاضر از روش های غیر مستقیم و مستقیم تشخیص قبل از تولد استفاده می شود. با روش های غیرمستقیم، یک زن باردار مورد بررسی قرار می گیرد (روش های زنان و زایمان، سرم خون برای آلفا فتوپروتئین و غیره). با خطوط مستقیم - میوه. روشهای غیر تهاجمی مستقیم (غیر جراحی) شامل سونوگرافی است. تهاجمی مستقیم (با نقض یکپارچگی بافت) - فتوسکوپی، کوریون بیوپسی، جفت بیوپسی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز.

اسلاید 24

روش‌های غیرمستقیم پرکاربردترین روش‌های سه‌گانه: بررسی سطح آلفا فتوپروتئین (AFP)، محتوای گنادوتروپین کوریونی (CG) و استریول آزاد در خون زنان در سه ماهه دوم بارداری. محتوای آلفا فتوپروتئین نیز در مایع آمنیوتیک و استریول آزاد در ادرار زنان باردار تعیین می شود. انحراف در سطوح پلاسمایی AFP، hCG، استریول آزاد در یک زن باردار به عنوان شاخصی از خطر بالا برای جنین عمل می کند.

اسلاید 25

روش های غیرمستقیم به طور خاص، محتوای آلفا-فتوپروتئین در مایعات بیولوژیکی با ناهنجاری های متعدد، فتق ستون فقرات، هیدروسفالی، آنسفالی، ناهنجاری های دستگاه گوارش و سایر نقایص افزایش می یابد. در موارد ابتلا به بیماری های کروموزومی در جنین (مثلاً بیماری داون) یا وجود دیابت نوع یک در زن باردار، برعکس، غلظت آلفا فتوپروتئین در خون زنان باردار کاهش می یابد.

اسلاید 26

روش‌های غیرمستقیم گنادوتروپین کوریونی که توسط تروفوبلاست جفت سنتز می‌شود، در روز 8-9 پس از لقاح تعیین می‌شود. هنگام معاینه خون یک زن در سه ماهه دوم بارداری، افزایش سطح CG و زیرواحدهای آزاد بتا آن نشان دهنده تاخیر در رشد داخل رحمی جنین، خطر بالای مرگ دوران بارداری است. محتوای استریول آزاد در مایعات بیولوژیکی یک زن باردار نشان دهنده فعالیت جنین جفتی است و با آسیب شناسی جنین و اختلال عملکرد جفت کاهش می یابد.سونوگرافی (سونوگرافی) استفاده از سونوگرافی برای به دست آوردن تصویری از جنین و غشاهای آن، وضعیت جفت است. با شروع از هفته پنجم بارداری، می توان تصویری از غشاهای جنین و از هفته هفتم - از خود جنین به دست آورد. در هفته 12-20 بارداری، محلی سازی جفت، تشخیص بارداری دوقلو، آنسفالی، نقص در سیستم اسکلتی و بسته شدن لوله عصبی و آترزی دستگاه گوارش از قبل امکان پذیر است.

اسلاید 29

سونوگرافی (سونوگرافی) معاینه اولتراسوند امکان به دست آوردن اطلاعات در مورد اندازه جنین (طول بدن، لگن، شانه، قطر سر)، عملکرد میوکارد، حجم مایع آمنیوتیک و اندازه جفت را می دهد. سونوگرافی می تواند تعدادی از ناهنجاری های رشدی جنین را تشخیص دهد - آنسفالی، هیدروسفالی، پلی کیستیک یا آژنزی کلیه ها، دیسپلازی اندام ها، هیپوپلازی ریه، ناهنجاری های مادرزادی متعدد، نقایص قلبی، قطرات (ادم) جنین و جفت. حدود 70 درصد از تمام بیماری های جنینی، همراه با ناهنجاری های مادرزادی، هم جدا شده و هم به عنوان بخشی از سندرم های کروموزومی و ارثی، شناسایی می شوند.

اسلاید 30

آمنیوسنتز - به دست آوردن مایع آمنیوتیک و سلول های جنینی که تحت کنترل اولتراسوند برای تجزیه و تحلیل بعدی انجام می شود. دریافت مواد آزمایش (سلول ها و مایعات) در هفته شانزدهم بارداری امکان پذیر است. مایع آمنیوتیک برای مطالعات بیوشیمیایی (جهش‌های ژنی شناسایی می‌شوند) و سلول‌ها برای تجزیه و تحلیل DNA (جهش‌های ژنی شناسایی می‌شوند)، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک استفاده می‌شود. عوارض احتمالی (1٪ -1.5٪): ضربه به جنین، جفت، عروق بزرگ. عفونت حفره رحم؛ خون ریزی؛ سقط جنین (از R.Lewis، 1994) 32 کوردوسنتز زمان بهینه: 16 - 20 هفته بارداری رویکردهای مامایی: سوراخ کردن بند ناف. عوارض احتمالی حداقل است (عفونت، سقط جنین). محدوده احتمالات تشخیصی: مانند آمنیوسنتز.

