মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং বিষয়বস্তু 1. 2. 3. 4. 5. 6. "চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং" ধারণা; ইস্যু ইতিহাস থেকে; বংশগত রোগ প্রতিরোধ; চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর কাজ; চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর পর্যায়; জন্মগত ত্রুটি এবং বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতি। "চিকিৎসা এবং জৈবিক পরামর্শ" ধারণা বংশগত রোগ প্রতিরোধের সবচেয়ে সাধারণ এবং কার্যকর পদ্ধতি হল চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং। চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং হল জনসংখ্যার জন্য বিশেষ চিকিৎসা সেবা, যার লক্ষ্য পরিবারে অসুস্থ শিশুর উপস্থিতি রোধ করা। মেডিক্যাল জেনেটিক কাউন্সেলিং হল একটি বিশেষ ধরনের বিশেষায়িত চিকিৎসা পরিচর্যা যার লক্ষ্য বোঝা চাপা পরিবারগুলিতে বংশগত রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করা। ইস্যুটির ইতিহাস থেকে একটি স্বাধীন প্রতিষ্ঠান হিসাবে জেনেটিক কাউন্সেলিং এর উত্থান ঘটেছিল 1947 সালে, কিন্তু 30 এর দশকে, রাশিয়ান চিকিত্সক-নিউরোপ্যাথোলজিস্ট এস.এইচ. ডেভিডেনকভ জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিচালনা করেন এবং স্নায়ুতন্ত্রের বংশগত রোগের সাথে পরিবারের কাউন্সেলিং পদ্ধতির প্রধান বিধান প্রণয়ন করেন (1934)। আধুনিক জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি প্রতিবন্ধী শিশুর সাথে থাকার একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। গর্ভধারণের প্রাথমিক প্রতিরোধ বা অসুস্থ শিশুর জন্ম সেকেন্ডারি প্যাথলজিকাল জিনোটাইপ সংশোধনের বিভিন্ন পদ্ধতি। স্বাস্থ্য পূর্বাভাস কাউন্সেলিং ধাপে ভাগ করা যেতে পারে: একটি সন্তানের জন্মের আগে দম্পতিদের সম্ভাব্য কাউন্সেলিং বা বিয়ের আগে যুবক-যুবতীদের ভবিষ্যত শিশুদের স্বাস্থ্য সম্পর্কে অসুস্থ সন্তানের পরিবারগুলির পূর্ববর্তী পরামর্শ। পরিবারগুলি প্রায়শই আবেদন করে: বংশগত এবং জন্মগত রোগে অসুস্থ শিশু রয়েছে এমন পরিবার যেখানে স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে একজন অসুস্থ পরিবার যাদের একজন বা উভয় পিতামাতার মাধ্যমে বংশগত প্যাথলজি সহ আত্মীয় রয়েছে। একটি অসুস্থ শিশুর ভাই ও বোনের ভাগ্য জানতে ইচ্ছুক পরিবার সন্দেহজনক বংশগত প্রবণতা নিম্নলিখিত ইঙ্গিতগুলিতে হতে পারে: - পরিবারের বেশ কয়েকটি সদস্যের অনুরূপ রোগ বা উপসর্গের উপস্থিতি; - স্বামী / স্ত্রীর প্রাথমিক বন্ধ্যাত্ব; গর্ভাবস্থার প্রাথমিক অ-বহন; - মানসিক এবং শারীরিক বিকাশে পিছিয়ে; - জন্মগত ত্রুটি সহ একটি শিশুর জন্ম; - প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া, বিশেষ করে সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের অনুন্নয়নের সংমিশ্রণে; - স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে সখ্যতার উপস্থিতি। 1. বংশগত বা জন্মগত প্যাথলজি সহ পরিবার এবং রোগীদের বিপরীতমুখী এবং সম্ভাব্য কাউন্সেলিং; 2. আল্ট্রাসাউন্ড, সাইটোজেনেটিক, জৈব রাসায়নিক এবং আণবিক জেনেটিক পদ্ধতির মাধ্যমে জন্মগত এবং বংশগত রোগের প্রসবপূর্ব নির্ণয় 3. একটি রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে বিভিন্ন বিশেষত্বের ডাক্তারদের সহায়তা, যদি এর জন্য গবেষণার বিশেষ জেনেটিক পদ্ধতির প্রয়োজন হয়; 4. রোগী এবং তার পরিবারের কাছে অসুস্থ শিশুদের ঝুঁকির মাত্রা সম্পর্কে তথ্যের অ্যাক্সেসযোগ্য আকারে ব্যাখ্যা এবং সিদ্ধান্ত নেওয়ার ক্ষেত্রে তাদের সহায়তা করা; 5. বংশগত এবং জন্মগত প্যাথলজি সহ পরিবার এবং রোগীদের আঞ্চলিক রেজিস্টার রক্ষণাবেক্ষণ এবং তাদের ডিসপেনসারি পর্যবেক্ষণ; 6. জনসংখ্যার মধ্যে চিকিৎসা জেনেটিক জ্ঞানের প্রচার। চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর পর্যায় প্রথম পর্যায় হল রোগ নির্ণয়ের স্পষ্টীকরণ। MHC হিমোফিলিয়া, ডায়াবেটিস মেলিটাস রেফারেল করার আগে একটি রোগ নির্ণয় স্থাপন করা একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়নের ফলাফল হিসাবে একটি রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠা করা; ভ্রূণ- বা ভ্রূণের বংশধর অধ্যয়ন; ক্যারিওটাইপ ডিসঅর্ডার বা মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল প্যাথলজির ফলাফল ফেটোপ্যাথিগুলি হল এমন রোগ যা ভ্রূণের মধ্যে ঘটে অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের চতুর্থ মাসের শুরু থেকে জন্ম পর্যন্ত। দ্বিতীয় পর্যায় হল বংশধরের জন্য জেনেটিক পূর্বাভাস নির্ধারণ। · প্যাথলজির ঘটনা: জিন বা ক্রোমোসোমাল স্তরে প্যাথলজিকাল মিউটেশনের একটি নতুন মিউটেশনের একটি লুকানো পরিণতির ফলাফল · উত্তরাধিকারের প্যাটার্নস পরিবারে একটি অসুস্থ শিশুর বারবার হওয়ার ঝুঁকির গণনা। এটি একটি জেনেটিস্টের ভূমিকা। জেনেটিক ঝুঁকি পরামর্শ চাওয়া ব্যক্তি বা তার বংশধরদের মধ্যে একটি নির্দিষ্ট অসঙ্গতির সম্ভাবনা প্রকাশ করে। দ্বারা নির্ধারিত: অভিজ্ঞতামূলক ডেটা ব্যবহার করে তাত্ত্বিক গণনা এছাড়াও অন্য কোন ঝুঁকির কারণ নেই। যে পরিবারে ডাউনস ডিজিজের ট্রান্সলোকেশন ফর্ম সহ একটি শিশুর জন্ম হয়েছিল সেই পরিবারে বংশধরের পূর্বাভাস প্রতিকূল। সুতরাং, 14/21 ট্রান্সলোকেশনের সাথে, ট্রান্সলোকেশনের বাহক মা হলে সন্তানসন্ততির ঝুঁকি 10% এবং বাহক পিতা হলে 2.5%। কাউন্সেলিং-এর তৃতীয় এবং চূড়ান্ত পর্যায়ে, যারা MHC-তে পরামর্শ চান তাদের বংশধরের জেনেটিক পূর্বাভাসের সাথে পরিচয় করানো হয়, অর্থাৎ, অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকির পরিমাণের সাথে, এবং তাদের উপযুক্ত সুপারিশ করা হয়। জেনেটিক ঝুঁকি *5% পর্যন্ত - কম হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি সন্তান ধারণের ধারাবাহিকতার জন্য একটি contraindication নয়। *6 থেকে 20% পর্যন্ত গড় হিসাবে বিবেচিত হয়। এই ক্ষেত্রে, পরবর্তী গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার সুপারিশগুলি বংশগত বা জন্মগত রোগের তীব্রতা এবং এর জন্মপূর্ব নির্ণয়ের সম্ভাবনার উপর নির্ভর করে। * 20% এর বেশি উচ্চ-ঝুঁকির বিভাগের অন্তর্গত, এবং সংশ্লিষ্ট প্যাথলজির প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতির অনুপস্থিতিতে, এই পরিবারে আরও সন্তান ধারণের পরামর্শ দেওয়া হয় না। জন্মগত ত্রুটি এবং বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতি প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য ইঙ্গিত: একটি সঠিকভাবে প্রতিষ্ঠিত বংশগত রোগের পরিবারে উপস্থিতি; মায়ের বয়স 37 বছরের বেশি, বাবার বয়স 40 বছরের বেশি; এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ জিনের মা দ্বারা বহন করা; গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের অতীতে উপস্থিতি, মৃত প্রসব, বিকৃতিযুক্ত শিশু, ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি; পিতামাতার একজনের মধ্যে ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পুনর্বিন্যাসের উপস্থিতি; একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সহ প্যাথলজিতে এক জোড়া অ্যালিলের জন্য পিতামাতার উভয়েরই হেটেরোজাইগোসিটি; বর্ধিত পটভূমি বিকিরণ অঞ্চল। ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা (ইকোগ্রাফি) পদ্ধতির বর্ণনা: পদ্ধতিটি একটি অতিস্বনক তরঙ্গের বিভিন্ন ঘনত্বের সাথে দুটি মিডিয়ার মধ্যে ইন্টারফেস থেকে প্রতিফলিত হওয়ার ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে, যা একটি স্ক্রীনে তাদের চিত্র প্রাপ্ত করা সম্ভব করে তোলে। ক্যাথোড রশ্মি নল. সময়কাল: এই গবেষণাটি গর্ভাবস্থার 14-16, 20-21 এবং 26-27 সপ্তাহে তিনবার গর্ভবতী মহিলাদের জন্য করা হয়। রোগ নির্ণয়: মস্তিষ্কের স্থূল বিকৃতি (অ্যানেন্সফালি, হাইড্রোসেফালাস, ক্র্যানিয়াল স্পাইনাল হার্নিয়া, মাইক্রোসেফালি); অঙ্গের ত্রুটি (একটি অঙ্গ বা এর অংশের অনুপস্থিতি, সিস্টেমিক কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া); কিডনির ত্রুটি (কিডনির এজেনেসিস বা হাইপোপ্লাসিয়া, হাইড্রোনফ্রোসিস, পলিসিস্টোসিস), গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের অ্যাট্রেসিয়া, নাভির কর্ড এবং ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া, কিছু জন্মগত হার্টের ত্রুটি। https://www.google.ru Amniocentesis পদ্ধতির বর্ণনা: আল্ট্রাসাউন্ড, যা সঠিকভাবে প্লাসেন্টার স্থানীয়করণ নির্ধারণ করে। অ্যামনিয়নটি ট্রান্সঅ্যাবডোমিনালভাবে ছিদ্র করা হয়, কম প্রায়ই ট্রান্সভ্যাজাইনালি, এবং প্রায় 10-15 মিলি তরল একটি সিরিঞ্জ দিয়ে প্রত্যাহার করা হয়। সময়কাল: গর্ভাবস্থার 14-16 তম সপ্তাহ। রোগ নির্ণয়: ডাউনস সিনড্রোম, টার্নার সিনড্রোম বা স্পাইনা বিফিডা ইত্যাদি। পদ্ধতির অসুবিধা: সবচেয়ে গুরুতর জটিলতা হল ঝিল্লি ফেটে যাওয়ার কারণে ভ্রূণের মৃত্যু, তারপর স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত। খুব বিরল - জরায়ু গহ্বরের সংক্রমণ, অ্যামনিওনাইটিস এবং গর্ভপাতের দিকে পরিচালিত করে। https://www.google.ru Fetoscopy (amnioscopy) পদ্ধতির বর্ণনা: একটি অপটিক্যাল সিস্টেমে সজ্জিত একটি ইলাস্টিক প্রোবের মাধ্যমে জরায়ু গহ্বরে ভ্রূণের চাক্ষুষ পর্যবেক্ষণের একটি পদ্ধতি। সময়কাল: গর্ভাবস্থার 18-22 সপ্তাহ। রোগ নির্ণয়: এই পদ্ধতিটি ভ্রূণের ত্বকের বায়োপসি করে ইচথায়োসিস, এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা সনাক্ত করার জন্য অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ, মুখমণ্ডল (ক্লেফ্টস), অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার দৃশ্যমান জন্মগত ত্রুটি নির্ণয় করতে ব্যবহৃত হয়। https://www.google.ru কোরিওনিক বায়োপসি পদ্ধতির বর্ণনা: জরায়ুমুখে ঢোকানো একটি বিশেষ নমনীয় ক্যাথেটার ব্যবহার করে বায়োপসি ফোর্সেপ দিয়ে ভিলি নেওয়া হয়। ভবিষ্যতে, তারা সাইটোজেনেটিক এবং জৈব রাসায়নিক পদ্ধতি ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়, যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস। সময়কাল: সাধারণত গর্ভাবস্থার 7-9ম সপ্তাহে। রোগ নির্ণয়: জন্মগত ত্রুটি সনাক্তকরণ (যেমন, ডাউনস সিনড্রোম) পদ্ধতির অসুবিধা: কোরিওনিক ভিলির বায়োপসি নেওয়ার পরে গর্ভপাতের তুলনামূলকভাবে উচ্চ হার। https://www.google.ru গর্ভাবস্থার সময়কাল (সপ্তাহ) পদ্ধতি এবং পরীক্ষা রক্তের হিমোগ্লোবিন এবং হেমাটোক্রিটের বিষয়বস্তু। মূত্রনালীর সংক্রমণের জন্য ইউরিনালাইসিস। রক্তের গ্রুপ এবং আরএইচ-ফেনোটাইপ নির্ধারণ, টাইটার প্রথম দর্শন (প্রথম দিকে অ্যান্টি-(আরএইচ-নেগেটিভ মহিলাদের মধ্যে এন-অ্যান্টিবডি। অ্যান্টি-রুবেলা পদের টাইটার) অ্যান্টিবডি ওয়াসারম্যান প্রতিক্রিয়া সার্ভিকাল স্মিয়ারের সাইটোলজি রক্তে HBs অ্যান্টিজেন নির্ধারণ ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড এবং প্ল্যাসেন্টা অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিয়নের বায়োপসি (ভ্রূণের খাপ 8 - 18) a-fetoprotein এর মাত্রা, সেইসাথে chorion-gonadotropin এবং রক্তে free 16 - 18 estriol ডায়াবেটিস মেলিটাসের জন্য স্ক্রীনিং এবং রক্তের হিমোগ্লোবিন নির্ধারণ 26 - প্রোটিন, চিনির জন্য 28 তম ইউরিনালাইসিস নন-স্ট্রেস টেস্ট 28 তম তদন্ত অ্যান্টি-সিআই অ্যান্টিবডি টাইটারের আরএইচ-নেগেটিভ গর্ভবতী মহিলাদের অ্যান্টি-কেএইচ(0)-ইমিউনোগ্লোবুলিনের প্রফিল্যাকটিক অ্যাডমিনিস্ট্রেশন 32 - 36 তম ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড হিমোগ্লোবিন নির্ধারণ, রক্তের হেমাটোলজিকাল পরীক্ষা। একটি যোনি স্মিয়ারের ব্যবহৃত উত্সগুলির তালিকা 1. জায়াতস আরজি, রাচকোভস্কায়া IV সাধারণ এবং চিকিৎসা জেনেটিক্সের মৌলিক বিষয়গুলি: একটি পাঠ্যপুস্তক। - মিনস্ক: উচ্চ বিদ্যালয়, 1998। 2. ইল্লারিওশকিন এস.এন.ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস এবং মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং নিউরোলজি-এম: মেডিকেল ইনফরমেশন এজেন্সি, 2002। 3. Orekhova V.A. মেডিকেল জেনেটিক্স: পাঠ্যপুস্তক Mn.: Vysh.shk, 1997। 4. http://www.medical-enc.ru/

