Медико-генетичне консультування Зміст 1. 2. 3. 4. 5. 6. Поняття «Медико-генетичне консультування»; З історії питання; Профілактика спадкових захворювань; Завдання медико-генетичного консультування; Етапи медико-генетичного консультування; Методи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку та спадкових хвороб. Поняття «Медико-біологічне консультування» Найбільш поширеним та ефективним методом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування Спеціалізована медична допомога населенню, спрямована на попередження появи в сім'ї хворої дитини. Медико-генетичне консультування-особливий вид спеціалізованої медичної допомоги, спрямований на запобігання появі повторних випадків спадкових захворювань у обтяжених сім'ях. З історії питання Поява генетичної консультації як самостійної установи відбулася у 1947, проте ще у 30-х роках російський клініцист-невропатолог С.H. Давиденков проводив генетичне консультування та сформулював основні положення щодо методики консультування сімей зі спадковими захворюваннями нервової системи (1934). Сучасна генетична консультація є важливим етапом у супроводі дитини з обмеженими можливостями здоров'я. Первинна Попередження зачаття або народження хворої дитини. Вторинна. Різноманітні способи корекції патологічного генотипу. Консультації щодо прогнозу стану здоров'я можна розділити на етапи: Проспективне Консультування подружніх пар до народження дитини або молодих людей до одруження Ретроспективне Консультування сімей, в яких є хвора дитина, щодо здоров'я майбутніх дітей. Найчастіше звертаються сім'ї: Є хворі діти зі спадковими та вродженими захворюваннями Сім'ї, де хворий один із подружжя Сім'ї, у якого по лінії одного або обох батьків є родичі зі спадковою патологією. Сім'ї, які бажають дізнатися про долю братів і сестер хворої дитини Запідозрити спадкову схильність можна за таких показань: -Наявність аналогічних захворювань або симптомів у кількох членів сім'ї; -первинне безпліддя подружжя; -первинне не виношування вагітності; -відставання у розумовому та фізичному розвитку; -Народження дитини з вродженими вадами розвитку; -первинна аменорія, особливо у поєднанні з недорозвиненням вторинних статевих ознак; -Наявність кревної спорідненості між подружжям. 1. Ретро- та проспективне консультування сімей та хворих зі спадковою або вродженою патологією; 2. Пренатальна діагностика вроджених та спадкових захворювань ультрозвуковими, цитогенетичними, біохімічними та молекулярногенетичними методами 3. Допомога лікарям різних спеціальностей у постановці діагнозу захворювання, якщо для цього потрібні спеціальні генетичні методи дослідження; 4. Пояснення пацієнту та його сім'ї у доступній формі інформації про ступінь ризику мати хворих дітей та надання їм допомоги у прийнятті рішення; 5. Ведення територіального регістру сімей та хворих зі спадковою та вродженою патологією та їх диспансерне спостереження; 6. Пропаганда медико-генетичних знань серед населення. Етапи медико-генетичного консультування Перший етап – це уточнення діагнозу захворювання. Встановлення діагнозу перед направленням МГЦ гемофілія, цукровий діабет Встановлення діагнозу внаслідок цитогенетичного дослідження; вивчення родоводу ембріо- або фетопатія; порушення каріотипу або результат мультифакторіальної патології Фетопатії – це захворювання, що виникають у плода з початку четвертого місяця внутрішньоутробного розвитку до народження. Другий етап-визначення генетичного прогнозу для потомства. · Виникнення патології: Результат прихованого Наслідок нової мутації носія патологічної мутації на генному або хромосомному рівні · Закономірності успадкування Розрахунок повторного ризику народження хворої дитини в сім'ї. Це входить до функцій лікаря-генетика. Генетичний ризик виражає ймовірність появи певної аномалії, що звернувся за консультацією або його нащадків. Визначається: шляхом теоретичних розрахунків за допомогою емпіричних даних Генетичний прогноз При хромосомних хворобах, спричинених числовими аномаліями хромосом, ймовірність повторного народження хворої дитини в сім'ї вкрай мала (не перевищує 1 %), якщо відомо, що в жодного з батьків немає хромосомної аномалії, а також відсутні інші фактори ризику. Прогноз для нащадків у сім'ї, в якій народилася дитина з транслокаційною формою хвороби Дауна, несприятливий. Так, при транслокації 14/21 ризик для потомства дорівнює 10%, якщо носій транслокації мати, та 2,5%, якщо носій батько. На третьому, заключному етапі консультування тих, хто звернувся за консультацією в МГЦ, знайомлять з генетичним прогнозом для потомства, тобто з величиною ризику народження хворої дитини, і дають їм відповідні рекомендації. Генетичний ризик *до 5% -розцінюється як низький і не є протипоказанням до продовження народження дітей. *від 6 до 20% прийнято вважати середнім. У цьому випадку рекомендації щодо планування подальших вагітностей залежать від тяжкості спадкового або вродженого захворювання та можливості його пренатальної діагностики. * понад 20% належить до категорії високого ризику, і за відсутності методів пренатальної діагностики відповідної патології подальше дітонародження у цій сім'ї не рекомендується. Методи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку та спадкових хвороб Показання для пренатальної діагностики: наявність у сім'ї точно встановленого спадкового захворювання; вік матері старше 37 років, батька – старше 40 років; носіння матір'ю гена Х-зчепленого рецесивного; наявність у минулому спонтанних абортів у ранні терміни вагітності, мертвонароджень, дітей із вадами розвитку, хромосомною патологією; наявність структурних перебудов хромосом в одного з батьків; гетерозиготність обох батьків по одній парі алелей при патології з аутосомно-рецесивним типом спадкування; зона підвищеного радіаційного фону. Ультразвукове дослідження плода (ехографія) Опис методу: Метод заснований на здатності ультразвукової хвилі відбиватися від поверхні розділу двох середовищ, що відрізняються різною щільністю, що дозволяє отримати їх зображення на екрані електронно-променевої трубки. Термін проведення: Це дослідження проводиться всім вагітним жінкам триразово на 14-16-му, 20-21-му та 26-27-му тижнях вагітності. Діагностика: грубі вади мозку (аненцефалію, гідроцефалію, черепні спинномозкові грижі, мікроцефалії); вади кінцівок (відсутність кінцівки або її частини, системні скелетні дисплазії); вади нирок (агенезію або гіпоплазію нирок, гідронефроз, полікістоз), атрезії шлунково-кишкового тракту, пуповінньге та діафрагмальні грижі, деякі вроджені вади серця. https://www.google.ru Амніоцентез Опис методу: Ультразвукове дослідження, за допомогою якого точно визначають локалізацію плаценти. Пункцію амніону виробляють трансабдомінально, рідше трансвагінально та витягують шприцом близько 10-15 мл рідини. Термін проведення: 14-16-й тиждень вагітності. Діагностика: синдром Дауна, синдром Тернера або ущелина хребта та ін. Дуже рідкісне – інфікування порожнини матки, що призводить до амніоніту та викидня. https://www.google.ru Фетоскопія (амніоскопія) Опис методу: Метод візуального спостереження плода в порожнині матки через еластичний зонд, оснащений оптичною системою. Термін проведення: 18-22-й тиждень вагітності. Діагностика: Цей метод застосовується для діагностики видимих ​​вроджених вад кінцівок, особи (розщілини), ахондроплазії, а також для виявлення іхтіозу, бульозного епідермолізу шляхом біопсії шкіри плода. https://www.google.ru Біопсія хоріона Опис методу: Ворсинки беруть біопсійними щипцями за допомогою спеціального гнучкого катетера, що вводиться через шийку матки. Надалі їх досліджують за допомогою цитогенетичних та біохімічних методів, як при амніоцентезі. Термін проведення: зазвичай на 7-9 тижні вагітності. Діагностика: Виявлення вроджених дефектів (н-р, синдром Дауна) Недолік методу: порівняно вища частота викиднів після взяття біопсії ворсин хоріону. https://www.google.ru Термін вагітності (тижня) Методи та тести Зміст гемоглобіну та гематокриту крові. Загальний аналіз сечі на інфекції сечових шляхів. Визначення групи крові та Rh-фенотипу, титр Перший візит (у найраніші анти-(Чп-антитіл у резус-негативних жінок. Титр античервоних термінів) антитіл. Реакція Вассермана. Цитологія мазка шийки матки. Визначення HBs-антигену в крові. УЗД плода і плаценти.Амніоцентез або біопсія хоріону (оболонка 8 - 18-а зародка). 26 - 28-а Аналіз сечі на білок, цукор. Нестресовий тест 28-а Дослідження титру анти-КІ-антитіл у резус-негативних вагітних.Профілактичне введення анти-КН(0)-імуноглобуліну. Визначення гемоглобіну, гематокриту крові Бактеріологічне дослідження вагінального мазка Список використаних джерел 1. Заєць Р. Г., Рачковська І. В. Основи загальної та медичної генетики: навчальний посібник – Мн.: Виш. С.Н.ДНК-діагностика та медико-генетичне консультування ування в неврології-М.: Медичне інформаційне агентство,2002. 3. Орєхова В.А. Медична генетика:навчальний посібникМн.:Виш.шк,1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Хід уроку.