اسلاید 33

فن آوری های مدرن، علاوه بر روش های ذکر شده در بالا، به بیوپسی از پوست، عضلات، کبد جنین اجازه می دهد تا بسیاری از بیماری های ارثی را تشخیص دهد. خطر سقط جنین هنگام استفاده از روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد 1-2٪ است. توسعه بیشتر و انتشار روش‌های تشخیص پیش از تولد بیماری‌های ارثی به طور قابل توجهی فراوانی آسیب‌شناسی ارثی را در نوزادان کاهش می‌دهد.

ژنتیک انسانی با مبانی ژنتیک پزشکی: کتاب درسی. برای دانش آموز موسسات موسسات آموزشی حرفه ای متوسط ​​/ V.N.Gorbunova. - M.: انتشارات مرکز "آکادمی"، 2012 ص. ژنتیک پزشکی: کتاب درسی برای کالج های پزشکی / ویرایش. N.P. Bochkova. - M.: GEOTAR-Media، 2008 p.، تکلیف مواد سخنرانی 9. برای کار مستقل (به گفته گوربونوف) طرح کلی: واژه نامه اصطلاحات ص230

مشاوره ژنتیک پزشکی نوعی مراقبت پزشکی تخصصی برای جمعیت با هدف پیشگیری از بیماری های ارثی است. هدف از مشاوره ژنتیک پزشکی، پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی صعب العلاج به معنای عمومی جامعه، کاهش بار وراثت پاتولوژیک است و هدف از مشاوره جداگانه کمک به خانواده در تصمیم گیری صحیح در تنظیم خانواده است.

مشاوره آینده نگر – مشاوره قبل یا اوایل بارداری مشاوره گذشته نگر پس از تولد کودک بیمار (ناهنجاری های مادرزادی، عقب ماندگی رشد و عقب ماندگی ذهنی) در رابطه با سلامت کودکان آینده ارائه می شود.

غربالگری نوزادان کم کاری مادرزادی تیروئید نقض ساختار غده تیروئید و نقص در بیوسنتز هورمون های این غده است. فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی همراه با کمبود یا عدم وجود آنزیمی است که برای هضم فنیل آلانین به توروزین ضروری است. فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی شدید است که با افزایش ویسکوزیته ترشحات غدد همراه است سندرم آدرنوژنیتال - این بیماری به دلیل عدم وجود یکی از آنزیم های مسئول سنتز کورتیزول ایجاد می شود. که گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می کند. در روز 4-5 از کودک خون گرفته می شود

مشاوره ژنتیک پزشکی عمدتاً برای: زنان بالای 35 سال توصیه می شود. خانواده هایی که قبلاً مواردی از تولد کودکان با نقص مادرزادی وجود داشته است. زنانی که سقط جنین داشته اند، به خصوص در مراحل اولیه (تا 12 هفته). زنان مبتلا به اختلالات غدد درون ریز؛ خانواده هایی که در مناطق نامطلوب زیست محیطی زندگی می کنند که با عوامل جهش زا شیمیایی و تشعشع تماس دارند. زنان باردار با ناهنجاری های تشخیص داده شده در سونوگرافی و معاینه بیوشیمیایی.

مراحل مشاوره ژنتیک پزشکی 1. مشاوره تشخیصی همیشه با روشن شدن تشخیص بیماری ارثی آغاز می شود، زیرا تشخیص دقیق پیش نیاز هر مشاوره است. روشن شدن تشخیص در مشاوره ژنتیک پزشکی با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود. ضمناً در تمامی موارد بدون استثنا از روش تبارشناسی تحقیق استفاده می شود. 2. پیش بینی خطر ژنتیکی را می توان با محاسبات نظری با استفاده از روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی و آمار تغییرات و یا با داده های تجربی تعیین کرد. برای رسیدن به هدف مشاوره هنگام صحبت با بیماران باید سطح تحصیلات، وضعیت اقتصادی-اجتماعی خانواده، ساختار شخصیت و روابط در خانواده را در نظر گرفت. تفسیر ریسک باید برای هر مورد جداگانه تطبیق داده شود.

تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی یک حوزه پزشکی پیچیده و به سرعت در حال توسعه با استفاده از تشخیص اولتراسوند، تکنیک های جراحی و روش های آزمایشگاهی است. روش های تشخیص پری ناتال را می توان به سه گروه تقسیم کرد: - غربالگری، - غیر تهاجمی، - تهاجمی (با تشخیص های آزمایشگاهی بعدی).