ক্লাস চলাকালীন।

1. শিক্ষক দ্বারা ভূমিকা. (নিয়ন্ত্রণ - 2 মিনিট)।

2. পরীক্ষাগারের উপস্থাপনা (সময়সীমা - 8 মিনিট):

• নাম
• ফাংশন

3. টাস্ক কার্ডে কাজ করুন - এবং পাঠ্য সহ (সময় সীমা - 6 মিনিট)

5. "জরুরী সাহায্য" - (সময় সীমা - 6 মিনিট)

1. ল্যাবরেটরির পরামর্শের কাজ - সমস্যা সমাধান। (নিয়ন্ত্রণ - 8 মিনিট)।

1. সমস্যা সমাধানের বিষয়ে গ্রুপের রিপোর্ট (নিয়ম - 8 মিনিট)।

8. শিক্ষকের কাছ থেকে চূড়ান্ত শব্দ। (নিয়ন্ত্রণ - 2 মিনিট)।

পাঠ: " মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং»

(স্লাইড নম্বর 1)

পাঠের উদ্দেশ্য:

• বংশগত আইনের জ্ঞানের প্রয়োগে শিক্ষার্থীদের ক্রিয়াকলাপ সংগঠিত করা;
• শিক্ষার্থীদের শিক্ষাগত এবং সাংগঠনিক এবং শিক্ষাগত এবং যোগাযোগ দক্ষতা বিকাশ, জীববিজ্ঞানে আগ্রহ;
• একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা, কর্মজীবন নির্দেশিকা শিক্ষার প্রচার করতে।

সরঞ্জাম:

• হোয়াটম্যান পেপার, মার্কার, শিক্ষামূলক উপকরণ, মডেল-অ্যাপ্লিকেশন "ব্লাড গ্রুপের জেনেটিক্স",
• কম্পিউটার, প্রজেক্টর, উপস্থাপনা "মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং"।

এপিগ্রাফ:

আমাদের ডাক্তারদের অবশ্যই, বর্ণমালার মতো, অবশ্যই

জেনে নিন বংশগতির নিয়ম

বৈজ্ঞানিক সত্যের বাস্তবায়ন

বংশগত আইন সম্পর্কে সাহায্য করবে

অনেকের হাত থেকে মানবতাকে বাঁচান

দুঃখ আর বিষাদ..

আইপি পাভলভ (স্লাইড নম্বর 3)

ক্লাস চলাকালীন

1. শিক্ষকের পরিচিতি

(এমএস বাচ শব্দ দ্বারা সঙ্গীত)

আপনি 18 শতকের প্রথম দিকের অন্যতম সেরা সুরকারের একটি অংশ শুনেছেন। জোহান সেবাস্টিয়ান বাখ হলেন বৃহৎ বাচ পরিবারের একজন, যার প্রজন্ম ধরে অনেক সঙ্গীতশিল্পী রয়েছে। বাঁশিবাদক, ট্রাম্পেটর, অর্গানবাদক, বেহালাবাদক বাখ পরিবার থেকে বেরিয়ে এসেছিলেন। শেষ পর্যন্ত, জার্মানির প্রত্যেক সঙ্গীতজ্ঞকে বাখ এবং প্রত্যেক বাখকে একজন সঙ্গীতজ্ঞ বলা শুরু হয়।

এটি জেনেটিক্স যা আমাদের বলতে দেয় যে বাদ্যযন্ত্র এবং অন্যান্য ক্ষমতা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে।

কিন্তু রোগও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এখন পর্যন্ত প্রায় ৫ হাজার বংশগত রোগ জানা গেছে। প্রতি 100 জন শিশুর মধ্যে 5 জনের জিনগতভাবে নির্ধারিত ত্রুটি রয়েছে।

এই ধরনের শিশুদের চিকিত্সা শুধুমাত্র সম্ভব নয়, কিন্তু বেশ কার্যকর, বিশেষ করে প্রাথমিক পর্যায়ে। অতএব, বংশগত রোগ সনাক্ত করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ, এবং আদর্শভাবে, তাদের পূর্বাভাস।

পারিবারিক জিনোটাইপের বিশ্লেষণের ভিত্তিতে শিশুদের মধ্যে বংশগত রোগের সম্ভাবনার পূর্বাভাস দিতে, চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শ তৈরি করা হয়েছে, যার ভূমিকা ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে। সর্বোপরি, রোগ নির্ণয়ের জন্য ধন্যবাদ, অনেক পরিবার অস্বাস্থ্যকর সন্তান হওয়ার দুর্ভাগ্য থেকে রক্ষা পায়।

কোভরভে 2 জন জেনেটিক ক্লিনিশিয়ান কাজ করছেন। তাদের অনেক কাজ আছে। এ বছর তাদের কাছে আড়াই হাজারের বেশি মানুষ আবেদন করেছে,(স্লাইড নম্বর 4,5,6,)

"চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং" করা হয়

আমি মঞ্চ। রোগ নির্ণয়ের স্পষ্টীকরণ

II পর্যায়। পরিবারে একটি অসুস্থ শিশু থাকার ঝুঁকি গণনা করা হয়

তৃতীয় পর্যায়। পূর্বাভাস একটি ব্যাখ্যা দেওয়া হয়.

