Lekárske genetické poradenstvo Obsah 1. 2. 3. 4. 5. 6. Pojem „Lekárske genetické poradenstvo“; Z histórie problému; Prevencia dedičných chorôb; Úlohy lekárskeho genetického poradenstva; Etapy lekárskeho genetického poradenstva; Metódy prenatálnej diagnostiky vrodených vývojových chýb a dedičných chorôb. Koncept „Lekársko-biologického poradenstva“ Najbežnejšou a najefektívnejšou metódou prevencie dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Lekárske genetické poradenstvo je špecializovaná lekárska starostlivosť o obyvateľstvo, zameraná na prevenciu výskytu chorého dieťaťa v rodine. Lekárske genetické poradenstvo je osobitným druhom špecializovanej lekárskej starostlivosti zameranej na predchádzanie vzniku opakovaných prípadov dedičných ochorení v zaťažených rodinách. Z histórie problematiky Vznik genetického poradenstva ako samostatnej inštitúcie nastal v roku 1947, ale už v 30. rokoch ruský klinik-neuropatológ S.H. Davidenkov viedol genetické poradenstvo a formuloval hlavné ustanovenia o spôsobe poradenstva rodinám s dedičnými chorobami nervového systému (1934). Moderné genetické poradenstvo je dôležitým krokom pri sprevádzaní dieťaťa s postihnutím. Primárna Prevencia počatia alebo narodenia chorého dieťaťa Sekundárne Rôzne metódy korekcie patologického genotypu. Poradenstvo v oblasti prognózy zdravia možno rozdeliť do etáp: Perspektívne poradenstvo párov pred narodením dieťaťa alebo mladých ľudí pred sobášom Retrospektívne poradenstvo rodín s chorým dieťaťom o zdraví budúcich detí. Najčastejšie platia rodiny: Sú choré deti s dedičnými a vrodenými chorobami Rodiny, kde je chorý jeden z manželov Rodiny, ktoré majú príbuzných s dedičnou patológiou prostredníctvom jedného alebo oboch rodičov. Rodiny, ktoré chcú poznať osud bratov a sestier chorého dieťaťa Podozrivá dedičná predispozícia môže byť v nasledujúcich indikáciách: - Prítomnosť podobných chorôb alebo symptómov u viacerých členov rodiny; -Primárna neplodnosť manželov; -Primárne neprenesenie tehotenstva; - zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji; - narodenie dieťaťa s vrodenými chybami; - Primárna amenorea, najmä v kombinácii s nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík; - Prítomnosť príbuzenstva medzi manželmi. 1. Retro- a prospektívne poradenstvo rodinám a pacientom s dedičnou alebo vrodenou patológiou; 2. Prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb ultrazvukom, cytogenetickými, biochemickými a molekulárno-genetickými metódami 3. Pomoc lekárom rôznych špecializácií pri diagnostikovaní choroby, ak si to vyžaduje špeciálne genetické metódy výskumu; 4. Vysvetlenie pacientovi a jeho rodine prístupnou formou informácií o stupni rizika mať choré deti a pomoc pri rozhodovaní; 5. Vedenie územného registra rodín a pacientov s dedičnou a vrodenou patológiou a ich dispenzárne sledovanie; 6. Propagácia medicínskych genetických poznatkov medzi populáciou. Etapy lekárskeho genetického poradenstva Prvou etapou je objasnenie diagnózy ochorenia. Stanovenie diagnózy pred odoslaním na MHC hemofília, diabetes mellitus Stanovenie diagnózy ako výsledok cytogenetickej štúdie; štúdium rodokmeňa embryo- alebo fetopatie; porucha karyotypu alebo výsledok multifaktoriálnej patológie Fetopatie sú ochorenia, ktoré sa vyskytujú u plodu od začiatku štvrtého mesiaca vnútromaternicového vývoja až do narodenia. Druhou etapou je stanovenie genetickej prognózy pre potomka. · Výskyt patológie: Výsledok skrytého Dôsledku novej mutácie nosičstva patologickej mutácie na génovej alebo chromozomálnej úrovni · Vzorce dedičnosti Výpočet opakovaného rizika vzniku chorého dieťaťa v rodine. Toto je úloha genetika. Genetické riziko vyjadruje pravdepodobnosť výskytu konkrétnej anomálie u osoby hľadajúcej radu alebo u jeho potomkov. Určené: teoretickými výpočtami s použitím empirických údajov tiež neexistujú žiadne ďalšie rizikové faktory. Prognóza pre potomstvo v rodine, v ktorej sa narodilo dieťa s translokačnou formou Downovej choroby, je nepriaznivá. Takže pri translokácii 14/21 je riziko pre potomstvo 10 %, ak je nosičom translokácie matka, a 2,5 %, ak je nosičom otec. V tretej a poslednej fáze poradenstva sú tí, ktorí sa poradia v MHC, oboznámení s genetickou prognózou pre potomka, teda s veľkosťou rizika, že bude mať choré dieťa, a dostanú vhodné odporúčania. Genetické riziko *do 5% - považuje sa za nízke a nie je kontraindikáciou pokračovania v plodnosti. *od 6 do 20% sa považuje za priemer. V tomto prípade odporúčania pre plánovanie ďalšieho tehotenstva závisia od závažnosti dedičného alebo vrodeného ochorenia a možnosti jeho prenatálnej diagnostiky. * nad 20 % patrí do vysokorizikovej kategórie a pri absencii metód prenatálnej diagnostiky zodpovedajúcej patológie sa ďalšie nosenie detí v tejto rodine neodporúča. Metódy prenatálnej diagnostiky vrodených vývojových chýb a dedičných chorôb Indikácie prenatálnej diagnostiky: prítomnosť presne zistenej dedičnej choroby v rodine; vek matky je starší ako 37 rokov, otec má viac ako 40 rokov; nosič X-viazaného recesívneho génu matkou; prítomnosť v minulosti spontánnych potratov na začiatku tehotenstva, mŕtvo narodených detí, detí s malformáciami, chromozomálnej patológie; prítomnosť štrukturálnych preskupení chromozómov u jedného z rodičov; heterozygotnosť oboch rodičov pre jeden pár alel v patológii s autozomálne recesívnym typom dedičnosti; zóna zvýšeného žiarenia pozadia. Ultrazvukové vyšetrenie plodu (echografia) Popis metódy: Metóda je založená na schopnosti ultrazvukovej vlny odrážať sa od rozhrania dvoch médií s rôznou hustotou, čo umožňuje získať ich obraz na obrazovke katódová trubica. Trvanie: Táto štúdia sa vykonáva u všetkých tehotných žien trikrát v 14.-16., 20.-21. a 26.-27. týždni tehotenstva. Diagnóza: hrubé malformácie mozgu (anencefália, hydrocefalus, kraniálna spinálna hernia, mikrocefália); defekty končatín (absencia končatiny alebo jej časti, systémová dysplázia skeletu); defekty obličiek (agenéza alebo hypoplázia obličiek, hydronefróza, polycystóza), atrézia tráviaceho traktu, pupočná a bráničná hernia, niektoré vrodené srdcové chyby. https://www.google.ru Amniocentéza Popis metódy: Ultrazvukové vyšetrenie, ktoré presne určí umiestnenie placenty. Amnion sa prepichne transabdominálne, menej často transvaginálne a injekčnou striekačkou sa odoberie asi 10-15 ml tekutiny. Trvanie: 14-16 týždeň tehotenstva. Diagnóza: Downov syndróm, Turnerov syndróm alebo rázštep chrbtice a pod. Nevýhoda metódy: Najzávažnejšou komplikáciou je odumretie plodu pretrhnutím blán s následným spontánnym potratom. Veľmi zriedkavé - infekcia dutiny maternice, čo vedie k amnionitíde a potratu. https://www.google.ru Fetoskopia (amnioskopia) Popis metódy: Metóda vizuálneho pozorovania plodu v dutine maternice cez elastickú sondu vybavenú optickým systémom. Trvanie: 18-22 týždňov tehotenstva. Diagnostika: Táto metóda sa používa na diagnostiku viditeľných vrodených vývojových chýb končatín, tváre (rázštepy), achondroplázie, ako aj na zistenie ichtyózy, epidermolysis bullosa biopsiou kože plodu. https://www.google.ru Chorionická biopsia Popis metódy: Klky sa odoberajú bioptickými kliešťami pomocou špeciálneho flexibilného katétra zavedeného cez krčok maternice. V budúcnosti sa vyšetrujú pomocou cytogenetických a biochemických metód, ako pri amniocentéze. Trvanie: zvyčajne v 7-9 týždni tehotenstva. Diagnostika: Identifikácia vrodených chýb (napr. Downov syndróm) Nevýhoda metódy: relatívne vyššia miera potratovosti po odbere biopsie choriových klkov. https://www.google.ru Obdobie tehotenstva (týždne) Metódy a testy Obsah hemoglobínu a hematokritu v krvi. Analýza moču na infekcie močových ciest. Stanovenie krvnej skupiny a Rh-fenotypu, titer Prvá návšteva (najskôr anti-(N-protilátky u Rh-neg. žien. Titer termínov proti rubeole) protilátky Wassermanova reakcia Cytológia steru z krčka maternice Stanovenie HBs antigénu v krvi Ultrazvuk plodu a placenty Amniocentéza alebo biopsia choria (plášť 8 - 18 embrya) Hladina a-fetoproteínu, ako aj choriongonadotropínu a voľného 16 - 18 estriolu v krvi Skríning na diabetes mellitus Stanovenie hemoglobínu a hematokritu v krvi 26. - 28. Rozbor moču na bielkoviny, cukor Nestresový test 28. Vyšetrenie titra protilátok anti-CI u Rh negatívnych tehotných žien Profylaktické podávanie anti-KH(0)-imunoglobulínu 32. - 36. ultrazvuk plodu Stanovenie hemoglobínu, hematokritu v krvi Bakteriologické vyšetrenie vaginálneho náteru Zoznam použitých zdrojov 1. Zayats RG, Rachkovskaya IV Základy všeobecnej a lekárskej genetiky: učebnica - Minsk: Vysoká škola, 1998. 2. Illarioshkin S.N.DNA diagnostika a lekárske genetické poradenstvo ing v neurológii-M.: Lekárska informačná agentúra, 2002. 3. Orechová V.A. Lekárska genetika: učebnica Mn.: Vysh.shk, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