1. Вступне слово вчителя. (Регламент – 2 хвилини).

2. Презентація лабораторій (регламент-8 хвилин):

• найменування
• функції

3.Робота по карткам завданням - і з текстом (регламент-6 хвилин)

5. «Екстрена допомога» - (регламент-6 хвилин)

1. Робота лабораторій консультування – вирішення завдань. (Регламент – 8 хвилин).

1. Звіт груп щодо вирішення завдань (Регламент – 8 хвилин).

8. Заключне слово вчителя. (Регламент – 2 хвилини).

Урок: « Медико-генетичне консультування»

(слайд №1)

Завдання уроку:

• організувати діяльність учнів щодо застосування знань законів спадковості;
• розвивати навчально-організаційні та навчально-комунікативні вміння учнів, інтерес до біологічної науки;
• сприяти вихованню здорового способу життя, профорієнтації.

Обладнання:

• ватман, маркери, дидактичні матеріали, модель-аплікація “Генетика груп крові”,
• комп'ютер, проектор, презентація "Медико-генетичне консультування".

Епіграф:

Наші лікарі повинні як абетку, повинні

Знати закони спадковості

Втілення у життя наукової істини

Про закони спадковості допоможе

Позбавити людство багатьох

Скорботи і горя.

І.П.Павлов (слайд №3)

Хід уроку

1. Вступ вчителя

(звучить музика М. С. Баха)

Ви прослухали твір одного з найвидатніших композиторів початку XVIII століття. Йоганн Себастьян Бах - один із великої родини Бахів, де протягом низки поколінь було багато музикантів. З роду Бахів виходили флейтисти, трубачі, органісти, скрипалі. Зрештою, кожного музиканта у Німеччині почали називати Бахом і кожного Баха – музикантом.

Саме генетика дозволяє нам сказати, що музичні та інші здібності можуть передаватися у спадок.

Але у спадок можуть передаватись і хвороби. На сьогоднішній день відомо близько 5 тисяч спадкових захворювань. Кожні 5 зі 100 народжених дітей мають генетично зумовлені дефекти.

Лікування таких дітей не тільки можливе, а й досить ефективне, особливо на ранніх стадіях. Тому дуже важливим є виявлення спадкових захворювань, а в ідеальному варіанті – їх прогнозування.