আজ আপনি পরিবার পরিকল্পনা কেন্দ্রে চিকিৎসা জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞের ভূমিকা পালন করবেন, নির্দিষ্ট সমস্যাগুলি বুঝবেন এবং আপনার নিজের চিকিৎসা জেনেটিক উপসংহার তৈরি করবেন।

শিক্ষকের বিদায়ের শব্দ:

বন্ধুরা, এখন আপনি শুধু ছাত্র নন, চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শদাতা। প্রতিটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে আপনার কাজ হল অসুস্থ সন্তানের উপস্থিতির ঝুঁকির যত্ন সহকারে বিশ্লেষণ করা এবং ফলাফলটি আপনার উপসংহারে প্রতিফলিত করা।

আমি চাই তুমি খেলো

অনেক কিছু জানার আছে

এবং আপনার জ্ঞান দেখান।

আমাদের কাজের নেতৃত্ব দিচ্ছেনকেন্দ্রের "পরিবার পরিকল্পনা" বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক ডপ্রসবকালীন ডায়গনিস্টিকস- তোরখোভা এলেনা সের্গেভনা.

বিশেষজ্ঞ ডাক্তারের বক্তৃতা:

সম্প্রতি, ফ্যাক্সের মাধ্যমে আমাদের কাছে তথ্য এসেছে: X ক্রোমোজোমটি ডিকোড করা হয়েছে।

এই বিষয়ে, আমি সের্গেই অস্ট্রোভয়ের একটি রূপকথার একটি অংশ মনে রেখেছিলাম। তার নায়ক - কসাক লুটন, যিনি তার পুত্রের জন্মের জন্য অপেক্ষা করছিলেন, সাত কন্যার পিতা হয়েছিলেন, (স্লাইড নম্বর 8)

লুটন গান গায় না,

প্রতিবেশীদের দিকে তাকায় না।

তিনি নির্দয়। সে অসুখী।

ভাবতে ভাবতে সে বসে থাকে।

সে তার স্ত্রীর দিকে তাকাবে না।

পেন্ডুলাম থেকে কালো হয়ে গেছে...

আহা, লুটনের ছেলের জন্য আমি কেমন অপেক্ষা করছিলাম!

হ্যাঁ, দেখছেন, আবার ভাগ্য

সেই রাতে রসিকতা:

পুত্রকে সুখ দেয়নি,

এবং তিনি পাহাড়ে একটি কন্যা দিয়েছেন।

পরিস্থিতি জীবন থেকে নেওয়া হয়। কত বাবা তাদের স্ত্রীর দিকে আশা নিয়ে তাকিয়ে থাকে, তাদের একটি পুত্র দেওয়ার জন্য ভিক্ষা করে। আর কত হতাশা। প্রাচীন কাল থেকে, প্রতিটি পরিবারে একটি সন্তানের প্রত্যাশা করে, তারা অনুমান করার চেষ্টা করছে: একটি ছেলে না একটি মেয়ে?

এই সমস্যা সমাধানের জন্য জেনেটিক্স সাহায্য করবে।

মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি বিশেষ ধরনের চিকিৎসা সেবা। কাউন্সেলিং এর সারমর্ম নিম্নরূপ: 1) বংশগত রোগে আক্রান্ত শিশুর জন্মের পূর্বাভাস নির্ধারণ করা; 2) এই ইভেন্টের সম্ভাবনার একটি ব্যাখ্যা, পরামর্শকে সম্বোধন করা হয়েছে; 3) সিদ্ধান্ত নেওয়ার ক্ষেত্রে পরিবারকে সহায়তা করা। চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর জন্য প্রথম মন্ত্রিসভা 1941 সালে মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) জে. নিল দ্বারা সংগঠিত হয়েছিল। 50 এর দশকের শেষের দিকে, সবচেয়ে বড় সোভিয়েত জেনেটিসিস্ট এবং নিউরোপ্যাথোলজিস্ট এস কে ডেভিডেনকভ মস্কোর ইনস্টিটিউট অফ নিউরো-সাইকিয়াট্রিক প্রিভেনশনে একটি মেডিকেল জেনেটিক পরামর্শের আয়োজন করেছিলেন। বর্তমানে, সারা বিশ্বে প্রায় এক হাজার জেনেটিক পরামর্শ রয়েছে, রাশিয়ায় তাদের মধ্যে 80 টি রয়েছে।

এবং আমরা "পরিবার পরিকল্পনা" কেন্দ্রের বিশেষজ্ঞদের সাথে পরিচিত হব। ল্যাবরেটরিগুলি আমাদের কেন্দ্রে কাজ করে: সাইটোজেনেটিক হেড - একাতেরিনা অ্যান্ড্রিভনা মাতভিভা। জৈব রাসায়নিক - প্রধান Zakharova ডায়ানা Sergeevna. বংশগত রোগের স্ক্রিনিং - রাইবিন মিখাইল সের্গেভিচ।

মাতভিভা একেতেরিনা অ্যান্ড্রিভনা: সাইটোজেনেটিক ল্যাবরেটরির প্রধান বিশেষজ্ঞ, (স্লাইড নং. 9,10) - সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা অন্তত অর্ধেক ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয়। এটি একটি ক্রোমোসোমাল রোগের একটি প্রতিষ্ঠিত রোগ নির্ণয়ের সাথে সন্তানের পূর্বাভাসের মূল্যায়ন এবং জন্মগত ত্রুটিযুক্ত অস্পষ্ট ক্ষেত্রে নির্ণয়ের বিষয়টি স্পষ্ট করার কারণে। তিনি বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের সাথে জড়িত, যা তাদের সময়মত সনাক্তকরণের ব্যবস্থা করে। এইভাবে, সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের বাধ্যতামূলক আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা (আল্ট্রাসাউন্ড) গুরুতর ত্রুটিযুক্ত শিশুদের জন্ম 30% কমিয়ে দেয়। 1960 সালে, ডেনভার কনফারেন্সে, মানব ক্রোমোজোমের একটি শ্রেণিবিন্যাস তৈরি করা হয়েছিল। এটি ক্রোমোজোমের আকার এবং প্রাথমিক সংকোচনের অবস্থানের বৈশিষ্ট্যগুলির উপর ভিত্তি করে। সব ক্রোমোজোমেরই ক্রমিক নম্বর থাকে। হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের বৃহত্তম জোড়ার রয়েছে নং 1, পরেরটি - নং 2। মানব ক্রোমোজোম সেটের সবচেয়ে ছোট - নং 21, 22। আরও দুটি সেক্স ক্রোমোজোম আলাদাভাবে আলাদা করা হয়েছে। টিও এবং লেভানের আবিষ্কারের 3 বছর পর, ফরাসি বিজ্ঞানী লেজেউন, টারপিন এবং গাউথিয়ার ডাউনস রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম আবিষ্কার করে বিশ্বকে অবাক করে দিয়েছিলেন, অর্থাৎ তাদের সেটে 46টির পরিবর্তে 47টি ক্রোমোজোম রয়েছে। এভাবেই বংশগত ধারণা রোগ দেখা দিয়েছে। ফলস্বরূপ, কিছু জীবাণু কোষে ক্রোমোজোমের গঠন এবং সংখ্যার পরিবর্তন ঘটতে পারে, যা গুরুতর বিকৃতি বা মানসিক প্রতিবন্ধকতার কারণ হতে পারে।

মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা এবং গঠন নির্ধারণ মানুষের বংশগতি, বিশেষ করে বংশগত রোগের অধ্যয়নের জন্য সাইটোজেনেটিক পদ্ধতির ভিত্তি তৈরি করে।

জাখারোভা ডায়ানা সের্গেভনা: নেতৃস্থানীয় বিশেষজ্ঞজৈব রাসায়নিক পরীক্ষাগার।(স্লাইড নম্বর 11)। আমাদের পরীক্ষাগার পরিচালনা করেঅ্যামনিওটিক তরল এবং অন্যান্য জেনেটিক গবেষণার জৈব রাসায়নিক বিশ্লেষণ। গর্ভাবস্থা শুরু হওয়ার আগে বা প্রাথমিক পর্যায়ে অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করা। প্রায়শই, এই ধরনের পরামর্শ নিম্নলিখিত ক্ষেত্রে অনুষ্ঠিত হয়: স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে সঙ্গতির উপস্থিতিতে; যখন একটি স্বামী বা স্ত্রীর লাইন বরাবর বংশগত প্যাথলজির ঘটনা ঘটেছে; যখন "গর্ভাবস্থা শুরু হওয়ার কিছুক্ষণ আগে বা তার প্রথম সপ্তাহে স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে একজনের ক্ষতিকারক কারণগুলির সংস্পর্শে আসে (থেরাপিউটিক বা ডায়াগনস্টিক এক্সপোজার, গুরুতর সংক্রমণ ইত্যাদি)বিজ্ঞানীরা যুক্তি দেন যে বংশগত রোগগুলি মানুষের সাথে সাথে উদ্ভূত হয়েছিল এবং তার বিবর্তন জুড়ে তার সাথে ছিল। প্রাচীনকালের মহান চিকিত্সক, হিপোক্রেটিস, লিখেছেন: “বীজ সমগ্র শরীর উৎপন্ন করে। একটি সুস্থ শরীর শরীরের সুস্থ অঙ্গ উত্পাদন করে, একটি অসুস্থ শরীর রোগাক্রান্ত অঙ্গ উত্পাদন করে। যেহেতু, একটি নিয়ম হিসাবে, একটি টাক মানুষ টাক জন্মায়, একটি নীল চোখের মানুষ নীল চোখের জন্ম হয় এবং একটি তির্যক মানুষ তির্যক জন্মগ্রহণ করে, তাই দীর্ঘ মাথাওয়ালাদের মধ্যে দীর্ঘ-মাথার জন্ম রোধ করবে না।
একজন ব্যক্তির বংশগত রোগগুলি তার বংশগত পরিবর্তনশীলতার একটি অংশ মাত্র।