Počas vyučovania.

1. Úvod učiteľa. (Nariadenie - 2 minúty).

2. Prezentácia laboratórií (časový limit - 8 minút):

• názov
• funkcie

3. Práca na kartách úloh - as textom (časový limit - 6 minút)

5. „Núdzová pomoc“ – (časový limit – 6 minút)

1. Práca laboratórií poradenstvo - riešenie problémov. (Nariadenie - 8 minút).

1. Správa skupín o riešení problémov (predpisy - 8 minút).

8. Záverečné slovo učiteľa. (Nariadenie - 2 minúty).

Lekcia: " Lekárske genetické poradenstvo»

(snímka číslo 1)

Ciele lekcie:

• organizovať činnosť žiakov pri uplatňovaní poznatkov o zákonitostiach dedičnosti;
• rozvíjať vzdelávacie a organizačné a vzdelávacie a komunikačné schopnosti žiakov, záujem o biologickú vedu;
• podporovať výchovu k zdravému životnému štýlu, kariérne poradenstvo.

Vybavenie:

• papier whatman, fixky, didaktické materiály, modelová aplikácia „Genetika krvných skupín“,
• počítač, projektor, prezentácia „Lekárska genetická poradňa“.

Epigraf:

Naši lekári musia, ako abeceda, musia

Poznať zákony dedičnosti

Implementácia vedeckej pravdy

O zákonoch dedičnosti pomôže

Zachráňte ľudstvo pred mnohými

Smútok a smútok..

I.P. Pavlov (snímka číslo 3)

Počas vyučovania

1. Predstavenie učiteľa

(znie hudba M.S. Bacha)

Vypočuli ste si skladbu jedného z najväčších skladateľov začiatku 18. storočia. Johann Sebastian Bach je jedným z veľkej rodiny Bachovcov, ktorá má už po generácie veľa hudobníkov. Z Bachovcov vyšli flautisti, trubači, organisti, huslisti. Nakoniec sa každý hudobník v Nemecku začal nazývať Bach a každý Bach hudobník.

Práve genetika nám umožňuje povedať, že hudobné a iné schopnosti sa dajú dediť.

Choroby však môžu byť aj zdedené. K dnešnému dňu je známych asi 5 tisíc dedičných chorôb. Každé 5 zo 100 narodených detí má geneticky podmienené chyby.

Liečba takýchto detí je nielen možná, ale aj celkom účinná, najmä v počiatočných štádiách. Preto je veľmi dôležité identifikovať dedičné choroby a v ideálnom prípade aj ich predikciu.