Для прогнозування ймовірності появи спадкових захворювань в дітей віком з аналізу генотипу сім'ї створено медико-генетические консультації, роль яких постійно зростає. Адже, завдяки діагностиці, багато сімей позбавлені нещастя, мати нездорових дітей.

У м. Коврові працюють 2 генетики-клініцисти. Роботи у них дуже багато. За цей рік до них звернулося понад 2,5 тисячі осіб,(Слайд № 4,5,6,)

“Медико-генетичне консультування” здійснюється

І етап. Уточнення діагнозу захворювання

ІІ етап. Проводиться розрахунок ризику народження хворої дитини на сім'ї

ІІІ етап. Дається пояснення прогнозу.

Сьогодні Вам належить побувати в ролі фахівців з медичної генетики центру «Планування сім'ї», розібратися в конкретних проблемах та винести свій медико-генетичний висновок.

Побажання вчителя:

Діти, зараз ви не просто учні, а медико-генетичні консультанти. Ваше завдання у кожному конкретному випадку уважно проаналізувати ризик появи хворого потомства та відобразити результат у своєму висновку.

Я вам бажаю пограти,

Дуже багато дізнатися,

І свої знання показати.

Очолює роботу наше гоцентру «Планування сім'ї» лікар експертПеринатальної діагностики- Торхова Олена Сергіївна.

Виступ Лікаря експерта:

Нещодавно до нас факсом прийшла інформація: розшифрована Х-хромосома.

У зв'язку з цим мені згадався уривок із однієї казки Сергія Острового. Її герой – козак Лутоня, який чекав на народження сина, став батьком семи дочок, (слайд № 8)

Не співає Лутоня пісень,

На сусідів не дивиться.

Він неласковий. Він невеселий.

Задумавшись, сидить.

На свою дружину не погляне.

Почорнів від маяти.

Ой, як чекав на Лутоня сина!..

Так, мабуть, знову доля

Пожартувала цієї ночі:

Не дала на щастя сина,

А дала на горі доньку.

Ситуацію взято з життя. Скільки батьків з надією дивляться на дружину, благаючи подарувати їм сина. І скільки розчарувань. З давніх часів у кожній сім'ї, яка чекає на дитину, намагаються вгадати: хлопчик чи дівчинка?

Допомогти вирішити це завдання допоможуть генетики.

Медико-генетичне консультування – особливий вид медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини із спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цього подій, що звернулися, до консультації; 3) допомога сім'ї у прийнятті рішення. Перший кабінет з медико-генетичного консультування був організований в 1941 Дж. Нілом в Мічиганському університеті (США). Ще наприкінці 50-х років найбільший радянський генетик та невропатолог С. К. Давиденков організував медико-генетичну консультацію при Інституті нервово-психіатричної профілактики в Москві. В даний час у всьому світі налічується близько тисячі, генетичних консультацій, в Росії їх 80

А ми з вами познайомимося із спеціалістами центру «Планування сім'ї». У нашому центрі працюють лабораторії: Цитогенетична завідувач-Матвєєва Катерина Андріївна. Біохімічна – завідувач Захарова Діана Сергіївна. Скринінг спадкових хвороб – Рибін Михайло Сергійович.

Матвєєва Катерина Андріївна: провідний спеціаліст цитогенетичної лабораторії, (Слайд № 9,10)-Цитогенетическое дослідження застосовується не менш ніж у половині консультованих випадків. Це з оцінкою прогнозу потомства при встановленому діагнозі хромосомного захворювання і з уточненням діагнозу в неясних випадках при вроджених вадах розвитку. Займається також допологовою діагностикою спадкових захворювань, що передбачає їх своєчасне виявлення. Так, обов'язкове ультразвукове дослідження (УЗД) всіх вагітних жінок на 30% знизило народження дітей із тяжкими вадами. У 1960 р. на Денверській конференції було розроблено класифікацію хромосом людини. У її основу покладено особливості величини хромосом та розташування первинної перетяжки. Усі хромосоми мають порядкові номери. Найбільша пара гомологічних хромосом має № 1, наступна - № 2. Найменші з хромосомного набору людини - № 21, 22. Ще дві полові хромосоми виділяються окремо. Через 3 роки після відкриття Тіо та Левана французькі вчені Лежен, Тюрпен та Готьє здивували світ, виявивши у дітей із хворобою Дауна зайву хромосому, тобто їх набір містив 47 хромосом замість 46. Так з'явилося поняття спадкові хвороби. В результаті в деяких статевих клітинах можуть виникнути зміни структури та числа хромосом, що може призвести до важких каліцтв або розумової відсталості.

Визначення числа та структури хромосом у людей лягло в основу цитогенетичного методу вивчення спадковості людини, зокрема, спадкових хвороб.

Захарова Діана Сергіївна: провідний спеціалістБіохімічні лабораторії.(Слайд №11). Наша лабораторія проводитьбіохімічний аналіз навколоплідних вод та інші генетичні дослідження. Визначаючи ризик народження хворої дитини ще до настання вагітності або ранні її терміни. Найчастіше такі консультації проводяться у таких випадках: за наявності кревної спорідненості між подружжям; коли по лінії чоловіка чи дружини мали місце випадки спадкової патології; при впливі "шкідливих факторів на будь-кого з подружжя незадовго до настання вагітності або в перші тижні її (лікувальне або діагностичне опромінення, важкі інфекції та ін.)Вчені стверджують, що спадкові хвороби виникли разом із людиною і супроводжували його протягом усієї його еволюції. Великий лікар давнини Гіппократ писав: «Насіння виробляє все тіло. Здорове тіло виробляє здорові частини тіла, хворе хворі. Раз, як правило, у лисого народжується лисий, у блакитноокого – блакитноокий, у косого – косий, ніщо не завадить народженню довгоголових у довгоголових».
Спадкові хвороби в людини – лише частина спадкової мінливості.