রাইবিন মিখাইল সের্গেভিচ: বংশগত রোগের নেতৃস্থানীয় বিশেষজ্ঞ,(স্লাইড নম্বর 12,13,14) বংশগত রোগের জন্য স্ক্রীনিং হল রোগীদের বংশের অধ্যয়ন। বংশগত গবেষণা চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং অনুশীলনের অন্যতম প্রধান পদ্ধতি। সমস্ত গবেষণা ডকুমেন্টেশন দ্বারা সমর্থিত করা আবশ্যক. ঊর্ধ্বগতি এবং পার্শ্বীয় রেখায় কমপক্ষে তিন প্রজন্মের আত্মীয়দের কাছ থেকে তথ্য প্রাপ্ত করা হয়, এবং যারা তাড়াতাড়ি মারা গেছে তাদের সহ পরিবারের সকল সদস্য সম্পর্কে তথ্য প্রাপ্ত করা আবশ্যক। বংশগত গবেষণার সময়, রোগ নির্ণয় স্পষ্ট করার জন্য অতিরিক্ত ক্লিনিকাল পরীক্ষার জন্য বস্তু বা তার আত্মীয়দের উল্লেখ করার প্রয়োজন হতে পারে।

বংশগত পদ্ধতির সাহায্যে, অনেক বংশগত রোগ সনাক্ত করা হয়েছে এবং অধ্যয়ন করা হয়েছে।
যুদ্ধক্ষেত্রে বহু বছর আগে মারা যাওয়া নাইট জন ট্যালবটের সমাধি যখন শ্রুবার ক্যাথেড্রালে খোলা হয়েছিল, তখন তারা হাতের প্রথম এবং দ্বিতীয় আঙুলের ফ্যালাঞ্জের সংমিশ্রণ খুঁজে পান, অর্থাৎ জন ট্যালবট সিম্ফ্যালেঞ্জে ভুগছিলেন। এই বৈশিষ্ট্যটি, পূর্বপুরুষ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, তার বংশধরদের 14টি প্রজন্মের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়েছিল। সুতরাং এটি পাওয়া গেছে যে সিম্ফাল্যাঞ্জি একটি প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, কারণ এটি প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে।

একটি বংশগত রোগের আরেকটি উদাহরণ হল হিমোফিলিয়া। ইংল্যান্ডের রানী ভিক্টোরিয়া হিমোফিলিয়া জিনটি পশ্চিম ইউরোপের রাজকীয় পরিবার এবং রাশিয়ার রাজপরিবারে প্রেরণ করেছিলেন (নিকোলাস II এর পুত্র ত্সারেভিচ আলেক্সি হিমোফিলিয়ায় ভুগছিলেন)।

শিক্ষক:

কেন্দ্রের কাজের সাথে আমাদের পরিচিতির প্রথম পর্যায়ে, আমরা নিশ্চিত করতে চাই যে বিশেষজ্ঞরা এখানে তাদের বিশেষত্বের পরিভাষার সাথে পুরোপুরি পরিচিত। প্রতিটি পরীক্ষাগারে কাজ সহ একটি ওয়ার্কশীট দেওয়া হয়অ্যানেক্স 1

টেক্সট সঙ্গে গ্রুপ কাজ

আমাদের বিশেষজ্ঞরা কঠোর পরিশ্রম করেছেন এবং প্রথম কাজটির সাথে একটি দুর্দান্ত কাজ করেছেন।

আমাদের কেন্দ্র বৈজ্ঞানিক পাঠ্য সহ চিঠি পেয়েছে যেখানে ত্রুটি করা হয়েছিল। বিশেষজ্ঞদের কাজ পাঠ্যের ত্রুটি খুঁজে বের করা। অ্যানেক্স 2(6 মিনিট)।

ডেলিভারি দলে কাজ করাব্যবহারিক সাহায্যচিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং।

এবং আমরা চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং সংক্রান্ত বিষয়ে জনসংখ্যাকে ব্যবহারিক সহায়তা দেওয়ার চেষ্টা করব।আমরা সাহায্যের জন্য জিজ্ঞাসা ইমেল পেয়েছি.

(প্রতিটি পরীক্ষাগার একটি বংশগত রোগ (টাস্ক) সহ একটি নির্দিষ্ট পরিস্থিতি বর্ণনা করে একটি টাস্ক পায়; গ্রুপটি কাজটি বিশ্লেষণ করে, চিকিৎসা জেনেটিক উপসংহারের একটি শীট সমাধান করে এবং আঁকে)।(8 মিনিট)।

হাসপাতাল থেকে অনুরোধ(স্লাইড নম্বর 16,17) হ্যালো. আমি শিখেছি যে আপনি আজ এবং শীঘ্রই আপনার সাথে একটি পরামর্শ আছে. আমি একটি ছোট গ্রামীণ হাসপাতালে কাজ করি। গতকাল একই সময়ে দুই নারীকে আমাদের কাছে আনা হয়েছে। দুজনেই দুর্বল, অসহায়, জ্ঞান হারাচ্ছিল অবিরাম। আমরা অনেক ধৈর্য দেখিয়েছি, এবং প্রায় একই সময়ে দুটি ছেলে হাজির। অবশেষে সবাই ঘুমিয়ে পড়লভালো ঘুম. এবং সকালে আমি আবিষ্কার করেছি যে বাচ্চাদের ট্যাগগুলি ঠিক করা হয়নি। আমার কি করা উচিত? অবশ্যই, স্বাস্থ্য কর্মীরা জানতে পারবেন কে কার জন্ম হয়েছে, কিন্তু আমি তাদের স্বীকার করতে চাই নাতার অবহেলায়। শিশুদের প্রথম এবং চতুর্থ রক্তের গ্রুপ থাকে। প্রথম অভিভাবক জুটির 3টি গ্রুপ রয়েছে। দ্বিতীয় পিতামাতার দম্পতি - মায়ের রয়েছে ২য় দল, বাবার রয়েছে ৩য় দল। কে কার ছেলে তা নির্ধারণ করুন।

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

সমাধান।

প্রদত্ত: 1. মা VO ´ পিতা VO

1 শিশু।-1g..(OO) গেমেটস - B O B O

2 শিশু।-IV গ্র. (AV.)

1 পরিবার - পিতা - III gr. (ভিতরে). F BB, VO, VO,ওও

মা - III gr. (ভিতরে).

2 পরিবার - পিতা - III gr. (ভিভি)। 2. মা এ.এ'ফাদার ভিভি

মা - II gr. (এএ)। গেমেটস - এ বি

F AB

উত্তর: ১ম ব্লাড গ্রুপের ছেলে ১ম পরিবারের, ৪র্থ গ্রুপের ছেলে ২য় পরিবারের।

প্রিন্সেস বিট্রিসের বিয়ে কি মন খারাপ করবে?"(স্লাইড নম্বর 18,19)

রাজ্যের একমাত্র উত্তরাধিকারী, সুন্দরী রাজকুমারী বিট্রিস, প্রিন্স উনোকে বিয়ে করতে চলেছেন। বিট্রিসের বাবা-মা জানেন যে প্রিন্স ইউনোর পরিবারে হিমোফিলিয়ার ঘটনা ছিল। রাজকুমারের কোনো ভাই-বোন নেই। রাজকুমারের খালার 2টি ছেলে রয়েছে - সুস্থ সবল পুরুষ, এবং অন্য খালার হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত একটি ছেলে রয়েছে - প্রিন্স উনোর চাচাতো ভাই। প্রিন্স উনোর চাচা একটি নিরীহ কিন্তু গভীর আঁচড়ের কারণে রক্তক্ষরণের কারণে একটি ছেলে হিসাবে মারা যান। রাজপুত্রের দাদা-দাদি ফেনোটাইপিকভাবে সুস্থ। রোগটি কি প্রিন্স ইউনো - বিট্রিসের রাজপরিবারের মাধ্যমে প্রেরণ করা যেতে পারে?

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

ধরুন যে দাদী বিট্রিস রোগের বাহক ছিলেন, তাহলে - আর।:ХНХh × ХNU। F: ХНХН (খালা) ХНУ (চাচা - সুস্থ) ХНХh (মা রোগের বাহক) Xh Y (চাচা যিনি শৈশবে মারা গেছেন) যদি, বিট্রিস তার মায়ের লাইনের মাধ্যমে একটি জিন পেয়ে থাকেন -এক্সএন , তাহলে রোগটি বরের রাজপরিবারে প্রেরণ করা যাবে না। যদি বিট্রিস তার মায়ের মাধ্যমে একটি জিন পেয়েছিলেন Xh - হিমোফিলিয়া বহন করে, তারপর:

আর.: ХНХh (বিট্রিস) × KhNU (বর)।

গেমেটস: XH Xh X NU

F: HHHH (স্বাস্থ্যকর), HNU (স্বাস্থ্যকর), HHHh (ক্যারিয়ার), XhY হিমোফিলিয়া স্বাস্থ্যকর হিসাবে মেয়েদের বিট্রিসে জন্মের সম্ভাবনা 1/4, মেয়েরা - হিমোফিলিয়ার বাহক - 1/4, ছেলেরা সুস্থ - 1/4, ছেলেদের হিমোফিলিয়া - 1।

জেনেটিক সমস্যা সমাধানের জন্য গবেষণাগারের কাজ।

ফেয়ারি ওয়ার্ল্ড (স্লাইড নং 21,22)

1. Cheburashka বড় কান এবং একটি লোমশ বুকে আছে - recessive জিন। ছোট কান এবং খালি বুকের চেবুরাশকা, যার মায়ের লোমশ বুক ছিল এবং যার বাবার কান ছিল বড়, ছোট কান এবং খালি বুকের চেবুরানকে বিয়ে করে। বড় কান এবং একটি লোমশ বুকে চেবুরাশকা এবং চেবুরানভের এই পরিবারে উপস্থিতির সম্ভাবনা কত?

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

একটি ছোট কান, একটি বড় কান; খালি বুক, লোমশ বুক।

প্রদত্ত:

R.:♀AaVv ♂ AABB

গেমেটস: ক গ. av এবি

F AABB, AABB, AABB, AABB

0% - বড় কান এবং লোমশ বুক

2. ফেয়ারি ওয়ার্ল্ড (স্লাইড নং 23.24)

koloboks-এ, টাকের জন্য অটোসোমাল জিন একটি প্রভাবশালী হিসাবে কাজ করে। কোলোবিখা, যার একটি টাক ভাই আছে, তিনি একটি লোমশ কোলোবোককে বিয়ে করতে বেরিয়েছিলেন। একটি সমজাতীয় টাক খোঁপা হওয়ার সম্ভাবনা কত?