Na predpovedanie pravdepodobnosti dedičných chorôb u detí na základe analýzy genotypu rodiny boli vytvorené lekárske genetické konzultácie, ktorých úloha neustále rastie. Veď vďaka diagnóze sú mnohé rodiny ušetrené nešťastia s nezdravými deťmi.

V Kovrove pracujú 2 genetickí lekári. Majú veľa práce. Tento rok sa na ne prihlásilo viac ako 2,5 tisíc ľudí,(snímka číslo 4,5,6,)

Vykonáva sa „lekárske genetické poradenstvo“.

ja inscenujem. Objasnenie diagnózy ochorenia

II etapa. Počíta sa s rizikom chorého dieťaťa v rodine

III etapa. Uvádza sa vysvetlenie predpovede.

Dnes sa zahráte na špecialistov na lekársku genetiku v Centre plánovaného rodičovstva, pochopíte konkrétne problémy a urobíte si vlastný medicínsky genetický záver.

Učiteľove slová na rozlúčku:

Chlapci, teraz nie ste len študenti, ale lekárski genetickí konzultanti. Vašou úlohou v každom konkrétnom prípade je starostlivo analyzovať riziko výskytu chorých potomkov a výsledok odrážať vo vašom závere.

Chcem, aby si hral

Veľa vedieť

A ukážte svoje vedomosti.

Vedenie našej práceCentrum "Plánovanie rodiny" lekár odborníkperinatálna diagnostika- Torkhova Elena Sergejevna.

Príhovor odborného lekára:

Nedávno nám faxom prišla informácia: X chromozóm bol dekódovaný.

V tejto súvislosti som si spomenul na úryvok z rozprávky Sergeja Ostrovoya. Jej hrdina - kozák Luton, ktorý čakal na narodenie svojho syna, sa stal otcom siedmich dcér (snímka číslo 8)

Luton nespieva piesne,

Nepozerá na susedov.

Je nevľúdny. Je nešťastný.

Rozmýšľajúc, sedí.

Na manželku sa nepozrie.

Začiernené od kyvadla...

Ach, ako som čakal na Lutonovho syna!

Áno, vidíte, opäť osud

Vtip v ten večer:

Nedal šťastie synovi,

A dala dcéru na horu.

Situácia je prevzatá zo života. Koľko otcov hľadí na svoje manželky s nádejou a prosia, aby im dali syna. A koľko sklamaní. Od dávnych čias sa v každej rodine, ktorá čaká dieťa, pokúšali uhádnuť: chlapec alebo dievča?

Pomôcť vyriešiť tento problém pomôže genetika.

Lekárske genetické poradenstvo je špeciálnym typom lekárskej starostlivosti. Podstata poradenstva je nasledovná: 1) stanovenie prognózy narodenia dieťaťa s dedičnou chorobou; 2) vysvetlenie pravdepodobnosti tejto udalosti adresované konzultácii; 3) pomoc rodine pri rozhodovaní. Prvý kabinet pre lekárske genetické poradenstvo zorganizoval v roku 1941 J. Neil na University of Michigan (USA). Koncom 50. rokov najväčší sovietsky genetik a neuropatológ S. K. Davidenkov zorganizoval lekársku genetickú konzultáciu v Inštitúte neuropsychiatrickej prevencie v Moskve. V súčasnosti je po celom svete asi tisíc genetických konzultácií, v Rusku je ich 80.

A zoznámime sa so špecialistami centra "Plánovanie rodiny". V našom centre pracujú laboratóriá: Cytogenetická hlava - Ekaterina Andreevna Matveeva. Biochemická - vedúca Zakharova Diana Sergeevna. Skríning dedičných chorôb - Rybin Michail Sergejevič.

Matveeva Ekaterina Andreevna: Vedúci špecialista cytogenetického laboratória, (snímka č. 9,10) - Cytogenetické vyšetrenie sa využíva minimálne v polovici konzultovaných prípadov. Je to z dôvodu posúdenia prognózy potomkov so stanovenou diagnózou chromozomálneho ochorenia a spresnenia diagnózy v nejasných prípadoch s vrodenými vývojovými chybami. Venuje sa aj prenatálnej diagnostike dedičných chorôb, ktorá zabezpečuje ich včasné odhalenie. Povinné ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) všetkých tehotných žien tak znížilo pôrodnosť detí s ťažkými chybami o 30 %. V roku 1960 na Denverskej konferencii bola vyvinutá klasifikácia ľudských chromozómov. Je založená na vlastnostiach veľkosti chromozómov a umiestnení primárnej konstrikcie. Všetky chromozómy majú sériové čísla. Najväčší pár homológnych chromozómov má č. 1, ďalší - č. 2. Najmenší zo sady ľudských chromozómov - č. 21, 22. Samostatne sa rozlišujú dva ďalšie pohlavné chromozómy. 3 roky po objavení Tia a Levana prekvapili francúzski vedci Lejeune, Turpin a Gauthier svet tým, že u detí s Downovou chorobou objavili ďalší chromozóm, to znamená, že ich sada obsahovala 47 chromozómov namiesto 46. Takto vznikol koncept dedičného sa objavili choroby. V dôsledku toho môžu v niektorých zárodočných bunkách nastať zmeny v štruktúre a počte chromozómov, čo môže viesť k ťažkým deformáciám alebo mentálnej retardácii.

Stanovenie počtu a štruktúry chromozómov u ľudí tvorilo základ cytogenetickej metódy na štúdium ľudskej dedičnosti, najmä dedičných chorôb.

Zakharova Diana Sergeevna: popredná špecialistkaBiochemické laboratórium.(Snímka číslo 11). Naše laboratórium vediebiochemická analýza plodovej vody a iné genetické štúdie. Stanovenie rizika chorého dieťaťa ešte pred začiatkom tehotenstva alebo v jeho počiatočnom štádiu. Najčastejšie sa takéto konzultácie konajú v nasledujúcich prípadoch: v prítomnosti príbuzenstva medzi manželmi; keď sa vyskytli prípady dedičnej patológie pozdĺž línie manžela alebo manželky; pri vystavení „škodlivým faktorom u jedného z manželov krátko pred začiatkom tehotenstva alebo v prvých týždňoch tehotenstva (terapeutická alebo diagnostická expozícia, závažné infekcie atď.)Vedci tvrdia, že dedičné choroby vznikli u človeka a sprevádzali ho počas celého jeho vývoja. Veľký lekár staroveku Hippokrates napísal: „Semeno vytvára celé telo. Zdravé telo produkuje zdravé časti tela, choré telo produkuje choré časti. Keďže sa holohlavý rodí spravidla holohlavý, modrooký modrooký, šikmý muž šikmo, nič nebráni tomu, aby sa u dlhohlavých rodili dlhohlavé.
Dedičné choroby u človeka sú len časťou jeho dedičnej variability.