Рибін Михайло Сергійович: провідний фахівець із спадкових захворювань,(Слайд № 12,13,14) Скринінг спадкових хвороб - це вивчення родоводів пацієнтів. Генеалогічне дослідження є одним з основних методів у практиці медико-генетичного консультування. Усі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію отримують не менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній та бічній лінії, причому дані повинні бути отримані про всіх членів сім'ї, включаючи і рано померлих. У ході генеалогічного дослідження може виникнути необхідність спрямування об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.

За допомогою генеалогічного методу виявлено та вивчено багато спадкових захворювань.
Коли в Шрюберійському соборі відкрили гробницю лицаря Джона Тальбота, який багато років тому загинув на полі битви, то виявили на кисті зрощення фаланг першого і другого пальців, тобто Джон Тальбот страждав на симфалангію. Ця ознака, успадкована від прабатька, спостерігалася у всіх 14 поколіннях його нащадків. Так було встановлено, що симфалангія успадковується як домінантна ознака, оскільки проявляється у кожному поколінні.

Ще один приклад спадкового захворювання – гемофілія. Англійська королева Вікторія передала ген гемофілії королівським сім'ям Західної Європи та царюючої сім'ї Росії (царевич Олексій, син Миколи II, страждав на гемофілію).

Вчитель:

На першому етапі нашого знайомства з роботою центру нам хотілося б переконатися, що тут працюють фахівці, які чудово володіють термінологією своєї спеціальності. Кожній лабораторії видається лист із завданнямиДодаток 1

Робота у групах з текстом

Наші фахівці добре попрацювали і чудово впоралися з першим завданням.

На адресу нашого центру прийшли листи з науковими текстами, в яких допущені помилки. Завдання спеціалістів знайти помилки у тексті. Додаток 2(6хвилин).

Робота в групах з наданняпрактичної допомогимедико-генетичного консультування.

А ми з вами спробуємо надати практичну допомогу населенню з медико-генетичного консультування.До нас прийшли електронні листи із проханням про допомогу.

(Кожна лабораторія отримує завдання, де описана конкретна ситуація з будь-яким спадковим захворюванням (завдання); група аналізує завдання, вирішує та оформляє лист медико-генетичного висновку).(8 хвилин).

Запит із пологового будинку(Слайд № 16,17) Добрий день. Дізналася, що у вас сьогодні консультація та скоріше до вас. Я працюю у маленькій сільській лікарні. Вчора до нас одночасно привезли 2 жінок. Обидві вони були слабкі, безпорадні, без кінця втрачали свідомість. Ми виявили чимало терпіння, і майже одночасно з'явилися два хлопчики. Зрештою, всі заснулиміцним сном. А вранці я виявила, що бірочки в дітей віком не закріплені. Що ж мені робити? Звичайно, медпрацівники можуть дізнатися, хто в кого народився, але не хочеться визнаватись ним.у своїй недбалості. Немовлята мають першу і четверту групу крові. У першої батьківської пари – 3 група. У другої батьківської пари - у матері 2 група, у батька 3 група. Визначте хто чий син.

Висновок генетиків

РІШЕННЯ.

Дано: 1. Мати ВО ´ Батько ВО

1 дитина.-1гр..(ОО) Гамети - В О В О

2 дитя.-IV гр. (АВ.)

1 Сім'я - Батько - ІІІ гр. (ВО). F ВВ, ВО, ВО,ГО

Мати-III гр. (ВО).

2 Сім'я - Батько - ІІІ гр. (ВВ). 2. Мати АА´ Батько ВВ

Мати-ІІ гр. (АА). Гамети - А В

F АВ

Відповідь: хлопчик з 1 групою крові належить 1 сім'ї, з IV групою-2 сім'ї.

Чи засмутиться весілля принцеси Беатріс?"(Слайд № 18,19)

Єдина спадкоємиця Королівства - прекрасна принцеса Беатріс збирається одружитися з принцом Уно. Батьки Беатріс знають, що у роду принца Уно були випадки гемофілії. Братів та сестер у принца немає. У тітки принца ростуть 2 сини – здорові кріпаки, а в іншої тітки – хлопчик, хворий на гемофілію – двоюрідний брат принца Уно. Дядько ж принца Уно помер ще хлопцем від втрати крові, причиною якої стала безпечна, але глибока подряпина. Дідусь та бабуся принца фенотипно здорові. Чи може хвороба передатись через принца Уно – королівського роду Беатріс?

Висновок генетиків

Припустимо, що бабуся Беатріс була носієм захворювання, тоді Р.:ХНХh × ХНУ. F: ХНХН (тітка) ХНУ (дядько – здоровий) ХНХh (мама – носій захворювання)Хh У (дядько, який помер у ранньому дитинстві). Якщо, Беатріс отримала по лінії мами ген -ХН , то королівському роду наречений хвороба не може передатися. Якщо Беатріс отримала по лінії мами генХh - несучий гемофілію, тоді:

Р.: ХНХh (Беатріс) × ХНУ (наречений).

Гамети: ХН Хh Х НУ

F: ХНХН (здорова), ХНУ (здоровий), ХНХh (носійка), ХhУ гемофілії Ймовірність народження у Беатріс дівчаток здоровими – 1/4, дівчаток – носіїв гемофілії – 1/4, хлопчиків здорових – 1/4, хлопчиків гемофіліків – 1.

Робота лабораторій щодо вирішення генетичних завдань.