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

A- টাক, a- লোমশ

আর.:♀আআ ♂ আ

গেমেটস: A a a

F আহ, আহ

সমজাতীয় টাক কোলোবোকের জন্মের সম্ভাবনা -0%

ফেয়ারি ওয়ার্ল্ড (স্লাইড নং 25,26)

3. লিসল্যান্ডের ছোট রাজ্যে, কয়েক শতাব্দী ধরে শিয়াল প্রজনন করা হয়েছে। পশম রপ্তানি করা হয়, এবং এর বিক্রয় থেকে অর্থ দেশের অর্থনীতির ভিত্তি তৈরি করে। সিলভার শিয়াল বিশেষভাবে মূল্যবান। এগুলিকে একটি জাতীয় ধন হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং সীমান্তের ওপারে তাদের পরিবহন করা কঠোরভাবে নিষিদ্ধ। একজন ধূর্ত চোরাকারবারী যে স্কুলে ভালো পড়াশোনা করেছে, সে কাস্টমসকে ফাঁকি দিতে চায়। তিনি জেনেটিক্সের মূল বিষয়গুলি জানেন এবং পরামর্শ দেন যে শেয়ালের রূপালী রঙ কোট কালার জিনের দুটি রিসেসিভ অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়। কমপক্ষে একটি প্রভাবশালী অ্যালিল সহ শিয়াল সাধারণত লাল হয়। লিসল্যান্ডের আইন লঙ্ঘন না করে পাচারকারীর স্বদেশে রূপালী শিয়াল পেতে আপনাকে যা করতে হবে

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

এটা ভিন্নধর্মী শিয়াল কেনার জন্য প্রয়োজনীয়: চোরাকারবারীর স্বদেশে, ব্যক্তিদের ক্রস করুন এবং ফলাফল পাবেন R.: Aa × Aa।

গেমেটস: ক ক. ক ক F: 1AA - লাল; 2Aa - লাল; 1a - রৌপ্য।

ফেয়ারি ওয়ার্ল্ড (স্লাইড নং ২৭,২৮)

4 .মাইন্ডলেস স্নো হোয়াইট, বাবা এবং মা, যারা মস্তিস্কহীনও ছিলেন, একটি মস্তিষ্কহীন বামনকে বিয়ে করেছিলেন। তাদের মস্তিষ্কের একটি শিশু রয়েছে। কিভাবে একটি বৈশিষ্ট্য উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?

জিনতত্ত্ববিদদের উপসংহার

A- মস্তিস্কহীন, a- একটি মস্তিষ্ক থাকা

R: ♀Aa ♂ Aa

গেমেটস: A a A a a

F: AA, Aa, Aa, aa - মস্তিষ্কহীন - 25% (মেন্ডেলের 2য় আইন)

ফলাফল উপস্থাপনা,কাজের উপর রিপোর্ট করুন (প্রতিটি গ্রুপের একজন প্রতিনিধি কাজের ফলাফল (উত্তর) পুরো ক্লাসের নজরে আনে, প্রথমে আমরা সবাইকে কাজের সাথে পরিচিত করব)। মেডিকেল জেনেটিক সিদ্ধান্ত ব্ল্যাকবোর্ডে দেওয়া হয়।

উপসংহার: (স্লাইড ২৯.৩০) বন্ধুরা, আজ পাঠে আপনি ডাক্তার - জিনতত্ত্ববিদদের ভূমিকায় ছিলেন। অবশ্যই, জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি জটিল প্রক্রিয়া, এবং আপনি এটির একটি ছোট অংশই দেখেছেন। আমি আপনাকে জানাতে চাই যে এই কাউন্সেলিং 3-5% পরিবারে অসুস্থ শিশুদের জন্ম রোধ করে যারা অনাগত সন্তানের স্বাস্থ্যের পূর্বাভাসের জন্য আবেদন করেছিল। প্রচুর বংশগত রোগ রয়েছে, প্রতিনিয়ত বিজ্ঞানীরা আরও নতুন নতুন আবিষ্কার করছেন। যাইহোক, আমরা দেখতে পাই যে মানব বংশগতি রক্ষা বা "উন্নতি" করার জন্য ইতিমধ্যে বিশাল পদক্ষেপ নেওয়া হয়েছে। কিন্তু জিনতত্ত্ববিদরা কাজ চালিয়ে যাচ্ছেন। এবং আধুনিক চিকিৎসা জেনেটিসিস্টরা কেবলমাত্র ওষুধের হাতেই নয়, পুরো সমাজকে পূর্ববর্তী প্রজন্মের মধ্যে জমে থাকা বংশগত প্যাথলজি থেকে পরিত্রাণ পেতে এবং পরিবেশগত কারণগুলির থেকে বংশগত হুমকি রোধ করার জন্য একটি অস্ত্র দেয়।

স্লাইড 1

স্লাইড 2

- প্রতিরোধমূলক ওষুধের একটি শাখা, যার প্রধান লক্ষ্য হল জেনেটিক্যালি নির্ধারিত রোগ এবং জন্মগত ত্রুটির সংখ্যা হ্রাস করা। জেনেটিক পরামর্শের উদ্দেশ্য হল পরীক্ষা করা পরিবারে জেনেটিক ঝুঁকির মাত্রা নির্ধারণ করা এবং স্বামী/স্ত্রীকে একটি অ্যাক্সেসযোগ্য আকারে চিকিৎসা জেনেটিক উপসংহার ব্যাখ্যা করা।

স্লাইড 3

চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং কি? “... পরিবারে জেনেটিক রোগের সংঘটন বা ঝুঁকি সম্পর্কিত সমস্যা সমাধানের সাথে সম্পর্কিত একটি যোগাযোগ প্রক্রিয়া। এই প্রক্রিয়াটি নিম্নলিখিত বিষয়গুলিতে রোগী বা পরিবারকে সহায়তা করার জন্য এক বা একাধিক যোগ্য পেশাদারদের দ্বারা একটি প্রচেষ্টা নিয়ে গঠিত: রোগ নির্ণয়, রোগের সম্ভাব্য কোর্স, এবং চিকিত্সা এই সিদ্ধান্তের সাথে সঙ্গতিপূর্ণ পদক্ষেপের একটি সিরিজ উপলব্ধ সহ চিকিত্সা সংক্রান্ত তথ্যগুলি বুঝুন , ঝুঁকি এবং পারিবারিক লক্ষ্যগুলি বিবেচনায় নিয়ে পরামর্শদাতাদের রোগের সাথে আরও ভালভাবে খাপ খাইয়ে নিতে এবং পরিবারে এই রোগের পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি ..."

স্লাইড 4

চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর কাজ: বংশগত বা জন্মগত প্যাথলজি সহ পরিবার এবং রোগীদের পূর্ববর্তী এবং সম্ভাব্য কাউন্সেলিং; জন্মগত এবং বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়; একটি রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে বিভিন্ন বিশেষত্বের ডাক্তারদের সহায়তা, যদি এর জন্য বিশেষ জেনেটিক গবেষণা পদ্ধতির প্রয়োজন হয়; রোগী এবং তার পরিবারকে অসুস্থ শিশুদের ঝুঁকির মাত্রা সম্পর্কে একটি অ্যাক্সেসযোগ্য আকারে তথ্য প্রদান করা এবং তাদের সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করা; বংশগত এবং জন্মগত প্যাথলজি সহ পরিবার এবং রোগীদের আঞ্চলিক রেজিস্টার রক্ষণাবেক্ষণ এবং তাদের ডিসপেনসারি পর্যবেক্ষণ; জনসংখ্যার মধ্যে চিকিৎসা জেনেটিক জ্ঞানের প্রচার।

স্লাইড 5

অন্য কথায়, জেনেটিক কাউন্সেলিং-এর কাজ হল শারীরিক, মানসিক বা যৌন বিকাশের অসামঞ্জস্যপূর্ণ ব্যক্তির পরিবারে জেনেটিক পূর্বাভাস তৈরি করা এবং অসুস্থ শিশুর জন্ম রোধ করার জন্য প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা বেছে নেওয়া।

স্লাইড 6

একটি জেনেটিক পূর্বাভাস আঁকার তিনটি পর্যায় অন্তর্ভুক্ত। পর্যায় 1। জেনেটিক ঝুঁকির মাত্রা নির্ধারণ। জেনেটিক ঝুঁকি রোগী (প্রোব্যান্ড) বা তার আত্মীয়দের মধ্যে একটি নির্দিষ্ট অসঙ্গতি ঘটার সম্ভাবনা (0 থেকে 100% পর্যন্ত) হিসাবে বোঝা যায়। ইউরোপীয় জনসংখ্যার জন্য জিনগতভাবে নির্ধারিত অসঙ্গতির সামগ্রিক ঝুঁকি 3-5% (জেনেটিক বোঝা), তাই একটি ঝুঁকি যা 5% এর বেশি নয় তাকে কম হিসাবে বিবেচনা করা হয়। 10% পর্যন্ত জেনেটিক ঝুঁকিকে বলা হয় মৃদুভাবে উন্নত, 20% পর্যন্ত মাঝারিভাবে উঁচু এবং 20% এর বেশি।

স্লাইড 7

জেনেটিক ঝুঁকি গণনা জিনগত ঝুঁকি গণনা করার দুটি উপায় রয়েছে: জেনেটিক প্যাটার্ন এবং অভিজ্ঞতামূলক ডেটার উপর ভিত্তি করে তাত্ত্বিক গণনা। মেন্ডেলিয়ান রোগের জন্য, ঝুঁকি মূল্যায়নের তাত্ত্বিক ভিত্তি রোগের অন্তর্নিহিত একটি নির্দিষ্ট বিচ্ছিন্ন জিনোটাইপের সনাক্তকরণ এবং সম্ভাব্য মূল্যায়নে হ্রাস করা হয়। জটিল বংশগত রোগে, রোগের বিকাশের জন্য দায়ী কোন নির্দিষ্ট বিচ্ছিন্ন জিনোটাইপ নেই, তাই কাউন্সেলিং প্রায়শই বিশুদ্ধ অভিজ্ঞতাবাদের উপর ভিত্তি করে, "ব্ল্যাক বক্স" পদ্ধতিতে।