Rybin Michail Sergejevič: popredný odborník na dedičné choroby,(snímka číslo 12,13,14) Skríning dedičných chorôb je štúdium rodokmeňov pacientov. Genealogický výskum je jednou z hlavných metód v praxi medicínskeho genetického poradenstva. Všetky štúdie musia byť podložené dokumentáciou. Informácie sa získavajú od najmenej troch generácií príbuzných vo vzostupných a bočných líniách a musia sa získať údaje o všetkých členoch rodiny vrátane tých, ktorí zomreli predčasne. V priebehu genealogického výskumu môže byť potrebné poslať objekt alebo jeho príbuzných na ďalšie klinické vyšetrenie, aby sa objasnila diagnóza.

Pomocou genealogickej metódy boli identifikované a študované mnohé dedičné choroby.
Keď v Shruber Cathedral otvorili hrob rytiera Johna Talbota, ktorý zomrel pred mnohými rokmi na bojisku, našli na ruke splynutie prstov prvého a druhého prsta, čiže John Talbot trpel symfalangou. Táto vlastnosť, zdedená po predkovi, bola pozorovaná u všetkých 14 generácií jeho potomkov. Zistilo sa teda, že symfalangia sa dedí ako dominantná vlastnosť, pretože sa prejavuje v každej generácii.

Ďalším príkladom dedičného ochorenia je hemofília. Anglická kráľovná Viktória odovzdala gén pre hemofíliu kráľovským rodinám západnej Európy a kráľovskej rodine Ruska (Carevič Alexej, syn Mikuláša II., trpel hemofíliou).

učiteľ:

V prvej fáze nášho oboznámenia sa s prácou centra by sme chceli zabezpečiť, aby tu pracovali odborníci, ktorí dokonale poznajú terminológiu svojej špecializácie. Každé laboratórium dostane pracovný list s úlohami Príloha 1

Skupinová práca s textom

Naši odborníci tvrdo pracovali a pri prvej úlohe odviedli skvelú prácu.

Naše centrum dostávalo listy s vedeckými textami, v ktorých boli chyby. Úlohou špecialistov je nájsť chyby v texte. príloha 2(6 minút).

Práca v doručovacích tímochpraktická pomoclekárske genetické poradenstvo.

A budeme sa snažiť poskytnúť obyvateľom praktickú pomoc v otázkach medicínskeho genetického poradenstva.Dostali sme e-maily so žiadosťou o pomoc.

(Každé laboratórium dostane úlohu popisujúcu konkrétnu situáciu s dedičnou chorobou (úloha), skupina úlohu analyzuje, rieši a vypracuje list medicínsko-genetického záveru).(8 minút).

Žiadosť z nemocnice(snímka číslo 16,17) Ahoj. Dozvedela som sa, že dnes máte konzultáciu a čoskoro aj u vás. Pracujem v malej vidieckej nemocnici. Včera k nám priviezli dve ženy naraz. Obaja boli slabí, bezmocní, nekonečne strácali vedomie. Prejavili sme veľkú trpezlivosť a takmer v rovnakom čase sa objavili dvaja chlapci. Nakoniec všetci zaspalihlboký spánok. A ráno som zistil, že značky u detí nie sú opravené. Čo mám robiť? Samozrejme, že zdravotníci môžu zistiť, kto sa komu narodil, ale nechcem sa im priznaťvo svojej nedbanlivosti. Bábätká majú prvú a štvrtú krvnú skupinu. Prvý rodičovský pár má 3 skupiny. Druhý rodičovský pár - matka má 2. skupinu, otec má 3. skupinu. Zistite, kto je čí syn.

Záver genetikov

RIEŠENIE.

Dané: 1. Matka VO ´ Otec VO

1 dieťa.-1g..(OO) Gamety - B O B O

2 dieťa.-IV gr. (AV.)

1 Rodina - Otec - III gr. (IN). F BB, VO, VO, OO

Matka - III gr. (IN).

2 Rodina - Otec - III gr. (VV). 2. Matka AA Otec VV

Matka - II gr. (AA). Gamety - A B

F AB

Odpoveď: chlapec s 1. krvnou skupinou patrí do 1. rodiny, so IV skupinou do 2. rodiny.

Bude svadba princeznej Beatrice naštvaná?"(snímka číslo 18,19)

Jediná dedička kráľovstva, krásna princezná Beatrice, sa chystá vydať za princa Una. Beatricini rodičia vedia, že princ Uno mal v rodine prípady hemofílie. Princ nemá bratov a sestry. Princova teta má 2 synov - zdravých silných mužov a druhá teta má chlapca s hemofíliou - bratranca princa Una. Strýko princa Una zomrel ako chlapec na stratu krvi spôsobenú neškodným, ale hlbokým škrabancom. Princovi starí rodičia sú fenotypovo zdraví. Môže sa choroba preniesť cez princa Una – kráľovskú rodinu Beatrice?

Záver genetikov

Predpokladajme, že babička Beatrice bola nosičom choroby, potom - R .:ХНХh × ХNU . F: ХНХН (teta) ХНУ (strýko - zdravý) ХНХh (matka je nositeľkou choroby) Xh Y (strýko, ktorý zomrel v ranom detstve). Ak by Beatrice dostala gén cez líniu svojej matky - XN , potom sa choroba nemôže preniesť na kráľovskú rodinu ženícha. Ak Beatrice dostala gén cez svoju matku Xh - nositeľom hemofílie, potom:

R.: ХНХh (Beatrice) × KhNU (ženích).

Gamety: XH Xh X NU

F: HHHH (zdravý), HNU (zdravý), HHHh (prepravca), XhY hemofília Pravdepodobnosť narodenia zdravých dievčat u Beatrice je 1/4, dievčat - prenášačiek hemofílie - 1/4, zdravých chlapcov - 1/4, chlapcov s hemofíliou - 1.

Práca laboratórií pri riešení genetických problémov.

ROZPRÁVKOVÝ SVET (snímka č. 21,22)

1. Cheburashka má veľké uši a chlpatú hruď - recesívne gény. Cheburashka s malými ušami a holou hruďou, ktorej matka mala chlpatú hruď a ktorej otec mal veľké uši, sa vydala za Cheburana s malými ušami a holou hruďou. Aká je pravdepodobnosť výskytu v tejto rodine Cheburashka a Cheburanov s veľkými ušami a chlpatou hruďou

Záver genetikov

A-malé uši, a-veľké uši; Holá hruď, chlpatá hruď.