КАЗКОВИЙ СВІТ (слайд № 21,22)

1. У Чебурашки великі вуха і волохатий груди - рецесивні гени. Чебурашка з маленькими вухами і голими грудьми, мати якої мала волохатий груди, а батько великі вуха, виходить заміж за Чебурана з маленькими вухами і голими грудьми. Яка ймовірність появи в цій сім'ї Чебурашек і Чебуранів з великими вухами і волохатими грудьми

Висновок генетиків

А маленькі вуха, а великі вуха; В-голі груди, в-волосаті груди.

Дано:

Р.:♀АаВв ♂ ААВВ

Гамети: А в. ав. АВ.

F ААВВ, ААВВ, ААВВ, ААВВ

0%-великі вуха і волохатий груди

2 . КАЗКОВИЙ СВІТ (слайд № 23,24)

У колобків аутосомний ген лисості постає як домінантний. Колобиха, що має лисого брата, викотилася заміж за волохатого колобка. Якою є ймовірність народження гомозиготного лисого колобочка?

Висновок генетиків

А-лисий, а-волосатий

Р.:♀Аа ♂ аа

Гамети: А а а

F Аа, аа

Імовірність народження гомозиготного лисого колобочка-0%

КАЗКОВИЙ СВІТ (слайд № 25,26)

3. У маленькій державі Лісляндія вже кілька століть розводять лисиць. Хутро йде на експорт, а гроші від його продажу є основою економіки країни. Особливо цінуються сріблясті лисиці. Вони вважаються національним надбанням, і провозити їх через кордон найсуворіше заборонено. Хитромудрий контрабандист, який добре навчався в школі, хоче обдурити митницю. Він знає ази генетики і припускає, що сріблясте забарвлення лисиць визначається двома рецесивними алелями гена забарвлення вовни. Лисиці з хоча б одним домінантним алелем звичайні – руді. Що потрібно зробити, щоб отримати сріблястих лисиць на батьківщині контрабандиста, не порушивши законів Лісляндії

Висновок генетиків

Необхідно купити гетерозиготних лисиць: На батьківщині контрабандиста провести схрещування особин та отримати результат Р.: Аа × Аа.

Гамети: А а. А а F: 1АА – руді; 2Аа – руді; 1аа – сріблясті.

КАЗКОВИЙ СВІТ (слайд № 27,28)

4 .Безмозка Білосніжка, батько і мати, якою також були безмозкі, вийшла заміж за безмозглого Гнома. У них народилася дитина, яка має мозок. Як успадковується ознака?

Висновок генетиків

А-безмоз., а-має мозок

Р: ♀Аа ♂ Аа

Гамети: А а А а

F: АА, Аа, Аа, аа-безмозкий-25% (2 закон Менделя)

Подання результатів,звіт про роботу (представник кожної групи доводить до всього класу результати роботи (відповідь), попередньо познайомимо всіх із завданням). Медико-генетичні укладання даються біля дошки.

Висновок: (слайд 29,30) хлопці, сьогодні на уроці ви побували у ролі медиків – генетиків. Звичайно, медико-генетичне консультування – це складний процес, і ви побачили лише малу його частину. Мені хочеться, щоб ви знали, що це консультування попереджає народження хворих дітей у 3-5% сімей, які звернулися щодо прогнозу здоров'я майбутньої дитини. Спадкових захворювань дуже багато, постійно вчені відкривають нові і нові. Однак ми бачимо, що величезні кроки захисту спадковості людини або її «покращення» вже зроблено. Але генетики продовжують працювати. І сучасні медичні генетики дають у руки не лише медицині, а й усьому суспільству зброю для позбавлення від накопиченої у попередніх поколіннях спадкової патології та запобігання спадковій загрозі від факторів навколишнього середовища.

Cлайд 1

Cлайд 2

- галузь профілактичної медицини, головною метою якої є зниження кількості генетично обумовлених хвороб та вроджених вад розвитку. Мета генетичної консультації - встановлення ступеня генетичного ризику в обстежуваній сім'ї та роз'яснення подружжю у доступній формі медико-генетичного укладання.

Cлайд 3

Що таке медико-генетичне консультування? «… комунікативний процес, пов'язаний із вирішенням проблем щодо появи чи ризику появи генетичних хвороб у сім'ї. Цей процес полягає в спробі одного або більше кваліфікованих фахівців допомогти пацієнту або його сім'ї у таких питаннях: зрозуміти медичні факти, що включають діагноз, можливий перебіг хвороби та доступне лікування оцінити шляхи успадкування хвороби та ризик її повторення визначити можливість прийняття рішення виходячи з величини повторного ризику вибрати ряд дій відповідно до цього рішення, беручи до уваги ризик та сімейні цілі допомогти консультантам краще адаптуватися до хвороби та ризику повторення цієї хвороби в сім'ї…»

Cлайд 4

Завдання медико-генетичного консультування: ретро- та проспективне консультування сімей та хворих зі спадковою або вродженою патологією; пренатальна діагностика вроджених та спадкових захворювань; допомогу лікарям різних спеціальностей у постановці діагнозу захворювання, якщо для цього потрібні спеціальні генетичні методи дослідження; доведення пацієнту та його сім'ї у доступній формі інформації про рівень ризику мати хворих дітей та надання їм допомоги у прийнятті рішення; ведення територіального регістру сімей та хворих зі спадковою та вродженою патологією та їх диспансерне спостереження; пропагування медико-генетичних знань серед населення.

Cлайд 5

Інакше висловлюючись, завданням генетичної консультації є складання генетичного прогнозу у сім'ї індивідуума з аномалією фізичного, психічного чи статевого розвитку та вибір профілактичних заходів щодо попередження народження хворої дитини.