ویژگی های انواع اصلی برنامه های غربالگری ژنتیکی جمعیت (طبق مواد WHO) نوع برنامه غربالگری هدف اولیه هدف ثانویه پیش مفهومی کاهش خطر سلامت جنین انتخاب آگاهانه برای فرزندآوری قبل از تولد شناسایی زوج های متاهل در معرض خطر داشتن فرزند بیمار و جنین های مبتلا در طول یک دوره سقط احتمالی تشخیص جنین آسیب دیده ; درمان پیش از تولد یا نوزادی شناسایی نوزادان برای درمان زودهنگام داده های فراوانی بیماری در سطح جمعیت شناسایی عوامل پرخطر پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان بیماری های شایع

روش های آزمایشگاهی غربالگری شامل تعیین موادی به نام نشانگرهای سرمی ماده فتوپروتئین در سرم خون زن باردار است - پروتئینی که توسط کبد جنین در دوره قبل از تولد تولید می شود، محتوای آن در دوران بارداری تغییر می کند، گنادوتروپین جفتی انسان، استریول غیر متصل و برخی دیگر. مواد

روش ها و آزمایش های توصیه شده در دوران بارداری مدت زمان بارداری (هفته ها) روش ها و آزمایشات اولین ویزیت (در اسرع وقت) تعیین سطح هموگلوبین و هماتوکریت. آزمایش ادرار، غربالگری عفونت های دستگاه ادراری تعیین گروه خونی و فنوتیپ Rh، تیتر آنتی بادی ضد HBs در زنان Rh منفی. تیتر آنتی بادی های ضد سرخجه تست واسرمن سیتولوژی اسمیر دهانه رحم تعیین آنتی ژن HBs در خون i معاینه اولتراسوند جنین و جفت آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونی بر اساس اندیکاسیون i سطح - فتوپروتئین و همچنین کوریون - گنادوتروپین آزاد در خون i غربالگری دیابت تعیین مکرر هموگلوبین و هماتوکریت خون، آزمایش ادرار برای پروتئین، قند، آزمایش بدون استرس هماتوکریت خون، بررسی باکتریولوژیک اسمیر واژینال

روش های غیر تهاجمی روش هایی برای معاینه جنین بدون جراحی هستند. در حال حاضر، اینها فقط شامل سونوگرافی است. به دلایل پزشکی، سونوگرافی سه بعدی را می توان از هفته ها شروع کرد.

آمنیوسنتز آزمایشی است که با سوراخ کردن دیواره شکم، رحم و مثانه با یک سوزن نازک برای جمع‌آوری نمونه مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. آمنیوسنتز ژنتیکی مطالعه ای بر روی مجموعه کروموزومی جنین است که معمولا بین هفته های 15 تا 20 انجام می شود.

کوریون و جفت بیوپسی کوریون - و جفت بیوپسی از اواخر دهه 80 استفاده شده است. از این روش ها برای به دست آوردن مقدار کمی پرز کوریونی یا تکه های جفت در طول دوره هفته هشتم تا شانزدهم بارداری استفاده می شود. هیچ تفاوت اساسی بین اندیکاسیون های استفاده از این دو روش بیوپسی وجود ندارد. Cordocentesis Cordocentesis - خونگیری از بند ناف از هفته بیستم بارداری انجام می شود. این روش تحت هدایت سونوگرافی انجام می شود. نمونه‌های خون هدفی برای سیتوژنتیک (لنفوسیت‌ها کشت می‌شوند)، ژنتیک مولکولی و روش‌های بیوشیمیایی برای تشخیص بیماری‌های ارثی است. در این صورت می توان ... بیوپسی بافت های جنین بیوپسی از بافت های جنینی به عنوان یک روش تشخیصی در سه ماهه دوم بارداری تحت کنترل سونوگرافی انجام می شود. برای تشخیص ضایعات پوستی شدید (ایکتیوز، اپیدرمولیز)، بیوپسی از پوست جنین گرفته می شود و پس از آن یک مطالعه پاتومورفولوژیکی انجام می شود. بیوپسی عضله جنین برای تشخیص انجام می شود.

فتوسکوپی فتوسکوپی (معرفی پروب و معاینه جنین) با تکنولوژی مدرن نوری انعطاف پذیر مشکلات زیادی را ایجاد نمی کند. با این حال، روش معاینه بصری جنین برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی فقط برای نشانه های خاص استفاده می شود. در هفته اول بارداری انجام می شود.

با توجه به درجه خطر (خطر) عود در خانواده بیماری های ارثی، آنها به 3 گروه تقسیم می شوند: 1. بیماری های با درجه خطر ژنتیکی بالا (1: 4) که شامل بیماری های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب می شود. و نوع وراثت وابسته به جنس. 2. بیماری هایی با درجه خطر ژنتیکی متوسط ​​(کمتر از 1:10). اینها شامل بیماری‌های ارثی ناشی از جهش‌های تازه، و همچنین بیماری‌های کروموزومی و بیماری‌هایی با نوع وراثت چند ژنی می‌شوند. بخش قابل توجهی از ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی که در یک زمینه ژنتیکی نامطلوب ایجاد می شوند. 3. بیماری هایی که با خطر کم عود یا عدم خطر مشخص می شوند.