Vzhľadom na to:

R.:♀AaVv ♂ AABB

Gamety: A c. priem. AB.

F AABB, AABB, AABB, AABB

0% - veľké uši a chlpatý hrudník

2. ROZPRÁVKOVÝ SVET (snímka č. 23.24)

V kolobokoch pôsobí autozomálny gén pre plešatosť ako dominantný. Kolobikha, ktorá má holohlavého brata, sa vyvalila, aby sa vydala za chlpatého koloboka. Aká je pravdepodobnosť homozygotného plešatého drdola?

Záver genetikov

A-plešatý, a-chlpatý

R.:♀Aa ♂ aa

Gamety: A a a

F Ach, ach

Pravdepodobnosť narodenia homozygotného holohlavého koloboka - 0%

ROZPRÁVKOVÝ SVET (snímka č. 25,26)

3. V malom štáte Lisland sa líšky chovajú už niekoľko storočí. Kožušina sa vyváža a peniaze z jej predaja tvoria základ ekonomiky krajiny. Strieborné líšky sú obzvlášť cenené. Sú považované za národný poklad a je prísne zakázané ich prevážať cez hranice. Prefíkaný pašerák, ktorý sa v škole dobre učil, chce oklamať colníkov. Pozná základy genetiky a naznačuje, že striebornú farbu líšok určujú dve recesívne alely génu pre farbu srsti. Líšky s aspoň jednou dominantnou alelou sú zvyčajne červené. Čo musíte urobiť, aby ste dostali strieborné líšky do vlasti pašeráka bez toho, aby ste porušili zákony Lislandu

Záver genetikov

Je potrebné kúpiť heterozygotné líšky: V domovine pašeráka skrížte jedincov a dostanete výsledok R.: Aa × Aa.

Gamety: A a. A a F: 1AA - červená; 2Aa - červená; 1aa - striebro.

ROZPRÁVKOVÝ SVET (snímka č. 27,28)

4 .Bezduchá Snehulienka, otec a matka, ktorí boli tiež bez mozgu, si vzali bezmozgového trpaslíka. Majú dieťa s mozgom. Ako sa dedí vlastnosť?

Záver genetikov

A-bez mozgu, a-mať mozog

R: ♀Aa ♂ Aa

Gamety: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - bez mozgu - 25% (2. Mendelov zákon)

Prezentácia výsledkov,referovať o práci (zástupca každej skupiny dá výsledky práce (odpoveď) do pozornosti celej triedy, najskôr všetkých oboznámime s úlohou). Lekárske genetické závery sú uvedené na tabuli.

Záver: (snímka 29.30) chlapi, dnes ste boli na hodine v roli doktorov - genetikov. Samozrejme, genetické poradenstvo je zložitý proces a vy ste z neho videli len malú časť. Chcela by som, aby ste vedeli, že táto poradňa zabraňuje narodeniu chorých detí v 3-5% rodín, ktoré žiadali o prognózu zdravotného stavu nenarodeného dieťaťa. Existuje veľa dedičných chorôb, vedci neustále objavujú stále nové a nové. Vidíme však, že už boli podniknuté obrovské kroky na ochranu ľudskej dedičnosti alebo jej „zlepšenie“. Genetici však pokračujú v práci. A moderní medicínski genetici dávajú do rúk nielen medicíny, ale celej spoločnosti zbraň, ako sa zbaviť dedičnej patológie nahromadenej v predchádzajúcich generáciách a zabrániť dedičnej hrozbe environmentálnymi faktormi.

snímka 1

snímka 2

- odvetvie preventívnej medicíny, ktorej hlavným cieľom je znižovanie počtu geneticky podmienených chorôb a vrodených vývojových chýb. Účelom genetickej konzultácie je zistiť stupeň genetického rizika vo vyšetrovanej rodine a vysvetliť manželom prístupnou formou medicínsko genetický záver.

snímka 3

Čo je lekárske genetické poradenstvo? „... komunikačný proces súvisiaci s riešením problémov týkajúcich sa výskytu alebo rizika výskytu genetických ochorení v rodine. Tento proces pozostáva z pokusu jedného alebo viacerých kvalifikovaných odborníkov pomôcť pacientovi alebo rodine v nasledujúcich záležitostiach: Pochopiť medicínske fakty, vrátane diagnózy, možného priebehu ochorenia a dostupnej liečby rad činností v súlade s týmto rozhodnutím , berúc do úvahy riziko a rodinné ciele pomôcť poradcom lepšie sa adaptovať na ochorenie a riziko recidívy tohto ochorenia v rodine...“

snímka 4

Úlohy medicínskeho genetického poradenstva: retro- a prospektívne poradenstvo rodinám a pacientom s dedičnou alebo vrodenou patológiou; prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb; pomoc lekárom rôznych špecializácií pri diagnostikovaní choroby, ak si to vyžaduje špeciálne metódy genetického výskumu; poskytnúť pacientovi a jeho rodine prístupnou formou informácie o stupni rizika mať choré deti a pomôcť im pri rozhodovaní; vedenie územného registra rodín a pacientov s dedičnou a vrodenou patológiou a ich dispenzárne sledovanie; podpora medicínskych genetických poznatkov medzi populáciou.

snímka 5

Inými slovami, úlohou genetického poradenstva je stanovenie genetickej prognózy v rodine jedinca s anomáliou fyzického, duševného alebo sexuálneho vývinu a výber preventívnych opatrení na zabránenie narodenia chorého dieťaťa.

snímka 6

Vypracovanie genetickej prognózy zahŕňa tri fázy. Fáza 1. Stanovenie stupňa genetického rizika. Genetické riziko sa chápe ako pravdepodobnosť (od 0 do 100 %) výskytu určitej anomálie u samotného pacienta (probanda) alebo jeho príbuzných. Celkové riziko vzniku geneticky podmienenej anomálie pre európske populácie je 3 – 5 % (genetická záťaž), takže riziko, ktoré nepresahuje 5 %, sa považuje za nízke. Genetické riziko do 10 % sa nazýva mierne zvýšené, do 20 % stredne zvýšené a nad 20 % vysoké.

Snímka 7

Výpočty genetického rizika Existujú dva spôsoby výpočtu genetického rizika: teoretické výpočty založené na genetických vzorcoch a empirických údajoch. Pre Mendelovské choroby sa teoretické základy hodnotenia rizika redukujú na identifikáciu a pravdepodobnostné hodnotenie určitého diskrétneho genotypu, ktorý je základom ochorenia. Pri komplexných dedičných ochoreniach neexistuje špecifický diskrétny genotyp zodpovedný za rozvoj ochorenia, takže poradenstvo je často založené na čistom empirizme, na metóde „čiernej skrinky“.