Cлайд 6

Складання генетичного прогнозу включає три етапи 1 етап. Визначення ступеня генетичного ризику. Під генетичним ризиком розуміється можливість (від 0 до 100%) виникнення певної аномалії у самого пацієнта (пробанда) або його родичів. Загальний ризик прояву генетично обумовленої аномалії для популяцій європейців становить 3-5% (генетичний вантаж), тому ризик, що не перевищує 5%, оцінюється як низький. Генетичний ризик до 10% називається підвищеним легкою мірою, до 20% - підвищеним середньою мірою і понад 20% - високим.

Cлайд 7

Розрахунки генетичного ризику Існують два способи розрахунку генетичного ризику: теоретичні розрахунки, що ґрунтуються на генетичних закономірностях, та емпіричні дані. Для менделирующих захворювань теоретичні основи оцінки ризику зводяться до ідентифікації та ймовірнісної оцінки певного дискретного генотипу, що лежить в основі захворювання. При захворюваннях, що складно успадковуються, немає специфічного дискретного генотипу, відповідального за розвиток хвороби, тому консультування часто ґрунтується на чистому емпіризмі, на методі «чорної скриньки».

Cлайд 8

2 етап. Оцінка тяжкості медичних та соціальних наслідків передбачуваної аномалії. Ступінь генетичного ризику далеко не завжди відповідає ступеню тяжкості очікуваної патології. Наприклад, полідактилія (аутосомно-домінантний тип успадкування, високий рівень генетичного ризику - не менше 50%) може бути легко усунута відповідною коригуючою операцією, і людина може вести нормальний спосіб життя, у той час як фенілкетонурія, ризик виникнення якої у дітей гетерозиготних батьків становить 25% - це важке захворювання, що погано піддається лікуванню. У другому випадку ступінь страждання з медичної точки зору та соціальних наслідків для хворого та його сім'ї розцінюється як тяжка.

Cлайд 9

3 етап – лікар-генетик повинен оцінити перспективи застосування та ефективність методів пренатальної діагностики. Досягнення в цій галузі дозволяють планувати дітонародження в сім'ях з високим ризиком успадкування важкої патології (хвороба Дауна, мукополісахаридоз, гемофілія, муковісцидоз та ін.), оскільки ці захворювання можуть бути виявлені методами пренатальної діагностики.

Cлайд 10

Правильне складання медико-генетичного прогнозу залежить від наступних факторів: точності діагнозу, адекватності застосування методів розрахунку генетичного ризику, знайомства з новітніми даними літератури

Cлайд 11

Показання для направлення сім'ї до медико-генетичної консультації: наявність подібних захворювань у кількох членів сім'ї; первинне безпліддя подружжя; звичне невиношування вагітності; відставання дитини у розумовому та фізичному розвитку; народження дитини з вродженими вадами розвитку; первинна аменорея, особливо з недорозвиненням вторинних статевих ознак; кровна спорідненість між подружжям.

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

Cлайд 15

Cлайд 16

Рівні медико-генетичної допомоги населенню Чисельність населення Установи 150 млн. Федеральні центри: нові методи діагностики (біохімічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні), консультування, пренатальної діагностики, лікування та реабілітації 6 – 8 млн консультацій і біохімічна діагностика, пренатальна діагностика (УЗД, сироваткові маркери, інвазивна), скринінг \ на ФКУ і гіпотиреоз 1,5 - 2 млн. 60 тис. Лікар-генетик ЦРЛ: відбір сімей зі спадковою патологією та направлення їх у МГК

Cлайд 17

Морально-етичні проблеми При медико-генетичному консультуванні існує низка труднощів морально-етичного характеру: втручання в сімейну таємницю (виникає при зборі даних для побудови родоводів, при виявленні носіїв патологічного гена, при розбіжності паспортного та біологічного батьківства та ін; проблема вирішується коректним ставленням лікаря до пацієнта); відповідальність лікаря-генетика у разі поради консультуючим на підставі ймовірнісного прогнозу (необхідно, щоб пацієнт правильно зрозумів медико-генетичну інформацію, консультант не повинен давати категоричних порад (остаточне рішення приймають самі, що консультуються).

Cлайд 18

Завдання МГК із соціальної точки зору – допомога сім'ї у прийнятті правильного рішення Лікар-генетик повинен допомогти консультуючим зрозуміти медичні факти, тип успадкування захворювання, генетичний ризик його повторення в сім'ї, краще адаптуватися до нещастя та прийняти правильне рішення щодо подальшого дітонародження. Ефективність МГК залежить від грамотного виконання цієї комунікативної функції лікаря-консультанта.

Cлайд 19

Вимоги до образу комунікатора (лікаря-генетика): Кваліфікований лікар з досвідом синдромологічного підходу до діагностики. Педагог, який вміє у доступній формі пояснити сенс генетичного укладання

Cлайд 20

Допологова (пренатальна) діагностика спадкових захворювань – передбачає їх своєчасне виявлення. Таким чином, пренатальна діагностика пов'язана з вирішенням низки біологічних та етичних проблем до народження дитини, тому що при цьому йдеться не про лікування хвороби, а про попередження народження дитини з патологією, що не піддається лікуванню. Пренатальна діагностика дозволяє перейти від ймовірнісного до однозначного прогнозування результату вагітності.

Cлайд 21

Загальні показання для проведення пренатальної діагностики Підвищений генетичний ризик народження дитини зі спадковим або вродженим захворюванням. Тяжкий характер захворювання, що виправдовує переривання вагітності Відсутність задовільного способу лікування передбачуваного захворювання Наявність точного діагностичного тесту Згода сім'ї на проведення пренатальної діагностики та переривання вагітності за показаннями

Cлайд 22

Методичні підходи до пренатальної діагностики Вимоги до методів: Висока точність методу Невелика небезпека ускладнень Маленький термін вагітності Мінімальний термін отримання результату

Cлайд 23

Методи пренатальної діагностики В даний час застосовуються непрямі та прямі методи пренатальної діагностики. При непрямих методах обстежують вагітну (акушерсько-гінекологічні методи, сироватка крові на альфа-фетопротеїн та ін.); при прямих – плід. До прямих неінвазивних (без хірургічного втручання) методів відноситься ультрасонографія; до прямих інвазивних (з порушенням цілісності тканин) – фетоскопія, хоріонбіопсія, плацентобіопсія, амніоцентез, кордоцентез.