স্লাইড 8

ধাপ ২. কথিত অসঙ্গতির চিকিৎসা এবং সামাজিক পরিণতির তীব্রতার মূল্যায়ন। জেনেটিক ঝুঁকির ডিগ্রী সবসময় প্রত্যাশিত প্যাথলজির তীব্রতার সাথে সঙ্গতিপূর্ণ নয়। উদাহরণস্বরূপ, পলিড্যাক্টিলি (স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার, উচ্চ জেনেটিক ঝুঁকি - কমপক্ষে 50%) যথাযথ সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সহজেই নির্মূল করা যেতে পারে এবং একজন ব্যক্তি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন, অন্যদিকে ফিনাইলকেটোনুরিয়া, যার ঝুঁকি ভিন্নধর্মী পিতামাতার শিশুদের মধ্যে 25%। % একটি গুরুতর রোগ যা চিকিত্সা করা কঠিন। দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, রোগী ও তার পরিবারের জন্য চিকিৎসা দৃষ্টিকোণ এবং সামাজিক পরিণতি থেকে ভোগার মাত্রাকে গুরুতর বলে গণ্য করা হয়।

স্লাইড 9

পর্যায় 3 - একজন জেনেটিস্টকে অবশ্যই প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির ব্যবহার এবং কার্যকারিতার সম্ভাবনাগুলি মূল্যায়ন করতে হবে। এই ক্ষেত্রে অর্জনগুলি গুরুতর প্যাথলজিস (ডাউনস ডিজিজ, মিউকোপলিসাকারিডোসিস, হিমোফিলিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ইত্যাদি) উত্তরাধিকারসূত্রে উচ্চ ঝুঁকি সহ পরিবারগুলিতে সন্তান জন্মদানের পরিকল্পনা করা সম্ভব করে, যেহেতু এই রোগগুলি প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে।

স্লাইড 10

একটি মেডিকেল জেনেটিক প্রগনোসিসের সঠিক প্রস্তুতি নিম্নলিখিত বিষয়গুলির উপর নির্ভর করে: নির্ণয়ের নির্ভুলতা, জেনেটিক ঝুঁকি গণনা করার পদ্ধতির প্রয়োগের পর্যাপ্ততা, সাম্প্রতিক সাহিত্যের ডেটার সাথে পরিচিতি,

স্লাইড 11

একটি পরিবারকে চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ে পাঠানোর ইঙ্গিত: পরিবারের বেশ কিছু সদস্যের অনুরূপ রোগের উপস্থিতি; স্বামী / স্ত্রীর প্রাথমিক বন্ধ্যাত্ব; অভ্যাসগত গর্ভপাত; মানসিক ও শারীরিক বিকাশে শিশুর থেকে পিছিয়ে থাকা; জন্মগত ত্রুটি সহ একটি শিশুর জন্ম; প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া, বিশেষত সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের অনুন্নয়ন সহ; স্বামী/স্ত্রীর মধ্যে সঙ্গতি।

স্লাইড 12

স্লাইড 13

স্লাইড 14

স্লাইড 15

স্লাইড 16

জনসংখ্যার জন্য চিকিৎসা জেনেটিক সহায়তার মাত্রা প্রতিষ্ঠানের জনসংখ্যা 150 মিলিয়ন ফেডারেল কেন্দ্র: নতুন ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি (বায়োকেমিক্যাল, সাইটোজেনেটিক, আণবিক জেনেটিক), কাউন্সেলিং, প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা এবং পুনর্বাসন 6-8 মিলিয়ন আন্তঃআঞ্চলিক চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শ, সহজাতীয় চিকিৎসা এবং জেনেটিক পরামর্শ জৈব রাসায়নিক ডায়াগনস্টিকস, প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস (আল্ট্রাসাউন্ড, সিরাম মার্কার, ইনভেসিভ), পিকেইউ এবং হাইপোথাইরয়েডিজমের জন্য স্ক্রীনিং 1.5 - 2 মিলিয়ন মেডিকেল জেনেটিক পরামর্শ: কাউন্সেলিং, সাইটোজেনেটিক এবং বায়োকেমিক্যাল ডায়াগনস্টিকস, প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিকস (আল্ট্রাসাউন্ড, সিরাম মার্কার্স -600 সেন্ট্রাল 060) জেলা হাসপাতাল: বংশগত প্যাথলজি সহ পরিবারের নির্বাচন এবং তাদের মস্কো সিটি ক্লিনিকাল হাসপাতালে রেফার করা

স্লাইড 17

নৈতিক এবং নৈতিক সমস্যা চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ে, নৈতিক ও নৈতিক প্রকৃতির বেশ কিছু অসুবিধা রয়েছে: পারিবারিক গোপনীয়তার সাথে হস্তক্ষেপ (বংশগতি তৈরির জন্য ডেটা সংগ্রহ করার সময়, প্যাথলজিকাল জিনের বাহক সনাক্ত করার সময়, যখন পাসপোর্ট এবং জৈবিক পিতৃত্ব না হয়। ম্যাচ, ইত্যাদি; সমস্যাটি রোগীর প্রতি সঠিক মনোভাব ডাক্তার দ্বারা সমাধান করা হয়) সম্ভাব্য পূর্বাভাসের ভিত্তিতে পরামর্শদাতাদের পরামর্শের ক্ষেত্রে জেনেটিস্টের দায়িত্ব (এটি প্রয়োজনীয় যে রোগীর চিকিৎসা জেনেটিক তথ্য সঠিকভাবে বোঝা উচিত, পরামর্শদাতাকে স্পষ্ট পরামর্শ দেওয়া উচিত নয় (চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত পরামর্শদাতারা নিজেরাই করে) .

স্লাইড 18

সামাজিক দৃষ্টিকোণ থেকে IGC-এর কাজ হল পরিবারকে সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করা। জেনেটিস্টের উচিত পরামর্শদাতাদের চিকিৎসা সংক্রান্ত তথ্য, রোগের উত্তরাধিকারের ধরন, পরিবারে এর পুনরাবৃত্তির জেনেটিক ঝুঁকি, বুঝতে সাহায্য করা। প্রতিকূলতার সাথে আরও ভালভাবে খাপ খাইয়ে নেওয়া এবং ভবিষ্যতে সন্তান ধারণের বিষয়ে সঠিক সিদ্ধান্ত নেওয়া। এমসিএ-এর কার্যকারিতা সরাসরি ডাক্তার-পরামর্শদাতার এই যোগাযোগমূলক ফাংশনের সক্ষম কর্মক্ষমতার উপর নির্ভর করে।

স্লাইড 19

একজন যোগাযোগকারীর চিত্রের জন্য প্রয়োজনীয়তা (জেনেটিসিস্ট): নির্ণয়ের জন্য সিন্ড্রোমোলজিকাল পদ্ধতির অভিজ্ঞতা সহ একজন যোগ্য ডাক্তার একজন জেনেটিসিস্ট যিনি জেনেটিক্সের আনুষ্ঠানিক ভিত্তি এবং আধুনিক অর্জনগুলি জানেন একজন বিশেষজ্ঞ যিনি বৈচিত্র্যের পরিসংখ্যানের মূল বিষয়গুলি জানেন একজন মনোবিজ্ঞানী যিনি ব্যক্তিত্বের মূল্যায়ন করতে পারেন গঠন, রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক অবস্থা এবং এই ভিত্তিতে একটি কথোপকথন তৈরি করুন একজন শিক্ষক যিনি একটি অ্যাক্সেসযোগ্য আকারে জেনেটিক উপসংহারের অর্থ ব্যাখ্যা করতে পারেন

স্লাইড 20

প্রসবপূর্ব (জন্মপূর্ব) বংশগত রোগের নির্ণয় - তাদের সময়মত সনাক্তকরণের জন্য প্রদান করে। সুতরাং, প্রসবপূর্ব নির্ণয় একটি শিশুর জন্মের আগে বেশ কয়েকটি জৈবিক এবং নৈতিক সমস্যার সমাধানের সাথে যুক্ত, যেহেতু এই ক্ষেত্রে এটি রোগ নিরাময়ের বিষয়ে নয়, তবে একটি প্যাথলজি সহ একটি শিশুর জন্ম রোধ করার বিষয়ে যা হতে পারে না। আচরণ. প্রসবপূর্ব নির্ণয় গর্ভাবস্থার ফলাফলের সম্ভাব্যতা থেকে দ্ব্যর্থহীন ভবিষ্যদ্বাণীতে স্থানান্তর করা সম্ভব করে তোলে।

স্লাইড 21

জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়ের জন্য সাধারণ ইঙ্গিতগুলি বংশগত বা জন্মগত রোগে আক্রান্ত সন্তানের জিনগত ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। রোগের গুরুতর প্রকৃতি গর্ভাবস্থার সমাপ্তির ন্যায্যতা দেয় সন্দেহজনক রোগের জন্য সন্তোষজনক চিকিত্সার অভাব একটি সঠিক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার উপস্থিতি প্রসবপূর্ব নির্ণয় এবং নির্দেশিত হলে গর্ভাবস্থার সমাপ্তিতে পরিবারের সম্মতি

স্লাইড 22

প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতিগত পদ্ধতির পদ্ধতির জন্য প্রয়োজনীয়তা: পদ্ধতির উচ্চ নির্ভুলতা জটিলতার কম ঝুঁকি কম গর্ভাবস্থার সময়কাল ফলাফল পাওয়ার জন্য ন্যূনতম মেয়াদ

স্লাইড 23

প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতি বর্তমানে, প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরোক্ষ ও প্রত্যক্ষ পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। পরোক্ষ পদ্ধতিতে, একজন গর্ভবতী মহিলার পরীক্ষা করা হয় (প্রসূতি এবং স্ত্রীরোগ সংক্রান্ত পদ্ধতি, আলফা-ফেটোপ্রোটিনের জন্য রক্তের সিরাম ইত্যাদি); সরল রেখা সহ - ফল। সরাসরি নন-ইনভেসিভ (অ-সার্জিক্যাল) পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে আল্ট্রাসনোগ্রাফি; সরাসরি আক্রমণাত্মক (টিস্যু অখণ্ডতা লঙ্ঘন সহ) - ভ্রূণস্কোপি, কোরিওনবায়োপসি, প্লেসেন্টোবিওপসি, অ্যামনিওসেন্টেসিস, কর্ডোসেন্টেসিস।