Snímka 8

2. fáza Posúdenie závažnosti zdravotných a sociálnych dôsledkov údajnej anomálie. Stupeň genetického rizika nie vždy zodpovedá závažnosti očakávanej patológie. Napríklad polydaktýlia (autozomálne dominantná dedičnosť, vysoké genetické riziko – min. 50 %) sa dá ľahko odstrániť vhodnou korekčnou operáciou a človek môže viesť normálny život, kým fenylketonúria, ktorej riziko u detí heterozygotných rodičov je 25. % je závažné ochorenie, ktoré sa ťažko lieči. V druhom prípade sa stupeň utrpenia z medicínskeho hľadiska a sociálnych dôsledkov pre pacienta a jeho rodinu považuje za závažný.

Snímka 9

3. štádium – genetik musí zhodnotiť vyhliadky na použitie a účinnosť metód prenatálnej diagnostiky. Úspechy v tejto oblasti umožňujú plánovať pôrod v rodinách s vysokým rizikom dedenia ťažkých patológií (Downova choroba, mukopolysacharidóza, hemofília, cystická fibróza atď.), keďže tieto ochorenia je možné odhaliť metódami prenatálnej diagnostiky.

snímka 10

Správna príprava medicínskej genetickej prognózy závisí od týchto faktorov: správnosť diagnózy, primeranosť aplikácie metód výpočtu genetického rizika, znalosť najnovších literárnych údajov, správnosť diagnostiky, primeranosť použitia metód výpočtu genetického rizika.

snímka 11

Indikácie pre odporúčanie rodiny na lekárske genetické poradenstvo: prítomnosť podobných chorôb u niekoľkých členov rodiny; primárna neplodnosť manželov; zvyčajný potrat; zaostávanie za dieťaťom v duševnom a fyzickom vývoji; narodenie dieťaťa s vrodenými chybami; primárna amenorea, najmä s nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík; príbuzenstvo medzi manželmi.

snímka 12

snímka 13

snímka 14

snímka 15

snímka 16

Úrovne lekárskej genetickej pomoci obyvateľstvu OBYVATEĽSTVO INŠTITÚCIE 150 miliónov Federálne centrá: nové diagnostické metódy (biochemické, cytogenetické, molekulárne genetické), poradenstvo, prenatálna diagnostika, liečba a rehabilitácia 6-8 miliónov Medziregionálne lekárske genetické konzultácie: poradenstvo, cytogenetické a biochemická diagnostika, prenatálna diagnostika (ultrazvuk, sérové ​​markery, invazívne), skríning FKU a hypotyreózy 1,5 - 2 mil. Lekársko genetické konzultácie: poradenstvo, cytogenetická a biochemická diagnostika, prenatálna diagnostika (ultrazvuk, sérové ​​markery) 50 - 60 tis. Okresná nemocnica: výber rodín s dedičnou patológiou a ich postúpenie do Moskovskej mestskej klinickej nemocnice

snímka 17

Morálne a etické problémy V medicínskom genetickom poradenstve sa vyskytuje množstvo ťažkostí morálneho a etického charakteru: zasahovanie do rodinných tajomstiev (vyskytuje sa pri zbere údajov na zostavovanie rodokmeňov, pri identifikácii nositeľov patologického génu, keď pas a biologické otcovstvo nie sú známe). zápas atď.; problém vyrieši správny prístup lekára k pacientovi) Zodpovednosť genetika v prípade poradenstva konzultantom na základe pravdepodobnostnej prognózy (je potrebné, aby pacient správne porozumel medicínskej genetickej informácii, konzultant by nemal dávať kategorické rady (konečné rozhodnutie robia konzultanti sami) .

snímka 18

Úlohou MVK zo sociálneho hľadiska je pomôcť rodine správne sa rozhodnúť.Getik by mal poradcom pomôcť pochopiť medicínske fakty, typ dedičnosti choroby, genetické riziko jej recidívy v rodine, porozumieť poradenstvu a porozumieť jeho zdravotným problémom. lepšie sa prispôsobiť nepriazni osudu a urobiť správne rozhodnutie týkajúce sa budúceho pôrodu. Účinnosť MCA priamo závisí od kompetentného výkonu tejto komunikačnej funkcie konzultujúceho lekára.

snímka 19

Požiadavky na imidž komunikátora (genetika): Kvalifikovaný lekár so skúsenosťami so syndromologickým prístupom k diagnostike Genetik, ktorý pozná formálne základy a moderné výdobytky genetiky Špecialista ovládajúci základy variačnej štatistiky Psychológ, ktorý vie posúdiť osobnosť štruktúru, psychologický stav pacientov a na tomto základe postaviť konverzáciu Učiteľ, ktorý vie vysvetliť význam genetického záveru prístupnou formou

snímka 20

Prenatálna (prenatálna) diagnostika dedičných chorôb – zabezpečuje ich včasné odhalenie. Prenatálna diagnostika je teda spojená s riešením množstva biologických a etických problémov ešte pred narodením dieťaťa, keďže v tomto prípade nejde o vyliečenie choroby, ale o zabránenie narodeniu dieťaťa s patológiou, ktorá sa nedá zvládnuť. ošetrený. Prenatálna diagnostika umožňuje prejsť od pravdepodobnostnej k jednoznačnej predikcii výsledku tehotenstva.

snímka 21

Všeobecné indikácie prenatálnej diagnostiky Zvýšené genetické riziko narodenia dieťaťa s dedičnou alebo vrodenou chorobou. Závažná povaha ochorenia odôvodňujúca ukončenie tehotenstva Nedostatok uspokojivej liečby pri podozrení na ochorenie Prítomnosť presného diagnostického testu Súhlas rodiny s prenatálnou diagnostikou a prerušením tehotenstva, ak je to indikované

snímka 22

Metodické prístupy k prenatálnej diagnostike Požiadavky na metódy: Vysoká presnosť metódy Nízke riziko komplikácií Krátke gestačné obdobie Minimálny termín na získanie výsledkov

snímka 23

Metódy prenatálnej diagnostiky V súčasnosti sa využívajú nepriame a priame metódy prenatálnej diagnostiky. Pri nepriamych metódach sa vyšetruje tehotná žena (pôrodnícke a gynekologické metódy, krvné sérum na alfa-fetoproteín atď.); s rovnými čiarami - ovocie. Medzi priame neinvazívne (nechirurgické) metódy patrí ultrasonografia; na priame invazívne (s porušením integrity tkaniva) - fetoskopia, chorionbiopsia, placentobiopsia, amniocentéza, kordocentéza.