Cлайд 24

Непрямі методи Найбільшого поширення набула тріада методів: дослідження рівня альфа-фетопротеїну (АФП), вмісту хоріонічного гонадотропіну (ХГ) та вільного естріолу в крові жінок у 2-му триместрі вагітності. Зміст альфа-фетопротеїну визначається також в амніотичній рідині, а вільний естріол – у сечі вагітних. Відхилення плазматичного рівня АФП, ХГ, вільного естріолу у вагітної є індикаторами високого ризику для плода.

Cлайд 25

Непрямі методи Зокрема, вміст альфа-фетопротеїну в біологічних рідинах підвищено при множинних вадах розвитку, спинномозковій грижі, гідроцефалії, аненцефалії, вадах розвитку шлунково-кишкового тракту та ін. У випадках хромосомних хвороб у плода (наприклад, хвороба Дауна) або наявності у вагітної цукрового діабету І типу, навпаки, концентрація альфа-фетопротеїну в крові вагітних знижена.

Cлайд 26

Непрямі методи Хоріонічний гонадотропін, що синтезується трофобластом плаценти, визначається вже на 8-9-й день після зачаття. При дослідженні крові жінки у 2-му триместрі вагітності підвищення рівня ХГ та його вільних бета-субодиниць свідчить про затримку внутрішньоутробного розвитку плода, високий ризик його антенатальної загибелі. Вміст вільного естріолу в біологічних рідинах вагітної жінки відображає фетоплацентарну активність та знижується при патології плода та порушенні функції плаценти.Ультрасонографія (ехографія) – це використання ультразвуку для отримання зображення плода та його оболонок, стану плаценти. Починаючи з 5 тижня вагітності можна отримати зображення оболонок ембріона, а з 7 тижня - і його самого. На 12-20-му тижні вагітності вже можлива локалізація плаценти, діагностика близнюкової вагітності, аненцефалії, дефектів кісткової системи та закриття невральної трубки, атрезії шлунково-кишкового тракту.

Cлайд 29

Ультрасонографія (ехографія) Ультразвукове дослідження дозволяє отримати дані про розміри плода (довжина тулуба, стегна, плеча, діаметр голови), про функцію міокарда, про обсяг амніотичної рідини та розміри плаценти. УЗД дозволяє виявити у плода ряд аномалій розвитку - аненцефалію, гідроцефалію, полікістоз або агенезію нирок, дисплазію кінцівок, гіпоплазію легень, множинні вроджені вади, вади серця, водянку (набряк) плода та плаценти. Виявляється близько 70% всіх станів плода, що супроводжуються вродженими вадами розвитку, як ізольованих, так і у складі хромосомних та спадкових синдромів.

Cлайд 30

Амніоцентез - отримання амніотичної рідини та клітин плода, що проводиться під контролем УЗД, для подальшого аналізу. Одержання досліджуваного матеріалу (клітини та рідина) можливе на 16-му тижні вагітності. Амніотична рідина використовується для біохімічних досліджень (виявляються генні мутації), а клітини – для аналізу ДНК (виявляються генні мутації), цитогенетичного аналізу. Можливі ускладнення (1%-1,5%): травма плода, плаценти, великих судин; інфікування порожнини матки; кровотеча; викидні. (З R.Lewis, 1994) 32 Кордоцентез Оптимальний термін: 16 – 20 тижнів вагітності Акушерські підходи: пункція пуповини. Можливі мінімальні ускладнення (інфікування, викидні). Діапазон діагностичних можливостей: такий самий, як і при амніоцентезі.

Cлайд 33

Сучасні технології, окрім перерахованих вище методів, дозволяють здійснювати біопсію шкіри, м'язів, печінки плода для діагностики багатьох спадкових захворювань. Ризик переривання вагітності під час застосування інвазивних методів пренатальної діагностики становить 1-2%. Подальший розвиток та поширення методів пренатальної діагностики спадкових захворювань дозволять значно знизити частоту спадкової патології новонароджених.

Генетика людини з основами медичної генетики: навч. для студ.установ серед.проф.навчальнихзавдань/ В.Н.Горбунова. - М: Изд.центр "Академія", 2012 стор Медична генетика: підручник для медичних коледжів / За ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЕОТАР-Медіа, 2008 стор, ДОМАШНЕ ЗАВДАННЯ Матеріали лекції 9. Для самостійної роботи (за Горбуновим) Законспектувати: Словник термінів с.230

Медико-генетичне консультування – спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб. Мета медико-генетичного консультування – попередження появи на світ дітей з невиліковними вродженими захворюваннями у загальнопопуляційному сенсі – зниження вантажу патологічної спадковості, а мета окремої консультації – допомога сім'ї у прийнятті правильного рішення з питань планування сім'ї

Проспективне консультування – консультування до настання вагітності або ранні її терміни Ретроспективне консультування проводиться після народження хворої дитини (вроджені вади розвитку, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість) щодо здоров'я майбутніх дітей.