স্লাইড 24

পরোক্ষ পদ্ধতিগুলি সর্বাধিক ব্যবহৃত পদ্ধতিগুলির ত্রয়ী: গর্ভাবস্থার 2য় ত্রৈমাসিকে মহিলাদের রক্তে আলফা-ফেটোপ্রোটিন (AFP), কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন (CG) এবং বিনামূল্যে ইস্ট্রিওলের স্তরের অধ্যয়ন। আলফা-ফেটোপ্রোটিনের বিষয়বস্তু অ্যামনিওটিক তরল এবং গর্ভবতী মহিলাদের প্রস্রাবে বিনামূল্যে এস্ট্রিওলও নির্ধারিত হয়। একজন গর্ভবতী মহিলার মধ্যে AFP, hCG, ফ্রি estriol-এর প্লাজমা স্তরের বিচ্যুতি ভ্রূণের জন্য উচ্চ ঝুঁকির সূচক হিসাবে কাজ করে।

স্লাইড 25

পরোক্ষ পদ্ধতি বিশেষ করে, জৈবিক তরল পদার্থে আলফা-ফেটোপ্রোটিনের বিষয়বস্তু একাধিক বিকৃতি, মেরুদণ্ডের হার্নিয়া, হাইড্রোসেফালাস, অ্যানসেফালি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ত্রুটি এবং অন্যান্য ত্রুটির সাথে বৃদ্ধি পায়। ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল রোগের ক্ষেত্রে (উদাহরণস্বরূপ, ডাউনস ডিজিজ) বা গর্ভবতী মহিলার মধ্যে টাইপ I ডায়াবেটিসের উপস্থিতি, বিপরীতে, গর্ভবতী মহিলাদের রক্তে আলফা-ফেটোপ্রোটিনের ঘনত্ব হ্রাস পায়।

স্লাইড 26

পরোক্ষ পদ্ধতি কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন, প্ল্যাসেন্টাল ট্রফোব্লাস্ট দ্বারা সংশ্লেষিত, গর্ভধারণের 8-9 তম দিনে ইতিমধ্যেই নির্ধারিত হয়। গর্ভাবস্থার ২য় ত্রৈমাসিকে একজন মহিলার রক্ত ​​​​পরীক্ষা করার সময়, সিজি এবং এর ফ্রি বিটা সাবইউনিটের মাত্রা বৃদ্ধি ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশে বিলম্বের ইঙ্গিত দেয়, জন্মের আগে মৃত্যুর উচ্চ ঝুঁকি। গর্ভবতী মহিলার জৈবিক তরলগুলিতে বিনামূল্যে ইস্ট্রিওলের বিষয়বস্তু ভ্রূণের প্ল্যাসেন্টাল কার্যকলাপকে প্রতিফলিত করে এবং ভ্রূণের প্যাথলজি এবং প্ল্যাসেন্টাল কর্মহীনতার সাথে হ্রাস পায়।আল্ট্রাসনোগ্রাফি (সোনোগ্রাফি) হল আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে ভ্রূণ এবং এর ঝিল্লি, প্ল্যাসেন্টার অবস্থার একটি চিত্র পেতে। গর্ভাবস্থার 5 তম সপ্তাহ থেকে শুরু করে, ভ্রূণের ঝিল্লির একটি চিত্র পাওয়া সম্ভব এবং 7 তম সপ্তাহ থেকে - ভ্রূণের নিজেই। গর্ভাবস্থার 12-20 তম সপ্তাহে, প্ল্যাসেন্টার স্থানীয়করণ, যমজ গর্ভাবস্থার নির্ণয়, অ্যানেন্সফালি, কঙ্কাল সিস্টেমের ত্রুটি এবং নিউরাল টিউব বন্ধ হওয়া এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের অ্যাট্রেসিয়া ইতিমধ্যেই সম্ভব।

স্লাইড 29

আল্ট্রাসনোগ্রাফি (সোনোগ্রাফি) আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা ভ্রূণের আকার (শরীরের দৈর্ঘ্য, নিতম্ব, কাঁধ, মাথার ব্যাস), মায়োকার্ডিয়াল ফাংশন, অ্যামনিওটিক তরলের পরিমাণ এবং প্ল্যাসেন্টার আকারের ডেটা পাওয়ার অনুমতি দেয়। আল্ট্রাসাউন্ড ভ্রূণের অনেকগুলি উন্নয়নমূলক অসঙ্গতি সনাক্ত করতে পারে - অ্যানেন্সফালি, হাইড্রোসেফালাস, পলিসিস্টিক বা কিডনির অ্যাজেনেসিস, অঙ্গের ডিসপ্লাসিয়া, ফুসফুসের হাইপোপ্লাসিয়া, একাধিক জন্মগত ত্রুটি, হার্টের ত্রুটি, ভ্রূণের ড্রপসি (এডিমা) এবং প্ল্যাসেন্টা। সমস্ত ভ্রূণের অবস্থার প্রায় 70% সনাক্ত করা হয়, জন্মগত ত্রুটির সাথে, উভয়ই বিচ্ছিন্ন এবং ক্রোমোজোমাল এবং বংশগত সিন্ড্রোমের অংশ হিসাবে।

স্লাইড 30

অ্যামনিওসেন্টেসিস - পরবর্তী বিশ্লেষণের জন্য অ্যামনিওটিক তরল এবং ভ্রূণের কোষগুলি আল্ট্রাসাউন্ড নিয়ন্ত্রণে বাহিত হয়। গর্ভাবস্থার 16 তম সপ্তাহে পরীক্ষার উপাদান (কোষ এবং তরল) প্রাপ্ত করা সম্ভব। অ্যামনিওটিক তরল জৈব রাসায়নিক গবেষণার জন্য ব্যবহার করা হয় (জিন মিউটেশন সনাক্ত করা হয়), এবং কোষগুলি ডিএনএ বিশ্লেষণের জন্য ব্যবহার করা হয় (জিন মিউটেশন সনাক্ত করা হয়), সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ। সম্ভাব্য জটিলতা (1% -1.5%): ভ্রূণ, প্লাসেন্টা, বড় জাহাজের আঘাত; জরায়ু গহ্বরের সংক্রমণ; রক্তপাত গর্ভপাত (আর লুইস, 1994 থেকে) 32 কর্ডোসেন্টেসিস সর্বোত্তম সময়: গর্ভাবস্থার 16 - 20 সপ্তাহ প্রসূতি পদ্ধতি: নাভির খোঁচা। সম্ভাব্য জটিলতাগুলি ন্যূনতম (সংক্রমণ, গর্ভপাত)। ডায়াগনস্টিক সম্ভাবনার পরিসর: অ্যামনিওসেন্টেসিসের মতোই।

স্লাইড 33

আধুনিক প্রযুক্তিগুলি, উপরে তালিকাভুক্ত পদ্ধতিগুলি ছাড়াও, ভ্রূণের ত্বক, পেশী, লিভারের বায়োপসিকে অনেক বংশগত রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ব্যবহার করার সময় গর্ভপাতের ঝুঁকি 1-2%। বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলির আরও বিকাশ এবং প্রচার নবজাতকদের মধ্যে বংশগত প্যাথলজির ফ্রিকোয়েন্সি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করবে।

চিকিৎসা জেনেটিক্সের মৌলিক বিষয়গুলির সাথে মানব জেনেটিক্স: পাঠ্যপুস্তক। medium.professional.educational প্রতিষ্ঠানের student.institutions/ V.N.Gorbunova-এর জন্য। - এম.: পাবলিশিং সেন্টার "একাডেমি", 2012 পিপি। মেডিকেল জেনেটিক্স: মেডিকেল কলেজের জন্য একটি পাঠ্যপুস্তক / এড। এনপি বোচকোভা। - এম.: জিওটার-মিডিয়া, 2008 পি।, হোমওয়ার্ক বক্তৃতা উপকরণ 9. স্বাধীন কাজের জন্য (গরবুনভের মতে) রূপরেখা: পদের শব্দকোষ p.230

মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং হল বংশগত রোগ প্রতিরোধের লক্ষ্যে জনসংখ্যার জন্য একটি বিশেষ ধরনের চিকিৎসা সেবা। চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর উদ্দেশ্য হল সাধারণ জনসংখ্যার অর্থে দুরারোগ্য জন্মগত রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্ম রোধ করা প্যাথলজিক্যাল বংশগতির বোঝা কমানো এবং আলাদা পরামর্শের উদ্দেশ্য হল পরিবার পরিকল্পনার সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে পরিবারকে সাহায্য করা।

সম্ভাব্য কাউন্সেলিং - প্রাক- বা প্রারম্ভিক গর্ভাবস্থা কাউন্সেলিং একটি অসুস্থ শিশুর জন্মের পরে (জন্মগত ত্রুটি, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা) ভবিষ্যত শিশুদের স্বাস্থ্যের বিষয়ে পূর্ববর্তী পরামর্শ প্রদান করা হয়।

নবজাতকের স্ক্রীনিং জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম থাইরয়েড গ্রন্থির গঠনের লঙ্ঘন এবং এই গ্রন্থির হরমোনের জৈব সংশ্লেষণে ত্রুটি। ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি জেনেটিক রোগ যা একটি এনজাইমের ঘাটতি বা অনুপস্থিতির সাথে যুক্ত যা ফেনিল্যালানিনকে টরোসিনে পরিপাকের জন্য প্রয়োজনীয়। সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি গুরুতর বংশগত রোগ, যার সাথে গ্রন্থি স্রাবের সান্দ্রতা বৃদ্ধি পায় অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিন্ড্রোম - এই রোগটি কর্টিসলের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী একটি এনজাইমের অনুপস্থিতির কারণে ঘটে গ্যালাক্টোসেমিয়া একটি বিপাকীয় ব্যাধি, কোন এনজাইম নেই। যা গ্যালাকটোজকে গ্লুকোজে রূপান্তরিত করে। 4-5 তম দিনে, শিশুর কাছ থেকে রক্ত ​​নেওয়া হয়

চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর জন্য প্রাথমিকভাবে সুপারিশ করা হয়: 35 বছরের বেশি নারী; যেসব পরিবারে ইতিমধ্যে জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশুদের জন্মের ঘটনা ঘটেছে; যেসব মহিলার গর্ভপাত হয়েছে, বিশেষ করে প্রাথমিক পর্যায়ে (12 সপ্তাহ পর্যন্ত); অন্তঃস্রাবী ব্যাধি সঙ্গে মহিলাদের; রাসায়নিক এবং বিকিরণ মিউটাজেনের সাথে যোগাযোগ আছে এমন পরিবেশগতভাবে প্রতিকূল এলাকায় বসবাসকারী পরিবার; আল্ট্রাসাউন্ড এবং জৈব রাসায়নিক পরীক্ষার সময় গর্ভবতী মহিলাদের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয়।

চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর পর্যায় 1. ডায়াগনসিস কাউন্সেলিং সবসময় একটি বংশগত রোগ নির্ণয়ের একটি স্পষ্টীকরণের মাধ্যমে শুরু হয়, যেহেতু যেকোন পরামর্শের জন্য একটি সঠিক রোগ নির্ণয় একটি প্রয়োজনীয় পূর্বশর্ত। জেনেটিক বিশ্লেষণ ব্যবহার করে চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শে রোগ নির্ণয়ের স্পষ্টীকরণ করা হয়। একই সময়ে, সমস্ত ক্ষেত্রে, ব্যতিক্রম ছাড়া, গবেষণার বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। 2. ভবিষ্যদ্বাণী জেনেটিক ঝুঁকি জেনেটিক বিশ্লেষণ এবং প্রকরণ পরিসংখ্যান পদ্ধতি ব্যবহার করে তাত্ত্বিক গণনা দ্বারা বা অভিজ্ঞতামূলক তথ্য দ্বারা নির্ধারণ করা যেতে পারে। 3. উপসংহার। কাউন্সেলিং এর লক্ষ্য অর্জনের জন্য, রোগীদের সাথে কথা বলার সময়, তাদের শিক্ষার স্তর, পরিবারের আর্থ-সামাজিক পরিস্থিতি, ব্যক্তিত্বের গঠন এবং পরিবারে সম্পর্কের বিষয়টি বিবেচনায় নেওয়া উচিত। ঝুঁকির ব্যাখ্যা পৃথকভাবে প্রতিটি ক্ষেত্রে অভিযোজিত করা আবশ্যক।

আল্ট্রাসাউন্ড ডায়াগনস্টিকস, অস্ত্রোপচারের কৌশল এবং পরীক্ষাগার পদ্ধতি ব্যবহার করে বংশগত রোগের জন্মপূর্ব নির্ণয় একটি জটিল, দ্রুত বিকাশমান ওষুধের ক্ষেত্র। পেরিনেটাল ডায়াগনস্টিকস পদ্ধতিগুলিকে তিনটি গ্রুপে ভাগ করা যায়: - স্ক্রীনিং, - অ-আক্রমণকারী, - আক্রমণাত্মক (পরবর্তী পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক সহ)।

প্রধান ধরনের জনসংখ্যার জিনগত স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের বৈশিষ্ট্য (WHO উপকরণ অনুযায়ী) স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের ধরন প্রাথমিক লক্ষ্য মাধ্যমিক লক্ষ্য পূর্ব ধারণাগত ভ্রূণের স্বাস্থ্য ঝুঁকি হ্রাস সন্তান জন্মদানের জন্য অবহিত পছন্দ একটি অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকিতে বিবাহিত দম্পতিদের সনাক্তকরণ এবং আক্রান্ত ভ্রূণ একটি প্রভাবিত ভ্রূণের সম্ভাব্য গর্ভপাত নির্ণয়; প্রসবপূর্ব বা নবজাতক চিকিত্সা প্রাথমিক চিকিত্সার জন্য রোগীদের নবজাতক সনাক্তকরণ রোগ ফ্রিকোয়েন্সি ডেটা জনসংখ্যা-ব্যাপী উচ্চ-ঝুঁকির কারণগুলির সনাক্তকরণ প্রতিরোধ, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সাধারণ রোগের চিকিত্সা

স্ক্রীনিং ল্যাবরেটরি পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে গর্ভবতী মহিলার রক্তের সিরামে পদার্থের সিরাম মার্কার অফ ম্যাটার ফিটোপ্রোটিন - একটি প্রোটিন যা জন্মের আগে ভ্রূণের লিভার দ্বারা উত্পাদিত হয়, গর্ভাবস্থায় এর উপাদানের পরিবর্তন, মানব কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন, আনবাউন্ড এস্ট্রিওল এবং কিছু অন্যান্য পদার্থ

গর্ভাবস্থায় প্রস্তাবিত পদ্ধতি এবং পরীক্ষাগুলি গর্ভাবস্থার সময়কাল (সপ্তাহ) পদ্ধতি এবং পরীক্ষাগুলি প্রথম দেখা (যত তাড়াতাড়ি সম্ভব) হিমোগ্লোবিন এবং হেমাটোক্রিটের মাত্রা নির্ধারণ। ইউরিনালাইসিস, ইউরিনারি ট্র্যাক্ট ইনফেকশনের জন্য স্ক্রিনিং রক্তের গ্রুপ এবং আরএইচ-ফেনোটাইপ নির্ধারণ, আরএইচ-নেগেটিভ মহিলাদের মধ্যে অ্যান্টি-এইচবি অ্যান্টিবডি টাইটার। অ্যান্টি-রুবেলা অ্যান্টিবডির টাইটার ওয়াসারম্যান টেস্ট সার্ভিকাল স্মিয়ারের সাইটোলজি রক্তে এইচবিএস-এন্টিজেন নির্ধারণ i ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা এবং প্ল্যাসেন্টা অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক বায়োপসি ইঙ্গিত অনুযায়ী -ফেটোপ্রোটিনের স্তর, সেইসাথে কোরিওন-গোনেস্ট্রোটিন এবং ফ্রিকোয়ন-গোনেস্ট্রোলিন রক্তে i ডায়াবেটিসের জন্য স্ক্রীনিং বারবার হিমোগ্লোবিন এবং রক্তের হেমাটোক্রিট নির্ধারণ, প্রোটিন, চিনির জন্য ইউরিনালাইসিস, নন-স্ট্রেস টেস্ট রক্ত ​​হেমাটোক্রিট, যোনি স্মিয়ারের ব্যাকটিরিওলজিকাল পরীক্ষা

অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতি হল অস্ত্রোপচার ছাড়াই ভ্রূণ পরীক্ষা করার পদ্ধতি। বর্তমানে, এই শুধুমাত্র আল্ট্রাসাউন্ড অন্তর্ভুক্ত. চিকিৎসাগত কারণে, 3D আল্ট্রাসাউন্ড সপ্তাহ থেকে শুরু করা যেতে পারে।

অ্যামনিওসেন্টেসিস হল একটি পরীক্ষা যা পেটের প্রাচীর, জরায়ু এবং মূত্রাশয়কে একটি পাতলা সুই দিয়ে ছিদ্র করে অ্যামনিওটিক তরল পদার্থের নমুনা সংগ্রহ করে। জেনেটিক অ্যামনিওসেন্টেসিস হল ভ্রূণের ক্রোমোজোম সেটের একটি অধ্যয়ন, এটি সাধারণত 15 তম এবং 20 তম সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়।

কোরিওন এবং প্লেসেন্টোবিওপসি কোরিওন - এবং প্ল্যাসেন্টোবিওপসি 80 এর দশকের শেষের দিক থেকে ব্যবহার করা হয়েছে। এই পদ্ধতিগুলি গর্ভাবস্থার 8 তম থেকে 16 তম সপ্তাহের সময়কালে অল্প পরিমাণে কোরিওনিক ভিলি বা প্ল্যাসেন্টার টুকরা পেতে ব্যবহৃত হয়। বায়োপসি এই দুটি পদ্ধতি ব্যবহারের জন্য ইঙ্গিতগুলির মধ্যে কোন মৌলিক পার্থক্য নেই। কর্ডোসেন্টেসিস কর্ডোসেন্টেসিস - গর্ভাবস্থার 20 তম সপ্তাহ থেকে নাভি থেকে রক্ত ​​​​গ্রহণ করা হয়। পদ্ধতি আল্ট্রাসাউন্ড নির্দেশিকা অধীনে বাহিত হয়। রক্তের নমুনাগুলি সাইটোজেনেটিক (লিম্ফোসাইটের চাষ করা হয়), বংশগত রোগ নির্ণয়ের জন্য আণবিক জেনেটিক এবং জৈব রাসায়নিক পদ্ধতির জন্য একটি বস্তু। এই ক্ষেত্রে, এটি সম্ভব... ভ্রূণের টিস্যুগুলির বায়োপসি একটি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি হিসাবে ভ্রূণের টিস্যুগুলির বায়োপসি আল্ট্রাসাউন্ড নিয়ন্ত্রণে গর্ভাবস্থার 2য় ত্রৈমাসিকে বাহিত হয়। গুরুতর ত্বকের ক্ষত নির্ণয়ের জন্য (ইচথিওসিস, এপিডার্মোলাইসিস), ভ্রূণের ত্বকের একটি বায়োপসি নেওয়া হয়, তারপরে একটি প্যাথমোরফোলজিকাল অধ্যয়ন করা হয়। রোগ নির্ণয়ের জন্য ভ্রূণের পেশীর বায়োপসি করা হয়।

Fetoscopy Fetoscopy (ভ্রূণের প্রোবের পরিচয় এবং পরীক্ষা) আধুনিক নমনীয় অপটিক্যাল প্রযুক্তির সাথে খুব অসুবিধা হয় না। যাইহোক, জন্মগত ত্রুটি সনাক্ত করতে ভ্রূণের চাক্ষুষ পরীক্ষার পদ্ধতি শুধুমাত্র বিশেষ ইঙ্গিতের জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি গর্ভাবস্থার 1ম সপ্তাহে সঞ্চালিত হয়।

বংশগত রোগের পরিবারে পুনরাবৃত্তির হুমকির মাত্রা (ঝুঁকি) অনুসারে, তাদের 3 টি গ্রুপে বিভক্ত করা হয়েছে: 1. উচ্চ মাত্রার জেনেটিক ঝুঁকি সহ রোগ (1: 4), যার মধ্যে অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ অন্তর্ভুক্ত এবং যৌন-সংযুক্ত উত্তরাধিকার; 2. জেনেটিক ঝুঁকির মাঝারি মাত্রার রোগ (1:10 এর কম); এর মধ্যে রয়েছে তাজা মিউটেশনের ফলে সৃষ্ট বংশগত রোগ, সেইসাথে ক্রোমোসোমাল রোগ এবং পলিজেনিক ধরনের উত্তরাধিকার সহ রোগ, যেমন জন্মগত বিকৃতি এবং বংশগত রোগের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ যা জেনেটিকালি প্রতিকূল পটভূমিতে বিকাশ করে; 3. রোগের পুনরাবৃত্তির কম ঝুঁকি বা কোন ঝুঁকি নেই।