snímka 24

Nepriame metódy Najpoužívanejšia triáda metód: štúdium hladiny alfa-fetoproteínu (AFP), obsahu chorionického gonadotropínu (CG) a voľného estriolu v krvi žien v 2. trimestri tehotenstva. V plodovej vode sa zisťuje aj obsah alfa-fetoproteínu, v moči tehotných žien voľný estriol. Odchýlky v plazmatických hladinách AFP, hCG, voľného estriolu u tehotnej ženy slúžia ako indikátory vysokého rizika pre plod.

snímka 25

Nepriame metódy Obsah alfa-fetoproteínu v biologických tekutinách sa zvyšuje najmä s mnohopočetnými malformáciami, spinálnou herniou, hydrocefalom, anencefáliou, malformáciami gastrointestinálneho traktu a inými defektmi. V prípadoch chromozomálnych ochorení plodu (napríklad Downova choroba) alebo prítomnosti cukrovky I. typu u tehotnej ženy je naopak koncentrácia alfa-fetoproteínu v krvi tehotných žien znížená.

snímka 26

Nepriame metódy Chorionický gonadotropín, syntetizovaný placentárnym trofoblastom, sa stanovuje už 8. až 9. deň po počatí. Pri vyšetrení krvi ženy v 2. trimestri tehotenstva zvýšenie hladiny CG a jeho voľných beta podjednotiek naznačuje oneskorenie vnútromaternicového vývoja plodu, vysoké riziko prenatálnej smrti. Obsah voľného estriolu v biologických tekutinách tehotnej ženy odráža fetoplacentárnu aktivitu a klesá s patológiou plodu a dysfunkciou placenty. Ultrasonografia (sonografia) je použitie ultrazvuku na získanie obrazu plodu a jeho membrán, stavu placenty. Od 5. týždňa tehotenstva je možné získať obraz membrán embrya a od 7. týždňa samotného embrya. V 12.-20. týždni gravidity je už možná lokalizácia placenty, diagnostika dvojčiat, anencefália, defekty kostrového systému a uzáver neurálnej trubice, atrézia tráviaceho traktu.

snímka 29

Ultrasonografia (sonografia) Ultrazvukové vyšetrenie umožňuje získať údaje o veľkosti plodu (dĺžka tela, bedra, ramena, priemer hlavy), funkcii myokardu, objeme plodovej vody a veľkosti placenty. Ultrazvuk dokáže odhaliť množstvo vývojových anomálií plodu – anencefáliu, hydrocefalus, polycystiku či agenézu obličiek, dyspláziu končatín, hypopláziu pľúc, mnohopočetné vrodené chyby, srdcové chyby, vodnatieľku (edém) plodu a placenty. Zistí sa asi 70 % všetkých stavov plodu sprevádzaných vrodenými malformáciami, izolovanými aj ako súčasť chromozomálnych a dedičných syndrómov.

snímka 30

Amniocentéza - odber plodovej vody a buniek plodu, vykonávaná pod ultrazvukovou kontrolou, na následnú analýzu. Získanie testovacieho materiálu (bunky a tekutina) je možné v 16. týždni tehotenstva. Plodová voda sa používa na biochemické štúdie (detegujú sa génové mutácie) a bunky sa používajú na analýzu DNA (detegujú sa génové mutácie), cytogenetickú analýzu. Možné komplikácie (1% -1,5%): trauma plodu, placenty, veľkých ciev; infekcia dutiny maternice; krvácajúci; potraty. (od R. Lewisa, 1994) 32 Kordocentéza Optimálne načasovanie: 16 - 20 týždňov tehotenstva Pôrodnícke prístupy: prepichnutie pupočnej šnúry. Možné komplikácie sú minimálne (infekcia, potraty). Rozsah diagnostických možností: rovnaký ako pri amniocentéze.

snímka 33

Moderné technológie, okrem vyššie uvedených metód, umožňujú biopsiu kože, svalov, pečene plodu diagnostikovať mnohé dedičné ochorenia. Riziko potratu pri použití invazívnych metód prenatálnej diagnostiky je 1-2%. Ďalší vývoj a šírenie metód prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb výrazne zníži frekvenciu dedičnej patológie u novorodencov.

Genetika človeka so základmi lekárskej genetiky: učebnica. pre študentské.inštitúcie stredných.odborných.vzdelávacích inštitúcií/ V.N.Gorbunova. - M.: Vydavateľské centrum "Akadémia", 2012 s. Lekárska genetika: učebnica pre lekárske fakulty / Ed. N. P. Bochková. - M.: GEOTAR-Media, 2008 s., DOMÁCE ÚLOHY Materiály prednášok 9. Na samostatnú prácu (podľa Gorbunova) Osnova: Slovník pojmov str.230

Lekárske genetické poradenstvo je špecializovaný druh lekárskej starostlivosti o obyvateľstvo zameraný na prevenciu dedičných ochorení. Účelom lekárskeho genetického poradenstva je zabrániť narodeniu detí s nevyliečiteľnými vrodenými chorobami v bežnom populačnom zmysle, znížiť záťaž patologickou dedičnosťou a účelom samostatnej konzultácie je pomôcť rodine správne sa rozhodnúť o plánovaní rodičovstva.

Prospektívne poradenstvo – poradenstvo pred tehotenstvom alebo pred tehotenstvom Retrospektívne poradenstvo sa poskytuje po narodení chorého dieťaťa (vrodené chyby, rastová retardácia a mentálna retardácia) ohľadom zdravia budúcich detí.

Skríning novorodencov Vrodená hypotyreóza je porušením štruktúry štítnej žľazy a poruchami biosyntézy hormónov tejto žľazy. Fenylketonúria je genetické ochorenie spojené s nedostatkom alebo absenciou enzýmu, ktorý je nevyhnutný na trávenie fenylalanínu na torozín. Cystická fibróza je ťažké dedičné ochorenie, sprevádzané zvýšením viskozity sekrécie žliaz Adrenogenitálny syndróm - toto ochorenie je spôsobené absenciou jedného z enzýmov zodpovedných za syntézu kortizolu Galaktozémia je metabolická porucha, chýba enzým ktorý premieňa galaktózu na glukózu. Na 4. – 5. deň sa dieťaťu odoberie krv

Lekárske genetické poradenstvo sa odporúča predovšetkým pre: Ženy nad 35 rokov; Rodiny, kde sa už vyskytli prípady narodenia detí s vrodenými chybami; Ženy, ktoré potratili, najmä v počiatočných štádiách (do 12 týždňov); Ženy s endokrinnými poruchami; Rodiny žijúce v ekologicky nepriaznivých oblastiach, ktoré majú kontakt s chemickými a radiačnými mutagénmi; Tehotné ženy s abnormalitami zistenými počas ultrazvukového a biochemického vyšetrenia.