Скринінг новонароджених Вроджений гіпотиреоз – порушення будови щитовидної залози та дефекти біосинтезу гормонів цієї залози. Фенілкетонурія – генетичне захворювання, пов'язане з дефіцитом або відсутністю ферменту, який необхідний для травлення фенілаланіну в торозин. Муковісцидоз – тяжке спадкове захворювання, що супроводжується підвищенням в'язкості секретів залоз Адреногенітальний синдром – це захворювання викликане через відсутність одного з ферментів, що відповідає за синтез кортизолу Галактоземія – порушення обміну речовин, відсутній фермент, який перетворює галактозу на глюкозу. На 4-5 добу у дитини береться кров

Медико-генетичне консультування рекомендовано насамперед: Жінкам віком від 35 років; Сім'ям, де вже були випадки народження дітей із вродженими вадами; Жінкам, які мали викидні, особливо на ранніх термінах (до 12 тижнів); Жінкам із ендокринними порушеннями; Сім'ям, що живуть в екологічно несприятливих районах, що мають контакт із хімічними та радіаційними мутагенами; Вагітним з виявленими під час ультразвукового та біохімічного обстеження відхиленнями.

Етапи медико-генетичного консультування 1. Діагностика Консультування починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Уточнення діагнозу у медико-генетичній консультації проводиться за допомогою генетичного аналізу. При цьому в усіх випадках застосовується генеалогічний метод дослідження. 2. Прогнозування Генетичний ризик може бути визначений шляхом теоретичних розрахунків з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики, або за допомогою емпіричних даних 3. Висновок. Для досягнення мети консультування при розмові з пацієнтами слід враховувати рівень їхньої освіти, соціально-економічне становище сім'ї, структуру особистості та стосунки у сім'ї. Тлумачення ризику має бути пристосовано до кожного випадку індивідуально.

Пренатальна діагностика спадкових хвороб – комплексна область медицини, що швидко розвивається, використовує ультразвукову діагностику, хірургічну техніку та лабораторні методи. Методи перинатальної діагностики можна розділити на три групи: - просіюючі, - неінвазивні, - інвазивні (з наступною лабораторною діагностикою).

Характеристика основних типів популяційно-генетичних просіюючих програм (за матеріалами ВООЗ) Тип просіюючої програми Первинна мета Вторинна мета Преконцепційна Зниження ризику щодо здоров'я плода Інформований вибір для дітонародження Пренатальна Ідентифікація подружніх пар з ризиком народження хворої дитини ; Пренатальне або неонатальне лікування Неонатальна Виявлення хворих для раннього лікування Дані за частотою хвороб Загальна популяційна Ідентифікація факторів високого ризику Профілактика, рання діагностика та лікування широко поширених хвороб

До лабораторних методів, що просіюють, відносять визначення в сироватці крові вагітної речовин, що отримали назву сироваткових маркерів матерії фетопротеїн - білок, що виробляється печінкою плода у внутрішньоутробному періоді, його вміст змінюється протягом вагітності, хоріонічний гонадотропін людини, незв'язаний естріол і деякі інші речовини

Рекомендовані методи та тести під час вагітності Термін вагітності (тиж) Методи та тести Перший візит (по можливості в найраніші терміни) Визначення вмісту гемоглобіну та гемато-криту крові. Загальний аналіз сечі, скринінг на інфекції сечових шляхів Визначення групи крові та Rh-фенотипу, титр анти-HBs антитіл у резус-негативних жінок. Титр антикраснушних антитіл Реакція Вассермана Цитологія мазка шийки матки Визначення HBs-антигена в крові я Ультразвукове дослідження плода і плаценти повторне визначення гемоглобіну і гематокриту крові, аналіз сечі на білок, цукор, нестресовий тест 28-я гематокриту крові, бактеріологічне дослідження вагінального мазка

Неінвазивні методи це методи обстеження плода без оперативного втручання. Нині до них належить лише ультразвукове дослідження. За медичними показаннями тривимірне УЗД може проводитись починаючи з тижнів.

Амніоцентез - це дослідження, яке проводиться шляхом проколу тонкої голкою черевної стінки, матки та міхура для взяття проби навколоплідних вод. Генетичний амніоцентез дослідження хромосомного набору плода, він зазвичай проводиться між 15-м та 20-м тижнями.

Хоріон та плацентобіопсія Хоріон – і плацентобіопсія використовуються з кінця 80-х років. Ці методи застосовують для отримання невеликої кількості ворсин хоріону або шматочків плаценти в період з 8 по 16 тиждень вагітності. Принципової різниці між показаннями до застосування цих двох способів біопсії немає. Кордоцентез – взяття крові з пуповини проводять з 20-го тижня вагітності. Процедуру здійснюють під контролем УЗД. Зразки крові є об'єктом для цитогенетичних (культивуються лімфоцити), молекулярно-генетичних та біохімічних методів діагностики спадкових хвороб. При цьому... Біопсія тканин плода Біопсія тканин плода як діагностична процедура здійснюється в ІІ триместрі вагітності під контролем УЗД. Для діагностики важких уражень шкіри (іхтіоз, епідермоліз) роблять біопсію шкіри плода з проведенням надалі патоморфологічного дослідження. Біопсію м'язів плода роблять для діагностики.

Фетоскопія (введення зонда та огляд плоду) при сучасній гнучкій оптичній техніці не становить великих труднощів. Однак метод візуального обстеження плода для виявлення вроджених вад розвитку застосовується лише за особливими показаннями. Він проводиться наступного тижня вагітності.

За ступенем загрози (ризику) повторного прояву в сім'ї спадкових захворювань їх поділяють на 3 групи: 1. захворювання з високим ступенем генетичного ризику (1: 4), до яких відносяться хвороби з аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та зчепленим із статтю типом успадкування ; 2. захворювання з помірним ступенем генетичного ризику (менше 1: 10); до них відносяться спадкові захворювання, викликані свіжими мутаціями, а також хромосомні хвороби та захворювання з полігенним типом успадкування, тобто. значна частина вроджених каліцтв та спадкових захворювань, що розвиваються на генетично несприятливому фоні; 3. хвороби, що характеризуються незначним ризиком повторного прояву чи повною відсутністю ризику.