Etapy lekárskeho genetického poradenstva 1. Diagnostika Poradenstvo začína vždy objasnením diagnózy dedičného ochorenia, keďže presná diagnóza je nevyhnutným predpokladom každej konzultácie. Objasnenie diagnózy v lekárskej genetickej konzultácii sa vykonáva pomocou genetickej analýzy. Zároveň sa vo všetkých prípadoch bez výnimky používa genealogická metóda výskumu. 2. Predikcia Genetické riziko je možné určiť buď teoretickými výpočtami s použitím metód genetickej analýzy a variačnej štatistiky, alebo empirickými údajmi 3. Záver. Na dosiahnutie cieľa poradenstva treba pri rozhovore s pacientmi brať do úvahy ich vzdelanie, sociálno-ekonomickú situáciu rodiny, štruktúru osobnosti a vzťahy v rodine. Interpretáciu rizika je potrebné prispôsobiť každému prípadu individuálne.

Prenatálna diagnostika dedičných chorôb je komplexná, rýchlo sa rozvíjajúca oblasť medicíny pomocou ultrazvukovej diagnostiky, chirurgických techník a laboratórnych metód. Metódy perinatálnej diagnostiky možno rozdeliť do troch skupín: - skríningové, - neinvazívne, - invazívne (s následnou laboratórnou diagnostikou).

Charakteristika hlavných typov populačných programov genetického skríningu (podľa materiálov WHO) Typ skríningového programu Primárny cieľ Sekundárny cieľ Prekoncepčné Zníženie zdravotného rizika plodu Informovaná voľba pre plodnosť Prenatálna Identifikácia manželských párov s rizikom chorého dieťaťa a postihnutých plodov počas r. možný potrat Diagnóza postihnutého plodu ; prenatálna alebo neonatálna liečba neonatálna identifikácia pacientov na včasnú liečbu údaje o frekvencii ochorení v celej populácii identifikácia vysoko rizikových faktorov prevencia, včasná diagnostika a liečba bežných ochorení

Skríningové laboratórne metódy zahŕňajú stanovenie látok v krvnom sére tehotnej ženy nazývaných sérové ​​markery hmoty fetoproteín - proteín produkovaný pečeňou plodu v prenatálnom období, jeho obsah sa mení počas tehotenstva, ľudský choriový gonadotropín, neviazaný estriol a niektoré ďalšie látok

Odporúčané metódy a testy počas tehotenstva Trvanie tehotenstva (týždne) Metódy a testy Prvá návšteva (čo najskôr) Stanovenie hladín hemoglobínu a hematokritu. Rozbor moču, skríning infekcií močových ciest Stanovenie krvnej skupiny a Rh-fenotypu, titra anti-HBs protilátok u Rh-negatívnych žien. Titer protilátok proti rubeole Wassermannov test Cytológia náteru z krčka maternice Stanovenie HBs-antigénu v krvi i Ultrazvukové vyšetrenie plodu a placenty Amniocentéza alebo choriová biopsia podľa indikácií i Hladina -fetoproteínu, ako aj choriongonadotropínu a voľného estriolu v krvi i Skríning diabetu opakované stanovenie hemoglobínu a krvného hematokritu, rozbor moču na bielkoviny, cukor, nezáťažový test krvného hematokritu, bakteriologické vyšetrenie vaginálneho steru

Neinvazívne metódy sú metódy na vyšetrenie plodu bez operácie. V súčasnosti medzi ne patrí iba ultrazvuk. Zo zdravotných dôvodov je možné 3D ultrazvuk vykonávať už od týždňov.

Amniocentéza je test, ktorý sa vykonáva prepichnutím brušnej steny, maternice a močového mechúra tenkou ihlou na odber vzorky plodovej vody. Genetická amniocentéza je štúdium chromozómovej sady plodu, zvyčajne sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom.

Chorion a placentobiopsia Chorion - a placentobiopsia sa používa od konca 80. rokov. Tieto metódy sa používajú na získanie malého množstva choriových klkov alebo kúskov placenty v období od 8. do 16. týždňa tehotenstva. Medzi indikáciami na použitie týchto dvoch metód biopsie nie je zásadný rozdiel. Kordocentéza Kordocentéza - odber krvi z pupočnej šnúry sa vykonáva od 20. týždňa tehotenstva. Postup sa vykonáva pod dohľadom ultrazvuku. Vzorky krvi sú predmetom pre cytogenetické (kultivujú sa lymfocyty), molekulárne genetické a biochemické metódy na diagnostiku dedičných chorôb. V tomto prípade je možné... Biopsia tkanív plodu Biopsia tkanív plodu ako diagnostický výkon sa vykonáva v 2. trimestri gravidity pod ultrazvukovou kontrolou. Na diagnostiku závažných kožných lézií (ichtyóza, epidermolýza) sa odoberie biopsia kože plodu, po ktorej nasleduje patomorfologická štúdia. Na diagnostiku sa vykonáva biopsia svalov plodu.

Fetoskopia Fetoskopia (zavedenie sondy a vyšetrenie plodu) modernou flexibilnou optickou technológiou nespôsobuje veľké ťažkosti. Metóda vizuálneho vyšetrenia plodu na zistenie vrodených vývojových chýb sa však používa len na špeciálne indikácie. Vykonáva sa v 1. týždni tehotenstva.

Podľa miery ohrozenia (rizika) recidívy v rodine dedičných chorôb sa delia do 3 skupín: 1. choroby s vysokým stupňom genetického rizika (1 : 4), kam patria choroby s autozomálne dominantnými, autozomálne recesívnymi. a pohlavne viazaný typ dedičstva; 2. choroby so stredným stupňom genetického rizika (menej ako 1:10); patria sem dedičné choroby spôsobené čerstvými mutáciami, ale aj chromozomálne choroby a choroby s polygénnym typom dedičnosti, t.j. významná časť vrodených deformácií a dedičných chorôb, ktoré sa vyvíjajú na geneticky nepriaznivom pozadí; 3. ochorenia charakterizované nízkym rizikom recidívy alebo žiadnym rizikom.